Beta thalassemia គឺជា ជំងឺខ្វះឈាម ដែលបណ្តាលមកពីជម្ងឺដែលជាកន្លែងដែលខ្លួនមិនអាចផលិតអេម៉ូក្លូប៊ីនបានធម្មតា។ Hemoglobin A (hemoglobin ដ៏សំខាន់ក្នុងមនុស្សពេញវ័យ) មានច្រវាក់ alpha globin ចំនួន 2 និងបណ្តាញប៉ូតាស្យូមពីរ។ នៅក្នុង beta thalassemia, ខួរឆ្អឹងមិនអាចផលិតបរិមាណប៉ូតាស្យូមធម្មតាបានទេដែលលទ្ធផលតិចតួចទេចំពោះអេម៉ូក្លូប៊ីនអា។ ក៏មាន alpha globin លើសពីនេះដែរដែលមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹង beta globin ដែលបណ្តាលអោយកោសិកាក្រហមត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា hemolysis ។
តើនរណាជាអ្នកមានគ្រោះថ្នាក់?
Beta thalassemia គឺជាជម្ងឺមួយ។ វាតម្រូវឱ្យមាតាបិតាទាំងពីរត្រូវបានគេហៅថាជំងឺ Beta Thalassemia ឬអនីតិជន។ នៅពេលឪពុកម្តាយទាំងពីរមានលក្ខណៈ beta-thalassemia ពួកគេមានឱកាស 1 ក្នុង 4 ក្នុងការមានកូនដែលមានជំងឺបែតាឡាសឺមី។ ជាអកុសលដោយសារតែជំងឺ beta-thalassemia មិនមានរោគសញ្ញា, ឪពុកម្តាយអាចនឹងមិនដឹងពីហានិភ័យនេះមុនពេលមានផ្ទៃពោះ។
តើអ្វីទៅជាប្រភេទបាស Beta Thalassemia?
ថ្នាំ Beta thalassemia អាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់តាមវិធីពីរយ៉ាង: ដោយការផ្លាស់ប្តូរសេនេទិចដែលទទួលបានពីមរតកឬដោយការបញ្ចូលឈាម។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន
បេតាសូន្យ thalassemia : សូន្យនៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរបេតាសូន្យបានបង្ហាញថាគ្មានបែតាគ្លីប៊ែនអាចត្រូវបានផលិតដោយក្រូម៉ូសូមនោះទេ។
បេតាបូកបាសខ្យល់ : Beta globin ត្រូវបានផលិតដោយបរិមាណកាត់បន្ថយ។ បរិមាណ beta globin ផលិតបានប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលបាន។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួនផលិតស្ទើរតែគ្មានបែតាគ្លីប៊ែនដែលធ្វើឱ្យពួកវាស្រដៀងទៅនឹងហ្សែនសូន្យដែរ។
ត្រូវការបញ្ជូនឈាម
Beta thalassemia major: Beta thalassemia major ត្រូវបានកំណត់ដោយតម្រូវការសម្រាប់ការចាក់បញ្ចូលឈាមពេញមួយជីវិតជារៀងរាល់ខែ (ដែលហៅថាការព្យាបាលដោយ hypertransfusion) ។
Beta thalassemia intermedia : ជាទូទៅភាពស្លេកស្លាំងកម្រិតមធ្យមដែលអាចនឹងត្រូវការការបញ្ចូលម្តងម្កាល (ក្នុងអំឡុងពេលជំងឺភាពពេញវ័យ។ ល។ ) ប៉ុន្តែមិនមានលក្ខណៈធម្មតាទេ។
លក្ខណៈស្ត្រេស beta thalassemia / អនីតិៈ : នេះបណ្តាលអោយមានភាពស្លេកស្លាំងតិចតួចដែលជាធម្មតាត្រូវបានកើនឡើងនៅលើការធ្វើបរិមាណឈាមពេញលេញ។
តើ Beta Thalassemia ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចម្តេច?
ជាទូទៅប្រូតេអ៊ីន beta thalassemia សំខាន់ត្រូវបានកំណត់លើ អេក្រង់ថ្មី ។ ចំពោះទារកទាំងនេះការធ្វើតេស្តនេះនឹងកំណត់តែលើអេម៉ូមូក្លីនន F (ឬគភ៌) ទេមិនមានអេម៉ូក្លូប៊ីនទេ។ កុមារទាំងនេះត្រូវបានគេសំដៅទៅអ្នកឯកទេសខាងជំងឺមហារីក។ អ្នកជម្ងឺ Beta thalassemia intermedia ក៏រងផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរដែរ។
អ្នកជំងឺដែលរងផលប៉ះពាល់តិចតួចផ្សេងទៀតនឹងត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅលើការធ្វើ បរិមាណឈាមពេញលេញ (CBC) ។ CBC នឹងបង្ហាញពីភាពស្លេកស្លាំងស្រាលទៅមធ្យមដែលមានកោសិកាឈាមក្រហមតូច។ នេះអាចមានភាពច្របូកច្របល់ជាមួយភាពខ្វះឈាមជាតិដែក។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយទម្រង់អេម៉ូក្លូប៊ីន (ហៅថា electrophoresis) ។ នៅក្នុង beta thalassemia intermedia និងលក្ខណៈការធ្វើតេស្តនេះបង្ហាញពីការកើនឡើងនៃ hemoglobin A2 (ទម្រង់ទី 2 នៃ hemoglobin មនុស្សពេញវ័យ) ហើយជួនកាល F (fetal) ។
តើអ្វីទៅជាការព្យាបាលសំរាប់ Beta Thalassemia?
លក្ខណៈពិសេសនៃជំងឺ Betal thalassemia មិនតម្រូវឱ្យមានការព្យាបាលទេ។ អ្នកដែលមានជំងឺ Beta-thalassemia នឹងមានភាពស្លេកស្លាំងស្រាលពេញមួយជីវិត។
ការចាក់បញ្ចូល: អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ Beta-thalassemia ធំត្រូវការការបញ្ចូលឈាមពេញមួយជីវិត។ ការព្យាបាលដោយ Transfusion ត្រូវបានប្រើដើម្បីទប់ស្កាត់ការផលិតកោសិកាឈាមក្រហមនៅក្នុងខួរឆ្អឹង។
Beta thalassemia intermedia អ្នកជំងឺអាចត្រូវការការព្យាបាលដោយបញ្ចូលឈាមក្នុងពេលមានជំងឺនិងពេលពេញវ័យ (អំឡុងពេលលូតលាស់) ។
ការព្យាបាលដោយប្រើជាតិដែក: អ្នកជំងឺដែលមានសារធាតុ Beta thalassemia សំខាន់ទទួលបានជាតិដែកលើសតាមរយៈការបញ្ចូលឈាម។ ជាតិដែកលើសនេះអាចបណ្តាលឱ្យខូចសរីរាង្គជាពិសេសបេះដូង។ ជាតិដែកជួយកាត់បន្ថយជាតិដែក។ ថ្នាំទាំងនេះអាចត្រូវបានផ្តល់ជាឱសថមាត់ឬលេបក្រោមស្បែក។ អ្នកជំងឺដែលមានផ្ទុក beta thalassemia intermedia អាចនឹងមានការកើនឡើងជាតិដែកសូម្បីតែនៅពេលគ្មានការចាក់បញ្ចូលឈាមក៏ដោយបន្ទាប់ពីការស្រូបយកជាតិដែកនៅក្នុងពោះវៀនតូច។
Splitectomy : ការរីកក្រពេញអាចរីកធំធាត់បានដោយសារកោសិកាឈាមក្រហម (hemolysis) ក៏ដូចជាការបង្កើតកោសិកាឈាមក្រហមក្នុងអញ្ចាញធ្មេញ។ ប្រសិនបើការបញ្ចូលឈាមត្រូវការការកើនឡើងឬចំនួនកោសិកាឈាមដទៃទៀតថយចុះដោយសារតែអន្ទាក់នៅក្នុងអាការរោគចាបពេវថ្លើមប្រហែលជាត្រូវវះកាត់វះកាត់។
Hydroxyurea: Hydroxyurea ត្រូវបានគេប្រើដើម្បីបង្កើនការផលិតអេម៉ូក្លូប៊ីន។ ភាពជោគជ័យបានប្រែប្រួល។