ជំងឺ Waardenburg ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ដោយរោគសញ្ញាទៅជា 4 ប្រភេទ
រោគសញ្ញា Waardenburg គឺជាជម្ងឺសេនេទិចដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយតំបន់ដែលខ្វះខាតនៃស្បែកនិងសក់។ ប្រភេទមួយនៃជម្ងឺ Waardenburg ក៏បង្កើតនូវថ្លង់ពីកំណើត (ថ្លង់នៅពេលកើត) ។ ជំងឺនេះត្រូវបានគេជឿថាមានចំនួន 2-3 ភាគរយនៃគ្រប់ករណីទាំងអស់នៃថ្លង់ពីកំណើត។
ជម្ងឺ Waardenburg ប៉ះពាល់ដល់ទាំងបុរសនិងស្ត្រីនិងមនុស្សគ្រប់ជនជាតិ។
វាត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាមានចំនួន 1 ក្នុងចំណោម 42,000 នាក់។
រោគសញ្ញានិងប្រភេទ
ជំងឺ Waardenburg ត្រូវបានបែងចែកជាបួនប្រភេទដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញា។ បុគ្គលត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមាន រោគសញ្ញា Waardenburg ប្រភេទទី 1 ប្រសិនបើពួកគេមាន 2 ធំឬ 1 ធំបូកនឹងលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យតិចតួច 2 ពីបញ្ជីខាងក្រោម។
លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសំខាន់ៗ:
- កើតបានថ្លង់ឬពិបាកស្តាប់ ( ការបាត់បង់សោតវិញ្ញាណដែលបាន មកពីកំណើត) (58% នៃបុគ្គល)
- ភ្នែកពណ៌ខៀវពណ៌ខៀវភ្លឺឬភ្នែកពណ៌ពីរផ្សេងគ្នា
- សក់សនៅលើថ្ងាស
- សមាជិកគ្រួសារភ្លាមៗដែលមានជម្ងឺ Waardenburg
- ជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែកដែលបានផ្លាស់ទីលំនៅទៅចំហៀង (dystopia canthorum)
លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យអនីតិជន:
- បំណះនៃស្បែកពន្លឺឬពណ៌ស
- រោមចិញ្ចើមលាតឆ្ពោះទៅមុខពាក់កណ្តាលមុខ
- ភាពមិនធម្មតានៃច្រមុះ
- ពណ៌ប្រផេះមុនពេលសក់ (អាយុ 30 ឆ្នាំ)
រោគសញ្ញា Waardenburg ប្រភេទទី 2 ត្រូវបានគេកំណត់ថាមានលក្ខណៈពិសេសនៃប្រភេទទី 1 លើកលែងតែ dystopia canthorum ។ 77% នៃបុគ្គលដែលមានប្រភេទទី 2 មានការបាត់បង់សោតវិញ្ញាណ។
រោគសញ្ញា Waardenburg ប្រភេទទី 3 ឬ Klein-Waardenburg គឺស្រដៀងនឹងប្រភេទទី 1 ប៉ុន្តែវារួមបញ្ចូលទាំងការចុះខ្សោយសាច់ដុំ។
រោគសញ្ញា Waardenburg ប្រភេទទី 4 ឬ Waardenburg-Shah ក៏មានលក្ខណៈស្រដៀងទៅនឹងប្រភេទទី 1 ដែរប៉ុន្តែវាមានជំងឺ Hirschsprung (ការមិនប្រក្រតីនៃក្រពះពោះវៀន) ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ទារកកើតមកមានរោគសញ្ញា Waardenburg អាចមានការប្រែប្រួលសក់និងស្បែកនិងការបាត់បង់ការស្តាប់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយប្រសិនបើរោគសញ្ញាមានភាពស្រអាប់រោគសញ្ញា Waardenburg អាចនឹងមិនត្រូវបានគេដឹងពីរោគសញ្ញារហូតដល់សមាជិកគ្រួសារត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហើយសមាជិកគ្រួសារទាំងអស់ត្រូវបានពិនិត្យ។
ការធ្វើតេស្តសវនករផ្លូវការអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីរកមើលការបាត់បង់ការស្តាប់។
ការព្យាបាល
រោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នានៃជម្ងឺ Waardenburg លេចឡើងនៅក្នុងមនុស្សផ្សេងគ្នាសូម្បីតែក្នុងគ្រួសារដូចគ្នា។ បុគ្គលខ្លះនឹងមិនត្រូវការការព្យាបាលទេខណៈពេលដែលអ្នកដទៃអាចត្រូវការការវះកាត់ឬភ្នែកឬភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងៗទៀត។ មិនចាំបាច់មានរបបអាហារពិសេសឬការហាមឃាត់សកម្មភាពអ្វីទេហើយជម្ងឺ Waardenburg មិនតែងតែប៉ះពាល់ដល់ចិត្តនោះទេ។
ការប្រឹក្សាខាងហ្សែន
ដោយសារតែរោគសញ្ញាវ៉ាក់រ៉េនប៊ឺកត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលជាទូទៅនៅក្នុងប្រភេទទី 1 និងទី 2 បុគ្គលដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់មានឱកាស 50% ក្នុងការមានគភ៌នីមួយៗក្នុងការមានកូន។ ដោយសាររោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលពុំមានមធ្យោបាយណាដែលអាចទស្សទាយថាកុមារដែលមានបញ្ហានឹងមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរឬស្រាលជាងឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ មរតកនៃប្រភេទទី 3 និងទី 4 គឺមានភាពស្មុគស្មាញប៉ុន្តែការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែនអាចជួយកំណត់ពីហានិភ័យនៃការឆ្លងជំងឺ Waardenburg ចំពោះកុមារ។
> ប្រភព:
> Bason, L. (ឆ្នាំ 2002) ។ រោគសញ្ញា Waardenburg ។ eMedicine ។
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al ។ រោគសញ្ញា Waardenburg ។ Int J Dermatol 1999; 38: 656 ។
កែសម្រួលដោយលោក Richard N. Fogoros, វេជ្ជបណ្ឌិត