ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក: ដឹងអំពីផែនការសេណេទិករបស់អ្នក

ការយល់ដឹងអំពីមហារីកតំណពូជ, ការធ្វើតេស្តហ្សែន, និងហានិភ័យ

តើអ្វីទៅជាជម្ងឺមហារីកតំណពូជ? ដោយនិយាយអំពីការធ្វើតេស្តរកហ្សែននិង "ហ្សែនមហារីកសុដន់" មនុស្សជាច្រើនបានចាប់ផ្តើមឆ្ងល់ថាតើជំងឺមហារីក "ត្រូវបានសរសេរនៅក្នុងផ្កាយ" ។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ក្នុងការយល់ពីអត្ថន័យនៃហ្សែនដែលមានន័យថាវាមានន័យយ៉ាងពិតប្រាកដក៏ដូចជាអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើដើម្បីបន្ថយហានិភ័យរបស់អ្នកប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីក។

តើមហារីកតំណពូជឬបុព្វហេតុហ្សែនជាអ្វី?

មហារីកបុព្វបុរសសំដៅលើមហារីកដែលទំនងជាកើតមានចំពោះមនុស្សមួយចំនួនជាងអ្នកដទៃទៀតដោយផ្អែកលើប្លង់ហ្សែនរបស់ពួកគេ។

មហារីកតំណពូជគឺជាជំងឺមហារីកដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនឬភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនដែលបានចម្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ ការទទួលបានហ្សែនហ្សែនមិនមានន័យថាអ្នកនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះទេប៉ុន្តែវាពិតជាបង្កើនហានិភ័យ (បើប្រៀបធៀបទៅនឹងអ្នកដែលមិនបានទទួលហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ) ។ ជំងឺមហារីកដែលកើតឡើងចំពោះមនុស្សដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចទាំងនេះត្រូវបានគេសំដៅទៅលើ "មហារីកតំណពូជ " ។

មហារីកមិនត្រូវបានទទួលមរតកជំនួសទេអ្នកទទួលមរតកហ្សែន (ឬការបញ្ចូលគ្នានៃហ្សែនឬភាពមិនធម្មតាហ្សែនដទៃទៀតដូចជាការផ្លាស់ប្តូរនិងការរៀបចំឡើងវិញ) ដែលអាចជម្រុញឱ្យអ្នកកើតជំងឺមហារីកហើយថាការប្រែប្រួលអាចមានទំហំតូចឬធំខ្លាំងអាស្រ័យលើហ្សែននិង កត្តាហានិភ័យផ្សេងទៀតឬការរួមបញ្ចូលគ្នានៃហ្សែន។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចនាំអោយមានជំងឺមហារីកមានន័យថាអ្នកមាន " ហ្សែនហ្សែន " សម្រាប់ជំងឺមហារីក ដែលអ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកជាងប្រជាជនទូទៅ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននិងមហារីក

មានពីរប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចនាំអោយមានជំងឺមហារីក:

• ការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជ
• ទទួលបានការផ្លាស់ប្តូរ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបានរួមចំណែកដល់ការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកប៉ុន្តែមិនមែនគ្រប់មហារីកទេដែលភាគច្រើនដោយសារមហារីកភាគច្រើនគឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងបន្ទាប់ពីកំណើត) ។

ក្នុងជីវិតរបស់យើងហ្សែនរបស់យើងប្រមូលផ្តុំការផ្លាស់ប្តូរជាលទ្ធផលនៃការប៉ះពាល់ទៅនឹង សារជាតិបង្កមហារីក (សារធាតុដែលបណ្តាលឱ្យកើតមានមហារីក) ប៉ុន្តែក៏ដោយសារដំណើរការមេតាប៉ូលីសធម្មតានៃកោសិកា:

