ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ: ជំងឺហ្សែនដែលមានលក្ខណៈពិសេសជាច្រើន

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើឱ្យយល់ពីជំងឺវេជ្ជសាស្រ្តស្មុគស្មាញនេះ

នៅឆ្នាំ 1981 ពាក្យ CHARGE ត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីរៀបរាប់ពីចង្កោមនៃ ពិការភាពពីកំណើត ដែលត្រូវបានទទួលស្គាល់នៅក្នុងកុមារ។ CHARGE តំណាងឱ្យ:

• កូឡូម៉ា (ភ្នែក)
• បញ្ហាបេះដូងនៃប្រភេទណាមួយ
• អាតេស្យា (ថិរវេលា)
• ការពន្យារកំណើត (នៃកំណើននិង / ឬការអភិវឌ្ឍ)
• អាថ៌កំបាំងនៃប្រដាប់ភេទ
• អាការៈអកុសល

វាត្រូវបានគេណែនាំថាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺត្រូវផ្អែកលើវត្តមាននៃរូបរាងកាយទាំងបួន។

ចាប់តាំងពីពេលនោះមកគ្រូពេទ្យបានទទួលស្គាល់ថានិយមន័យនិងវិន័យសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះមិនគិតពីលក្ខណៈរាងកាយដទៃទៀតនៃជម្ងឺ CHARGE ឬការពិតដែលថាកុមារមួយចំនួនដែលមានជម្ងឺមិនមានលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

ពន្ធុវិទ្យានៃ CHARGE រោគសញ្ញា

ហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា CHARGE ត្រូវបានគេរកឃើញនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 8 និងពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន CHD7 (ហ្សែន CHD7 គឺជាហ្សែនតែមួយគត់ដែលបច្ចុប្បន្នមានជម្ងឺទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា។ ) ទោះបីជាឥឡូវនេះគេស្គាល់ថារោគសញ្ញា CHARGE គឺជារោគសញ្ញាស្មុគស្មាញ បណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនឈ្មោះមិនបានផ្លាស់ប្តូរទេ។ ទោះបីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់ CHD7 ត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលពីការ លេចចេញជាថ្មី ក៏ដោយ, ភាគច្រើនកើតឡើងពីការផ្លាស់ប្តូរថ្មីហើយទារកជាទូទៅគឺជាកូនតែមួយគត់នៅក្នុងគ្រួសារដែលមានរោគសញ្ញា។

វិសាលភាពនៃជំងឺឆក់

ជម្ងឺ CHARGE កើតមានប្រហែលជា 1 ក្នុងចំនោម 8,500 ទៅ 10,000 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។

រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ CHARGE

គុណសម្បត្តិរាងកាយរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ CHARGE មានចាប់ពីកម្រិតធម្មតាទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ កូនម្នាក់ៗដែលកើតមកមានជម្ងឺអាចមានបញ្ហារាងកាយខុសៗគ្នាហើយលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួនធំឬពិការភាពពីកំណើតគឺ:

គ - កូឡូម៉ាម៉ា នៃភ្នែក:

• ជម្ងឺនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្ស 80 ទៅ 90% ដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ CHARGE

• ជម្ងឺកូលាបមានស្នាមប្រេះជាធម្មតានៅខាងក្រោយភ្នែក
• ភ្នែកមួយឬទាំងពីរអាចតូចពេក (microphthalmos) ឬបាត់ (anophthalmos)

C ក៏អាចសំដៅទៅលើភាពមិនធម្មតានៃសរសៃប្រសាទកក្រើក:

• ពី 90 ទៅ 100 ភាគរយនៃអ្នកដែលមានជម្ងឺ CHARGE មានការថយចុះឬបាត់បង់អារម្មណ៍នៃក្លិនរបស់ខ្លួន (anosmia)
• មនុស្សពី 70 ទៅ 80% មានការពិបាកក្នុងការលេប។
• ជម្ងឺ ខ្វិន នៅលើផ្ទៃមុខឬទាំងសងខាងកើតមានពី 50 ទៅ 90 ភាគរយនៃអ្នកដែលមានជម្ងឺ

H- ខ្សោយបេះដូង:

• 75% នៃអ្នកជំងឺត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយប្រភេទនៃជំងឺបេះដូងខុសៗគ្នា
• ចំនុចខ្វះបេះដូងញឹកញាប់បំផុតគឺរន្ធនៅក្នុងបេះដូង ( ពិការស្បូន atrial septal )

មួយ - Atresia នៃ Choanae នេះ:

