រោគសញ្ញានិងការព្យាបាលជំងឺពុកឆ្អឹង

ជំងឺពុកឆ្អឹងគឺជាជំងឺឆ្អឹងដែលបណ្តាលអោយឆ្អឹងក្រាស់ពេកដែលធ្វើឱ្យឆ្អឹងងាយខូច។ ជំងឺពុកឆ្អឹងធ្វើឱ្យកោសិកាឆ្អឹងពិសេសត្រូវបានគេហៅថា osteoclasts ទៅជាមុខងារមិនប្រក្រតី។ ជាធម្មតា, osteoclasts បំបែកជាលិកាឆ្អឹងចាស់ជាលិកាឆ្អឹងថ្មីលូតលាស់។ ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺពុកឆ្អឹង, ឆ្អឹងមិនធ្វើឱ្យខូចកោសិកាឆ្អឹងចាស់។ ឆ្អឹងនេះបង្កើតឡើងបណ្តាលឱ្យឆ្អឹងកើនឡើង។

នៅក្បាលនិងឆ្អឹងខ្នងការកើនឡើងនេះធ្វើឱ្យសម្ពាធសរសៃប្រសាទនិងបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសរសៃប្រសាទ។ នៅក្នុងឆ្អឹងដែលជាទូទៅខួរឆ្អឹងបង្កើតជាហ្វូងឆ្អឹងដែលចេញពីខួរឆ្អឹង។

មានប្រភេទជាច្រើននៃជំងឺ osteopetrosis: osteopetrosis លេចឡើង autosomal, osteopetrosis autosomal recessive និង osteopetrosis autosomal កម្រិតមធ្យម។ ប្រភេទដែលអ្នកមាននិងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃលក្ខខណ្ឌអាស្រ័យលើរបៀបដែលវាត្រូវបានទទួល។

រោគសញ្ញាអ័រម៉ូត្រូស្តេរ៉ូសដែលមានឥទ្ធិពល (ADO)

ដើមឡើយត្រូវបានគេហៅថាជំងឺអាល់បឺស - សឺនប៊ឺកបន្ទាប់ពីអ្នកវិទ្យាសាស្ត្ររ៉ាក់អាល្លឺម៉ង់ដែលបានពណ៌នាវាជាលើកដំបូងនោះទម្រង់នៃជំងឺពុកឆ្អឹងនេះគឺស្រាលនិងជាធម្មតាត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងមនុស្សពេញវ័យដែលមានអាយុពី 20 ទៅ 40 ឆ្នាំ។ មនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺពុកឆ្អឹងមានការបាក់ឆ្អឹងជាញឹកញាប់ដែលមិនអាចជាសះស្បើយបានល្អ។ ការរលាកឆ្អឹង (រលាកឆ្អឹងខ្នង) ការឈឺចាប់ការ រលាកសន្លាក់ និងការឈឺក្បាលក៏អាចកើតមានដែរ។ ADO គឺជាទម្រង់នៃការរលាកឆ្អឹងស្តើង។ មនុស្សខ្លះប្រហែលជាមិនមានរោគសញ្ញាគួរឱ្យកត់សម្គាល់ទេ។

ADO គឺជាទម្រង់ទូទៅបំផុតនៃជំងឺពុកឆ្អឹង។ ប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 20.000 នាក់មានទម្រង់នៃជំងឺនេះ។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ ADO ទទួលបានតែហ្សែនហ្សែនមួយច្បាប់តែប៉ុណ្ណោះមានន័យថាវាមកពីតែឪពុកម្តាយតែមួយប៉ុណ្ណោះ (ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាកេរដំណែលដែលមានឥទ្ធិពលដោយស្វ័យប្រវត្តិ) ។ អ្នកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺពុកឆ្អឹងមានឱកាស 50 ភាគរយនៃការឆ្លងជំងឺលើកូនរបស់ពួកគេ។

ជំងឺរលាកសន្លាក់ឆ្អឹង (Autosomal Recessive Osteopetrosis) (ARO)

ARO, ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជំងឺពុកឆ្អឹងទារកដែលមានរោគសញ្ញា, គឺជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺពុកឆ្អឹង។ ARO ចាប់ផ្តើមមានឥទ្ធិពលលើទារកមុនពេលគាត់កើតមក។ ទារកដែលមាន ARO មានឆ្អឹងផុយស្រួយខ្លាំង (ភាពស្មើគ្នាដែលត្រូវបានគេប្រៀបធៀបទៅនឹងដំបងដី) ដែលអាចបំបែកបានយ៉ាងងាយស្រួល។ ក្នុងកំឡុងពេលសំរាលឆ្អឹងស្មារបស់ទារកអាចនឹងបាក់។

ជំងឺពុកឆ្អឹងទារកដែលងាយកើតមានជាទូទៅលេចឡើងនៅពេលកំណើត។ ក្នុងកំឡុងពេលដំបូងនៃជីវិតប្រហែល 75% នៃកុមារដែលមានជំងឺពុកឆ្អឹងទារកដែលមានរោគសញ្ញានឹងបង្កើតបញ្ហាឈាមដូចជាខ្វះឈាមក្រហម (កោសិកាឈាមក្រហមតិច) និងឈាមក្រហម (ចំនួនតិចតួចនៃប្លាកែត) ។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតរួមមាន:

