ឱសថ Osteogenesis Imperfecta គឺជាជំងឺឆ្អឹងរបស់កូន

Osteogenesis Imperfecta (OI) ដែលជាទូទៅហៅថាជំងឺឆ្អឹងឆ្អឹង, គឺជាជម្ងឺមួយដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាក្នុងការផលិតប្រូតេអ៊ីនប្រូតេអ៊ីន។ កូឡាជែនគឺជាប្រូតេអ៊ីនសំខាន់ដែលជួយទ្រទ្រង់រាងកាយ។ គិតថាវាជារន្ទាដែលរាងកាយត្រូវបានសាងសង់ឡើង។ មានប្រភេទ collagen ច្រើនប្រភេទដែលសម្បូរទៅដោយប្រភេទ collagen ច្រើនប្រភេទ។

ប្រភេទ I collagen ត្រូវបានរកឃើញក្នុងឆ្អឹង, sclera នៃភ្នែក, សរសៃចងនិងធ្មេញ។

Osteogenesis imperfecta កើតឡើងនៅពេលដែលមានការខូចខាតប្រភេទ I ការផលិតកូឡាជែន។

តើអ្នកទទួលជំងឺ Osteogenesis Imperfecta យ៉ាងដូចម្តេច?

Osteogenesis imperfecta គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរសេនេទិចនៅក្នុងហ្សែនដែលដឹកនាំរាងកាយដើម្បីបង្កើត collagen ។ Osteogenesis imperfecta អាចត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយដែលមានជំងឺនេះឬវាអាចកើតមានឡើងជាការប្រែប្រួល spontaneous នៅក្នុងកុមារ។ ករណីភាគច្រើននៃអ័រម៉ូន Osteogenesis ដែលត្រូវបានឆ្លងកាត់ពីឪពុកម្តាយគឺដោយសារតែការ ផ្លាស់ប្តូរលេចធ្លោ មួយដែលបានមកពីឪពុកម្តាយដែលមានជំងឺ osteogenesis imperfecta ទោះបីជាករណីមួយចំនួនតូចគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរវិវត្តន៍ថ្មីនិងមកពីហ្សែនពីឪពុកម្ដាយទាំងពីរមិនមាន ជំងឺ។

គស្ញនិងរោគសញ្ញា

បញ្ហាធម្មតាដែលត្រូវបានគេមើលឃើញចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ osteogenesis imperfecta រួមមានឆ្អឹងឆ្អឹងឆ្អឹងខ្នងឆ្អឹងខ្នងឆ្អឹងខ្នងពិការធ្មេញឱសថស្តាប់ត្រចៀកពណ៌ខៀវនិង សរសៃពួរឆ្អឹង ។ Osteogenesis imperfecta ត្រូវបានគេស្គាល់ជាទូទៅថាជាជម្ងឺឆ្អឹងឆ្អឹងពីព្រោះកុមារទាំងនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាញឹកញាប់ក្រោយពេលថែរក្សា ឆ្អឹងដែលខូច ច្រើន។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ osteogenesis imperfecta ខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងរវាងបុគ្គល។ កុមារខ្លះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅដើមដំបូងក្នុងជីវិតខណៈពេលដែលកុមារដទៃទៀតអាចមានការពិបាកក្នុងការរកមើលស្ថានភាពនេះ។ ការបាក់ឆ្អឹងច្រើនដោយសារតែរងរបួសទាបគួរបង្កើនការសង្ស័យនៃជម្ងឺមូលដូចជា osteogenesis imperfecta ។

ជាប្រពៃណី, osteogenesis imperfecta ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជាប្រភេទមួយក្នុងចំណោមបួនប្រភេទធំ ៗ :

• ប្រភេទទី 1: ទម្រង់ដែលស្រាលបំផុត។ បានឃើញនៅក្នុងកុមារដែលមានអាយុចូលរៀន
• ប្រភេទទី 2: មាន ដ៍សាហាវនៅពេលកើត
• ប្រភេទទី 3: មើលឃើញនៅពេលកំណើត បាក់ឆ្អឹងជាច្រើន ជាញឹកញាប់មិនអាចដើរបាន
• ប្រភេទទី 4: ភាពធ្ងន់ធ្ងររវាងប្រភេទ I និងប្រភេទ III