• Atresia មួយសំដៅលើការអវត្ដមាននៃចង្អៀតនៃការអនុម័តនៅក្នុងរាងកាយមួយ។ ចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺ CHARGE, ផ្នែកខាងក្រោយនៃច្រមុះច្រមុះនៅផ្នែកម្ខាងឬទាំងសងខាងត្រូវបានបង្រួមតូច (stenosis) ឬមិនភ្ជាប់ទៅនឹងបំពង់ក (atresia)
• ការកើតជំងឺនេះមានពី 35% ទៅ 65% នៃអ្នកដែលមានជម្ងឺ CHARGE

R - ការ ពន្យារពេល (ផ្លូវចិត្តនិងកំណើន)

• 70 ភាគរយនៃបុគ្គលដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ដោយ CHARGE បានបន្ថយ IQs ដែលអាចមានចាប់ពីកម្រិតធម្មតារហូតដល់ការវិវត្តវិកលចរិកធ្ងន់ធ្ងរ
• 80 ភាគរយនៃបុគ្គលត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយការពន្យារកំណើតនិងការពន្យារកំណើតនេះជាធម្មតាត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងរយៈពេល 6 ខែដំបូងនៃជីវិតនៅពេលទារកមិនលូតលាស់ធម្មតា។

• ការពន្យារពេលនៃការលូតលាស់គឺដោយសារតែកង្វះអ័រម៉ូនលូតលាស់និង / ឬការលំបាកក្នុងការសម្រាលកូន (ការលូតលាស់របស់ក្មេងមាននិន្នាការចាប់បានបន្ទាប់ពីទារកទើបនឹងកើត)

ក - ការ អភិវឌ្ឍក្រោមសរីរាង្គ:

• ប្រដាប់បន្តពូជដែលមានការវិវឌ្ឍន៍គឺជាសញ្ញាណនៃជម្ងឺ CHARGE ចំពោះបុរសប៉ុន្តែមិនមានច្រើនទេចំពោះស្ត្រី
• 80 ទៅ 90 ភាគរយនៃបុរសត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយការអភិវឌ្ឍខាងសរីរាង្គប៉ុន្តែមានតែ 15 ទៅ 25 ភាគរយនៃស្ត្រីដែលមានរោគសញ្ញាតែប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានប៉ះពាល់

ភាពមិនប្រក្រតីនៃត្រចៀក:

• ភាពមិនប្រក្រតីនៃការត្រចៀកប៉ះពាល់ដល់ 95% ទៅ 100% នៃបុគ្គលដែលមានការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃត្រចៀកខាងក្រៅដែលអាចមើលឃើញ
• មនុស្ស 60 ទៅ 90% ក៏មានបញ្ហានៅក្នុងត្រចៀកផ្នែកខាងក្នុងដូចជា ប្រដាប់ពាក់កណ្តាលស្ពាន់ ធម្មតាឬបញ្ហាសរសៃប្រសាទដែលអាចបណ្តាលឱ្យថ្លង់

មានបញ្ហារាងកាយជាច្រើនទៀតកុមារដែលមានជម្ងឺ CHARGE អាចមានបន្ថែមលើរោគសញ្ញាទូទៅទាំងនេះដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។ នេះមិនមែនមិនដូចវិ រៈ VATER ទេដែលថែមទាំងផ្លាស់ប្តូរអក្សរកាត់របស់វាដើម្បីរួមបញ្ចូលទាំងពិការភាពពីកំណើតបន្ថែមទៀត។

របៀបដែលកុមារត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយរោគសញ្ញាជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ CHARGE ត្រូវបានផ្អែកលើចង្កោមនៃរោគសញ្ញារាងកាយនិងលក្ខណៈដែលបង្ហាញដោយកូន ៗ នីមួយៗ។ រោគសញ្ញាដែលប្រាប់ច្រើនបំផុតទាំងបីគឺ 3 C: Coloboma, Choanal atresia និងប្រដាប់ពាក់កណ្តាលរង្វង់មិនប្រក្រតីនៅក្នុងត្រចៀក។

មានរោគសញ្ញាធំ ៗ មួយចំនួនទៀតដូចជាការលេចត្រចៀកមិនធម្មតានៃត្រចៀកដែលមានជាទូទៅនៅក្នុងអ្នកជំងឺ CHARGE ប៉ុន្តែមិនសូវជួបប្រទះអ្វីផ្សេងទៀតទេ។ រោគសញ្ញាមួយចំនួនដូចជាជម្ងឺបេះដូងអាចកើតមានក្នុងជម្ងឺឬរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតហើយដូច្នេះវាអាចមិនសូវមានប្រយោជន៍ក្នុងការបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យទេ។

ទារកដែលសង្ស័យថាមានជម្ងឺ CHARGE គួរតែត្រូវបានវាយតម្លៃដោយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនដែលស៊ាំនឹងរោគសញ្ញា។ ការធ្វើតេស្តរកហ្សែន អាចត្រូវបានធ្វើប៉ុន្តែវាមានតម្លៃថ្លៃហើយត្រូវបានអនុវត្តដោយមន្ទីរពិសោធន៍ជាក់លាក់។

របៀបព្យាបាលជំងឺត្រូវបានព្យាបាល

ទារកដែលកើតមកមានជម្ងឺ CHARGE មានបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តនិងរាងកាយជាច្រើនដែលមួយចំនួនដូចជាជំងឺបេះដូងអាចជាការគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ការព្យាបាលបែបវេជ្ជសាស្រ្តនិង / ឬវះកាត់ផ្សេងៗអាចត្រូវការជាចាំបាច់ដើម្បីព្យាបាលការខូចខាតបែបនេះ។

ការព្យាបាលដោយប្រើកាយសម្បទានិងការនិយាយអាចជួយកុមារឈានដល់សក្តានុពលនៃការលូតលាស់របស់ពួកគេ។ ក្មេងភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ CHARGE នឹងត្រូវការការអប់រំពិសេសដោយសារការវិវឌ្ឍន៍និងការប្រាស្រ័យទាក់ទងដែលបណ្តាលមកពីការបាត់បង់ការស្តាប់និងចក្ខុវិស័យ។

គុណភាពជីវិតសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ

ចាប់តាំងពីរោគសញ្ញាមនុស្សម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ CHARGE អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងវាពិបាកក្នុងការនិយាយអំពីអ្វីដែលជីវិតមានសម្រាប់មនុស្សធម្មតាដែលមានជម្ងឺ។ ការសិក្សាមួយបានមើលទៅលើមនុស្សជាង 50 នាក់ដែលកំពុងរស់នៅជាមួយជំងឺដែលមានអាយុពី 13 ទៅ 39 ឆ្នាំ។ ជាទូទៅកម្រិតបញ្ញាមធ្យមក្នុងចំណោមមនុស្សទាំងនេះគឺស្ថិតនៅកម្រិតថ្នាក់ទី 4 ។ បញ្ហាដែលត្រូវជួបប្រទះញឹកញាប់បំផុតគឺបញ្ហាសុខភាពឆ្អឹង ការដេកមិនដកដង្ហើមការ បញ្ចោញភ្នែកធ្មេញ ការថប់បារម្ភនិងការឈ្លានពាន។ ជាអកុសលបញ្ហាផ្លូវចិត្តអាចរំខានដល់ទំនាក់ទំនងជាមួយមិត្ដភក្ដិនៅខាងក្រៅគ្រួសារតែការព្យាបាលមិនមែនជាការនិយាយការធ្វើកាយកាយឬវិជ្ជាជីវៈអាចមានប្រយោជន៍ច្រើននោះទេ។ វាមានប្រយោជន៍សម្រាប់គ្រួសារនិងមិត្តភក្តិជាពិសេសត្រូវដឹងពីបញ្ហាផ្លូវចិត្តទាំងនេះនៅពេលដែល បញ្ហានៃការស្តាប់ត្រូវបានគេយល់ច្រឡំថាជាការបង្អាក់លោហៈ សម្រាប់រាប់សតវត្សមកហើយ។

_{ប្រភព:}

_{Hartshorne, N. , Hudson, A. , MacCuspie, J. et al ។ គុណភាពនៃជីវិតនៅក្នុងមនុស្សវ័យជំទង់និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានជម្ងឺ CHARGE ។ ទិនានុប្បវត្តិវិទ្យាសាស្រ្តពេទ្យអាមេរិក។ ផ្នែកក ។ 2016 ។ 170 (8): 2012-21 ។}

_{Hudson, A, Trider, C. , និង K. Blake ។ ជំងឺឆក់។ Pediatrics នៅក្នុងការពិនិត្យឡើងវិញ ។ 2017 ។ 38 (1): 56-59 ។}

_{Vesseur, A. , Langereis, M. , Free, R. et al ។ ឥទ្ធិពលនៃការបាត់បង់ការស្តាប់និងសមត្ថភាពយល់ដឹងស្តីពីការអភិវឌ្ឍន៍ភាសានៅ CHARGE Syndrome ។ ទិនានុប្បវត្តិវិទ្យាសាស្រ្តពេទ្យអាមេរិក។ ផ្នែកក ។ 2016. 170 (8): 2022-30 ។}

_{បណ្ណាល័យវេជ្ជសាស្រ្តជាតិអាមេរិក។ សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ ជំងឺឆក់។ ធ្វើបច្ចុប្បន្នភាព 01/03/17 ។ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}