• រាល់ពេលដែលកោសិកាមួយបែងចែកវាត្រូវតែចម្លង DNA ពិតប្រាកដនៅក្នុងកោសិកា។
• ឌីអិនអេនេះអាចខូចខាត (ផ្លាស់ប្តូរ) គ្រាន់តែជាគ្រោះថ្នាក់ក្នុងកំឡុងពេលបែងចែក។
• ការផ្លាស់ប្ដូរដែលបណ្តាលមកពីការបែកបាក់គឺជាហេតុផលដែលជម្ងឺមហារីកក្លាយទៅជារឿងធម្មតាដែលយើងចាស់ជាង។ វាក៏ជាហេតុផលដែលការរលាករ៉ាំរ៉ៃដូចជាប្រភេទដែលកើតឡើងនៅក្នុងមាត់និងសួតជាមួយនឹងការជក់បារីអាចបណ្តាលអោយមានជំងឺមហារីក។
• ភាគច្រើននៃការខូចខាតទៅនឹងអេដ្យ៉ូកើតឡើងវាត្រូវបានជួសជុលឬកោសិកាឆ្លងកាត់ដំណើរការនៃការស្លាប់កោសិកាដែលបានកំណត់កម្មវិធី (apoptosis) ។

មូលហេតុដែលយើងទាំងអស់គ្នាមិនកើតជំងឺមហារីកគ្រប់ពេលនោះគឺថាយើងមានវិធីសាស្រ្តសម្រាប់ជួសជុលការខូចខាតដែលមិនអាចជៀសវាងបានដែលកើតមាននៅក្នុង DNA របស់យើង។ ហ្សែនមួយចំនួនរបស់យើងត្រូវបានគេហៅថាហ្សែនបំបាត់ដុំសាច់។ ហ្សែនបំបាត់ដុំសាច់ សម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលជួសជុល DNA ដែលខូចនៅក្នុងកោសិការបស់យើង។ នៅពេលដែលហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់ត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរពួកវាសរសេរកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលមិនដំណើរការល្អក្នុងការជួសជុលនេះហើយកោសិកាដែលខូចខាតត្រូវបានអនុញ្ញាតអោយរស់នៅនិងបង្កើននិងក្លាយជាដុំសាច់ (មហារីក) ។

តើមូលហេតុអ្វីខ្លះដែលជំងឺមហារីកត្រូវបន្តពូជ?

ឪពុកម្តាយម្នាក់ៗចម្លងហ្សែនរបស់ពួកគេទៅកូនរបស់ពួកគេដើម្បីឱ្យកុមារកើតមកមានហ្សែនពីរនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ (មួយពីម្តាយនិងម្នាក់ទៀតមកពីឪពុក) ។ មនុស្សភាគច្រើនកើតមកមានពីរហ្សែនធម្មតានៃហ្សែនប៉ុន្តែចំពោះអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក្នុងហ្សែនតែមួយនៃហ្សែនដែលជួយការពារប្រឆាំងនឹងមហារីកមានន័យថាហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកត្រូវបានកើនឡើង។

ហ្សែនបំបាត់ដុំសាច់ធម្មតាពីរគឺហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 ។ ហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណរាប់រយប្រភេទខុសៗគ្នាដែលមួយចំនួនត្រូវបានកំណត់ថាមានគ្រោះថ្នាក់និងបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកប្រសិនបើហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូន។

ប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីក: តើអ្នកមានហានិភ័យដែរឬទេ?

វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថាមានមហារីកមួយចំនួនដែលមានច្រើនជាងអ្នកដទៃដែលមានហ្សែន។ ក៏មានមហារីកដែលរត់ជាមួយគ្នាជាចង្កោម។ ឧទាហរណ៍ប្រសិនបើនរណាម្នាក់មានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកសុដន់និងសាច់ញាតិដទៃទៀតដែលមានមហារីកលំពែងអ្នកប្រហែលជាសង្ស័យថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA2 ។ អ្នកដែលមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំមានការកើនឡើងបន្តិចនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់។ ក្នុងការកំណត់ហានិភ័យអ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែនសម្លឹងមើលកត្តាជាច្រើន:

• ចំនួនសាច់ញាតិដែលមានជំងឺមហារីក (ទាំងមហារីកជាក់លាក់និងជំងឺមហារីក) ។
• ប្រភេទនៃជំងឺមហារីក (ដូចដែលបានកត់សម្គាល់ពីមុន, មហារីកមួយចំនួនអាចមានដំណើរការនៅក្នុងគ្រួសារច្រើនជាងអ្នកដទៃ) ។
• ការរួមផ្សំនៃប្រភេទមហារីក - ជាញឹកញាប់គេមិនដឹងថាការរួមបញ្ចូលគ្នានៃជំងឺមហារីកអាចត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមានតំណភ្ជាប់ហ្សែនធំជាងសូម្បីតែសមាជិកគ្រួសារពីរនាក់ដែលមានជំងឺមហារីកនៅកន្លែងតែមួយ។ ឧទាហរណ៍ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA2 អាចជាជម្រុញដល់ជំងឺមហារីកសុដន់ចំពោះមហារីកសុដន់មួយប្រភេទ, មហារីកក្រពេញអូវែមួយផ្សេងទៀត, មហារីកក្រពេញប្រូស្តាតនិងជំងឺមហារីកលំពែងទី 4 ។ ការរួមផ្សំគ្នាបែបនេះអាចជាការព្រួយបារម្ភជាងការរកឃើញជំងឺមហារីកសុដន់នៅក្នុងសាច់ញាតិប្រាំមួយឬប្រាំបី។ អ្វីដែលមានន័យនេះគឺថាអ្នករាល់គ្នាគួរយកប្រវត្តិគ្រួសារដ៏ប្រុងប្រយ័ត្នយ៉ាងខ្លាំងនៃជំងឺមហារីកក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេដើម្បីពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេ។
• ជំងឺមហារីកនិងយេនឌ័រ - ឧទាហរណ៏នៃយេនឌ័រដែលមានឥទ្ធិពលលើហានិភ័យជំងឺមហារីកសម្រាប់គ្រួសារគឺមហារីកសុដន់ដែលជាកន្លែងដែលជំងឺមហារីកសុដន់ចំពោះបុរសទំនងជាមានហ្សែនច្រើនជាងជំងឺមហារីកសុដន់ចំពោះស្ត្រី។
• ចំនួនសាច់ញាតិដែលមានជម្ងឺក៏សំខាន់ផងដែរ។ ពិតប្រាកដណាស់ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកពោះវៀនធំគឺធំជាងប្រសិនបើម្តាយ, បងប្រុសនិងប្អូនប្រុសរបស់អ្នកមានជំងឺនេះជំនួសឱ្យសាច់ញាតិមួយក្នុងចំណោមសាច់ញាតិទាំងនេះ។

ការចងក្រងប្រវត្តិគ្រួសារពេញលេញរបស់អ្នកអាចជួយអ្នកក្នុងការវាស់ស្ទង់ប្រសិនបើអ្នកមានជម្ងឺមហារីក។ មនុស្សមួយចំនួនអាចជ្រើសរើសយកការធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីដឹងថាតើពួកវាយកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ។ យ៉ាងហោចណាស់ហើយឥឡូវនេះដែលយើងមានការធ្វើតេស្តហ្សែនជាច្រើនមនុស្សគ្រប់គ្នាគួរតែសរសេរនូវប្រវត្តិនៃជំងឺមហារីកក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេដើម្បីពិនិត្យឡើងវិញជាមួយគ្រូពេទ្យបឋមរបស់ពួកគេនៅពេលដែលរាងកាយ។

