និយមន័យ
ជំងឺកង្វះជាតិស្ករក្នុងក្រពេញទី 6 នៃផូស្វាត Dehydrogenase (G6PD) គឺជាកង្វះអង់ស៊ីមទូទៅបំផុតនៅក្នុងពិភពលោក។ ប្រជាជនប្រមាណ 400 លាននាក់ត្រូវបានប៉ះពាល់នៅទូទាំងពិភពលោក។ មានភាពប្រែប្រួលដ៏អស្ចារ្យនៅក្នុងភាពធ្ងន់ធ្ងរដោយផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូរដែលត្រូវបានទទួលមរតក។
G6PD គឺជាអង់ស៊ីមដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកោសិកាឈាមក្រហមដែលតម្រូវឱ្យផ្តល់ថាមពលទៅកោសិកា។ បើគ្មានថាមពលនេះកោសិកាឈាមក្រហមត្រូវបានបំផ្លាញដោយខ្លួនប្រាណដែលធ្វើអោយ ឈាមក្រហម និងជម្ងឺខាន់លឿង។
តើនរណាដែលប្រឈមនឹងកង្វះ G6PD?
ហ្សែនសម្រាប់ G6PD មានទីតាំងស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X ដែលធ្វើឱ្យបុរសដែលងាយនឹងមានកង្វះ G6PD (ជំងឺ X-linked syndrome) ។ កង្វះ G6PD ការពារមនុស្សពីការឆ្លងជំងឺគ្រុនចាញ់ដូច្នេះវាត្រូវបានគេឃើញជាទូទៅនៅក្នុងតំបន់ដែលមានអត្រាឆ្លងជំងឺគ្រុនចាញ់ខ្ពស់ដូចជាអាហ្វ្រិកតំបន់មេឌីទែរ៉ាណេនិងអាស៊ី។ នៅសហរដ្ឋអាមេរិក, 10% នៃបុរសអាហ្រ្វិកដែលមានកង្វះ G6PD ។
រោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញាអាស្រ័យទៅលើការផ្លាស់ប្តូរដែលអ្នកទទួលមរតក។ អ្នកខ្លះមិនដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាគ្មានរោគសញ្ញាទេ។ អ្នកជំងឺមួយចំនួនដែលមានកង្វះ G6PD មានរោគសញ្ញាតែនៅពេលដែលប៉ះពាល់ទៅនឹងថ្នាំឬអាហារមួយចំនួន (សូមមើលបញ្ជីខាងក្រោម) ។ មនុស្សមួយចំនួនអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាជាទារកទើបនឹងកើតបន្ទាប់ពីឆ្លងជម្ងឺខាន់លឿងធ្ងន់ធ្ងរ (ហៅថា hyperbilirububemia) ។ ចំពោះអ្នកជំងឺទាំងនោះនិងអ្នកដែលមានបញ្ហាកង្វះ G6PD ដែលមានការរលាកឈាមរ៉ាំរ៉ៃនោះរោគសញ្ញារួមមាន:
- Pallor ឬពណ៌ស្លេកទៅនឹងស្បែក
- ចង្វាក់បេះដូងលឿន
- អស់កម្លាំងឬអស់កម្លាំង
- មានអារម្មណ៍ខ្សោយឬវិលមុខ
- ការលឿងលើស្បែក (ជម្ងឺខាន់លឿង) ឬភ្នែក
- ទឹកនោមងងឹត
តើកង្វះ G6PD ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចម្តេច?
