មូលហេតុសេនេទិចនៃការបាត់បង់ការស្តាប់

ពន្ធុវិទ្យាដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុង ការបាត់បង់ ថ្លង់និងថ្លង់ចំពោះទារកនិងមនុស្សចាស់។ ប្រហែលជា 60% ទៅ 80% នៃថ្លង់ចំពោះទារក (ថ្លង់ពីកំណើត) អាចត្រូវបានកំណត់ដោយសារប្រភេទហ្សែនមួយចំនួន។

វាក៏អាចធ្វើទៅបានដើម្បីឱ្យមានការលាយបញ្ចូលគ្នានៃការបាត់បង់ហ្សែននិងការបាត់បង់ការស្តាប់។ ការបាត់បង់ត្រចៀកដែលទទួលបានគឺការបាត់បង់ការស្តាប់ដែលកើតឡើងដោយសារមូលហេតុបរិស្ថានដូចជាផលប៉ះពាល់ថ្នាំឬការប៉ះពាល់នឹងសារធាតុគីមីឬសំលេងលឺ ៗ ។

រោគសញ្ញាហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការស្តាប់

ការបាត់បង់ការថ្លឹងថ្លែងពីកំណើតទាំងអស់មិនមែនជាហ្សែនទេហើយមិនមែនគ្រប់ការបាត់បង់ថ្លើមទាក់ទងនឹងហ្សែនទាំងអស់មានវត្តមាននៅពេលកំណើតនោះទេ។ ខណៈពេលដែលការបាត់បង់ការស្តាប់ពីតំណពូជភាគច្រើនមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងរោគសញ្ញាជាក់លាក់ទេរោគសញ្ញាហ្សែនជាច្រើន (ប្រហែលជាង 300 នាក់) ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការបាត់បង់ការស្តាប់ពីកំណើតរួមមាន:

• Alport Syndrome - បានកំណត់ដោយការបរាជ័យនៃការតំរងនោមនិងការបាត់បង់ការវិនិច្ឆ័យវឌ្ឍនភាព។
• រោគសញ្ញាបណ្តោះអាសន្ន - អូតូ - រ៉ាំរ៉ៃ
• X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) - ក៏បណ្តាលអោយមានជម្ងឺសរសៃប្រសាទខាងក្រៅ, បញ្ហានៅជើងនិងលក្ខខ័ណ្ឌមួយដែលគេហៅថា "កូនគោដប" ។
• រោគសញ្ញារបស់ Goldenhar - បានកើតឡើងដោយការអភិវឌ្ឍនៃត្រចៀកច្រមុះក្រអូមមាត់ទន់និងមើម។ នេះអាចប៉ះពាល់តែផ្នែកម្ខាងនៃមុខប៉ុណ្ណោះហើយត្រចៀកអាចលេចឡើងផ្នែកខ្លះ។
• Jervell និង Lange-Nielsen Syndrome - បន្ថែមពីលើការវះកាត់ថ្លង់, ស្ថានភាពនេះក៏បណ្តាលអោយចង្វាក់បេះដូងនិងដួលសន្លប់ដែរ។

• ជម្ងឺមហារីក Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - រោគសញ្ញានេះបណ្តាលអោយបាត់បង់ការស្តាប់ឮដែលចាប់ផ្តើមពីកុមារភាព (ជាទូទៅបន្ទាប់ពីកុមារបានរៀនចេះនិយាយ) ហើយកាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ ។ វាក៏បណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាចលនា (ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំដោយអចេតនា) និងពិបាកក្នុងការលេបក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត។