ការប្រឹក្សានិងសាកល្បងហ្សែន

វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការឆ្លងកាត់ការផ្តល់ប្រឹក្សាអំពីសេនេទិចប្រសិនបើអ្នកកំពុងពិចារណាអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ហេតុផលមួយគឺដើម្បីឱ្យអ្នកយល់អំពីនីតិវិធីនិងលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តហើយត្រូវបានរៀបចំសម្រាប់ចម្លើយដែលអាចមាន។ សំខាន់ជាងនេះទៀតនោះគឺថានិន្នាការនៃហានិភ័យអាចត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ដែលមិនមានការធ្វើតេស្តនៅឡើយទេប៉ុន្តែផ្អែកតាមប្រវត្តិសាស្ត្រតែម្នាក់ឯងអ្នកគួរតែត្រូវបានធ្វើតេស្តរកមើលបន្ថែម។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចមានលក្ខណៈសាមញ្ញដូចជាការធ្វើតេស្តឈាមរហ័សប៉ុន្តែវាមិនមានលក្ខណៈសាមញ្ញនោះទេ។ ជាឧទាហរណ៍រហ័សប្រសិនបើអ្នកមានសមាជិកគ្រួសារដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់និងការផ្លាស់ប្តូរពិសេសមួយនៅក្នុងហ្សែន BRCA2 នោះការផ្លាស់ប្តូរពិសេសអាចត្រូវបានធ្វើតេស្ត។ បើមិនដូច្នេះទេបន្ទះពេញលេញដើម្បីវាយតម្លៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងអស់នៅក្នុងហ្សែន BRCA2 តែឯងអាចចំណាយអស់ជាច្រើនពាន់ដុល្លារ។ ការពិចារណានេះគឺគ្រាន់តែជាការធ្វើតេស្តហ្សែនតែមួយប៉ុណ្ណោះដែលអ្នកអាចឃើញកន្លែងនេះ។

នៅក្នុងពេលវេលានិងជាមួយនឹងគម្រោងហ្សែនរបស់មនុស្សដែលបានបញ្ចប់ការធ្វើតេស្តប្រភេទនេះគួរតែប្រសើរឡើងប៉ុន្តែវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែមានវិធីជាច្រើនទៀតនៅដើមកំណើតរបស់វា។

ចំនុចខ្លះដែលត្រូវពិចារណានិងពិភាក្សាជាមួយអ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែន មុនពេលដែល អ្នកធ្វើតេស្តហ្សែនរួមមាន:

• តើអ្នកនឹងធ្វើអ្វីហើយតើអ្នកនឹងមានអារម្មណ៍យ៉ាងណាប្រសិនបើអ្នកបានដឹងថាអ្នកមានជម្ងឺហ្សែនទៅនឹងជំងឺមហារីកខ្លះ?
• តើលទ្ធផលគឺត្រឹមត្រូវប៉ុនណា?
• តើតេស្តពិតពិតជាប្រាប់អ្នកមែនឬយ៉ាងណា?
• តើកំរិតនៃការធ្វើតេស្តមានអ្វីខ្លះ?

ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចប្រាប់អ្នកថាអ្នកមានទំនួលខុសត្រូវចំពោះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់មួយដែលអាចធ្វើអោយអ្នកមានទម្រង់ជាក់លាក់មួយ (ឬច្រើន) នៃជំងឺមហារីក។ ចំពោះមហារីកភាគច្រើនមានការភ័យខ្លាចថាការធ្វើតេស្តហ្សែននឹងផ្តល់ការធានាមិនពិតដល់មនុស្សអំពីការខ្វះខាតហានិភ័យ។ ចូរក្រឡេកមើលមហារីកពីរបី។

មហារីកសុដន់: តើវាជាហ្សែនទេ?