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកង្វះ G6PD អាចមានភាពលំបាក។ ដំបូង, អ្នកគ្រូពេទ្យត្រូវតែសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺខ្វះឈាម hemolytic (ការវិភាគនៃកោសិកាឈាមក្រហម) ។ នេះត្រូវបានបញ្ជាក់ជាធម្មតាដោយ ចំនួនឈាមពេញលេញ និងចំនួន reticulocyte ។
Reticulocytes គឺមិនទាន់ពេញវ័យលើកោសិកាឈាមក្រហមដែលត្រូវបានបញ្ជូនពីខួរឆ្អឹងដើម្បីឆ្លើយតបទៅនឹងភាពស្លកសាំងនោះទេ។ ភាពស្លេកស្លាំងជាមួយនឹងការកើនឡើងចំនួនប្រូតូលីកូស៊ីតគឺមានភាពស្របគ្នានឹងភាពស្លកសាំង។ មន្ទីរពិសោធន៍ផ្សេងទៀតអាចរាប់រាប់ប៊ីបប៊ីរ៉ូប៊ីនដែលនឹងត្រូវបានកើនឡើង។ Bilirubiin ត្រូវបានបញ្ចេញចេញពីកោសិកាឈាមក្រហមនៅពេលដែលវាត្រូវបានគេបំបែកហើយបណ្តាលអោយកើតជម្ងឺខាន់លឿងអំឡុងពេលមានវិបត្តិរលាក។
នៅក្នុងដំណើរការកំណត់រោគវិនិច្ឆ័យគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងត្រូវគេ កាត់បន្ថយភាពស្លេកស្លាំងនៃជំងឺខ្វះឈាម ដោយខ្លួនឯង (AIHA) ។ ការធ្វើតេស្តប្រឆាំងនឹងកម្រិតជាតិពុលដោយផ្ទាល់ (ហៅថាការធ្វើតេស្ត Coombs ដោយផ្ទាល់) វាយតម្លៃថាតើមានអង់ទីករទៅនឹងកោសិកាឈាមក្រហមដែលបណ្តាលអោយពួកគេត្រូវបានគេវាយប្រហារដោយប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់អ្នកដែរឬទេ។ ដូចក្នុងករណីភាគច្រើននៃភាពស្លកសាំងឈាមការឈឺចាប់ខាងក្រៅរបស់ខួរក្បាលអាចជួយអ្នកបាន។ កង្វះ G6PD កោសិកាខាំនិងកោសិកាពងបែកជារឿងធម្មតា។ ទាំងនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងចំពោះកោសិកាឈាមក្រហមដូចដែលវាត្រូវបានបំផ្លាញ។
ប្រសិនបើកង្វះ G6PD ត្រូវបានសង្ស័យថាកម្រិត G6PD អាចត្រូវបានបញ្ជូនចេញ។ កម្រិត G6PD ទាបគឺស្របជាមួយនឹងកង្វះ G6PD ។ ជាអកុសលនៅពាក់កណ្តាលនៃវិបត្តិរលាកស្រួចស្រាវកម្រិត G6PD ធម្មតាមិនអាចខ្វះបានទេ។ សារធាតុ Reticulocytes ដែលមានវត្តមានក្នុងកំឡុងពេលមានវិបត្តិរលាកមានកម្រិតធម្មតានៃ G6PD បង្កឱ្យមានអវិជ្ជមានក្លែងក្លាយ។
ប្រសិនបើមានការសង្ស័យខ្ពស់ការសាកល្បងគួរតែត្រូវបានធ្វើម្តងទៀតនៅពេលដែលអ្នកជំងឺស្ថិតនៅស្ថានភាពដំបូង។
តើ G6PD ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
ចៀសវាងការប្រើឱសថឬចំណីអាហារដែលបណ្តាលឱ្យមានវិបត្ដិរលាកក្រពេញឈាម (hemolytic) ។ ទាំងនេះមួយចំនួនត្រូវបានរាយនៅខាងក្រោម។
- សណ្តែក Fava (ហៅផងដែរថាសណ្តែកធំ)
- គ្រាប់បាល់របស់មូស (ឬផលិតផលផ្សេងទៀតដែលមានផ្ទុកសារធាតុ naphthalene)
- អង់ស៊ីមថ្នាំ Sulfa ដូចជា Bactrim / Septra, sulfadiazine
- អង់ទីប៊ីយ៉ូនគីណូឡុនដូចជាថ្នាំ ciprofloxacin, levofloxacin
- ថ្នាំ Nitrofurantoin (អង់ទីប៊ីយូទិក)
- ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺគ្រុនចាញ់ដូចជា primaquine
- ពណ៌មេអ៊ីអ៊ែអ៊ីន
- ថ្នាំរបេងដូចជា dapsone និង sulfoxone
- ថ្នាំព្យាបាលជំងឺមហារីកដូចជា doxorubicin ឬ rasburicase
- ថ្នាំ Phenazopyridine
ការបញ្ចូលឈាមត្រូវបានប្រើនៅពេលភាពស្លកសាំងធ្ងន់ធ្ងរនិងអ្នកជំងឺមានរោគសញ្ញា។ ជាសំណាងល្អអ្នកជំងឺភាគច្រើនមិនត្រូវការការចាក់បញ្ចូលគ្នានោះទេ។