តើអ្វីទៅជាមនុស្សតឿ?

មនុស្សតិចតួចបំផុតក្នុងពិភពលោកមានបញ្ហាទាំងនេះ

មនុស្សតឿគឺជាក្រុមមួយនៃភាពមិនប្រក្រតីដែលការលូតលាស់របស់មនុស្សត្រូវបានពន្យារពេលដែលចាប់ផ្តើមនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការវិវត្តឬក្នុងស្បូន។ ជាពិសេសទារកដែលមានវីតាមីន D មានវត្តមានការពន្យារកំណើតនៅក្នុងស្បូន (IUGR) ដែលជាការបរាជ័យនៃទារកក្នុងការរីកលូតលាស់ធម្មតា។ នេះអាចត្រូវបានគេទទួលស្គាល់ថាមានរយៈពេល 13 សប្តាហ៍នៃការវិវឌ្ឍន៍ហើយក្លាយជាកាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ នៅពេលទារកឈានដល់ដំណាក់កាលពេញ។

វាគឺជាប្រភេទមួយនៃមនុស្សតឿដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះមនុស្សដែលតូចជាងគេបំផុតនៅក្នុងពិភពលោក។ មនុស្សវ័យជំទង់ជាធម្មតាមិនលូតលាស់ធំជាង 33 អ៊ិញហើយជារឿយៗមានសម្លេងខ្ពស់ព្រោះតែមានសំឡេងតិច។

ចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺហ្សែនប្រភេទ Majewski osteodysplastic ប្រភេទទី 2 (MOPDII) ដែលជាជំងឺមួយក្នុងចំណោមជម្ងឺហ្សែនទាំង 5 ដែលបច្ចុប្បន្នត្រូវបានដាក់ជាក្រុមនៅក្រោមភាពវឹកវរដ៏សំខាន់នោះទំហំនៃខួរក្បាលរបស់មនុស្សពេញវ័យគឺអំពីទារកអាយុ 3 ខែ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនេះមិនប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍបញ្ញាទេ។

ភាពកំសៀវនៅដើមកំណើតដំបូង

នៅពេលទារកកើតមកទារកដែលមានភាពខ្សោយស្អុលដ៏សំខាន់បំផុតនឹងមានទំងន់តិចតួចដែលជាធម្មតាមានទំងន់តិចជាង 3 ផោន (1,4 គីឡូក្រាម) និងមានប្រវែងតិចជាង 16 អ៊ីញដែលមានប្រវែងប្រហែល 30 សប្តាហ៍។ ជារឿយៗទារកកើតមកមិនគ្រប់ខែប្រហែល 35 សប្តាហ៍នៃការមានកូន។ កុមារត្រូវបានបង្កើតឡើងយ៉ាងពេញលេញនិងទំហំក្បាលសមាមាត្រទៅនឹងទំហំរាងកាយប៉ុន្តែទាំងពីរគឺតូច។

បន្ទាប់ពីកំណើតទារកនឹងលូតលាស់យឺតនិងស្ថិតនៅឆ្ងាយពីកុមារដទៃទៀតនៅក្នុងក្រុមអាយុរបស់ពួកគេ។ នៅពេលដែលកុមារវិវឌ្ឍសម្គាល់ថាការផ្លាស់ប្តូររូបរាងនឹងត្រូវបានគេមើលឃើញ:

• ក្បាលនឹងលូតលាស់យឺតជាងផ្នែកដែលនៅសល់ (microcephaly) ។
• ឆ្អឹងខ្នងនៃដៃនិងជើងនឹងត្រូវបានសមាមាត្រខ្លី។

• សន្លាក់នឹងត្រូវរលុងដោយមានជម្ងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលម្តងម្កាលឬធ្វើឱ្យខូចជង្គង់កែងដៃឬត្រគាក។
• លក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខអាចមានដូចជាច្រមុះនិងភ្នែកនិងធ្មេញតូចឬបាត់មិនធម្មតា។
• បញ្ហាឆ្អឹងកងខ្នងដូចជាកោង (Scoliosis) ក៏អាចវិវឌ្ឍបានដែរ។
• សំលេងដែលមិនសូវចេះនិយាយគឺជារឿងធម្មតា។