ជំងឺមហារីកសុដន់ពិតជាមាននៅក្នុងគ្រួសារព្រោះប្រហែលជា 10% នៃជំងឺមហារីកសុដន់ត្រូវបានគេចាត់ទុកថា "ហ្សែន" ។

មនុស្សជាច្រើនដឹងពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA1 / BRCA2 និងមហារីកសុដន់។ ពេលដែល Angelina Jolie មានការវះកាត់បង្ការរោគដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរមួយក្នុងចំណោមការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះសាធារណជនចាប់អារម្មណ៍ក្នុងការធ្វើតេស្តហ្សែនទាំងនេះ។ ជាអកុសលការធ្វើតេស្តហ្សែនទាំងនេះមិនមានលក្ខណៈសាមញ្ញទេគ្រាន់តែជាការធ្វើតេស្តឈាមព្រោះមានវិធីជាច្រើនដែលហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 អាចត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។

BRCA1 និង BRCA2 គឺជាហ្សែនបំបាត់ដុំសាច់។ ហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានទទួលមរតកនៅក្នុងលំនាំសំរាកលំហែស្វ័យប្រវត្តិដែលមានន័យថាហ្សែនទាំងពីររបស់ហ្សែនត្រូវផ្លាស់ប្តូរដើម្បីអភិវឌ្ឍមហារីកសុដន់។ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងពិចារណាការធ្វើតេស្តសូមកុំភ្លេចគំនិតទាំងនោះថាតើអ្នកគួរតែ ធ្វើតេស្តហ្សែនមហារីកដោះដែរឬយ៉ាងណា។

ហ្សែននៃជម្ងឺមហារីកពិតជាមានភាពស្មុគស្មាញច្រើនជាងនេះ។ ឧទាហរណ៏, អាចមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង oncogenes - ហ្សែនដែលមានដូចជាបង្កើនល្បឿនបើកបររថយន្តមួយ។ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះវាអាចត្រូវតែផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយ (អេកូអេឡិចត្រូនិច។ ) ផ្ទុយទៅវិញហ្សែនបំបាត់ដុំសាច់ជាច្រើនត្រូវបានគេទទួលយកដូចដែលបានកត់សម្គាល់ខាងលើ។ លើសពីនេះទៀតមានកត្តានិងយន្តការជាច្រើនទៀតដែលស្មុគស្មាញដើម្បីដោះស្រាយនៅទីនេះហើយមហារីកភាគច្រើនត្រូវបានបង្កឡើងដោយការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូរជាច្រើន (ជាមួយនឹងការលើកលែងសំខាន់ៗមួយចំនួន) រួមទាំងទាំងអរម៉ូនអង់ស៊ីមនិងហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរច្រើនបំផុត។ កំណើត។

ជំងឺមហារីក​ក្រពេញ​ប្រូ​ស្តាត

មហារីកក្រពេញប្រូស្តាតក៏អាចរត់ក្នុងក្រុមគ្រួសារហើយវាហាក់ដូចជា ទំនាក់ទំនងរវាងក្រពេញប្រូស្តាតនិងជំងឺមហារីកសុដន់ ។

ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកក្រពេញប្រូស្តាតអ្នកត្រូវតែនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យ។ ឧទាហរណ៍ ការធ្វើតេស្ត PSA អាចជួយសង្គ្រោះជីវិត ប៉ុន្តែវាមិនមែនសម្រាប់ព័ត៌មានមិនត្រឹមត្រូវនោះទេ។ ជំងឺមហារីកប្រូស្តាតមានតំណភ្ជាប់ហ្សែនខ្ពស់ចាប់តាំងពីហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកក្រពេញប្រូស្តាតត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាមាន 60 ភាគរយបើទោះបីជាមានតែ 5 ទៅ 10 ភាគរយប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានគេគិតថាទាក់ទងទៅនឹងហ្សែនដែលងាយទទួលយកហ្សែន។ ប្រសិនបើឪពុកឬបងប្រុសរបស់អ្នកមានជំងឺមហារីកក្រពេញប្រូស្តាតនោះហានិភ័យរបស់អ្នកច្រើនជាងពីរដងនៃអ្នកដែលគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះ។

