ជំងឺ Cystinosis គឺជាជម្ងឺមួយដែលបណ្តាលមកពីក្រូម៉ូសូមទី 17 ដែលជាតិអាមីណូអាស៊ីទិចមិនត្រូវបានគេដឹកជញ្ជូនអោយបានត្រឹមត្រូវចេញពីកោសិការបស់ខ្លួន។ នេះបណ្តាលឱ្យជាលិកានិងការខូចសរីរាង្គនៅទូទាំងរាងកាយ។ រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Cystinosis អាចចាប់ផ្តើមនៅគ្រប់អាយុទាំងអស់ហើយវាប៉ះពាល់ដល់ទាំងបុរសនិងស្ត្រីនៃគ្រប់តិសាសន៍ទាំងអស់។ មានតែមនុស្សប្រមាណ 2000 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលមានជំងឺ Cystinosis នៅលើពិភពលោក។
ហ្សែនសំរាប់ cystinosis (CTNS) ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុង លក្ខណៈជារឿយៗ ។ នេះមានន័យថាដើម្បីឱ្យកុមារអាចទទួលបានជំងឺនេះឪពុកម្ដាយទាំងពីរត្រូវតែជាអ្នកដឹកជញ្ជូននៃហ្សែន CTNS ហើយកុមារត្រូវទទួលបានហ្សែនខុសប្រក្រតីពីរច្បាប់ពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ។
រោគសញ្ញា
រោគសញ្ញានៃ cystinosis ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទណាដែលមានវត្តមាន។ រោគសញ្ញាអាចមានពីកម្រិតស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរហើយវាអាចមានការរីកចម្រើនលើសពីមួយម៉ោង។
- Cystinosis ដំបៅក្រពះ - នេះគឺជាប្រភេទដ៏សាហាវបំផុតនិងធ្ងន់ធ្ងរជាងគេបំផុតនៃ cystinosis ដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមនៅក្នុងទារកជាញឹកញាប់មុនអាយុ 1 ឆ្នាំ។ កុមារដែលមានប្រភេទនៃ cystinosis នេះច្រើនតែមានកម្ពស់ខ្លីការផ្លាស់ប្តូរក្នុងរីទីណា (retinopathy) ភាពប្រែប្រួលទៅនឹងពន្លឺ (ផូស្វ៉ាហ្វូប៊ី) ក្អួតមិនឃ្លាននិងទល់លាមក។ ពួកគេក៏បានអភិវឌ្ឍមុខងារខ្សោយតំរងនោមដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជម្ងឺ Fanconi ផងដែរ។ រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Fanconi រួមមានការស្រេកទឹកហួសប្រមាណ (polydipsia) ការនោមច្រើនពេក (ប៉ូតង់ស្យែល) និងការថយចុះជាតិប៉ូតាស្យូម (hypokalemia) ។
- ការចាប់ផ្តើមដំបូង (ហៅថាកណ្តាល, អនីតិជន, ឬក្មេងជំទង់) Nephropathic cystinosis - ជាទូទៅរោគសញ្ញាជាទូទៅមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេមុនអាយុ 12 ឆ្នាំហើយជំងឺនេះវិវត្តយឺត ៗ តាមពេលវេលា។ គ្រីស្តាល់ស៊ីស្ទីនមានវត្តមាននៅក្នុងកែវភ្នែកនិងការរួមភេទនៃភ្នែកនិងនៅក្នុងខួរឆ្អឹង។ មុខងារតម្រងនោមត្រូវបានថយចុះហើយបុគ្គលដែលមានប្រភេទនៃ cystinosis អាចវិវត្តទៅជាជម្ងឺ Fanconi ផងដែរ។