• ជំងឺ Norrie - ជំងឺនេះក៏បណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាជាមួយនឹងការមើលឃើញនិងការរំខានផ្លូវចិត្ត។
• រោគសញ្ញារោគ Pendred-Pend syndrome បណ្តាលអោយបាត់បង់ការស្តាប់ឮក្នុងការស្តាប់និងមានបញ្ហាក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត។
• រោគសញ្ញាដង្ហើមរោគសញ្ញា Stickler មានលក្ខណៈជាច្រើនទៀតក្រៅពីការបាត់បង់ការស្តាប់។ ទាំងនេះអាចរួមបញ្ចូលទាំងបបូរមាត់ក្រពះនិងក្រអូមមាត់បញ្ហាភ្នែក (សូម្បីតែងងឹតភ្នែក) ការឈឺសន្លាក់ឬបញ្ហារួមផ្សេងទៀតនិងលក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខ។
• អ្នកជំងឺគ្រុនក្តៅរោគសញ្ញារោគសញ្ញាជម្ងឺនេះបណ្តាលឱ្យកើតមានឆ្អឹងនៅនឹងមុខ។ បុគ្គលម្នាក់ៗអាចមានលក្ខណៈមិនធម្មតាលើផ្ទៃមុខរួមទាំងត្របកភ្នែកដែលរុញច្រានចុះក្រោមនិងតិចតួចទៅរោមភ្នែក។
• រោគសញ្ញា Waardenburg - បន្ថែមពីលើការបាត់បង់សូរស្ងួតរោគសញ្ញានេះអាចបណ្តាលអោយមានបញ្ហាភ្នែកនិងភាពមិនប្រក្រតីនៃជាតិពណ៌នៃសក់និងភ្នែក។
• ជម្ងឺ Usher អាចបណ្តាលអោយមានការបាត់បង់ការស្តាប់និង បញ្ហាទ្វារមាស (វិលមុខនិងបាត់បង់តុល្យភាព) ។

មូលហេតុដែលមិនមែនជាសញ្ញាណនៃការបាត់បង់ហ្សែន

នៅពេលការបាត់បង់ការស្តាប់ពីតំណពូជមិនត្រូវបានអមដោយបញ្ហាសុខភាពជាក់លាក់ផ្សេងទៀតវាត្រូវបានគេហៅថាមិនមែនរោគសញ្ញា។ ការបាត់បង់ត្រចៀកភាគច្រើនស្ថិតនៅក្នុងប្រភេទនេះ។

ការបាត់បង់ត្រចៀកមិនមែនជម្ងឺដែលជារឿយៗត្រូវបានបង្កឡើងដោយហ្សែនដែលមានការថយចុះ។

នេះមានន័យថាប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់ឆ្លងកាត់ហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការបាត់បង់ត្រចៀកវានឹងមិនត្រូវបានសម្តែងឬនឹងមិនកើតឡើងចំពោះកុមារនោះទេ។ ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវបញ្ជូនហ្សែនដែលមានវិបត្តិដល់កុមារដើម្បីឱ្យការស្តាប់ឮមានវត្តមាន។

ខណៈពេលដែលការបាត់បង់សោតវិញ្ញាណទាក់ទងទៅនឹងហ្សែនវិវត្តន៍ហាក់ដូចជាមិនមានអ្វីកើតឡើងប្រហែល 70 ករណីក្នុងចំណោម 100 ករណីនៃការបាត់បង់សោតវិញ្ញាណគឺមិនមានរោគសញ្ញាហើយ 80 ភាគរយក្នុងចំណោម 100 នាក់នៃអ្នកទាំងនោះមានការបាត់បង់ការថ្លង់ដែលបណ្តាលមកពីហ្សែនវិវត្តន៍។ 20 ភាគរយដែលនៅសល់កើតឡើងដោយសារហ្សែនលេចធ្លោដែលតម្រូវឱ្យមានហ្សែនពីឪពុកម្តាយតែមួយប៉ុណ្ណោះ។

តើអ្នកផ្តល់ការថែទាំសុខភាពរបស់ខ្ញុំធ្វើដូចម្តេចដើម្បីសម្គាល់មូលហេតុនៃហ្សែនរបស់ខ្ញុំ?