ការសន្និដ្ឋានទៅមហារីកពោះវៀនធំ

មានរឿងជាច្រើនដែលត្រូវយល់ជាមួយនឹងជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ - ឬ "ប្រភេទ" ជាច្រើននៃការធុញថប់។ ជារួមប្រហែល 20% នៃអ្នកដែលវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកពោះវៀនធំមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះ។ ការមានជម្ងឺមហារីកពោះវៀនធំអាចបណ្តាលមកពីវិធីមួយចំនួន:

• អ្នកអាចមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ។
• អ្នកអាចមានជម្ងឺមហារីកពោះវៀនធំតំណពូជដូចជាជម្ងឺមហារីក Lynch (មហារីកពោះវៀនធំពោះវៀនធំដែលមិនមែនជាពោះវៀន (HNPCC)), រោគសញ្ញានៃពោះវៀនធំដែលមានជម្ងឺអាដុយម៉ាទីន (adenomatous polyposis syndrome) ឬ ជម្ងឺពន្យាកំណើត (polyposis syndrome) ។
• អ្នកអាចមានជំងឺរលាកពោះវៀនដែលមាននៅក្នុងគ្រួសារអ្នកដូចជាជំងឺ Crohn ឬជំងឺរលាកពោះវៀនធំដែលអាចបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ។

មហារីកនិងហ្សែនផ្សេងៗទៀត

ជំងឺរលាកមហារីកមួយចំនួនដែលកើតមានលើជម្ងឺមហារីកជាច្រើននិងជំងឺមហារីកជាច្រើនទៀតក៏មានលក្ខណៈហ្សែនផងដែរ។ មនុស្សជាច្រើនមិនបានដឹងអំពីហានិភ័យហ្សែនទេឧទាហរណ៍ថា 55% នៃ ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកស្បែក របស់មនុស្ស គឺដោយសារកត្តាហ្សែន ឬថាស្ត្រីដែលជក់បារីដែលមានការ ផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 មានហានិភ័យទ្វេដងនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសួត ។ នេះគ្រាន់តែបញ្ជាក់ពីមូលហេតុដែលវាសំខាន់ណាស់ក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកហើយចែករំលែកប្រវត្តិគ្រួសារយ៉ាងប្រុងប្រយ័ត្ន។

តើតេស្តហ្សែនអាចធ្វើឱ្យអ្នកបាត់បង់ការធានារ៉ាប់រងរបស់អ្នកដែរឬទេ?

ច្បាប់ដឹកជញ្ជូនធានារ៉ាប់រងសុខភាពនិងគណនេយ្យភាពរបស់សហព័ន្ធ (HIPAA) ការពារការរើសអើងប្រឆាំងនឹងមនុស្សដែលផ្អែកលើការធ្វើតេស្តហ្សែនចំពោះជំងឺមហារីកទាក់ទងទៅនឹងសមត្ថភាពក្នុងការទទួលបានការធានារ៉ាប់រងសុខភាព។ ដែលនិយាយថាវាជារឿងសំខាន់ក្នុងការពិចារណាអំពីលទ្ធភាពនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនទាក់ទងទៅនឹងកម្មវិធីនាពេលអនាគតសម្រាប់ការធានារ៉ាប់រងអាយុជីវិតនិងលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀតដែលអ្នកអាចត្រូវបានសួរអំពីការធ្វើតេស្តបែបនេះ។

តើជម្រុញហ្សែនទៅនឹងជំងឺមហារីកតែងតែអាក្រក់ដែរឬទេ?

ប្រហែលជានោះជាមធ្យោបាយមួយដើម្បីបង្ហាញចំណុចសំខាន់និងចំណុចចុងក្រោយ។ ជាការពិតអ្នកមិនចង់មានជម្ងឺមហារីកឬយកហ្សែនដែលជាប់ទាក់ទងនឹងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះទេ។ ប៉ុន្តែការមានការយល់ដឹងអំពីហានិភ័យនៃសេនេទិចនិងការធ្វើសកម្មភាពលើការយល់ដឹងនោះអាចទុកឱ្យអ្នកនៅកន្លែងដែលល្អជាងអ្នកមិនមានហានិភ័យ។ តើយ៉ាងដូចម្ដេច?