ប្រភេទនៃមនុស្សតឿ

បច្ចុប្បន្នយ៉ាងហោចណាស់ជំងឺហ្សែនចំនួន 5 ស្ថិតនៅក្រោមឆ័ត្រនៃភាពខ្សោយប្លន់ដំបូងបង្អស់ដែលរួមមាន:

• រោគសញ្ញា Russell-Silver
• ជំងឺ Seckel
• រោគសញ្ញា Meier-Gorlin
• Majewski osteodysplastic dwarfism primordial (MOPD ប្រភេទ I និង III)
• ប្រភេទ MOPD ប្រភេទទី II

ដោយសារលក្ខខណ្ឌទាំងនេះគឺកម្រណាស់វាមានការលំបាកក្នុងការដឹងថាតើវាកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា។ គេប៉ាន់ប្រមាណថាមានមនុស្សតិចណាស់ 100 នាក់នៅអាមេរិកខាងជើងត្រូវបានកំណត់ថាមាន MOPD Type II ។

គ្រួសារមួយចំនួនមានកូនច្រើនជាង 1 ដែលមាន MOPD ប្រភេទទី 2 ដែលបង្ហាញថាជំងឺនេះត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលពីហ្សែនរបស់ឪពុកម្ដាយទាំងពីរជាជាងមួយ (ជម្ងឺមួយដែលគេស្គាល់ថាជា គំរូនៃការសម្រាកដោយស្វ័យប្រវត្តិ ) ។ ទាំងបុរសនិងនារីគ្រប់រូបជនជាតិភាគតិចអាចរងផលប៉ះពាល់បាន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពីមនុស្សតឿ

ចាប់តាំងពីជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលគឺជារឿងកម្រណាស់ការរករោគវិនិច្ឆ័យខុសគឺជារឿងធម្មតា។ ជាពិសេសក្នុងវ័យកុមារតូចការបរាជ័យក្នុងការរីកលូតលាស់ជាញឹកញាប់ត្រូវបានគេសន្មតថាមានអាហាររូបត្ថម្ភមិនគ្រប់គ្រាន់ឬជំងឺមេតាប៉ូលីស។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់មិនត្រូវបានធ្វើឡើងជាធម្មតាទេរហូតដល់កុមារមានលក្ខណៈរូបរាងកាយនៃភាពខ្សោយបែកធ្ងន់ធ្ងរ។ ដោយចំនុចនេះកាំរស្មីអ៊ិចនឹងបង្ហាញឆ្អឹងខ្នងរួមជាមួយនឹងការពង្រីកឆ្អឹងវែង។

បច្ចុប្បន្ននេះគ្មានវិធីណាដែលមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការបង្កើនអត្រានៃការលូតលាស់របស់កុមារដែលមានភាពខ្សោយស្លោក។ មិនដូចកុមារដែលមាន ជំងឺទឹកនោមផ្អែម hypopituitary កង្វះនៃកំណើនធម្មតាមិនត្រូវបានទាក់ទងទៅនឹងការកង្វះអ័រម៉ូនលូតលាស់មួយ។ ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនដែលលូតលាស់ដូច្នេះនឹងមានតិចតួចដើម្បីគ្មានប្រសិទ្ធភាព។

នៅពេលមានរោគវិនិច្ឆ័យការថែទាំសុខភាពនឹងផ្តោតទៅលើការព្យាបាលបញ្ហានៅពេលដែលវាមានការវិវឌ្ឍន៍ដូចជាការលំបាកក្នុងការបំបៅកូន, បញ្ហាចក្ខុវិស័យ, ជំងឺរលាកសួតនិងជំងឺសន្លាក់។

> ប្រភព:

> Anna > Klingseisen និង Andrew P. Jackson ។ យន្តការនិងផ្លូវនៃការបរាជ័យនៃភាពតឿយៗ។ ហ្សែននិងការអភិវឌ្ឍ: ទិនានុប្បវត្តិជីវវិទ្យានិងម៉ូលេគុលជីវវិទ្យា។ ឆ្នាំ 2011 ។

> Nemours ប្រព័ន្ធសុខមាលភាពកុមារមិនស្វែងរកប្រាក់ចំណេញ។ មនុស្សតឿ។

> Shaheen, R .; Fageih, E; Ansari, S .; et al ។ ការវិភាគហ្សែនរបស់មនុស្សតឿដំបូងបង្អស់បង្ហាញពីហ្សែនជំងឺថ្មី។ Genom Res ។ 2014; 24 (2): 291-299 ។