ប្រសិនបើអ្នកពិនិត្យមើលកំណត់សំគាល់របស់គ្រូពេទ្យអ្នកអាចរកឃើញអក្សរកាត់ដែលអ្នកមិនយល់។

ខាងក្រោមនេះជាការពន្យល់អំពីការបាត់បង់នូវការមិនស្តាប់រោគសញ្ញាដែលមិនមានរោគសញ្ញាអាចត្រូវបានដាក់ស្លាកនៅក្នុងកំណត់ចំណាំរបស់គ្រូពេទ្យ:

1. ឈ្មោះដោយជំងឺនេះ
   • ___ - ភាពថ្លង់ដែលទាក់ទង (ដែល ___ គឺជាហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យថ្លង់)
2. ឈ្មោះដោយទីតាំងហ្សែន
   • DFN គ្រាន់តែមានន័យថាថ្លង់
   • មធ្យោបាយមួយដែលមានឥទ្ធិពល autosomal
   • B មានន័យថា recosive autosomal
   • X មានន័យថា X-linked (បានបញ្ជូនតាមរយៈក្រូម៉ូសូម X របស់ឪពុកម្តាយ)
   • ចំនួនមួយតំណាងឱ្យលំដាប់ហ្សែននៅពេលដែលបានផ្គូផ្គងឬរកឃើញ

ឧទាហរណ៍ប្រសិនបើជំងឺត្រចៀកត្រូវបានដាក់ឈ្មោះដោយហ្សែនជាក់លាក់ណាមួយដោយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអ្នកអាចឃើញអ្វីមួយស្រដៀងនឹងភាពថ្លង់ទាក់ទងនឹង OTOF ។ នេះមានន័យថាហ្សែន OTOF គឺជាមូលហេតុនៃជំងឺនៃការស្តាប់របស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកប្រើទីតាំងហ្សែនដើម្បីពិពណ៌នាអំពីជំងឺសរសៃប្រសាទនោះអ្នកនឹងឃើញការបញ្ចូលគ្នានៃចំណុចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើដូចជា DFNA3 ។ នេះមានន័យថាថ្លង់គឺជាហ្សែនដែលមានហ្សែនលេចឡើងដោយហ្សែនទី 3 ។ DFNA3 ក៏ត្រូវបានសំដៅដល់ថាជាមនុស្ស ថ្លង់ដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយមនុស្ស 26 នាក់ ។

តើវិបល្លាសថ្លើមអាចមានលក្ខណៈដូចម្តេច?

ការកំណត់រកមូលហេតុហ្សែនដែលត្រូវបានសំដៅដោយវេជ្ជបណ្ឌិតថាជា ជីវវិទ្យា អាចជាការតានតឹងខ្លាំងណាស់។ ដើម្បីជួយកាត់បន្ថយការលំបាកក្នុងការកំណត់មូលហេតុអ្នកគួរតែមានវិធីសាស្រ្តដែលផ្អែកលើក្រុម។ ក្រុមរបស់អ្នកគួរតែមានគ្រូពេទ្យវះកាត់អូប៉េរ៉ាវវិទូអ្នកឯកទេសខាងហ្សែននិងអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។ នេះហាក់បីដូចជាក្រុមធំមួយទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយជាមួយនឹងហ្សែនហ្សែនជាង 65 ដែលអាចធ្វើឱ្យបាត់បង់ការស្តាប់អ្នកនឹងចង់កាត់បន្ថយចំនួននៃការធ្វើតេស្តប្រសិនបើចាំបាច់។

គ្រូពេទ្យ otolaryngologist ឬ ENT របស់អ្នកអាចជាវេជ្ជបណ្ឌិតទីមួយដែលអ្នកបានរកឃើញក្នុងការព្យាយាមដើម្បីកំណត់ពីមូលហេតុនៃការបាត់បង់ហ្សែន។ ពួកគេនឹងធ្វើប្រវត្តិសាស្រ្តលម្អិតបំពេញការប្រឡងផ្នែករាងកាយហើយប្រសិនបើចាំបាច់សូមបញ្ជូនអ្នកជំនាញផ្នែកសោតវិសិតដើម្បីធ្វើការសោតទស្សន៍។

