ការយល់ពីទំនាក់ទំនងរវាងរោគសញ្ញា Ehlers-Danlos និងការគេងមិនដកដង្ហើម

ពិបាកដកដង្ហើមពេលគេងដោយសារតែឆ្អឹងខ្ចីក្នុងយន្ដហោះ

វាហាក់ដូចជាពិបាកក្នុងការជឿប៉ុន្តែអាចភ្ជាប់គ្នាពីរដងគឺជាការចង្អុលបង្ហាញថាអ្នកអាចមានហានិភ័យចំពោះ ការគេងមិនដកដង្ហើម ? រោគសញ្ញា Ehlers-Danlos (EDS) គឺជាស្ថានភាពមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹងខ្ចីនៅទូទាំងខ្លួនរួមទាំងនៅតាមផ្លូវដង្ហើមហើយនេះអាចធ្វើឱ្យអ្នកជម្ងឺពិបាកដកដង្ហើមដកដង្ហើមមិនស្រួលនិងងងុយគេងថ្ងៃ។

រៀនអំពីរោគសញ្ញាប្រភេទរងអត្រាប្រេវ៉ាឡង់និងការផ្សារភ្ជាប់គ្នារវាង Ehlers-Danlos និងការគេងមិនដកដង្ហើមហើយថាតើការព្យាបាលអាចជួយបានដែរឬទេ។

តើ Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) គឺជាអ្វី?

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ឬជំងឺ Ehlers-Danlos គឺជាក្រុមនៃបញ្ហាដែលប៉ះពាល់ដល់ជាលិកាភ្ជាប់ដែលគាំទ្រដល់ស្បែកឆ្អឹងសរសៃឈាមនិងជាលិកានិងសរីរៈជាច្រើន។ អេឌីអេសគឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ការបង្កើតប្រូតេអ៊ីននិងប្រូតេអ៊ីនដែលជាប់ទាក់ទងដែលជាប្លុកសម្រាប់ជាលិកា។ រោគសញ្ញារបស់វាមានភាពធ្ងន់ធ្ងរជាច្រើនដែលបណ្តាលអោយសន្លាក់រលាកស្រាលទៅនឹងផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនជាច្រើនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការអភិវឌ្ឍអេដស៍។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចប៉ះពាល់ដល់ការណែនាំក្នុងការបង្កើតបំណែកនៃប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃ collagen ដែលជាសារធាតុដែលផ្តល់នូវរចនាសម្ព័ន្ធនិងកម្លាំងដើម្បីភ្ជាប់ជាលិកានៅលើរាងកាយ។ ប្រូតេអ៊ីនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងប្រូតេអ៊ីននិងប្រូតេអ៊ីនដែលពាក់ព័ន្ធអាចមិនត្រូវបានផ្គុំបញ្ចូលគ្នាបានត្រឹមត្រូវ។

ភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះនាំឱ្យមានភាពទន់ខ្សោយនៅក្នុងជាលិកាស្បែកស្បែកឆ្អឹងនិងសរីរៈដទៃទៀត។

មានទម្រង់នៃមរតក autosomal dominant (AD) និង autosomal recessive (AR) នៃមរតកអាស្រ័យលើ subtype នៃ EDS ។ នៅក្នុងមរតក AD, ច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរគឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កឱ្យមានជំងឺនេះ។ នៅក្នុងមរតក AR, ទាំងពីរហ្សែននៃហ្សែនត្រូវតែត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរដើម្បីឱ្យស្ថានភាពកើតឡើងនិងឪពុកម្តាយជាញឹកញាប់អាចអនុវត្តហ្សែននោះទេប៉ុន្តែត្រូវបាន asymptomatic ។

ការរួមបញ្ចូលគ្នារវាងទម្រង់ផ្សេងៗគ្នា, EDS ត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថានឹងប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 5000 នាក់។

រោគសញ្ញារបស់ Ehlers-Danlos Syndrome

រោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Ehlers-Danlos ប្រែប្រួលអាស្រ័យទៅលើមូលហេតុនិងប្រភេទរង។ រោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួនរួមមាន:

• ភាពរឹងមាំរួមគ្នា: ប្រហែលជាមានចលនាសន្លាក់ធំខុសធម្មតា (ជួនកាលគេហៅថា«ភ្ជាប់ទ្វេដង») ។ សន្លាក់រលុងទាំងនេះអាចមិនមានស្ថេរភាពនិងងាយនឹងធ្វើឱ្យរលាក (ឬបន្ថែមកោសិកា) និងបណ្តាលឱ្យឈឺចាប់រ៉ាំរ៉ៃ។
• ការផ្លាស់ប្តូរស្បែក: ស្បែកអាចទន់និងទន់ភ្លន់។ វាមានភាពរឹងមាំខ្លាំងយឺតនិងមានភាពផុយស្រួយ។ នេះអាចរួមចំណែកដល់ស្នាមជាំនិងស្លាកស្នាមមិនធម្មតា។
• សម្លេងសាច់ដុំខ្សោយ: ទារកអាចមានសាច់ដុំខ្សោយជាមួយនឹងការពន្យារពេលក្នុងការវិវត្តនៃម៉ូតូ (ប៉ះពាល់ដល់ការអង្គុយការឈរនិងការដើរ) ។
• ការស្កាលីយ៉ូសនៅពេលកើត
• ការឈឺចាប់រ៉ាំរ៉ៃ (ជារឿយៗជាសន្លាក់និងប៉ះពាល់ដល់សន្លាក់)
• ជំងឺរលាកសន្លាក់ឆ្អឹងដំបូង
• ការព្យាបាលមុខរបួសមិនល្អ
• ការលេបវីតាមីន Mitral
• ជំងឺ​អញ្ចាញធ្មេញ
• ការងងុយគេងពេលថ្ងៃហួសកំរិត
• អស់កម្លាំង
• គុណភាពអន់ថយនៃជីវិត

វាអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការពិនិត្យឡើងវិញនូវប្រភេទរងអេដសចំនួនប្រាំមួយដើម្បីយល់ពីរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនិងគ្រោះថ្នាក់។

ការយល់អំពី 6 ប្រភេទរងនៃជំងឺ Ehlers-Danlos

នៅឆ្នាំ 1997 មានការវិភាគមួយក្នុងការបែងចែកប្រភេទផ្សេងៗនៃជម្ងឺ Ehlers-Danlos ។

ជាលទ្ធផលប្រភេទសំខាន់ៗប្រាំមួយដែលសម្គាល់ដោយសញ្ញារោគសញ្ញាមូលហេតុមូលហេតុហ្សែននិងគំរូនៃមរតកត្រូវបានកំណត់។ ប្រភេទរងទាំងនេះរួមមាន:

ប្រភេទបុរាណ: លក្ខណៈដោយរបួសដែលបំបែកដោយចំហរចេញឈាមតិចតួចបន្សល់ទុកស្លាកស្នាមដែលរីកធំតាមពេលវេលាដើម្បីបង្កើតស្នាមក្រដាស "ក្រដាសជក់បារី" ។ ប្រភេទនេះមានគ្រោះថ្នាក់តិចជាងមុននៃការបាត់បង់សរសៃឈាម។ វាមានកេរដំណែលលេចធ្លោដោយស្វ័យប្រវត្តិដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សពី 20.000 ទៅ 40.000 នាក់។

ប្រភេទជំងឺខ្ពស់: ប្រភេទអនុភាពទូទៅបំផុតនៃអេដស៍វាបង្ហាញជាមួយនឹងរោគសញ្ញារួមគ្នាជាទូទៅ។ វាគឺជាការលេចធ្លោ autosomal និងអាចប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោមពី 10.000 ទៅ 15.000 នាក់។

ប្រភេទសរសៃឈាម: ជាទម្រង់មួយដ៏សំខាន់បំផុតវាអាចបណ្តាលអោយមានគ្រោះថ្នាក់ដល់ជីវិត, មិនអាចកាត់ផ្តាច់ (ឬដាច់) នៃសសៃឈាម។ ការធ្វើបែបនេះអាចបណ្តាលអោយមានការហូរឈាមក្នុងខួរក្បាលនិងឆក់។ វាក៏មានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការបែករាងកាយ (ប៉ះពាល់ដល់ពោះវៀននិងស្បូនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ) ។ វាគឺជាការលេចធ្លោ autosomal, ប៉ុន្តែមានតែប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោម 250.000 នាក់។

ប្រភេទ Kyphoscoliosis: ជារឿយៗត្រូវបានសម្គាល់ដោយភាពក្រាស់នៃការរីករាលដាលនៃឆ្អឹងខ្នងដែលអាចរំខានដល់ការដកដង្ហើម។ វាមានការថយចុះហានិភ័យនៃការរហែកសរសៃឈាម។ វាគឺជាពេលសំរាកដោយខ្លួនឯងហើយកម្រមានតែ 60 ករណីប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានគេរាយការណ៍នៅទូទាំងពិភពលោក។

ប្រភេទ Arthrochalasia: ប្រភេទអនុសេនីយ៍ នេះអាចត្រូវបានគេរកឃើញនៅពេលសំរាលកូនដោយមានភាពរឹងមាំនៃត្រគាកដែលបណ្តាលឱ្យមានការបាក់ឆ្អឹងនៃភាគីទាំងពីរដែលត្រូវបានគេសម្គាល់ឃើញនៅពេលសម្រាល។ វាគឺជាជំងឺដែលកើតមានឡើងដោយថ្នាំ autosomal ដែលមានប្រហែលជា 30 ករណីត្រូវបានគេរាយការណ៍ទូទាំងពិភពលោក។

ប្រភេទ Dermatosparaxis: ជាទម្រង់ដ៏កម្រខ្លាំងណាស់ដែលវាបង្ហាញពីស្បែកដែលមានស្នាមជ្រីវជ្រួញនិងស្នាមជ្រួញដែលបណ្តាលឱ្យមានចង្កេះបន្ថែមដែលអាចលេចឡើងកាន់តែខ្លាំងឡើងនៅពេលកុមារធំ។ វាគឺជាការសំរាកលំហែដោយស្វ័យប្រវត្តិជាមួយករណីតែមួយចំនួនដែលបានកត់សម្គាល់នៅទូទាំងពិភពលោក។

ការគេងពាក្យបណ្តឹងនៅក្នុង EDS និងតំណទៅ OSA

តើអ្វីទៅជាទំនាក់ទំនងរវាងជំងឺ Ehlers-Danlos និងការគេងមិនដកដង្ហើម? ដូចដែលបានកត់សម្គាល់ថាការវិវត្តន៍មិនធម្មតានៃឆ្អឹងខ្ចីប៉ះពាល់ដល់ជាលិការនៅលើខ្លួនទាំងមូលរួមទាំងសរសៃឈាមផ្លូវដង្ហើមផងដែរ។ បញ្ហាទាំងនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ការលូតលាស់និងការអភិវឌ្ឍនៃច្រមុះនិង maxilla (ថ្គាមខាងលើ) ក៏ដូចជាស្ថេរភាពផ្លូវដង្ហើមខាងលើ។ ជាមួយនឹងការលូតលាស់ខុសធម្មតាផ្លូវដង្ហើមអាចបង្រួមតូចចុះខ្សោយនិងងាយរលំ។

ការដួលរលំនៃផ្នែកខាងលើនៃផ្លូវដង្ហើមខាងលើឬពេញលេញអំឡុងពេលគេងធ្វើឱ្យគេងមិនដកដង្ហើម។ នេះអាចនាំឱ្យមានការធ្លាក់ចុះកម្រិតអុកស៊ីហ្សែនឈាម, ការបែងចែកនៃការគេង, ការភ្ញាក់ពីគេងញឹកញាប់និងការកាត់បន្ថយគុណភាពនៃការគេង។ ជាលទ្ធផលការងងុយគេងនិងហត់នឿយហួសកម្រិតអាចកើតមានឡើង។ វាអាចមានការកើនឡើងនូវពាក្យបណ្តឹងការយល់ដឹងអារម្មណ៍និងការឈឺចាប់។ រោគសញ្ញាដទៃទៀតនៃការគេងមិនដកដង្ហើមដូចជាការ ដេកស្រមុកការ ថប់ដង្ហើមឬការស្រកការមើលឃើញការមិនដកដង្ហើមការភ្ញាក់ដឹងខ្លួន ( ងងុយដេក ) និងការកិនធ្មេញក៏អាចមានវត្តមានដែរ។

ការស្ទង់មតិតូចមួយពីអ្នកជំងឺអេសឌីពីឆ្នាំ 2001 បានជួយបង្កើនការលំបាកជាមួយនឹងការគេង។ វាត្រូវបានប៉ាន់ស្មានថាអ្នកដែលមាន EDS, 56% មានការលំបាកក្នុងការរក្សាការគេង។ លើសពីនេះទៅទៀត 67 ភាគរយបានត្អូញត្អែរអំពី ចលនានៃការគេងជាយូរមកហើយ ។ ការឈឺចាប់ជាពិសេសឈឺខ្នងត្រូវបានគេរាយការណ៍កាន់តែខ្លាំងឡើងដោយអ្នកជំងឺអេដស៍។

ជារឿយៗគេងមិនដកដង្ហើមនៅក្នុងរោគសញ្ញា Ehlers-Danlos?

ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថាការគេងមិនដកដង្ហើមគឺមានលក្ខណៈទូទៅក្នុងចំណោមអ្នកដែលមាន EDS ។ ការសិក្សាមួយនៅឆ្នាំ 2017 លើមនុស្ស 100 នាក់បានបង្ហាញថា 32% នៃអ្នកដែលមានជំងឺ Ehlers-Danlos មានការគេងមិនដកដង្ហើម (បើប្រៀបធៀបទៅនឹងការគ្រប់គ្រង 6% ប៉ុណ្ណោះ) ។ បុគ្គលទាំងនេះត្រូវបានកំណត់ថាមាន hypermobile (46%), បុរាណ (35%) ឬប្រភេទផ្សេងទៀត (19%) ។ ពួកគេត្រូវបានគេសម្គាល់ឃើញថាមានកម្រិតនៃការងងុយគេងក្នុងពេលថ្ងៃដែលត្រូវបានវាស់ដោយពិន្ទុនៃការគេងរបស់ Epworth ។ កំរិតនៃការគេងមិនដកដង្ហើមទាក់ទងទៅនឹងកម្រិតនៃការងងុយគេងថ្ងៃក៏ដូចជាគុណភាពនៃជីវិតទាបជាង។

ការព្យាបាលនៃការគេងមិនដកដង្ហើមនិងការឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាលនៅក្នុងអេដស៍

នៅពេលដែលការគេងមិនដកដង្ហើមត្រូវបានរកឃើញ, បទពិសោធន៍គ្លីនិកគាំទ្រការឆ្លើយតបដ៏ល្អចំពោះការព្យាបាលចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ Ehlers-Danlos ។ ដោយសារអាយុកាន់តែកើនឡើងការដកដង្ហើមមិនប្រក្រតីអាចវិវត្តពីលំហូរខ្យល់និងការតឹងច្រមុះដែលមានកំរិតទៅនឹងការលេចឡើងនូវកាបូណាដនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលដែលជាលក្ខណៈសម្គាល់នៃការគេងមិនដកដង្ហើម។ ការដកដង្ហើមមិនធម្មតានេះអាចមិនត្រូវបានគេដឹង។ ការគេងងុយគេងថ្ងៃភាពអស់កម្លាំងការគេងមិនគ្រប់គ្រាន់និងរោគសញ្ញាដទៃទៀតអាចត្រូវគេមើលរំលង។

ជាសំណាងល្អការប្រើប្រាស់ ការព្យាបាលដោយសម្ពាធខ្យល់វិជ្ជមានបន្ត (CPAP) អាចផ្តល់នូវការសង្គ្រោះបន្ទាន់ប្រសិនបើការគេងមិនដកដង្ហើមត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។ ការស្រាវជ្រាវទៅថ្ងៃក្រោយគឺចាំបាច់ដើម្បីវាយតម្លៃផលប្រយោជន៍ខាងការព្យាបាលនៃការគេងមិនដកដង្ហើមនៅក្នុងមនុស្ស។

ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាអ្នកអាចមានរោគសញ្ញាស្របនឹងរោគសញ្ញា Ehlers-Danlos និងការគេងមិនដកដង្ហើមចូរចាប់ផ្តើមនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យអំពីការវាយតម្លៃការធ្វើតេស្តនិងការព្យាបាល។

> ប្រភព:

> Gaisl T, et al ។ "ការគេងមិនដកដង្ហើមនិងគុណភាពនៃជីវិតនៅក្នុងជម្ងឺ Ehlers-Danlos: ការស្រាវជ្រាវតាមសរសៃប្រសាទ។ " Thorax ។ 2017 មករា 10 ។

> Guilleminault C, et al ។ "ការដកដង្ហើមមិនប្រក្រតីនៃការគេងក្នុងជម្ងឺ Ehlers-Danlos: គំរូហ្សែនរបស់ OSA ។ " ទ្រូង។ 2013 វិច្ឆិកា, 144 (5): 1503-11 ។

> "ជម្ងឺ Ehlers-Danlos" ។ បណ្ណាល័យវេជ្ជសាស្រ្តជាតិអាមេរិក។ 2017 កុម្ភៈ 21 ។

> Verbraecken J, et al ។ "ការវាយតម្លៃចំពោះការគេងមិនដកដង្ហើមចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Ehlers-Danlos និង Marfan: ការស្រាវជ្រាវសំណួរ។ " Clin Genet ។ 2001 ខែវិច្ឆិកា 60 (5): 360-5 ។