ក្នុងរយៈពេលមួយទសវត្សរ៍កន្លងទៅនេះ, ប្រភេទនៃការធ្វើលំហាត់ប្រាណបន្ថែមត្រូវបានគេពិពណ៌នាផងដែរ។ បច្ចុប្បន្ននេះមានអនុប្រភេទអ័រហ្សីនហ្សេហ្សិនឌីជេហ្វឺរហ្វឺរភឺភឺភឺ (8) ។

ការព្យាបាល

បច្ចុប្បន្នមិនមានការព្យាបាលដែលគេស្គាល់សម្រាប់ osteogenesis imperfecta ទេ។ ការផ្តោតសំខាន់នៃការព្យាបាលគឺការពារការរងរបួសនិងរក្សាឆ្អឹងដែលមានសុខភាពល្អ។ ការធានាថាកុមារដែលមានជំងឺ osteogenesis imperfecta បរិភោគអាហារដែលមានជីវជាតិទទួលបានការធ្វើលំហាត់ប្រាណជាទៀងទាត់និងរក្សាទម្ងន់ដែលមានសុខភាពល្អគឺមានសារៈសំខាន់ជាមូលដ្ឋាន។ ជាញឹកញាប់កុមារដែលមានជំងឺ osteogenesis imperfecta នឹងត្រូវការជំនួយសង្គ្រោះបន្ទាន់, ដង្កៀបឬកៅអីរុញ។

ការព្យាបាលវះកាត់នៃការ osteogenesis imperfecta អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពនិងអាយុនៃអ្នកជំងឺ។ ចំពោះកុមារតូចៗ, ការបាក់ឆ្អឹងជាច្រើនត្រូវបានគេព្យាបាលដូចគ្នានឹងក្មេងដែលមិនមានបញ្ហា។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ, ការធ្វើឱ្យមានស្ថេរភាពនៃការបាក់ឆ្អឹងបានក្លាយជារឿងធម្មតាជាងសូម្បីតែនៅវ័យក្មេង។

ឆ្អឹងដែលបាក់ឆ្អឹងចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ osteogenesis imperfecta ត្រូវបានព្យាបាលជាញឹកញាប់ដោយការវះកាត់ដើម្បីរក្សាឆ្អឹងអោយមានស្ថេរភាពនិងការពារមិនធម្មតា។

Rodding intramedullary ដែលជាកន្លែងដែលដំបងដែកត្រូវបានដាក់ចុះកណ្តាលប្រហោងនៃឆ្អឹងត្រូវបានគេប្រើជាញឹកញាប់ដើម្បីជួយគាំទ្រឆ្អឹងដែលផុយស្រួយនិងការពារមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង។ ជារឿយៗ ជំងឺ Scoliosis ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងខ្លាំងនៅពេលដែលបញ្ហានេះមានការរីកចម្រើនចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ osteogenesis imperfecta ។

តួនាទីរបស់ថ្នាំក្នុងការព្យាបាលជំងឺ osteogenesis imperfecta កំពុងវិវឌ្ឍប៉ុន្តែការសិក្សាថ្មីៗបង្ហាញពីអត្ថប្រយោជន៍នៃការព្យាបាលដោយ ថ្នាំ bisphosphonates និង ថ្នាំគ្រាប់កាល់ស្យូម ។ មូលហេតុគឺថាការព្យាបាលទាំងនេះនឹងជួយពង្រឹងឆ្អឹងនិងកាត់បន្ថយភាពញឹកញាប់នៃការបាក់ឆ្អឹង។ ការស្រាវជ្រាវក៏កំពុងត្រូវបានអនុវត្តផងដែរនៅក្នុងការប្រើអ័រម៉ូនលូតលាស់និងការព្យាបាលហ្សែន។

_{ប្រភព:}

_{Burnei G, et al ។ "Osteogenesis Imperfecta: ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល" J. Am ។ Acad ។ Ortho ។ ខែសីហាឆ្នាំ 2008 16: 356 - 366 ។}