អាឡាហាថលឡាសសេមីគឺជា ជំងឺខ្វះឈាម ដែលមិនធ្លាប់មានពីមុនមកដែលរាងកាយមិនអាចផលិតបរិមាណអេម៉ូក្លូប៊ីនធម្មតា។ Hemoglobin A (hemoglobin ដ៏សំខាន់ក្នុងមនុស្សពេញវ័យ) មានច្រវាក់ alpha globin ចំនួន 2 និងបណ្តាញប៉ូតាស្យូមពីរ។ នៅអាល់ហ្វាថលឡាសសេមីមានបរិមាណ alpha globes ថយចុះ។
តើអ្វីទៅជាប្រភេទអាល់ហ្វា Thalassemia?
- អាមីហ្វតាឡាសសេមីមីនមី (អាល់ហ្វាថេឡាសសេមីមីនមីន) កើតឡើងនៅពេលដែលហ្សែនអាល់ហ្វាមួយត្រូវបានបាត់បង់។
- អាល់ផាលតាឡាសសេមីតូច (ឬលក្ខណៈ) កើតឡើងនៅពេលហ្សែន alpha globin ពីរត្រូវបានបាត់បង់។ មានទម្រង់ពីរ។ នៅពេលដែលហ្សែន alpha globin ពីរត្រូវបានបាត់បង់នៅលើក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា 16 ត្រូវបានគេហៅថា cis ប៉ុន្តែនៅពេលហ្សែន alpha globin មួយត្រូវបានបាត់នៅលើចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមនីមួយៗនោះវាត្រូវបានហៅថា trans ។
- ជំងឺ Hemoglobin H (ឬ alpha thalassemia intermedia) កើតឡើងនៅពេលហ្សែន alpha globin បីមិនដំណើរការ។ ក្នុងករណីនេះមានបរិមាណច្រើនលើសលប់នៃបេតា globins ។ នៅពេលដែលវារួមគ្នាវាត្រូវបានគេហៅថា Hemoglobin H.
- ទឹកដោះស្បូនកើតឡើងនៅពេលដែលហ្សែន alpha globin ទាំងបួនត្រូវបានបាត់បង់។ ប្រវត្តិសាស្រ្តនេះត្រូវបានគេមិនឆបគ្នាជាមួយនឹងជីវិត។ បើសិនជាមានហានិភ័យត្រូវបានគេស្គាល់ជាមុនការចាក់បញ្ចូលក្នុងស្បូន (ការបញ្ចូលឈាមទៅទារកក្នុងពេលដែលនៅក្នុងស្បូន) អាចនឹងផ្តល់អោយបានជោគជ័យ។ កុមារទាំងនេះត្រូវការការព្យាបាលដោយការចាក់បញ្ចូលឈាមរ៉ាំរ៉ៃក្រោយពេលកើតនិងជាញឹកញាប់ត្រូវបានប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នង។
- Hemoglobin H Constant Spring គឺជាបំរែបំរួលនៃ alpha thalassemia ដែលហ្សែន alpha globin ត្រូវបានបាត់បង់បូកហ្សែន alpha globin ត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។
អ្នកដែលប្រឈមនឹងអាឡាហាថាឡាសសេមី?
អាស៊ីតអាល់ហ្វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាទូទៅជាមួយអាស៊ីអាហ្វ្រិកនិងតំបន់មេឌីទែរ៉ាណេ។ នៅសហរដ្ឋអាមេរិកប្រជាជនអាមេរិកអាហ្វ្រិកប្រមាណ 30 ភាគរយមានអាល់កាឡាំងអាឡាតាម៉ីមីឬអនីតិជន។
អាឡាហាថលឡាសសេមីគឺជាអាត្រាជម្ងឺមួយដែលតម្រូវឱ្យមាតាបិតាទាំងពីរក្លាយជាអ្នកផ្ទុក។
មនុស្សម្នាក់ដែលមិនមានអាល់ហ្វាតាឡាសសេមីអាចមានហ្សែន alpha globin ចំនួនបួន។ ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺអាល់ឡាថលឡាម៉ាស៊ីម៉ាគឺអាស្រ័យលើស្ថានភាពឪពុកម្តាយ។ ទំរង់ trans alpha thalassemia អនីតិជនគឺមានជាទូទៅនៅក្នុងមនុស្សអាហ្រ្វិក។ ស៊ីស៊ី កើតមានជាទូទៅនៅក្នុងមនុស្សមកពីតំបន់អាស៊ីឬតំបន់មេឌីទែរ៉ាណេ។
ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានអាល់ហ្វាអាល់អេឡាអេឡាសសេមីមីន (អាល់ - អេដស៍), កូន ៗ របស់ពួកគេទាំងអស់នឹងមានអាល់ហ្វាអាឡែលឡាសសេមីអាមីអេនី។ ប្រសិនបើមាតាឬបិតាម្នាក់មានកូន alpha thalassemia អនីតិជន (aa / -) និងឪពុកម្តាយដទៃទៀតមានអាល់ហ្វាអាល់ហ្វាអេត្យូម៉ាស្យាមីមី (អនីតិជន - អាល់ - អេដស៍) ពួកគេមានឱកាស 1 ក្នុង 2 នៃការមានកូនដែលមានជំងឺ Hemoglobin H ។ ស្រដៀងគ្នាដែរប្រសិនបើឪពុកម្តាយមានអាមីហ្វអាឡាហាម៉ាម៉ីអាមីអេឡាស្យាមីមី (aa / -) ហើយមាតាឬបិតាដែលមានកម្រិត thalassemia minima (aa / a-) ពួកគេមានឱកាស 1 ក្នុង 4 ក្នុងការមានកូនដែលមានជំងឺ Hemoglobin H ។ ទឹកដោះស្បូនកើតឡើងនៅពេលដែលឪពុកម្តាយទាំងពីរមានជំងឺ CIS alpha thalassemia minor ។
អាល់តាថា Thalassemia ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចម្តេច?
អាល់កាឡាំងធាលម៉ីមីមីមិនបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរមន្ទីរពិសោធន៍លើ CBC ។ នេះគឺជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានគេហៅថាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍ស្ងប់ស្ងាត់។ នេះជាធម្មតាត្រូវបានសង្ស័យថាបន្ទាប់ពីកុមារកើតមកមានជំងឺ Hemoglobin H ។ នេះអាចត្រូវបានកំណត់ដោយការធ្វើតេស្តហ្សែន។
ជួនកាលមានអនីតិជនអាល់តាឡាសសេមីត្រូវបានកំណត់លើ អេក្រង់ទារកទើបនឹងកើត ប៉ុន្តែមិនមែនគ្រប់ករណីទាំងអស់នោះទេ។
ការធ្វើតេស្តនេះគឺវិជ្ជមានសម្រាប់ក្រុម Hemoglobin Bart ឬលឿន។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានអនីតិជនអាល់ឡែនថាឡាសសេមីខ្ញុំគ្មានគំនិតទេ។ នេះជាធម្មតាកើតមានឡើងក្នុងកំឡុងពេលធ្វើលំហាត់ប្រាណជាទូទៅ (CBC) ។ CBC នឹងបង្ហាញពីភាពស្លេកស្លាំងស្រាលទៅមធ្យមដែលមានកោសិកាឈាមក្រហមតូច។ នេះអាចមាន ភាពច្របូកច្របល់ជាមួយភាពខ្វះឈាមជាតិដែក ។ ជាទូទៅបើសិនជាខ្វះឈាមខ្វះជាតិដែកត្រូវបានកាត់ចេញហើយលក្ខណៈស្តង់ដារ beta thalassemia ត្រូវបានកាត់ចេញអ្នកជំងឺមានអាល់ហ្វាអាល់ឡែសស្យាមៀ។ ប្រសិនបើចាំបាច់វាអាចត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយការធ្វើតេស្តហ្សែន។
Hemoglobin H អាចត្រូវបានកំណត់នៅលើអេក្រង់ថ្មីផងដែរ។ ក្មេងៗទាំងនេះត្រូវបានគេសំដៅទៅអ្នកឯកទេសខាងជំងឺមហារីក។
អ្នកជំងឺមួយចំនួនត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណក្រោយៗមកក្នុងជីវិតអំឡុងពេលនៃភាពស្លកសាំង។
Hydrops fetalis មិនមែនជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាក់លាក់នោះទេប៉ុន្តែជាលក្ខណៈពិសេសនៃលក្ខណៈពិសេសនៃអ៊ុលត្រាសោរទារក។ ការបាត់បង់ហ្សែន alpha globin ចំនួនបួនត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងកំឡុងពេលធ្វើការងារសម្រាប់មូលហេតុនៃ hydrops នេះ។
តើអ្វីទៅជាការព្យាបាលចំពោះអាឡាថថាឡាសសេមី?
គ្មានការព្យាបាលណាដែលចាំបាច់សម្រាប់អាមីហ្វអេឡាអេឡាសស៊ីម៉ាតូចឬអនីតិជនទេ។ អ្នកដែលមានអាល់ហ្វាអាល់ឡែនស្យាមីមីមីននឹងមានភាពស្លេកស្លាំងស្រាលពេញមួយជីវិត។
Transfusions: អ្នកជំងឺ Hemoglobin H មានជំងឺខ្វះឈាមកម្រិតមធ្យមដែលត្រូវបានគេអត់ឱនឱ្យល្អ។ ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេត្រូវការម្តងម្កាលក្នុងកំឡុងពេលមានជំងឺដែលមានគ្រុនក្តៅខណៈពេលដែលចំនួននៃកោសិកាឈាមក្រហមត្រូវបានពន្លឿន។ ការចាក់បញ្ចូលអាចត្រូវបានគេត្រូវការជាទៀងទាត់ក្នុងការពេញវ័យ។ អ្នកជំងឺដែលមាន Hemoglobin H Constant Spring អាចមានភាពស្លេកស្លាំងខ្លាំងនិងត្រូវការការបញ្ចូលឈាមញឹកញាប់ក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ។
ការព្យាបាលដោយប្រើជាតិដែក: អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ Hemoglobin H អាចវិវត្តទៅជាជាតិដែកលើសទម្ងន់សូម្បីតែពេលគ្មានការចាក់បញ្ចូលឈាមក៏ដោយបន្ទាប់ពីការស្រូបយកជាតិដែកនៅក្នុងពោះវៀនធំ។ ពួកគេអាចព្យាបាលដោយប្រើឱសថដែលគេហៅថា chelators ដើម្បីជួយបំបាត់ជាតិដែកលើស។