ការធ្វើពិសោធន៍ផ្សេងៗទៀតអាចរួមមាន toxoplasmosis និង cytomegalovirus ព្រោះវាជាការឆ្លងមេរោគមុនសម្រាលកូនធម្មតាដែលអាចបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការស្តាប់ចំពោះទារក។ នៅត្រង់ចំនុចនេះមូលហេតុចំបងនៃការបាត់បង់ត្រចៀកអាចត្រូវបានកំណត់ហើយអ្នកអាចត្រូវបានបញ្ជូនទៅអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនដើម្បីធ្វើតេស្តហ្សែនជាក់លាក់ដែលទាក់ទងទៅនឹងរោគសង្ស័យ។

នៅពេលដែលរោគសញ្ញាទូទៅត្រូវបានកំណត់ឬលុបចោល ENT របស់អ្នកនឹងណែនាំអ្នកឱ្យអ្នកសេនេទិចនិងអ្នកផ្តល់យោបល់ហ្សែន។ ប្រសិនបើមានសង្ស័យថាហ្សែនហ្សែនដែលត្រូវគេសង្ស័យនោះការធ្វើតេស្តនឹងត្រូវបានកំណត់ចំពោះហ្សែនទាំងនោះ។ ប្រសិនបើមិនមានសញ្ញាណហ្សែនដែលសង្ស័យនោះអ្នកសេនេទិចរបស់អ្នកនឹងពិភាក្សាអំពីអ្វីដែលល្អបំផុតសម្រាប់ការធ្វើតេស្ត។

អ្នកសេនេទិចរបស់អ្នកនឹងយកព័ត៌មានពីការវាយតម្លៃសោតទស្សន៍ដើម្បីជួយកាត់បន្ថយការធ្វើតេស្តមួយចំនួន។ ពួកគេក៏អាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តផ្សេងៗដូចជាអេឡិចត្រូនិក (ECG ឬ EKG) ដើម្បីមើលចង្វាក់បេះដូងរបស់អ្នកដែលនឹងជួយកាត់បន្ថយអ្វីដែលពួកគេធ្វើតេស្តផងដែរ។ គោលដៅគឺសម្រាប់អ្នកសេនេទិចដើម្បីបង្កើនអត្ថប្រយោជន៍នៃការធ្វើតេស្តនេះមុនពេលការធ្វើតេស្តដែលអាចជាការបាត់បង់ពេលវេលាការខិតខំប្រឹងប្រែងនិងធនធាន។

> ប្រភព:

> ថ្លង់ពីកំណើត។ វេបសាយមូលនិធិស្រាវជ្រាវអាមេរិក។ http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/ ។ បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពនៅខែមីនាឆ្នាំ 2017. បានចូលដំណើរការនៅថ្ងៃទី 30 ខែកញ្ញាឆ្នាំ 2017 ។

> ហ្សែននិងការបាត់បង់ការស្តាប់។ បណ្ឌិតសភានៃជំងឺសរសៃប្រសាទនៅអាមេរិច - វេបសាយវះកាត់ក្បាលនិងក។ http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss ។ បានចូលដំណើរការថ្ងៃទី 30 ខែកញ្ញាឆ្នាំ 2017 ។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនក្នុងកុមារភាពការបាត់បង់ការស្តាប់: ការពិនិត្យឡើងវិញនិងករណីសិក្សា។ វេបសាយសោតទស្សន៍។ https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820 ។ ថ្ងៃទី 18 ខែកក្កដាឆ្នាំ 2011 បានចូលមើលនៅថ្ងៃទី 30 ខែកញ្ញាឆ្នាំ 2017 ។

> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH ។ សេចក្តីសង្ខេបការបាត់បង់និងថ្លង់នៃការបែងចែកតំណពូជ។ 1999 ថ្ងៃទី 14 ខែកុម្ភៈ [ធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពឆ្នាំ 2017 27 កក្កដា] ។ នៅក្នុង: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al ។ , កម្មវិធីនិពន្ធ។ GeneReviews® [អ៊ីនធឺណិត] ។ ស៊ីថល (WA): សាកលវិទ្យាល័យវ៉ាស៊ីនតោន, ស៊ីថល; 1993-2017 ។ អាចរកបានពី: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/