Lissencephaly គឺជាជម្ងឺសរសៃប្រសាទចម្លែកដែលជារឿយៗបណ្តាលឱ្យមានការវិវត្តន៍ធ្ងន់ធ្ងរនិងពិបាកក្នុងការទប់ស្កាត់ប្រកាច់។ វាគឺជាជម្ងឺដែលបណ្តាលមកពីការធ្វើចំណាកស្រុកនៃកោសិកាសរសៃប្រសាទក្នុងកំឡុងពេលអភិវឌ្ឍន៏គភ៌។
ពាក្យ lissencephaly បានមកពីពាក្យពីររបស់ក្រិចៈ lissos មានន័យថា "រលូន" និង enkaphalos មានន័យថា "ខួរក្បាល" ។ ប្រសិនបើអ្នកមើលទៅខួរក្បាលធម្មតាបញ្ហាពណ៌ប្រផេះ (ខួរក្បាល) មានជួរភ្នំនិងជ្រលងនៅលើផ្ទៃរបស់វា។
នៅក្នុង lissencephaly ផ្ទៃខួរក្បាលគឺស្ទើរតែទាំងស្រុងរលូន។ ការវិវត្តន៍ខួរក្បាលមិនធម្មតានេះកើតឡើងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះហើយអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅលើ MRI ក្នុងអំឡុងពេលពី 20 ទៅ 24 សប្តាហ៍។
Lissencephaly អាចកើតឡើងតែឯងឬជាផ្នែកមួយនៃជម្ងឺដូចជាជម្ងឺ Miller-Dieker រោគសញ្ញាលោក Norman-Roberts ឬជម្ងឺ Walker-Warburg ។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានចាត់ទុកជារឿងចម្លែកប៉ុន្តែមិនកម្រទេដែលកើតមានក្នុងចំណោមទារក 1 សែននាក់។ (ជំងឺកម្រមួយត្រូវបានគេកំណត់ថាជាជំងឺមួយដែលកើតមានតិចជាងមួយក្នុងចំណោមមនុស្ស 200.000 នាក់) ។
មូលហេតុ
មានមូលហតុជាច្រើនដែលអាចធ្វើទៅបាននៃការរលាកក្រពេញ។ មូលហេតុទូទៅបំផុតគឺការ ផ្លាស់ប្តូរសេនេទិច នៅក្នុង ហ្សែន X-chromosome ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា DCX ។ ប្រូតេអ៊ីននេះត្រូវបានគេហៅថាប្រូតេអ៊ីនដែលមានឈ្មោះថា doublecortin ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះចលនានៃការផ្លាស់ប្តូរនៃកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលកំឡុងពេលអភិវឌ្ឍនរបស់គភ៌។ ហ្សែនពីរផ្សេងទៀតក៏ត្រូវបានជាប់ពាក់ព័ន្ធក្នុងហេតុផលផងដែរ។
ការរងរបួសដល់ទារកដោយសារតែការឆ្លងមេរោគឬលំហូរឈាមមិនគ្រប់គ្រាន់ទៅនឹងខួរក្បាលគឺជាមូលហេតុដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ការខូចខាតត្រូវបានគិតថាកើតមាននៅពេលទារកមានគភ៌ពី 12 ទៅ 14 សប្ដាហ៍ដែលអាចកើតមាននៅត្រីមាសដំបូងឬដើមត្រីមាសទីពីរ។
រោគសញ្ញា
មានរោគសញ្ញាជាច្រើនដែលអាចកើតមានលើមនុស្សដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺរលាកសន្លាក់ឆ្អឹង។
កុមារខ្លះមានតិចតួចប្រសិនបើរោគសញ្ញាទាំងនេះនិងរោគសញ្ញាដទៃទៀតអាចមានច្រើន។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាក៏អាចប្រែប្រួលយ៉ាងទូលំទូលាយផងដែរ។ រោគសញ្ញាដែលអាចកើតមាននៃជំងឺរលាកទងសួតរួមមាន:
- ការខកខានមិនបានលូតលាស់: ការខកខានមិនលូតលាស់គឺជាជម្ងឺដែលត្រូវបានគេឃើញជាទូទៅក្នុងទារកទើបនឹងកើតដែលមិនមានអ្វីកើតឡើង។ វាអាចមានមូលហេតុជាច្រើន។
- ការខូចខាតខាងបញ្ញា: ភាពវៃឆ្លាតអាចមានចាប់ពីការធម្មតាទៅការខូចខាតយ៉ាងជ្រាលជ្រៅ។
- ជំងឺប្រកាច់: ជំងឺប្រកាច់ កើតមានឡើងប្រហែល 80% នៃកុមារដែលមានជម្ងឺ។
- ពិបាកលេបនិងបរិភោគ។
- ការលំបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំរបស់គាត់ / សាច់ដុំ ( ataxia ) ។
- ដំបូងកាត់បន្ថយសម្លេងសាច់ដុំ (hypotonia) អមដោយភាពរឹងឬ រោល នៃដៃនិងជើង។
- រូបរាងផ្ទៃមុខមិនធម្មតាជាមួយថ្គាមតូចថ្ងាសខ្ពស់និងការមើលឃើញប្រាសាទ។ ភាពមិនធម្មតានៃត្រចៀកនិងការបើកច្រមុះដែលក្រឡាប់អាចត្រូវបានកត់សំគាល់ផងដែរ។
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃម្រាមដៃនិងម្រាមជើងរួមទាំងតួលេខបន្ថែមទៀត (polydactyly) ។
- ការពន្យារពេលអភិវឌ្ឍន៍ដែលអាចមានពីកម្រិតស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។
- ទំហំក្បាលតូចជាងធម្មតា (មីកាហ្វាលឡា) ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺលិង្គស្បែវជារឿយៗមិនត្រូវបានធ្វើឡើងទេរហូតដល់ទារកមានអាយុតែពីរបីខែហើយកុមារជាច្រើនដែលមានបញ្ហានេះហាក់ដូចជាមានសុខភាពល្អនៅពេលសម្រាល។ ឪពុកម្តាយជាធម្មតាកត់សំគាល់ថាកូនរបស់ពួកគេមិនមានការរីកចម្រើនក្នុងអត្រាធម្មតាចាប់ពីអាយុ 2 ទៅ 6 ខែ។
រោគសញ្ញាទីមួយអាចជាការចាប់ផ្តើមនៃការប្រកាច់រួមទាំងប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរដែលគេហៅថា "ឈឺចាប់ទារក" ។ វាអាចជាការលំបាកក្នុងការទទួលយកការប្រកាច់នេះ។
ប្រសិនបើរោគសញ្ញាអាការៈរលាកសន្លាក់ត្រូវបានគេសង្ស័យលើរោគសញ្ញារបស់កុមារនោះអេកូរឺ ម៉ាញ៉េទិចម៉ាញ៉េម៉ាទិច (CT scan) អាចប្រើដើម្បីពិនិត្យលើខួរក្បាលនិងបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។
ការព្យាបាល
មិនមានវិធីដើម្បីបញ្ច្រាសផលប៉ះពាល់ដោយផ្ទាល់ឬព្យាបាលជំងឺនោះទេប៉ុន្តែវាមានច្រើនដែលអាចធ្វើបានដើម្បីធានាបាននូវគុណភាពជីវិតដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់កុមារ។ គោលបំណងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីជួយដល់កុមារដែលមានអាការៈស្រើបស្រាលដល់កម្រិតលូតលាស់សក្តានុពលរបស់ពួកគេ។
វិធីព្យាបាលដែលអាចជួយបានរួមមាន:
- ការព្យាបាលដោយចលនាដើម្បីជួយបង្កើនចលនានិងជំនួយដល់ការដុះសាច់ដុំ។
- ការព្យាបាលដោយការងារ។
- ការគ្រប់គ្រងការប្រកាច់ជាមួយនឹងថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺរលាកសន្លាក់។
- ការថែទាំសុខភាពជាមុនរួមទាំងការថែទាំផ្លូវដង្ហើមយ៉ាងប្រុងប្រយ័ត្ន (នៅពេលដែលផលវិបាកនៃការដកដង្ហើមជាមូលហេតុទូទៅនៃការស្លាប់) ។
- ជំនួយការផ្តល់អាហារ។ កុមារដ្រលមានការពិបាកក្នុងការលេបអាចត្រូវការបំពង់បំបៅ។
- ប្រសិនបើកុមារវិវត្ត hydrocephalus ("ទឹកលើខួរក្បាល"), shunt អាចត្រូវបានដាក់,
ការព្យាករណ៍
ការព្យាករណ៍ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺរលាកសន្លាក់អាស្រ័យទៅតាមកម្រិតនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាល។ កុមារខ្លះអាចមានការអភិវឌ្ឍន៍និងបញ្ញាប្រហាក់ប្រហែលធម្មតាប៉ុន្តែនេះជាករណីលើកលែង។
គួរឱ្យសោកស្តាយ, អាយុកាលជាមធ្យមសម្រាប់កុមារដែលមានជំងឺរលាកសន្លាក់ឆ្អឹងធ្ងន់ធ្ងរគឺប្រហែលត្រឹមតែ 10 ឆ្នាំប៉ុណ្ណោះ។ មូលហ្រតុន្រការសា្លាប់ជាធម្មតាគឺការស្រូបយកអាហារឬវត្ថុរាវជំងឺផ្លូវដង្ហើមឬប្រកាច់ធ្ងន់ធ្ងរ ( ស្ថានភាពជំងឺឆ្កួតជ្រូក ) ។ កូនខ្លះនឹងរស់រានមានជីវិតប៉ុន្តែមិនមានការរីកចម្រើននោះទេហើយកុមារអាចស្ថិតក្នុងកម្រិតធម្មតាដែលមានអាយុពី 3 ទៅ 5 ខែ។
ដោយសារតែលទ្ធផលនេះវាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្វែងរកមតិយោបល់របស់អ្នកឯកទេសក្នុងការឯកភាពនិងការគាំទ្រពីក្រុមគ្រួសារដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយអ្នកឯកទេសទាំងនេះ។
ស្រាវជ្រាវ
វិទ្យាស្ថានជាតិនៃជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលបានដឹកនាំនិងគាំទ្រដល់ការសិក្សាជាច្រើនដែលស្រាវជ្រាវលើប្រព័ន្ធស្មុគស្មាញនៃការវិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាលធម្មតារួមទាំងការធ្វើចំណាកស្រុកនៃសរសៃប្រសាទ។ ការស្រាវជ្រាវថ្មីៗបានកំណត់យកហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺ Lissencephaly ។ ចំណេះដឹងដែលទទួលបានពីការសិក្សាទាំងនេះគឺជាមូលដ្ឋានគ្រឹះសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍការព្យាបាលនិងវិធានការបង្ការសម្រាប់បញ្ហាអន្តោប្រវេសន៍សរសៃប្រសាទ។
ពាក្យពី
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺរលាកសន្លាក់ឆ្អឹងឬប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកកំពុងពិចារណាលើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនោះអ្នកប្រហែលជាភ័យខ្លាច។ តើនេះមានន័យយ៉ាងណានៅសព្វថ្ងៃនេះ? តើនេះមានន័យថាមានរយៈពេលមួយសប្ដាហ៍ចាប់ពីពេលនេះឬទេ? តើនេះមានន័យថារយៈពេល 5 ឆ្នាំឬ 25 ឆ្នាំនៅលើផ្លូវ?
ការចំណាយពេលវេលាសិក្សាអំពីបញ្ហាកូនរបស់អ្នក (មិនថាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឬគ្រាន់តែត្រូវបានគេគិតដល់) មិនអាចបំបាត់ការថប់អារម្មណ៍របស់អ្នកទាំងអស់នោះទេប៉ុន្តែវានឹងដាក់អ្នកនៅកៅអីអ្នកបើកបរ។ ជាមួយនឹងទម្រង់នៃស្ថានភាពសុខភាពណាមួយនៅក្នុងខ្លួនយើងឬកូន ៗ របស់យើងការចូលរួមយ៉ាងសកម្មក្នុងការថែទាំគឺជារឿងសំខាន់។
ការប្រមូលប្រព័ន្ធគាំទ្ររបស់អ្នកក៏សំខាន់ផងដែរ។ លើសពីនេះទៅទៀតវាមានប្រយោជន៍ណាស់ក្នុងការទាក់ទងជាមួយឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលមានកូនដែលមានជំងឺរលាកសន្លាក់។ មិនថាមិត្តភក្តិនិងគ្រួសាររបស់អ្នកមានក្ដីស្រឡាញ់ឬមានប្រយោជន៍យ៉ាងណានោះទេវាមានអ្វីពិសេសក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកដទៃដែលជួបប្រទះបញ្ហាប្រឈមស្រដៀងនេះ។ បណ្តាញគាំទ្រសម្រាប់ឪពុកម្តាយក៏ផ្តល់នូវឱកាសដើម្បីរៀនពីអ្វីដែលការស្រាវជ្រាវចុងក្រោយបំផុតកំពុងនិយាយ។
ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយវាជាការសំខាន់ក្នុងការថែរក្សាខ្លួនឯង។ អារម្មណ៍របស់អ្នកប្រហែលជាមាននៅលើក្តារហើយវាត្រូវបានរំពឹងទុក។ អ្នកអាចមានអារម្មណ៍ឈឺចាប់នៅពេលដែលអ្នកឃើញឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលមានកូន ៗ ដែលមានសុខភាពល្អហើយឆ្ងល់ថាហេតុអ្វីជីវិតអាចមិនយុតិ្តធម៌ដូច្នេះ។ ទទួលយកអ្នកដែលអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការគាំទ្រដោយគ្មានលក្ខណនិងអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកចែករំលែកអ្វីដែលអ្នកពិតជាមានអារម្មណ៍នៅពេលនេះ។
> ប្រភព:
> វិទ្យាស្ថានជាតិនៃជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។ Lissencephaly ទំព័រពត៌មាន។ https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M. , Pronk, R. , Falk, R. et al ។ គំរូអ៊ីនធែរនៃ Lissencephaly: ពង្រីកតួនាទីរបស់ DCX ក្នុងអំឡុងពេលនៃការវិវត្តន័រហ្សែន។ ចិត្តសាស្ត្រផ្នែកម៉ូលេគុល ។ 2017 កញ្ញា 19 ។ (ផាប់ខាងមុខនៃការបោះពុម្ព) ។
> Williams, F. និង P. Griffiths ។ នៅក្នុងអ៊ឹរ៉ូអ៊ែរអ៊ែរក្នុងស្បូនដែលមានហានិភ័យខ្ពស់នៃ Lissencephaly ។ ទិនានុប្បវត្តិអង់គ្លេសរបស់វិទ្យុសាស្ត្រ ។ 2017. 90 (1072): 20160902 ។