- - មនុស្សពេញវ័យ (cystinosis) មិនប្រក្រតី (Cystinosis) - ទម្រង់បែបបទនៃជំងឺ Cystinosis ចាប់ផ្តើមពីមនុស្សពេញវ័យនិងមិនមានបញ្ហាតម្រងនោម។ គ្រីស្តាល់ស៊ីត្រូនកកកុញនៅក្នុងកែវភ្នែកនិងការភ្ជាប់នៃភ្នែកនិងភាពប្រែប្រួលទៅនឹងពន្លឺ (ផូស្វ៉ាហ្វូប៊ី) មានវត្តមាន។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ cystinosis ត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយការវាស់កម្រិតនៃ cystine នៅក្នុងកោសិកាឈាម។ ការធ្វើតេស្តឈាមផ្សេងៗអាចពិនិត្យភាពមិនស្មើគ្នានៃជាតិប៉ូតាស្យូមនិងសូដ្យូមហើយកម្រិតនៃជាតិស្ករនៅក្នុងទឹកនោមអាចត្រូវបានពិនិត្យ។ គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងភ្នែកនឹងពិនិត្យមើលភ្នែកសម្រាប់ការប្រែប្រួលនៃកែវភ្នែកនិងរីទីណា។ សំណាកជាលិកាតំរងនោម (ការច្រឹបយកជាលិការ) អាចត្រូវបានពិនិត្យនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍សម្រាប់គ្រីស្តាល់ cystine និងសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរការបំផ្លិចបំផ្លាញទៅនឹងកោសិកានិងរចនាសម្ព័ន្ធតម្រងនោម។
ការព្យាបាល
ថ្នាំ cysteamine (Cystagon) ជួយកាត់បន្ថយជាតិ Cystine ចេញពីរាងកាយ។ ថ្វីបើវាមិនអាចបញ្ច្រាសការខូចខាតរួចហើយក៏ដោយវាអាចជួយយឺតឬការពារការខូចខាតបន្ថែមទៀតពីការកើតឡើង។ ថ្នាំ Cysteamine មានអត្ថប្រយោជន៍ខ្លាំងចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ Cystinosis ជាពិសេសនៅពេលដែលចាប់ផ្តើមដំបូងក្នុងជីវិត។ បុគ្គលដែលមានជំងឺផូស៊ីលភូតរោគឬរោគសញ្ញាភ្នែកដទៃទៀតអាចលាបភ្នែករបស់ស្រោម cysteamine ដោយផ្ទាល់ទៅនឹងភ្នែក។
ដោយសារតែមុខងារខ្សោយតម្រងនោម, កុមារនិងមនុស្សវ័យជំទង់ដែលមាន cystinosis អាចនឹងត្រូវការថ្នាំគ្រាប់ដូចជាសូដ្យូម, ប៉ូតាស្យូម, bicarbonate, ឬផូថេមក៏ដូចជាវីតាមីន D ដែរ។
ប្រសិនបើជម្ងឺតម្រងនោមរីកចម្រើនច្រើនដងតម្រងនោមមួយរឺទាំងពីរអាចមានដំណើរការតិចតួចឬអត់។ ក្នុងករណីនេះការប្តូរតម្រងនោមប្រហែលជាត្រូវការ។ តំរងនោមមិនត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយការស៊ីស្ទីន។ ក្មេងនិងក្មេងជំទង់ភាគច្រើនដែលមានជំងឺ cystinosis ទទួលបានការថែទាំជាប្រចាំពីគ្រូពេទ្យតម្រងនោម។
កុមារដែលមានការលំបាកក្នុងការលូតលាស់អាចទទួលការព្យាបាលអរម៉ូនលូតលាស់។ កុមារដែលមានទំរង់ cystinosis អាចមានបញ្ហាក្នុងការលេបក្អួតឬឈឺពោះ។ កុមារទាំងនេះត្រូវការការវាយតម្លៃពី គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងក្រពះ និងអាចត្រូវការការព្យាបាលបន្ថែមឬថ្នាំដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ។
> ប្រភព:
> Elenberg, E. (ឆ្នាំ 2003) ។ Cystinosis ។ eMedicine ។
> អង្គការជាតិសម្រាប់បញ្ហាកម្រ។ Cystinosis
> Medline បូក។ (2005) ។ ជម្ងឺ Fanconi ។