• កម្រិតទាបនៃកាល់ស្យូម (ដែលអាចបណ្តាលឱ្យប្រកាច់)
• សម្ពាធនៅលើសរសៃប្រសាទអុបទិកក្នុងខួរក្បាល (នាំឱ្យមានការខូចខាតចក្ខុវិស័យឬពិការភ្នែក)
• ការបាត់បង់ការស្តាប់
• ខ្វិនផ្ទៃមុខ
• បាក់ឆ្អឹងញឹកញាប់

ទម្រង់នៃជំងឺពុកឆ្អឹងនេះគឺកម្រណាស់ដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្ស 1 នាក់ក្នុងចំណោម 250,000 នាក់។ ស្ថានភាពនេះកើតឡើងនៅពេលដែលឪពុកម្តាយទាំងពីរមានហ្សែនមិនប្រក្រតីដែលត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូន (ហៅថាមរតកនៃការញែកសំរាមស្វ័យប្រវត្តិ) ។ ឪពុកម្តាយមិនមានជំងឺនេះទេទោះបីជាពួកគេមានហ្សែនក៏ដោយ។ កូនម្នាក់ៗដែលពួកគេមានមានឱកាស 1 ក្នុង 4 កើតមកជាមួយ ARO ។

មិនព្យាបាលទេអាយុមធ្យមរបស់កុមារដែលមាន ARO មានតិចជាងដប់ឆ្នាំ។

អាការរោគអុកស៊ីតកម្មកម្រិតមធ្យម (IAO)

osteopetrosis autosomal កម្រិតមធ្យមគឺជាទម្រង់ដ៏កម្រមួយទៀតនៃការ osteopetrosis ។ មានតែករណីមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានគេរាយការណ៍។ IAO អាចទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់ឬទាំងពីរហើយជាទូទៅលេចឡើងច្បាស់ក្នុងអំឡុងពេលកុមារភាព។ កុមារដែលមាន IAO អាចមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការបាក់ឆ្អឹងដូចជាឆ្អឹងខ្នង។ កុមារដែលមាន IAO ជាធម្មតាមិនមានភាពមិនធម្មតានៃខួរឆ្អឹងដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតដែលកុមារដែលមាន ARO មាន។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយកុមារមួយចំនួនអាចនឹងវិវត្តទៅជាកង្វះជាតិកាល់ស្យូមមិនធម្មតានៅក្នុងខួរក្បាលរបស់ពួកគេដែលនាំទៅដល់ពិការភាពផ្នែកបញ្ញា។

ស្ថានភាពនេះក៏ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងជំងឺតម្រងនោមរន្ធគូថប្រភេទនៃជំងឺតម្រងនោមផងដែរ។

OL-EDA-ID

ក្នុងករណីកម្រមួយចំនួនការរលាកឆ្អឹងអាចត្រូវបានឆ្លងតាមក្រូម៉ូសូម X ។ នេះត្រូវបានគេស្គាល់ថា OL-EDA-ID ដែលជាអក្សរកាត់នៃរោគសញ្ញាអាការរោគនៃជម្ងឺឆ្អឹង - ជំងឺ osteoptrosis lymphedema (ហើមពោះមិនធម្មតា) ជំងឺមហារីកក្រពេញអេរ៉ូដេហ្សែនដែលជាជំងឺមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ស្បែក, សក់, ធ្មេញនិងក្រពេញញើស) និងភាពស៊ាំនឹងជំងឺ។ អ្នកដែលមានវីរ៉ុស OL-EDA-ID គឺងាយនឹងឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរ។

ជម្រើសព្យាបាល

ទាំងមនុស្សពេញវ័យនិងកុមារភាពនៃជំងឺពុកឆ្អឹងអាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការចាក់ថ្នាំ Actimmune ។ Actimmune (interferon gamma-1b) ពន្យារពេលនៃការវិវត្តនៃជំងឺ osteoptrosis នៃទារកដែលមានគ្រោះថ្នាក់ដោយសារតែវាបណ្តាលអោយមានការកើនឡើងនៃឆ្អឹងរបស់ឆ្អឹង (ការវិភាគនៃជាលិកាឆ្អឹងចាស់) និងក្នុងការបង្កើតកោសិកាឈាមក្រហម។

ការប្តូរខួរឆ្អឹង គឺជាការព្យាបាលពេញលេញតែមួយគត់ដែលអាចរកបានសម្រាប់ជំងឺពុកឆ្អឹង។ ការប្តូរខួរឆ្អឹងមានហានិភ័យច្រើនប៉ុន្តែអត្ថប្រយោជន៍ដែលជៀសវាងពីការស្លាប់របស់កុមារអាចលើសពីហានិភ័យ។

ការព្យាបាលផ្សេងទៀតរួមមានអាហារបំប៉ន, prednisone (ជួយកែលម្អកោសិកាឈាម) និង ការព្យាបាលដោយ រាងកាយនិង ការងារ ។

_{ប្រភព:}

_{វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ។ ព័ត៌មានសម្រាប់អ្នកជម្ងឺអំពីជំងឺពុកឆ្អឹង។}

_{សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ ជំងឺពុកឆ្អឹង។ (2016)}