ប្រហែល 10% នៃជំងឺមហារីកសុដន់ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាហ្សែនមានន័យថា 90% មិនមែនជាជំងឺមហារីកទេ។ ស្ត្រីជាច្រើនដែលមានប្រវត្តិគ្រួសារមានជំងឺមហារីកសុដន់មានការប្រុងប្រយ័ត្នខ្ពស់ចំពោះការតាមដាននិងបានរកឃើញគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេយ៉ាងឆាប់រហ័សប្រសិនបើពួកគេមានដុំពក។ ចំពោះអ្នកដែលមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារអាចនឹងមានការខ្វះចំណេះដឹងដូចគ្នាឬនាងប្រហែលជាគិតថាប្រហែលជាដុំសាច់នោះមិនមែនជាអ្វីទេពីព្រោះមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារ។ នៅក្នុងសេណារីយ៉ូទ្រឹស្តីនេះស្ត្រីដែលមានតំណពូជតំណពូជអាចចាត់វិធានការលឿនជាងមុននិងមានជំងឺមហារីកសុដន់របស់នាងដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅដំណាក់កាលដែលអាចព្យាបាលបានជាមុនពីជំងឺនេះជាងស្ត្រីដែលគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារ។

មហារីកមិនមែនហ្សែនអាចរត់ក្នុងគ្រួសារ

ក្នុងនាមជាកំណត់ត្រាចុងក្រោយត្រូវប្រាកដថាធ្វើតាមរបៀបរស់នៅការបង្ការមហារីក។ មហារីកមួយចំនួនដែលលេចឡើងក្នុងគ្រួសារអាចមិនមានហ្សែនទាល់តែសោះនិងជំនួសដោយការប៉ះពាល់ជាទូទៅ។ ឧទាហរណ៍មួយគឺគ្រួសារដែលមិនមែនជាអ្នកជក់បារីដែលទាំងអស់មានជំងឺមហារីកសួត។ ជំនួសឱ្យការផ្សារភ្ជាប់ហ្សែននេះវាអាចថាពួកគេទាំងអស់ត្រូវបាន ប៉ះពាល់ទៅនឹងវិទ្យុសកម្ម នៅក្នុងផ្ទះ។

_{ប្រភព:}

_{សង្គមអាមេរិកនៃជំងឺមហារីកគ្លីនិក។ Cancer.Net ។ ពន្ធុវិទ្យានៃជំងឺមហារីក។ បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាព 08/2015 ។ http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{Hall, M. , Obeid, E. , Schwartz S. , Mantia-SMaldone, G. , Forman, A. , និង M. Daly ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ការជម្រុញមហារីកតំណពូជ: BRCA1 / 2, រោគសញ្ញា Lynch និងលើសពីនេះ។ ជំងឺមហារីកពន្ធុ ។ 2016. 140 (3): 565-74 ។}

_{វិទ្យាស្ថានជាតិជំងឺមហារីក។ ទិដ្ឋភាពទូទៅនៃជម្ងឺមហារីក - កំណែវិជ្ជាជីវៈសុខភាព (PDQ) ។ បានកែប្រែថ្ងៃ 01/15/16 ។ http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq}

_{វិទ្យាស្ថានជាតិជំងឺមហារីក។ ពន្ធុវិទ្យានៃជំងឺមហារីក។ បានកែប្រែកាលពីថ្ងៃទី 04 ខែមេសាឆ្នាំ 15 ។ http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

_{វិទ្យាស្ថានជាតិជំងឺមហារីក។ ហ្សែននៃមហារីកក្រពេញប្រូស្តាត - កំណែអ្នកបច្ចេកទេសសុខភាព (PDQ) ។ បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពនៅថ្ងៃទី 02 ខែធ្នូឆ្នាំ 16 ។ http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq}