ជម្ងឺក្រូម៉ូសូម 15
រោគសញ្ញា Prader-Willi ត្រូវបានបង្កឡើងដោយ ជម្ងឺហ្សែន នៃក្រូម៉ូសូមទី 15 ។ វាគឺជាជំងឺកម្រមួយដែលកើតមាននៅពេលកើតដែលនាំឱ្យមានបញ្ហាផ្លូវកាយផ្លូវចិត្តនិងអាកប្បកិរិយាមួយចំនួន។ ចំនុចសំខាន់នៃជម្ងឺ Prader-Willi គឺជាអារម្មណ៍នៃភាពអត់ឃ្លានដែលតែងតែចាប់ផ្តើមនៅអាយុប្រហែល 2 ឆ្នាំ។
មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Prader-Willi ចង់ញ៉ាំជាប្រចាំដោយសារពួកគេមិនដែលមានអារម្មណ៍ពេញនិយមនិងមានការពិបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងទម្ងន់របស់ពួកគេ។
ផលវិបាកជាច្រើននៃជម្ងឺ Prader-Willi គឺដោយសារតែធាត់។
ប្រសិនបើអ្នកឬកូនរបស់អ្នកមានជម្ងឺ Prader-Willi ក្រុមការងារអ្នកឯកទេសអាចធ្វើការជាមួយអ្នកដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាកាត់បន្ថយការប្រឈមនឹងផលវិបាកនិងបង្កើនគុណភាពជីវិត។
Prader -Willi កើតមានឡើងក្នុងចំនោមមនុស្សប្រហែល 12.000 នាក់ទៅ 15.000 នាក់ទាំងក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រីនិងមនុស្សគ្រប់ជនជាតិ។ ជម្ងឺ Prader-Willi ជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយរូបរាងនិងអាកប្បកិរិយារបស់កុមារបន្ទាប់មកត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ឯកទេសនៃគំរូឈាម។ ទោះបីជាកម្រក៏ដោយ, រោគសញ្ញា Prader-Willi គឺជាមូលហេតុហ្សែនទូទៅបំផុតនៃការធាត់។
រោគសញ្ញារបស់ Prader-Willi Syndrome
នៅពេលដំបូងទារកដែលមានជម្ងឺ Prader-Willi នឹងមានបញ្ហាក្នុងការលូតលាស់និងឡើងទម្ងន់ (ការបរាជ័យក្នុងការលូតលាស់) ។ ដោយសារសាច់ដុំខ្សោយ (ទារកអញ្ចាញធ្មេញ) ទារកមិនអាចផឹកបានពីដបហើយអាចត្រូវការបច្ចេកទេសបំបៅឬបំបៅតាមបំពង់ទាល់តែសាច់ដុំរបស់វាកាន់តែរឹងមាំ។
ទារកដែលមានជម្ងឺ Prader-Willi ច្រើនតែកើតមានចំពោះកុមារដទៃទៀតក្នុងការអភិវឌ្ឍ។
នៅចន្លោះអាយុពី 1-6 ឆ្នាំកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Prader-Willi មានការអភិវឌ្ឍចំណាប់អារម្មណ៍យ៉ាងខ្លាំងទៅលើអាហារហើយចាប់ផ្តើមហួសកម្រិត។ វាត្រូវបានគេជឿជាក់ថាកុមារដែលមាន Prader-Willi មិនដែលមានអារម្មណ៍ថាពេញទៅដោយការញ៉ាំទេហើយអាចនឹងទទួលទានភេសជ្ជៈ។
មាតាបិតារបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញាជារឿយៗត្រូវចាក់សោរទូរផ្ទះបាយនិងទូទឹកកកដើម្បីរារាំងការចូលប្រើអាហាររបស់កុមារ។ កុមារមានទំងន់យ៉ាងឆាប់រហ័សនៅអាយុនេះ។
អត្រានៃកំណើនយឺត
