មូលហេតុនិងកត្តាហានិភ័យនៃជំងឺសសៃឈាមសាច់ដុំ

ប្រសិនបើអ្នកមានដុំសាច់ឬសង្ស័យថាមានសាច់ដុំអ្នកត្រូវពិនិត្យគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ការព្យាបាលត្រឹមត្រូវនិងការយល់ដឹងពីស្ថានភាពរបស់អ្នកគឺសំខាន់ណាស់ចំពោះការគ្រប់គ្រងដោយជោគជ័យនៃស្ថានភាព។ ហើយធាតុសំខាន់មួយនៃការយល់ដឹងអំពីជំងឺនេះគឺការដឹងពីអ្វីដែលបណ្តាលអោយជំងឺសួតសាច់ដុំ។

ការដឹងព័ត៌មាននេះអាចជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណអ្វីៗដែលអាចធ្វើបានដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យរបស់អ្នក។

ប្រភេទនិងហ្សែន

មាន ប្រភេទផ្សេងគ្នា 9 ប្រភេទនិងការលេចឡើង នៃជំងឺសាច់ដុំ។ ដោយសារវាជាជម្ងឺហ្សែនប្រភេទដែលអ្នកមានគឺអាស្រ័យលើការផ្លាស់ប្តូរដែលបានកើតឡើងលើហ្សែនជាក់លាក់មួយ។ កត្តាផ្សេងៗទៀតក៏អាចដើរតួរផងដែរហើយប្រភេទនីមួយៗអាចអនុវត្តតាមការព្យាករណ៍និងការព្យាបាលខុសគ្នា។

ប្រភេទនៃសាច់ដុំសាច់ដុំរួមមាន:

• Myotonic (ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជំងឺរបស់ Steinert)
• ជំងឺ Duchenne សាច់ដុំ
• Becker
• លំពែង - ក្រណាត់
• កំណើត
• អាការរោគពោះវៀន
• Facioscapulohumeral
• ខណ្ឌ
• Emery-Dreifuss

មូលហេតុទូទៅ

ដើម្បីយល់អំពីមូលហេតុនៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំអ្នកត្រូវយល់ដឹងថាតើជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំរបស់អ្នក។ ដូចដែលបានបញ្ជាក់លក្ខខណ្ឌនេះត្រូវបានសម្គាល់ដោយភាពទន់ខ្សោយវឌ្ឍនភាពនិងការខ្ជះខ្ជាយកោសិកាសាច់ដុំ។ ប៉ុន្តែអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យសាច់ដុំនេះខ្ជះខ្ជាយ?

តើ Dystrophin គឺជាអ្វី?

សាច់ដុំរបស់អ្នកត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយបាច់សរសៃសាច់ដុំ។ សរសៃទាំងនេះត្រូវបានគ្របដោយស្រោមហើយជុំវិញស្រទាប់ការពារគឺជារចនាសម្ព័ន្ធជាច្រើនដូចជាសរសៃប្រសាទនិងប្រូតេអ៊ីន។

ទាំងនេះជួយសាច់ដុំសរសៃសាច់ដុំនិងសាច់ដុំរបស់អ្នកចុះកិច្ចសន្យាត្រឹមត្រូវ។

Dystrophin គឺជាប្រូតេអ៊ីនមួយដែលនៅជុំវិញសរសៃសាច់ដុំរបស់អ្នក។ ដំបូងត្រូវបានរកឃើញនៅឆ្នាំ 1986 វាត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាការភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងរវាងផ្នែកខាងក្រៅនៃសាច់ដុំនិងម៉ាទ្រីស extracellular ដែលជាកន្លែងដែលសរសៃសាច់ដុំរស់នៅ។ តួនាទីរបស់ប្រូតេអ៊ីនគឺដើម្បីផ្តល់គ្រោងបេតុងនិងរចនាសម្ព័ន្ធសម្រាប់សរសៃសាច់ដុំរបស់អ្នកដើម្បីធ្វើការឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។

Dystrophin ផ្ទេរកម្លាំងនៃការថយចុះសាច់ដុំពីខាងក្នុងនៃសរសៃសាច់ដុំរបស់អ្នកទៅខាងក្រៅដែលនាំអោយមានការធ្លាក់ចុះនៃសាច់ដុំ។ អវត្តមាននៃ dystrophin នាំអោយ Duchenne សាច់ដុំសាច់ដុំខណៈដែលការផលិត dystrophin ដែលមានកំហុសនាំឱ្យសាច់ដុំសាច់ដុំរបស់ Becker ។

សមាសធាតុសេនេទិចនិងប្រូតេអ៊ីនខុសធម្មតាដទៃទៀតត្រូវបានគេគិតថាបណ្តាលអោយមានទម្រង់នៃជំងឺគ្រុនឈាមសាច់ដុំដទៃទៀត។

ហ្សែន

ដូច្នេះតើពន្ធុវិទ្យាប៉ះពាល់ដល់ឱកាសនិងមូលហេតុនៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំរបស់អ្នកយ៉ាងដូចម្តេច? ចំពោះអ្នកចាប់ផ្តើមដំបូង, ភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចដែលបណ្តាលឱ្យកើតរោគសាច់ដុំ មាននៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ (សូមចងចាំថាអ្នកទទួលបានក្រូម៉ូសូមមួយពីឪពុកម្តាយនីមួយៗនិងក្រូម៉ូសូម X មួយមកពីម្តាយអ្នកប្រសិនបើក្រូម៉ូសូម X កើតចេញពីឪពុកអ្នកនោះអ្នកនឹងក្លាយទៅជានារីហើយក្រូម៉ូសូម Y នៃឪពុករបស់អ្នកនឹងធ្វើឱ្យអ្នកក្លាយជាបុរស។

បុរសដែលមានហ្សែនសាច់ដុំសាច់ដុំនៅលើក្រូម៉ូសូម X របស់ពួកគេនឹងមានជំងឺនេះ។ បន្ទាប់មកពួកគេនឹងចម្លងហ្សែននោះទៅលើកូនស្រីណាមួយ។ ពួកគេមិនអាចចម្លងហ្សែនទៅកូនប្រុសទេព្រោះឪពុកផ្តល់ឱ្យកូនប្រុសរបស់ពួកគេនូវក្រូម៉ូសូម Y ។ ស្ត្រីអាចមានហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម X មួយនិងត្រូវបានគេយកជំងឺនេះដោយគ្មានការបង្ហាញជាមួយវា។ ប្រសិនបើទាំងក្រូម៉ូសូម X នៅក្នុងស្ត្រីកំពុងផ្ទុកហ្សែនដែលមានជម្ងឺនោះនាងមានឱកាសបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំ។

ជាមួយនឹងតក្កនេះស្ត្រីមានឱកាស 50 ភាគរយនៃការបញ្ជូនក្រូម៉ូសូម X ទៅកូនប្រុសឬស្រី។

ជួនកាលការកកើតនៃសាច់ដុំសាច់ដុំកើតឡើងសូម្បីតែនៅពេលគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺ។ បញ្ហានេះអាចកើតឡើងដោយសារហេតុផលមួយក្នុងចំណោមមូលហេតុពីរយ៉ាងរួមមាន:

• ការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានគេដឹងតិចតួចសម្រាប់ជំនាន់នៅលើក្រូម៉ូសូម X របស់ម្តាយ។
• ការផ្លាស់ប្តូរនេះបានកើតឡើងជាបញ្ហាថ្មីមួយនៅក្នុងកោសិកាស៊ុតរបស់ម្តាយ។

ចូរចងចាំថាមានតិចតួចដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីប៉ះពាល់ដល់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនណាមួយនៅលើក្រូម៉ូសូមរបស់អ្នក។ នៅពេលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងមានឱកាសដែលអ្នកនឹងបង្ហាញលក្ខណៈមួយចំនួននៃជំងឺនេះ។

កត្តាហានិភ័យនៃជីវិត

ដោយសារតែមានកត្តាហ្សែនដើម្បីទទួលបាននូវជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំវាមិនមានការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅដែលអ្នកអាចធ្វើដើម្បីបន្ថយលទ្ធភាពនៃការទទួលវានោះទេ។ ប្រសិនបើការតុបតែងសេនេទិចមានវត្តមានហើយសកម្មក្នុងក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់នៅក្នុងខ្លួនអ្នកនោះអ្នកអាចមានជំងឺសាច់ដុះ។

ទោះជាយ៉ាងណាអ្នកស្រាវជ្រាវបានកំណត់កត្តាហានិភ័យសម្រាប់ផលវិបាកនិងការស្លាប់ឆាប់ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺសួតសាច់ដុំរួចទៅហើយ។ នៅក្នុងការសិក្សាឆ្នាំ 2017 ដែលត្រូវបានចេញផ្សាយនៅក្នុង ទស្សនាវដ្ដីសុខភាពបេះដូងអាមេរិក , អ្នកស្រាវជ្រាវបានកំណត់កត្តាហានិភ័យទូទៅចំនួនបីដែលមានវត្តមានចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺ Duchenne សាច់ដុំដែលមានលទ្ធផលខ្សោយរួមទាំងការស្លាប់ឆាប់រហ័ស។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូល:

• មានទម្ងន់តិចតួចដែលត្រូវបានវាស់ដោយសន្ទស្សន៍ម៉ាសរាងកាយ
• មានមុខងារសួតមិនល្អ
• ការមានកំហាប់ឈាមខ្ពស់នៃប្រូតេអ៊ីនដែលទាក់ទងទៅនឹងការខូចខាតបេះដូង

មនុស្សដែលមាន Dystrophy សាច់ដុំ Duchenne អាចមានលទ្ធផលប្រសើរឡើងនិងមានអាយុវែងប្រសិនបើមុខងារបេះដូងមុខងារសួតនិងទម្ងន់របស់ពួកគេត្រូវបានរក្សាត្រឹមត្រូវ។ នេះអាចត្រូវបានធ្វើដោយជំនួយពីវេជ្ជបណ្ឌិតនិងក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

ការយល់ដឹងអំពីមូលហេតុនៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំអាចជួយឱ្យចិត្តអ្នកមានភាពងាយស្រួល។ វាគឺជាជម្ងឺតំណពូជមួយដែលកំណត់ដោយពន្ធុវិទ្យា។ នេះធ្វើឱ្យអ្នកតិចតួចក្នុងការការពារវាពីការកើតមានប៉ុន្តែប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំអ្នកគួរតែធ្វើការយ៉ាងជិតស្និទ្ធជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតនិងក្រុមគ្រូពេទ្យដើម្បីបង្កើនមុខងារនិងលទ្ធផលរួមរបស់អ្នក។

> ប្រភព:

> Cheeran, ឃ, et al ។ អ្នកទស្សន៍ទាយពីការស្លាប់ចំពោះមនុស្សពេញវ័យដោយសារជំងឺ Duchenne Muscular Dystrophy - ទាក់ទងនឹងជំងឺបេះដូង។ ទិនានុប្បវត្តិសមាគមបេះដូងអាមេរិច ឆ្នាំ 2017 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340