ធាលសាម៉ាម៉ា: ការយល់ដឹងអំពីជំងឺឈាមដែលបានទទួល

ការពិនិត្យឡើងវិញនូវប្រភេទរោគសញ្ញារោគវិនិច្ឆ័យនិងច្រើនទៀត

Thalassemia គឺជាជំងឺមួយនៃជំងឺអេម៉ូក្លូប៊ីដែលបណ្តាលអោយមានភាព ស្លកសាំង ។ Hemolysis គឺជាពាក្យដើម្បីពិពណ៌នាអំពីការបំផ្លាញកោសិកាឈាមក្រហម។ ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ, អេម៉ូក្លូប៊ីនត្រូវបានបង្កើតឡើងពីច្រវាក់ចំនួនបួន - សង្វាក់អាល់ផាពីរនិងច្រវាក់បែតាពីរ។

នៅក្នុង thalassemia អ្នកមិនអាចបង្កើតអាល់ហ្វាឬបែតានៅក្នុងបរិមាណគ្រប់គ្រាន់ធ្វើឱ្យឆ្អឹងឆ្អឹងរបស់អ្នកមិនអាចធ្វើឱ្យកោសិកាឈាមក្រហមត្រឹមត្រូវបានទេ។

កោសិកាឈាមក្រហមត្រូវបានបំផ្លាញ។

តើមាន Thalassemia ច្រើនជាង 1 ប្រភេទដែរឬទេ?

បាទ / ចាសមានប្រភេទអង់តាឡាស៊ីម៉ាច្រើនប្រភេទរួមមាន:

• ថេឡាសាម៉ាមេតាបេតា
• ថេឡាសាម៉ាម៉ីបែតា (ឆ្លងតាមពពក)
• ជំងឺ Hemoglobin H (ទម្រង់នៃអាល់ហ្វា thalassemia)
• Hemoglobin H-Constant Spring (ទម្រង់មួយនៃអាល់ហាថលឡាសសេម៉ាជាទូទៅធ្ងន់ធ្ងរជាងអេម៉ូក្លូប៊ីន H)
• Hemoglobin E-beta thalassemia

តើរោគសញ្ញានៃ Thalassemia មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺថលឡាសសេមីមានពាក់ព័ន្ធដល់ភាពស្លកសាំង។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតទាក់ទងនឹងការហូរឈាមនិងការផ្លាស់ប្តូរខួរឆ្អឹង។

• អស់កម្លាំងឬអស់កម្លាំង
• ស្បកឬស្បែកស្លេក
• ការលាបស្បែក (ខាន់លឿងឬភ្នែក) - ប៊ីលីរុយប៊ីន (សារធាតុពណ៌) ត្រូវបានបញ្ចេញចេញពីកោសិកាឈាមក្រហមនៅពេលដែលវាត្រូវបានបំផ្លាញ
• ការរីកធំធាត់ (splenomegaly) - នៅពេលខួរឆ្អឹងមិនអាចធ្វើឱ្យកោសិកាឈាមក្រហមគ្រប់គ្រាន់នោះវាប្រើលំពែងដើម្បីធ្វើឱ្យកោសិកាឈាមក្រហមកាន់តែច្រើន។
• Thalassemic facies - ដោយសារការបាត់បង់ឈាមក្នុងថ្លើម Thallassemia, ខួរឆ្អឹង (កន្លែងដែលកោសិកាឈាមត្រូវបានបង្កើតឡើង) ចូលទៅក្នុងហួសប្រមាណ។ នេះបណ្តាលឱ្យរីកធំធាត់នៅឆ្អឹងនៃឆ្អឹង (ភាគច្រើនលើដើមទ្រូងនិងឆ្អឹងថ្ពាល់) ។ បញ្ហានេះអាចត្រូវបានរារាំងដោយការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ។

តើ Thalassemia ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចម្តេច?

នៅសហរដ្ឋអាមេរិកធម្មតាអ្នកជម្ងឺដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាទូទៅតាមរយៈ កម្មវិធីពិនិត្យរកមើលទារកទើបនឹងកើត ។ អ្នកជំងឺរលាកថ្លើមអាចត្រូវបានបង្ហាញនៅអាយុក្រោយនៅពេលភាពស្លេកស្លាំងត្រូវបានកំណត់លើ ចំនួនឈាមពេញលេញ (CBC) ។ Thalassemia បណា្ខលឱ្យមានភាពស្លកសាំង (hemoglobin ទាប) និងមសុីតូតូស (បរិមាណ មាន កមទាប) ។

ការធ្វើតេស្តបញ្ជាក់ត្រូវបានគេហៅថាការព្យាបាលដោយអេម៉ូក្លូប៊ីនូប៉ូតា (hemoglobinopathy work-up) ឬអេឡិចត្រូត។ ការធ្វើតេស្តនេះបង្ហាញពីប្រភេទនៃជាតិអេម៉ូក្លូប៊ីនដែលអ្នកមាន។ ចំពោះអ្នកពេញវ័យដែលមិនមានជាតិខ្លាញ់ត្រី Thalassemia អ្នកគួរតែមើលឃើញអេម៉ូក្លូប៊ីន A និង A2 (មនុស្សពេញវ័យ) ប៉ុណ្ណោះ។ នៅ beta thalassemia intermedia និងសំខាន់អ្នកមានការកើនឡើងខ្ពស់នៃ hemoglobin F (គភ៌) ការកាត់បន្ថយនៃ hemoglobin A2 ជាមួយនឹងការថយចុះគួរឱ្យកត់សម្គាល់នូវចំនួន hemoglobin A ដែលបានបង្កើតឡើង។ អាល់ផាលតាឡាស៊ីម៉ាមត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមាននៃអេម៉ូក្លូប៊ីន H (ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃ 4 ខ្សែសង្វាក់បែតាជំនួសឱ្យអាល់ហ្វា 2 និង 2 បែតា) ។ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តមានភាពច្របូកច្របល់ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានបញ្ជូនដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

តើនរណាប្រឈមនឹងជំងឺ Thalassemia?

Thalassemia គឺជាជម្ងឺមួយ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានអាល់ហ្វាអេឡិចតាម ស្យា ឬបាក់តេរីបាសាណីន, ពួកគេមានឱកាសមួយក្នុងចំណោមបួនក្នុងការមានកូនជាមួយជំងឺ thalassemia ។ មនុស្សម្នាក់កើតមកមានជំងឺ thalassemia ឬជំងឺ thalassemia - នេះមិនអាចផ្លាស់ប្តូរបានទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានជម្ងឺប្រូតាសឺមៀអ្នកគួរតែពិចារណាពីការធ្វើតេស្តដៃគូរបស់អ្នកមុនពេលមានកូនដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺថ្លើម។

តើ Thalassemia ត្រូវបានព្យាបាលដោយរបៀបណា?

ជម្រើសព្យាបាលគឺអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃភាពស្លកសាំង:

• ការសង្កេតយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់: ប្រសិនបើភាពស្លេកស្លាំងមានកម្រិតស្រាលនិងធូរស្រាល - គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួបអ្នកជាទៀងទាត់ដើម្បីតាមដានចំនួនឈាមរបស់អ្នក។

• ថ្នាំ: ថ្នាំដូចជា hydroxyurea ដែលបង្កើនការផលិតអេម៉ូមក្លូប៊ីនរបស់អ្នកត្រូវបានគេប្រើប្រាស់ក្នុងការប្រើ thalassemia ដែលមានលទ្ធផលខុសៗគ្នា។
• ការចាក់បញ្ចូលឈាម: ប្រសិនបើជំងឺខ្វះឈាមក្រហមធ្ងន់ធ្ងរហើយបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាក (ឧទាហរណ៍ splenomegaly ដ៏សំខាន់, facial thalassemic) អ្នកអាចត្រូវបានគេដាក់នៅលើកម្មវិធីបញ្ជូនឈាមរ៉ាំរ៉ៃ។ អ្នកនឹងទទួលការបញ្ចូលឈាមជារៀងរាល់បីទៅបួនសប្តាហ៍ក្នុងការខិតខំប្រឹងប្រែងដើម្បីឱ្យខួរឆ្អឹងរបស់អ្នកធ្វើឱ្យកោសិកាឈាមក្រហមមួយចំនួនតូចតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
• ការផ្លាស់ប្តូរខួរឆ្អឹង (ឬកោសិកាដើម): ការប្តូរសរីរៈអាចជាការព្យាបាល។ លទ្ធផលដ៏ល្អបំផុតគឺដោយមានអ្នកបរិច្ចាគបងប្អូនបង្កើតយ៉ាងជិតស្និទ្ធ។ បងប្អូនបង្កើតម្នាក់មានឱកាសមួយក្នុងចំណោមបួនក្នុងការផ្គូផ្គងជាមួយបងប្អូនបង្កើតម្នាក់ទៀត។

• ជាតិដែក: អ្នកជំងឺដែលទទួលការបញ្ចូលឈាមរ៉ាំរ៉ៃទទួលបានជាតិដែកច្រើនពេកពីឈាម (ជាតិដែកត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកោសិកាឈាមក្រហម) ។ លើសពីនេះទៅទៀតអ្នកដែលមានជម្ងឺប្រូស្សាឡែសឺមីបានស្រូបយកបរិមាណឈាមច្រើនពីរបបអាហាររបស់ពួកគេ។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថាលើសទម្ងន់ឬហាយម័ររ៉ៃស៊ីតបណ្តាលឱ្យជាតិដែកត្រូវបានគេដាក់នៅក្នុងជាលិកាដទៃទៀតនៅក្នុងថ្លើមបេះដូងនិងលំពែងដែលបង្កឱ្យមានការខូចខាតដល់សរីរាង្គទាំងនេះ។ នេះអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយថ្នាំដែលគេហៅថា chelators ដែកដែលជួយឱ្យរាងកាយរបស់អ្នកកម្ចាត់ជាតិដែកលើស។