បន្ថែមពីលើការទទួលទានលើសពីនេះកុមារដែលមាន Prader-Willi ឈប់លូតលាស់ក្នុងអត្រាធម្មតា។ កុមារចាប់ផ្តើមសន្សំសំចៃបន្តិចម្តង ៗ សម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេហើយដោយសារការទទួលទានច្រើនហួសប្រមាណក្លាយជាលើសទម្ងន់។
កុមារដែលមានជំងឺ Prader-Willi មានបញ្ហា ក្រពេញអេកូ រួមទាំងការបញ្ចេញអ័រម៉ូនភេទ (hypogonadism) ថយចុះឬអវត្តមាននិងការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទដែលពន្យាពេលឬមិនពេញលេញ។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញាក៏អាចមានបញ្ហាវិវឌ្ឍន៍វិបស្សនាល្មមចាប់ពីមធ្យមទៅតិចតួចឬបញ្ហានៃការរៀនសូត្រនិងអាចមានបញ្ហានៃអាកប្បកិរិយាដូចជាការគិតមមៃការបង្ខិតបង្ខំការរឹងចចេសនិងកំហឹង។
លក្ខណៈពិសេសផ្នែកមុខដាច់ដោយឡែក
លក្ខណៈពិសេសនៃភាពខុសប្លែកគ្នារបស់កុមារក៏អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Prader-Willi ផងដែរ។ ទាំងនេះរួមមានមុខតូចចង្អៀត, ភ្នែករាងដូចអាល់ម៉ុង, មាត់តូចមួយដែលលេចឡើង, បបូរមាត់ខាងស្តើងមួយដែលមានជ្រុងចុះខ្សោយនៃមាត់និងថ្ពាល់ពេញ។ ភ្នែករបស់កុមារអាចឆ្លងកាត់ (strabismus) ។
ការព្យាបាលជម្ងឺ Prader-Willi
មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជម្ងឺ Prader-Willi ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាបញ្ហារាងកាយដែលបណ្តាលមកពីជម្ងឺអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រង។ ក្នុងកំឡុងពេលនៅជាទារកបច្ចេកទេសបំប៉នពិសេសនិងរូបមន្តអាចជួយឱ្យទារកលូតលាស់។
ការធ្វើលំហាត់ប្រាណនិងលំហាត់ប្រាណជួយពង្រឹងភាពខ្លាំងនិងការសម្របសម្រួល។ ការគ្រប់គ្រងអ័រម៉ូនលូតលាស់របស់មនុស្ស (Genotropin, Humatrope, Norditropin) ធ្វើអោយសាច់ដុំលូតលាស់និងលូតលាស់។
ការព្យាបាលការនិយាយអាចជួយក្មេងៗដែលនៅពីក្រោយជំនាញជំនាញភាសារបស់ពួកគេដើម្បីតាមដានមិត្តភក្តិរបស់ពួកគេ។ សេវាកម្មអប់រំពិសេសនិងការគាំទ្រជួយកុមារជាមួយ Prader -Willi សម្រេចបាននូវសមត្ថភាពពេញលេញរបស់ពួកគេ។
នៅពេលកូនធំលូតលាស់បញ្ហានៃការញ៉ាំនិងទម្ងន់អាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងបានតាមរយៈរបបអាហារដែលមានតុល្យភាព, កាឡូរីទាប, ការត្រួតពិនិត្យទម្ងន់, ការកម្រិតអាហារខាងក្រៅនិងលំហាត់ប្រាណប្រចាំថ្ងៃ។
> ប្រភព:
> Mayo Clinic ។ រោគសញ្ញា Prader-Willi
> អង្គការជាតិសម្រាប់បញ្ហាកម្រ។ រោគសញ្ញា Prader-Willi ។
> សមាគមជម្ងឺ Prader-Willi (USA) ។ សំនួរសួរជារឿយៗអំពីជម្ងឺ Prader-Willi Syndrome ។
> Scheimann, ក (2006) ។ រោគសញ្ញា Prader-Willi ។ eMedicine ។