រោគសញ្ញា Noonan គឺជាលក្ខខ័ណ្ឌមួយដែលបង្កើតនូវរូបរាងរាងកាយក៏ដូចជាការប្រែប្រួលខាងសរីរៈដែលជះឥទ្ធិពលដល់មុខងាររបស់រាងកាយតាមរបៀបជាច្រើន។ ត្រូវបានគេកំណត់ថាជាជំងឺកម្រមួយវាត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាជម្ងឺនេះប៉ះពាល់ប្រហែល 1 ក្នុងចំណោម 1000 ដល់ 2500 នាក់។ រោគសញ្ញា Noonan មិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងតំបន់ភូមិសាស្ត្រឬក្រុមជនជាតិណាមួយទេ។
ខណៈពេលដែលរោគសញ្ញា Noonan មិនមែនគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតនោះទេប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺនេះអ្នកអាចនឹងមានជំងឺដែលទាក់ទងដូចជាជំងឺបេះដូងជំងឺឈាមក្រហមនិងជំងឺមហារីកខ្លះក្នុងអំឡុងពេលនៃជីវិតរបស់អ្នក។ បញ្ហាសុខភាពដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Noonan លទ្ធផលរបស់អ្នកនឹងកាន់តែល្អប្រសើរប្រសិនបើអ្នកកំណត់ពេលពិនិត្យសុខភាពដើម្បីតាមដានសុខភាពអ្នកនិងទទួលបានការព្យាបាលទាន់ពេលវេលាចំពោះបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តណាមួយដែលកើតឡើងមុនពេលពួកគេឈានដល់ការបង្ករផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ។
អត្តសញ្ញាណ
ការកំណត់រោគសញ្ញា Noonan គឺផ្អែកទៅលើការទទួលស្គាល់នូវរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងជាច្រើន។ វាអាចមានកម្រិតភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺហើយមនុស្សមួយចំនួនអាចមានលក្ខណៈពិសេសខាងរាងកាយបន្ថែមទៀតឬផលប៉ះពាល់សុខភាពច្រើនជាងអ្នកដទៃ។
ប្រសិនបើអ្នកដឹងថាអ្នកមានសមាជិកគ្រួសារដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានរោគសញ្ញា Noonan នោះវាអាចជំរុញឱ្យអ្នកសម្គាល់ឃើញថាមានសញ្ញាបង្ហាញថាអ្នកឬកូនរបស់អ្នកអាចរងផលប៉ះពាល់។
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកប្រហែលជាបានដឹងពីការរួមបញ្ចូលគ្នានៃលក្ខណៈរូបសញ្ញារោគសញ្ញានិងទិដ្ឋភាពសុខភាពនៃជំងឺ។ ជំហានបន្ទាប់បន្ទាប់ពីការសម្គាល់សញ្ញានៃស្ថានភាពនេះគឺត្រូវបន្តការស៊ើបអង្កេតបន្ថែមទៀតថាតើអ្នកឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Noonan ។
ចរិកលក្ខណៈ
រោគសញ្ញា Noonan បង្ហាញទាំងនៅខាងក្នុងនិងខាងក្រៅរាងកាយដែលជាលទ្ធផលនៃរូបរាងលក្ខណៈដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយលក្ខណៈរាងកាយនៃស្ថានភាពក៏ដូចជាបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តដែលបណ្តាលមកពីស្ថានភាពនេះ។
- រូបរាងរាងកាយ: លក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខនិងរាងកាយរបស់នរណាម្នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Noonan អាចលេចឡើងជាធម្មតាមិនធម្មតាឬអាចជាគុណសម្បត្តិរាងកាយធម្មតា។ ការពិពណ៌នាខាងរាងកាយច្បាស់បំផុតដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះគឺទំហំក្បាលធំជាងទំហំធម្មតាដែលភ្នែកមានលក្ខណៈធំទូលាយនិងមានកម្ពស់ទាបជាងមធ្យម។
- ក្បាល : មុខនិងក្បាលរបស់មនុស្សដែលរស់នៅជាមួយរោគសញ្ញា Noonan ជារឿយៗត្រូវបានគេពិពណ៌នាថាជារាងត្រីកោណព្រោះថ្ងមានទំហំធំជាងថ្គាមតូចនិងចង្កា។
- ភ្នែក : ភ្នែកត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាត្រូវបានរុញចុះក្រោមជួនកាលជាមួយនឹងរូបរាងដែលមើលទៅរុំជុំវិញផ្ទៃមុខ។ ត្របកភ្នែកអាចមានក្រាស់ធ្វើឱ្យស្បែកជ្រៅ។
- ក : រោគសញ្ញា Noonan ក៏ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងកន្សែងដែលមានន័យថាមនុស្សដែលរងផលប៉ះពាល់ពីជម្ងឺនេះអាចមានក្រាស់ជាងធម្មតាដែលមានការបែកស្បែកដែលលេចឡើងជា "បណ្តាញ" រវាងទ្រូងខាងលើនិងថ្គាម។
- ការហើម : មនុស្សខ្លះដែលមានរោគសញ្ញា Noonan អាចមានហើមខ្លួនប្រាណដៃជើងឬម្រាមដៃ។ នេះត្រូវបានពិពណ៌នានៅក្នុងទារកក៏ដូចជាមនុស្សពេញវ័យដែលមានរោគសញ្ញា Noonan ហើយវាត្រូវបានបង្កឡើងដោយការហើមដែលជាការបង្កើតសារធាតុរាវ។
- កម្ពស់និងម្រាមដៃខ្លី: នៅទូទាំងវប្បធម៌អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Noonan ត្រូវបានគេរកឃើញថាមានរយៈពេលខ្លីជាងមធ្យមហើយអាចមានម្រាមដៃខ្លីផងដែរ។ កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះជាទូទៅមិនមានទំហំតូចជាងកំណើតធម្មតាទេប៉ុន្តែលូតលាស់យឺត ៗ ក្នុងទារកហើយដូច្នេះកម្ពស់ខ្លីគឺជាអ្វីដែលចាប់ផ្តើមកត់សម្គាល់នៅពេលទារកតូចឬកុមារភាពដំបូង។
ខណៈពេលដែលរោគសញ្ញា Noonan ជាធម្មតាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងលក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខនិងប្រភេទរាងកាយប៉ុន្តែវាអាចមានភាពទូលំទូលាយនៃរបៀបដែលលក្ខណៈពិសេសទាំងនេះលេចឡើង។ ហេតុដូច្នេះរូបរាងផ្ទៃមុខនិងរាងកាយមិនអាចកំណត់បានថាតើនរណាម្នាក់មានរោគសញ្ញា Noonan ឬអត់នោះទេ។
រោគសញ្ញា
មានរោគសញ្ញាជាច្រើននៃជម្ងឺនេះហើយវាប្រហែលជាមិនប៉ះពាល់ដល់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Noonan ទេ។
- ការញុំាបញ្ហា : ទារកមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា Noonan ប្រហែលជាមិនញ៉ាំក៏ដូចជាទារកដែលមានអាយុដូចគ្នាដែរហើយនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាក្នុងការឡើងទម្ងន់និងពន្យារពេល។
- បញ្ហាបេះដូង: ការព្រួយបារម្ភសុខភាពទូទៅបំផុតដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងរោគសញ្ញា Noonan គឺជាបញ្ហាបេះដូងដែលត្រូវបានគេហៅថាជំងឺស្ទះសួត។ បញ្ហានេះរំខានដល់លំហូរឈាមពីបេះដូងទៅសួតដែលបណ្តាលអោយមានរោគសញ្ញាដូចជាអស់កម្លាំងពិបាកដកដង្ហើមឬមានមុខមាត់ពណ៌ខៀវឬម្រាមដៃ។ បន្ទាប់ពីមួយរយៈ, អ្នកដែលមានជំងឺស្ទះសួតសួតដែលមិនត្រូវបានព្យាបាលអាចមានការរីកធំធាត់បេះដូងដែលបណ្តាលអោយអស់កម្លាំងហើយអាចបណ្តាលអោយមានបញ្ហាបេះដូងដូចជាជំងឺខ្សោយបេះដូងនៅពេលដែលពេលវេលាកន្លងទៅ។ មានបញ្ហាបេះដូងផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងទៅនឹងរោគសញ្ញា Noonan រួមមាន ជំងឺស្ទះសរសៃឈាមបេះដូងក្រពះជំងឺបេះដូង atrial septal defect និងបញ្ហាបេះដូង ventricular septal defect ។
- ការ រលាក ឬការហូរឈាម: រោគសញ្ញា Noonan អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាកកឈាមដែលបណ្តាលអោយមានស្នាមជាំនិងហូរឈាមរយៈពេលយូរជាងធម្មតាបន្ទាប់ពីការរងរបួស។
- ការផ្លាស់ប្តូរចក្ខុវិស័យ: យ៉ាងហោចណាស់កុមារពាក់កណ្តាលដែលមានរោគសញ្ញា Noonan មានបញ្ហាភ្នែកនិងចលនាភ្នែកដូចជាភ្នែកខ្ជិលឬភ្នែកដែលវៀច។
- ឆ្អឹងខ្សោយ: កុមារនិងមនុស្សពេញវ័យដែលមានរោគសញ្ញា Noonan អាចមានបញ្ហានៃការបង្កើតឆ្អឹងនិងឆ្អឹងដែលបណ្តាលអោយឆ្អឹងផុយស្រួយអាចបែកបាក់បានយ៉ាងងាយស្រួលជាងធម្មតាឬអាចមានរចនាសម្ព័ន្ធរាងមិនប្រក្រតីជាពិសេសទ្រូង។ ឧទាហរណ៍នៃរចនាសម្ព័ន្ធឆ្អឹងមិនធម្មតាដែលអាចកើតមានឡើងជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Noonan គឺជា "រណ្តៅ" ជ្រៅនៅក្នុងទ្រូងខាងលើ។ វាមិនច្បាស់ទេថាហេតុអ្វីបានជាវាកើតឡើងហើយវាមិនប៉ះពាល់ដល់អ្នកគ្រប់គ្នាដែលមានរោគសញ្ញា Noonan នោះទេ។
- ភាពចាស់ទុំផ្លូវភេទ: ក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រីដែលមានរោគសញ្ញា Noonan អាចនឹងមានការរីកចម្រើនពេលពេញវ័យ។ ក្មេងប្រុសខ្លះមានពងស្វាសមិនថយក្រោយហើយអាចមានកូនតិចនៅពេលក្រោយ។
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការរៀន: មានទំនាក់ទំនងរវាងបញ្ហានៃការរៀននិងរោគសញ្ញា Noonan ទោះបីជាតំណភ្ជាប់មិនរឹងមាំក៏ដោយ។ ជាទូទៅព័ត៌មានបច្ចុប្បន្នភាពអំពីការវិវឌ្ឍន៍នៃការយល់ដឹងរបស់បុគ្គលដែលមានរោគសញ្ញា Noonan បានបង្ហាញថាកុមារដែលមានស្ថានភាពនេះមានឱកាសខ្ពស់ជាងឱកាសមធ្យមក្នុងការមានពិការភាពការសិក្សាទោះបីជាវាជារឿងធម្មតាសម្រាប់កុមារនិងមនុស្សពេញវ័យដែលមានរោគសញ្ញា Noonan ដើម្បីមានបញ្ញាមធ្យម លទ្ធភាពបញ្ញាសមត្ថភាពនិងលើសពីមធ្យមត្រូវបានគេមើលឃើញផងដែរ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ភស្តុតាងច្បាស់លាស់បំផុតនៃជម្ងឺ Noonan គឺជាការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយគេប៉ាន់ប្រមាណថារវាងពី 20 ទៅ 40 ភាគរយនៃអ្នកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Noonan មិនមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃស្ថានភាពនេះឬមិនមានលក្ខណៈមិនធម្មតាដែលត្រូវបានរកឃើញដោយការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ពេលខ្លះការធ្វើតេស្តនិងការសង្កេតផ្សេងទៀតអាចគាំទ្រការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
- ការធ្វើតេស្តឈាម: ការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីវាយតម្លៃមុខងារឈាមកកអាចជារឿងធម្មតាឬមិនប្រក្រតីចំពោះអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Noonan ។ មិនមានការជាប់ទាក់ទងខ្លាំងរវាងការធ្វើតេស្តឈាមដែលវាយតម្លៃការកកឈាមនិងរោគសញ្ញានៃការជាំឬការហូរឈាម។
- ការធ្វើតេស្តមុខងារបេះដូង: ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺលើសឈាមសួតក៏ដូចជាពិការភាពបេះដូងដទៃទៀតដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Noonan អាចជួយដល់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយគ្រប់ស្ថានភាពបេះដូងដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញានេះអាចកើតមានឡើងក្នុងកាលៈទេសៈផ្សេងទៀតផងដែរ។ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃស្ថានភាពបេះដូងមិនបញ្ជាក់ពីរោគសញ្ញា Noonan ទេហើយការមិនមានបញ្ហាបេះដូងមិនមានន័យថាមនុស្សម្នាក់មិនមានរោគសញ្ញា Noonan នោះទេ។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន: មានហ្សែនជាច្រើនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Noonan ហើយប្រសិនបើហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានកំណត់ជាពិសេសក្នុងចំណោមសមាជិកគ្រួសារនេះអាចជាការបញ្ជាក់រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ។
អ្វីដែលត្រូវរំពឹង
អាយុកាលមធ្យមដែលមានរោគសញ្ញា Noonan ជាទូទៅមានលក្ខណៈធម្មតាប៉ុន្តែវាអាចមានបញ្ហាសុខភាពដែលត្រូវដោះស្រាយដោយការយកចិត្តទុកដាក់ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រឬវះកាត់។
- ការហូរឈាមអាចបណ្តាលអោយបាត់បង់ឈាមដែលអាចបណ្តាលឱ្យអស់កម្លាំង។ ជាទូទៅការហូរឈាមហួសប្រមាណអាចបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ស្មារតីឬត្រូវការភាពអាសន្នចំពោះការបញ្ចូលឈាម។
- ជំងឺបេះដូងគឺជាផលប៉ះពាល់សុខភាពទូទៅបំផុតនៃរោគសញ្ញា Noonan ។ ជំងឺបេះដូងអាចបណ្តាលអោយមានជំងឺខ្សោយបេះដូងហើយដូច្នេះវាជាការសំខាន់ដើម្បីរក្សាការតាមដានជាប្រចាំជាមួយនឹងគ្រូពេទ្យបេះដូងប្រសិនបើអ្នកឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Noonan ។
- ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Noonan មានឱកាសកើនឡើងនៃប្រភេទមួយចំនួននៃជំងឺមហារីកជាពិសេសមហារីកឈាមដូចជាជម្ងឺមហារីក ឈាម និងជម្ងឺ មហារីក សរីរៈ។
ការព្យាបាល
ការព្យាបាលនៃរោគសញ្ញា Noonan គឺផ្តោតទៅលើទិដ្ឋភាពជាច្រើននៃជំងឺនេះ។
- ការទប់ស្កាត់បញ្ហាបេះដូងធ្ងន់ធ្ងរ: ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងគ្រប់គ្រងបញ្ហាបេះដូងភ្លាមៗអាចបង្ការផលវិបាកសុខភាពរយៈពេលវែង។ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងប្រភេទនៃជំងឺបេះដូងការព្យាបាលការវះកាត់ឬការឃ្លាំមើលយ៉ាងជិតស្និទ្ធអាចជាជំរើសល្អបំផុតសម្រាប់អ្នក។
- ការកំណត់និងព្យាបាលផលវិបាកវេជ្ជសាស្ត្រ: រោគសញ្ញា Noonan ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងផលវិបាកនៃសុខភាពផ្សេងៗចាប់ពីការហូរឈាមរហូតដល់ការមិនអាចបង្ករឱ្យមានមហារីក។ រហូតមកដល់ពេលនេះមិនមានការធ្វើតេស្តណាដែលអាចទស្សទាយថាតើអ្នកនឹងវិវត្តន៍មួយនៃបញ្ហាទាំងនេះមុនពេលដែលវាចាប់ផ្តើមប៉ះពាល់ដល់រាងកាយនោះទេ។ ការថែទាំវេជ្ជសាស្ត្រយ៉ាងជិតស្និទ្ធរួមបញ្ចូលទាំងការព្យាបាលជាទៀងទាត់ដើម្បីឱ្យគ្រូពេទ្យអាចកំណត់ពីបញ្ហាដែលកើតឡើងតាមរយៈប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រនិងការពិនិត្យរាងកាយនៅពេលដែលពួកគេអាចព្យាបាលបាន។
- ការលើកកម្ពស់ការលូតលាស់ធម្មតា: អ័រម៉ូនលូតលាស់ត្រូវបានគេប្រើនៅក្នុងកុមារមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា Noonan ដែលជាវិធីមួយជំរុញឱ្យមានការលូតលាស់ដែលជួយក្នុងការទទួលបានកម្ពស់និងទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងនិងរចនាសម្ព័ន។ ខណៈពេលដែលអ័រម៉ូនលូតលាស់ត្រូវបានគេប្រើជាយុទ្ធសាស្ត្រជោគជ័យសម្រាប់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Noonan អ័រម៉ូនលូតលាស់ក៏ដូចជាអ័រម៉ូនដទៃទៀតមិនមានលក្ខណៈមិនធម្មតាចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺនេះទេ។
- ការប្រឹក្សាពីហ្សែន: ស្ថានភាពនេះជាធម្មតាតំណពូជហើយឪពុកម្តាយខ្លះប្រហែលជាចង់បានព័ត៌មានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបានអំពីហានិភ័យនៃជំងឺមួយចំនួនដូចជារោគសញ្ញា Noonan នៅពេលគ្រោងគ្រួសារ។
មូលហេតុ
រោគសញ្ញា Noonan គឺជាការរួមបញ្ចូលគ្នានៃលក្ខណៈរាងកាយនិងបញ្ហាសុខភាពដែលត្រូវបានចាក់ឫសក្នុងប្រូតេអ៊ីនដែលជាញឹកញាប់ត្រូវបានបង្កឡើងដោយភាពមិនធម្មតានៃហ្សែន។
ភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនផ្លាស់ប្តូរប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវបានពាក់ព័ន្ធនឹងការកែប្រែអត្រាកំណើនដែលខ្លួនលូតលាស់។
ប្រូតេអ៊ីននេះមានមុខងារពិសេសនៅក្នុងចរន្តសញ្ញាប្រូតេអ៊ីន RAS-MAPK ដែលជាផ្នែកសំខាន់នៃការបែងចែកកោសិកា។ នេះគឺមានសារៈសំខាន់ដោយសារតែរាងកាយរបស់មនុស្សលូតលាស់តាមរយៈដំណើរការនៃការបែងចែកកោសិកាដែលជាផលិតកោសិកាមនុស្សថ្មីពីកោសិកាដែលមានស្រាប់រួចទៅហើយ។ ការបែងចែកកោសិកាជាលទ្ធផលនៅក្នុងកោសិកាពីរជំនួសឱ្យមួយដែលបង្កើតផ្នែកនៃរាងកាយដែលកំពុងលូតលាស់។ នេះសំខាន់ណាស់ក្នុងកំឡុងពេលទារកនិងកុមារភាពនៅពេលមនុស្សម្នាក់កំពុងធំឡើង។ ប៉ុន្តែការបែងចែកកោសិកាបន្តរហូតពេញមួយជីវិតស្របពេលដែលរាងកាយជួសជុលបង្កើតឡើងវិញនិងរំឭកឡើងវិញ។ នេះមានន័យថាបញ្ហានៃការបែងចែកកោសិកាអាចប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គជាច្រើននៅទូទាំងខ្លួន។ នេះជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញា Noonan មានការបង្ហាញកាយសម្បទានិងគ្រឿងសំអាងជាច្រើន។
ដោយសារតែរោគសញ្ញា Noonan ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការប្រែប្រួលនៅក្នុង RAS-MAPK វាត្រូវបានគេហៅថា RASopathy ។ មានជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃជាច្រើនហើយពួកគេទាំងអស់សុទ្ធតែមានបញ្ហាមិនធម្មតា។
ហ្សែននិងតំណពូជ
ប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតីនៃរោគសញ្ញា Noonan ត្រូវបានបង្កឡើងដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិច។ នេះមានន័យថាហ្សែននៅក្នុងរាងកាយដែលមានកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះរោគសញ្ញា Noonan មានកូដខូចដែលជាធម្មតាត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាការផ្លាស់ប្តូរ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះជាធម្មតាតំណពូជប៉ុន្តែវាអាចជា spontaneous មានន័យថាវាកើតឡើងដោយគ្មានការទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។
វាបង្ហាញថាមានភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនខុសគ្នាបួនដែលអាចបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញា Noonan ។ ហ្សែនទាំងនេះគឺជាហ្សែន PTPN11, ហ្សែន SOS1, ហ្សែន RAF1 និងហ្សែន RIT1 ជាមួយនឹងពិការភាពនៃហ្សែន PTPN11 មានប្រហែល 50% នៃរោគសញ្ញា Noonan ។ ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់ទទួលបានភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនទាំង 4 នេះ, គេរំពឹងថារោគសញ្ញា Noonan នឹងកើតឡើង។
ជម្ងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកជាជម្ងឺគ្រុនផ្តាសាយដោយស្វ័យប្រវត្តិដែលមានន័យថាប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានជំងឺនេះនោះកូននឹងមានជំងឺនេះផងដែរ។ នេះដោយសារតែមរតកនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចពិសេសនេះពីឪពុកម្តាយម្នាក់បង្កឱ្យមានបញ្ហានៃការផលិតប្រូតេអ៊ីន RAS-MAPK ដែលមិនអាចទទួលបានសំណងសូម្បីតែបុគ្គលម្នាក់ក៏ទទួលបានហ្សែនសម្រាប់ផលិតប្រូតេអ៊ីនធម្មតាដែរ។
មានករណីជម្ងឺ Noonan ដែលមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីដែលមានន័យថាភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចអាចកើតមានឡើងចំពោះកុមារដែលមិនទទួលបានលក្ខខណ្ឌពីឪពុកម្តាយ។ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Noonan បណ្តោះអាសន្នអាចមានកូនដែលមានជម្ងឺដោយសារកូនរបស់អ្នកដែលមានជម្ងឺអាចទទួលបានភាពមិនធម្មតានៃសេនេទិចថ្មី។
ពាក្យពី
ប្រសិនបើអ្នកឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Noonan វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលអ្នកត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យជាទៀងទាត់និងរៀនពីរោគសញ្ញាដែលទាក់ទង។ បុគ្គលនិងគ្រួសារខ្លះដែលមានជំងឺកម្រដូចជារោគសញ្ញា Noonan យល់ថាវាមានប្រយោជន៍ក្នុងការទាក់ទងជាមួយក្រុមតស៊ូមតិនិងក្រុមគាំទ្រដែលអាចផ្តល់ព័ត៌មានថ្មីៗនិងពិបាករកធនធានអំពីស្ថានភាពនេះ។ លើសពីនេះទៅទៀតអ្នកប្រហែលជាចង់សួរវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកអំពីការធ្វើពិសោធន៍ពិសោធន៍ចុងក្រោយបំផុតដើម្បីឱ្យអ្នកអាចធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពលើការព្យាបាលថ្មីនិងអាច ចូលរួមក្នុងការស្រាវជ្រាវដោយខ្លួនឯង ។
> ប្រភព:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. រោគសញ្ញា Noonan - ការស្ទង់មតិថ្មី Arch Med Sci ។ 2017 កុម្ភៈ 1, 13 (1): 215-222 ។ doi: 10.5114 / aoms.2017.64720 ។ ឆ្នាំ 2016 ធ្នូ 19 ។
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW ។ ប្រសិទ្ធភាពយូរអង្វែងនៃការព្យាបាលដោយអរម៉ូនកំណើនរបស់មនុស្សក្នុងការព្យាបាលដោយប្រើអ័រម៉ូនតិចតួចដែលមានរោគសញ្ញា Noonan Ann Pediatr Endocrinol Metab ។ 2016 មីនា 21 (1): 26-30 ។ doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26 ។ ថ្ងៃទី 2016 ថ្ងៃទី 31 ខែមីនា។