មូលដ្ឋានគ្រឹះនៃជំងឺខ្វះឈាម Fanconi

Fanconi Anemia គឺជារោគសញ្ញាខូចខួរឆ្អឹងខ្សោយដែលកើតមាន ជាទូទៅដែល ត្រូវបានសម្គាល់ដោយ pancytopenia (កោសិកាឈាមសកោសិកាឈាមក្រហមនិងផ្លាកែតទាប) និងភាពមិនប្រក្រតីនៃរាងកាយ។ ប្រេវ៉ានស៍មានកំរិតខ្ពស់នៅក្នុងជនជាតិអាកឃឺណាហ្ស៊ីរាសីរាសីនៃអេស្ប៉ាញនិងជនជាតិអាហ្វ្រិកខាងត្បូង។ វាមិនគួរច្រឡំជាមួយជម្ងឺ Fanconi របស់ជម្ងឺក្រលៀនទេ។ អ្នកជំងឺភាគច្រើនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនអាយុ 10 ឆ្នាំ។

សញ្ញានិងរោគសញ្ញានៃជំងឺហឺត Fanconi

អ្នកជំងឺជាង 50% មានភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយ។ ទាំងនេះអាចរួមមាន:

• ការផ្លាស់ប្តូរស្បែក - កន្លែងដែលមានពងបែក (ស្រាលជាងស្បែកដែលនៅជុំវិញ) ឬកន្លែងកាហ្វេនៅកន្លែងដែលមានពណ៌កាហ្វេ។
• ដំណាក់កាលខ្លី
• មិនធម្មតាមេដៃ
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាល - ទំហំក្បាលតូចបង្កើនជាតិទឹកនៅក្នុងខួរក្បាល
• តម្រងនោមអវត្តមានឬមិនប្រក្រតី
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រដាប់បន្តពូជ
• ពន្យារពេលអភិវឌ្ឍន៍

នៅពេលដែលកោសិការឈាមធ្លាក់ចុះ, រោគសញ្ញារបស់ pancytopenia អាចនឹងវិវត្ត។

• ការកើនឡើងស្នាមជាំឬការហូរឈាម (ចំនួនផ្លាកែតទាបឬ ជំងឺទឹកនោមផ្អែម )
• អស់កម្លាំងស្បែកស្លេក ( ខ្វះឈាមក្រហម )
• ុន, ការបង្កគ (ការបកសន៍ខពទជាើ ន ឬ នឺទីនផេននី )

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺមហារីកអាចជាការបង្ហាញដំបូង។ អ្នកដែលមានជំងឺខាន់ស្លន់ Fanconi គឺមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្ត:

• ជម្ងឺមហារីកឈាមធ្ងន់ធ្ងរ
• រោគសញ្ញា Myelodysplastic
• មហារីកក្បាលនិងក
• ដុំសាច់ខួរក្បាល
• ដុំមហារីក Wilms (មហារីកតម្រងនោម)
• មហារីកក្រពះពោះវៀន (GI)
• មហារីកទ្វារមាសនិងមហារីករន្ធគូថ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ដំណើរការនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចជាការយឺតយ៉ាវមួយព្រោះការធ្វើបទបង្ហាញជាធម្មតាវិវត្តទៅតាមពេលវេលា។

ការកំណត់ចំនួនផ្លាប៉ីទាបគឺជាសញ្ញាដំបូងនៃបញ្ហា។ បន្ទាប់មកតាមរយៈការថយចុះចំនួនកោសិកាឈាមសបានថយចុះបន្ទាប់មកដោយភាពស្លកសាំង។ ភាពស្លកសាំងត្រូវបានពិពណ៌នាថាជាកោសិកាឈាមក្រហមធំជាងធម្មតា។ ការស្រាវជ្រាវនេះរួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយដែលត្រូវបានពិនិត្យឡើងវិញបានបង្ហាញថា Fanconi Anemia ។

អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺហឺត Fanconi ក៏មានហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកផងដែរ។ ជម្ងឺមហារីកដែលបង្ហាញពីអាយុដើមដំបូងមិនធម្មតាអាចជាការបង្ហាញដំបូងនៅក្នុងអ្នកជំងឺមួយចំនួន។ ដូចគ្នានេះដែរវាអាចត្រូវបានកើនឡើងប្រសិនបើសមាជិកជាច្រើនក្នុងគ្រួសារតែមួយមានជំងឺមហារីក។

នៅពេលដែល Fanconi Anemia ត្រូវបានគេសង្ស័យថាឈាមត្រូវបានបញ្ជូនសម្រាប់ការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធពិសេសដែលហៅថាការបំបែកក្រូម៉ូសូម។ កង្វះសេនេទិចនៅ Fanconi Anemia ការពារក្រូម៉ូសូមពីការអាចជួសជុលខ្លួនឯងអោយបានត្រឹមត្រូវនាំទៅរកការខូចខួរឆ្អឹងឆ្អឹងនិងមហារីកនៅពេលវ័យក្មេង។ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តបែកខ្ញែកក្រូម៉ូសូមមានភាពស៊ីសង្វាក់គ្នាជាមួយ Fanconi Anemia ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានបញ្ជូនផងដែរ។ បន្ថែមលើការបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យនេះព័ត៌មាននេះអនុញ្ញាតឱ្យក្រុមគ្រួសារទទួលបានព័ត៌មានបន្ថែមអំពីហានិភ័យនៃការមានកូនកាន់តែច្រើនដែលមានជម្ងឺនេះ។

មរតក

ជម្ងឺកង្វះ Fanconi ជាទូទៅត្រូវបានបញ្ជូនទៅក្នុងលំនាំសំរាកព្យាបាលដោយស្វ័យប្រវត្តិ។ នេះមានន័យថាឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍សម្រាប់កូនរបស់ពួកគេដើម្បីឱ្យមានជំងឺនេះ។ នៅក្នុងសេណារីយ៉ូនេះឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍ហើយពួកគេមានឱកាស 1 ក្នុង 4 ក្នុងការមានកូនជាមួយ Fanconi Anemia ។ ច្រើនទៀតកម្រនឹងត្រូវបានបញ្ជូនទៅក្នុងរបៀបភ្ជាប់ X ដែលមានន័យថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ ក្នុងករណីនេះម្តាយអាចឆ្លងជំងឺនេះទៅឱ្យកូនប្រុសរបស់គាត់។

ការព្យាបាល

ការចាក់បញ្ចូលឈាម: កោសិកាឈាមក្រហមនិងការចាក់បញ្ចូលផ្លាកែតត្រូវបានប្រើដើម្បីបំពេញបន្ថែមការផ្គត់ផ្គង់ដោយសារខួរឆ្អឹងមិនអាចផលិតបរិមាណធម្មតា។ ការចាក់បញ្ចូលឈាមត្រូវបានគេប្រើដើម្បីបង្ការរោគសញ្ញានៃភាពស្លកសាំង (អស់កម្លាំងអស់កំលាំង) ឬបំពង់កឈាមក្រហម។

Oxymetholone: Oxymetholone គឺជាថ្នាំ anabolic steroids ដែលអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកែលំអកោសិកាឈាម។ នេះត្រូវបានប្រើជាទូទៅសម្រាប់អ្នកជំងឺដែលមិនមានបងប្អូនដែលអាចរកបានដើម្បីក្លាយជាម្ចាស់ជំនួយខួរឆ្អឹង។

ការប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នង: ការ ប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នងអាចជាការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺ pancytopenia ប៉ុន្តែមិនបន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកអស់មួយជីវិតទេ។ លទ្ធផលល្អបំផុតត្រូវបានគេមើលឃើញនៅពេលដែលបងប្អូនបានផ្គូរផ្គងអាចជាម្ចាស់ជំនួយ។

> ប្រភព:

> Bertuch A. ការទទួលបានភាពស្លេកស្លាំងនៃការរលាកសន្លាក់ចំពោះកុមារនិងមនុស្សវ័យជំទង់។ នៅក្នុង: UpToDate, ភ្នំពេញប៉ុស្តិ៍, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016 ។