មហារីកសួតទាក់ទងនឹងហ្សែនមហារីកសុដន់ (BRCA2)

រហូតមកដល់ពេលនេះអ្នកប្រហែលជាដឹងថាហ្សែនខ្លះធ្វើអោយមនុស្សមានជំងឺមហារីក។ ប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយដែលគ្របដណ្តប់លើការវះកាត់ប្រូតេអ៊ីនរបស់ Angelina Jolie ដោយសារហ្សែនមហារីកសុដន់បានបង្កើនការយល់ដឹងជាសាធារណៈ។ ការស្រាវជ្រាវថ្មីនិងតិចជាងមុនបានរកឃើញថាការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់មួយនៃហ្សែនតែមួយដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់ក៏អាចបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសួតដែរ។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយមុនរៀបរាប់ថានរណាជាអ្នកមានគ្រោះថ្នាក់វាជួយកំណត់លក្ខខណ្ឌមួយចំនួន។

តើអ្វីទៅជាជម្រុញហ្សែន?

ការកើតមានហ្សែនហ្សែនដូចជា BRCA2 មិនមែនមានន័យថាអ្នកនឹងមានជំងឺមហារីកនោះទេ។ ផ្ទុយទៅវិញវាមានន័យថាអ្នកមាន ភាពងាយទទួលរងនូវ កត្តាតំណពូជ ឬការកើនឡើងនូវលទ្ធភាពនៃការកើតជំងឺនេះ។ អាស្រ័យលើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ហានិភ័យរបស់អ្នកអាចប្រែប្រួលគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ ឧទាហរណ៍ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចមានន័យថាឱកាសនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺរបស់អ្នកគឺ 80 ភាគរយឬវាអាចមានតិចតួចណាស់។

ភាគច្រើននៃមូលហេតុ, មូលហេតុនៃជំងឺមហារីកត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមានលក្ខណៈច្រើន។ នេះមានន័យថាកត្តាជាច្រើនធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីបង្ករឬការពារជំងឺមហារីក។ ក្នុងករណីជំងឺមហារីកសួតនេះអាចមានន័យថាការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការជក់បារី, ការបំពុលខ្យល់, ការប៉ះពាល់ ដោយ វិទ្យុសកម្ម ឬតំណពូជបង្កើនហានិភ័យរបស់អ្នកខណៈពេលដែលកត្តាដូចជារបបអាហារសុខភាពនិងការធ្វើលំហាត់ប្រាណអាចបន្ថយហានិភ័យ។

តើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA2 ជាអ្វីហើយតើវាបង្កឱ្យមានជំងឺមហារីកដូចម្តេច?

ឈ្មោះផ្លូវការនៃហ្សែន BRCA2 គឺជាហ្សែន "ជំងឺមហារីកសុដន់ 2 ដំបូង" ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានគេរកឃើញដំបូងដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺមហារីកសុដន់ជាពិសេសជំងឺមហារីកសុដន់ចំពោះស្ត្រីវ័យក្មេង។

ហ្សែនដំណើរការដោយសរសេរកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងខ្លួន, ប្រភេទនៃប្លង់មេ។ នៅពេលដែលហ្សែន BRCA ត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតីត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ហ្សែន BRCA2 គឺជាប្រភេទ ហ្សែនបង្ក្រាបដុំពក ។

ហ្សែនទាំងនេះបង្កើតកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលមានតួនាទីជួសជុលអាឌីអេដែលខូច (ខូចខាតដោយសារធាតុពុលបរិស្ថានវិទ្យុសកម្មឬកំហុសឆ្គងក្នុងការចម្លងហ្សែន) ឬយកកោសិកាចេញតាមរយៈដំណើរការនៃការស្លាប់ដោយកោសិកាដែលហៅថា apoptosis ។ ដោយគ្មានការជួសជុសនេះ (ឬការដកយកចេញនៃកោសិកាតាមរយៈថ្នាំអាភីប៉ូស), ការខូចខាតត្រូវបានគេអនុញ្ញាតឱ្យមិនយកចេញហើយកោសិកាមហារីកអាចវិវត្ត។

ខណៈពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួនប៉ះពាល់ដល់ប្រូតេអ៊ីនតែមួយនោះកូដ BRCA2 សម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលធ្វើការដូចជាអ្នកគ្រប់គ្រង។ វាជាការទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ដឹកនាំសកម្មភាពរបស់ហ្សែនជាច្រើនដែលមានកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលមុខងាររបស់វាគឺដើម្បីជួសជុល DNA ដែលខូច។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅ BRCA2 មិនមែនសុទ្ធតែដូចគ្នានោះទេហើយអ្នកស្រាវជ្រាវបានរកឃើញហ្សែនខុសៗគ្នាជាង 800 ។

តើការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុនណា?

ប្រហែល 2 ភាគរយនៃពូជពង្សអឺរ៉ុបមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះកើតឡើងលើក្រូម៉ូសូមទី 13 ហើយអាចជាមរតកពីម្តាយឬឪពុក។ មនុស្សគ្រប់រូបមានហ្សែនពីរប្រភេទនេះហើយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតែមួយអាចបង្កឱ្យមានគ្រោះថ្នាក់។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលជាគំរូដោយស្វ័យប្រវត្តិដែលមានន័យថាប្រសិនបើឪពុកម្តាយនាំហ្សែនទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរនោះកូន ៗ របស់ពួកគេមាន 50% នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ដូចដែលបានកត់សម្គាល់ខាងលើ, ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 មិនចាំបាច់បង្កឱ្យមានជំងឺមហារីកនោះទេប៉ុន្តែបង្កើនហានិភ័យ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA2 និងជំងឺមហារីកសួត

មានទំនាក់ទំនងរវាងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA2 ជាក់លាក់និងមហារីកសួត។ នៅក្នុងការសិក្សាដែលបានបោះពុម្ពផ្សាយនៅឆ្នាំ 2014 អ្នកស្រាវជ្រាវបានមើលទៅលើមនុស្សជាង 11.000 នាក់ដែលមានជំងឺមហារីកសួតនិងបានប្រៀបធៀបពួកគេទៅនឹងមនុស្សជាង 15,000 នាក់ដែលមិនមានជំងឺមហារីកសួត។ ពួកគេបានរកឃើញថាអ្នកជក់បារីដែលបានអនុវត្តការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ជាក់លាក់មួយគឺមានការកើនឡើងទ្វេដងនៃការកើតមហារីកសួតជាអ្នកជក់បារីដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរ។

តើនេះមានន័យយ៉ាងណាក្នុងលេខ? អ្នកដែលជក់បារីគឺមានចំនួន 40 ដងច្រើនជាងអ្នកដែលមិនជក់បារី។ អ្នកជក់បារីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនេះមានប្រហែល 80 ដងនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។

អ្នកដែលជក់បារីត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសួតប៉ុន្តែចំពោះអ្នកជក់បារីដែលវិជ្ជមានចំពោះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA2, ហានិភ័យនៃជីវិតរបស់ពួកគេគឺប្រហែល 25% ។ ចំពោះអ្នកមិនជក់បារីហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសួតចំពោះអ្នកដែលមានភាពវិជ្ជមានចំពោះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA2 ជាក់លាក់ដែលបានពិពណ៌នានៅក្នុងការស្រាវជ្រាវគឺមានតិចជាង 2 ភាគរយ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA2 ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់យ៉ាងជិតស្និទ្ធបំផុតជាមួយនឹង ជំងឺមហារីកសួតកោសិការ ដែលជាទម្រង់នៃជំងឺមហារីកសួតមិនកោសិកាតូច។

មហារីកផ្សេងទៀតពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2

មហារីកជាច្រើនទៀតត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ។ ទាំងនេះ​រួម​បញ្ចូល​ទាំង:

1. ជំងឺមហារីកសុដន់ចំពោះស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2, 45% នឹងមានជំងឺមហារីកសុដន់នៅអាយុ 70 ឆ្នាំ
2. មហារីកសុដន់បុរស
3. ជំងឺមហារីកក្រពេញអូវ៉េ - 11% ទៅ 17% នៃស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនេះនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែ (ជាទូទៅស្ត្រី 1,4%) ។
4. មហារីក​លំពែង
5. ជំងឺមហារីកបំពង់
6. មេឡាម៉ាម៉ា
7. មហារីកពោះវៀនធំ
8. ជំងឺមហារីក​ក្រពេញ​ប្រូ​ស្តាត
9. មហារីក Laryngeal

តើអ្នកអាចដឹងយ៉ាងម៉េចប្រសិនបើអ្នកធ្វើការវះកាត់?

នៅពេលបច្ចុប្បន្ននេះមនុស្សភាគច្រើនដែលអនុវត្តការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 គឺមិនដឹងទាំងស្រុង។ មានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកសុដន់ពិសេសប្រសិនបើវាកើតមានលើសមាជិកជាច្រើនឬនៅវ័យក្មេងវាអាចបង្កើនលទ្ធភាព។

ការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានគេរកឃើញថាមានលក្ខណៈជាទូទៅនៅក្នុងក្រុមជាតិភាគតិចមួយចំនួនរួមទាំងពួកជ្វីហ្វ Ashkenazi និងប្រជាជននៃពូជពង្សន័រវែសហូឡង់និងអ៊ីស្លង់។

អនាគត

នៅពេលអនាគតថ្នាំអាចនឹងមានសម្រាប់មនុស្សដែលមានជំងឺមហារីកសួតដែលកំពុងទទួលការផ្លាស់ប្តូរនេះ។ ខណៈពេលដែលពួកគេមិនត្រូវបានគេសាកល្បងជាមួយនឹងជំងឺមហារីកសួត, ថ្នាំដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា PARP inhibitors បានទទួលជោគជ័យក្នុងការស្រាវជ្រាវដែលពាក់ព័ន្ធទៅនឹងអ្នកដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់និងជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ។

យកពិន្ទុតាមផ្ទះ

1. វាជារឿងសំខាន់ដើម្បីចងចាំថាការឈ្លានពានមិនមែនមានន័យថាអ្នកនឹងមានជំងឺមហារីកនោះទេ។ ការថែរក្សារបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ, ការញ៉ាំសុខភាពនិងការធ្វើលំហាត់ប្រាណអាចបន្ថយហានិភ័យរបស់អ្នក។
2. យកប្រវត្ដិសុខភាពគ្រួសារដ៏ល្អនិងលើកទឹកចិត្តសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតឱ្យធ្វើដូច្នោះផងដែរ។ នេះអាចបង្ហាញពីការប្រែប្រួលទៅនឹងជំងឺមហារីកក៏ដូចជាលក្ខខណ្ឌដទៃទៀតដូចជាជំងឺបេះដូង។ អាស្រ័យលើប្រវត្ដិគ្រួសាររបស់អ្នកវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកប្រហែលជាជ្រើសរើសដើម្បីតាមដានអ្នកឱ្យកាន់តែជិតស្និទ្ធឬនៅអាយុដើមដំបូងសម្រាប់ស្ថានភាពទាំងនេះ។ រក្សាទុកក្នុងចិត្តថាស្ថានភាពមួយចំនួនមានឈ្មោះខុស ៗ គ្នានៅអតីតកាលឧទាហរណ៍ "ដំណក់ឈាម" សម្រាប់ការហើមដែលទាក់ទងនឹងជំងឺខ្សោយបេះដូង។
3. ប្រសិនបើអ្នកជក់បារីចូរឈប់ជក់បារីទោះជាអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA2 ក៏ដោយ។
4. ចំពោះអ្នកដែលមានហានិភ័យខ្ពស់សូមពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកអំពីជម្រើសនៃ ការពិនិត្យជំងឺមហារីកសួត ។

> ប្រភព

_{វិទ្យាស្ថានជាតិជំងឺមហារីក។ BRCA1 និង BRCA2: ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកនិងការធ្វើតេស្តហ្សែន។ បានបន្ទាន់សម័យ 04/01/15 ។}

_{បណ្ណាល័យវេជ្ជសាស្ត្រជាតិ។ សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ BRCA2 ។ បានចេញផ្សាយ 11/09/15 ។}

_{Wang, Y. et al ។ វ៉ារ្យ៉ង់ដ៏កម្រនៃឥទ្ធិពលធំ BRCA2 CHEK2 ប៉ះពាល់ដល់ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសួត។ ហ្សែនធម្មជាតិ ។ ចេញផ្សាយនៅថ្ងៃទី 01 ខែមិថុនាឆ្នាំ 2014 ។}