ការពិនិត្យឡើងវិញនៃ Pyruvate Kinase: ជាមូលហេតុកម្ររកភាពស្លេកស្លាំង
ការរៀនសូត្រពីអ្នកឬមនុស្សជាទីស្រលាញ់របស់អ្នកមានកង្វះ PK អាចមានការភ័យខ្លាច។ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាតើខ្ញុំទទួលបាននេះយ៉ាងដូចម្តេច? ឬតើជម្រើសព្យាបាលអ្វីខ្លះ? សង្ឃឹមថាការពិនិត្យមូលដ្ឋាននេះនឹងឆ្លើយសំនួរមួយចំនួន។
កង្វះ Pyruvate kinase (PK) គឺជាប្រភេទនៃភាពស្លេកស្លាំង។ Pyruvate kinase គឺជាអង់ស៊ីមឬគីមីដែលត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងកោសិកាឈាមក្រហមរបស់អ្នកដែលត្រូវការដើម្បីបង្កើតថាមពល។
ដោយគ្មានអង់ស៊ីមដ៏សំខាន់នេះកោសិកាឈាមក្រហមត្រូវបានបំបែកយ៉ាងលឿន។ កោសិកាឈាមក្រហមនេះត្រូវបានគេហៅថាកោសិកាឈាមក្រហមនិងកង្វះ PK ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាជំងឺខ្វះឈាម។
អ្នកដែលមានកង្វះ PK កើតមកមានជម្ងឺនេះ។ វាត្រូវបានទទួលមរតកពីលំនាំ recessive autosomal អត្ថន័យថាឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែជានាវាសម្រាប់ជំងឺនេះ។ ប្រសិនបើមាតាឬបិតាម្នាក់ៗជាអ្នកផ្គត់ផ្គង់កង្វះ PK ពួកគេមានឱកាស 1 ក្នុង 4 ក្នុងការមានកូនដែលមានកង្វះ PK ។
រោគសញ្ញា
រោគសញ្ញានៃកង្វះ PK អាចចាប់ផ្តើមនៅវ័យក្មេង។ វាមិនមែនជារឿងចម្លែកទេចំពោះទារកដែលមានកង្វះ PK ដើម្បីវិវត្តទៅជាជំងឺខាន់លឿង (ការលឿងស្បែក) នៅថ្ងៃដំបូងនៃជីវិត។ ជម្ងឺខាន់លឿងនេះជាធម្មតាមានលក្ខណៈធ្ងន់ធ្ងរជាងរោគខាន់លឿងសរីរៈដែលទារកទើបនឹងកើតចាប់ផ្តើមពីថ្ងៃទី 2 ដល់ថ្ងៃទី 5 នៃជីវិត។ ពាក្យវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់ជំងឺខាន់លឿងត្រូវបានគេហៅថា hyperbilirubinemia ។ Bilirubin គឺជាសារធាតុពណ៌ដែលរកឃើញនៅក្នុងកោសិកាឈាមក្រហម។ ការបំផ្លាញយ៉ាងឆាប់រហ័សនៃកោសិកាឈាមក្រហមក្នុងកង្វះ PK បង្កើនបរិមាណ bilirubin ក្នុងឈាម។
ជាសំណាងល្អខាន់លឿងនេះអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយការព្យាបាលដោយពន្លឺព្រះអាទិត្យ (ពន្លឺពណ៌ខៀវដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីបំបែកជាតិពណ៌) និង / ឬការបញ្ចូលឈាម។
បើមិនដូច្នោះទេអ្នកដែលមានកង្វះ PK មានរោគសញ្ញានៃ ភាពស្លេកស្លាំង : ស្បែកស្លេកអស់កម្លាំងឬអស់កម្លាំងចង្វាក់បេះដូងលឿនឬពិបាកដកដង្ហើម។ មនុស្សមួយចំនួនដែលមានកង្វះ PK នឹងវិវត្តទៅជាអាតូមដែលត្រូវបានគេហៅថា splenomegaly ។
មនុស្សមួយចំនួនដែលមានទម្រង់ខ្សោយនៃការខ្វះខាត PK អាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតព្រោះពួកគេអាចមានរោគសញ្ញាតិចតួច។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ស្រដៀងគ្នានឹងប្រភេទផ្សេងៗនៃភាពស្លេកស្លាំង, ការរាប់ឈាមពេញលេញ (CBC) ផ្តល់នូវតម្រុយដំបូង។ ភាពស្លកសាំងទាក់ទងនឹងកង្វះ PK អាចបណា្ខលឱ្យមាន hemoglobin និង / ឬ hematocrit ទាប។ ដូចជាដុំឈាមកកដែលមានឈាមប្រភេទ Reticulocyte (កោសិកាឈាមក្រហមនាពេលថ្មីៗនេះ) នឹងត្រូវបានកើនឡើងដែលបង្ហាញពីការកើនឡើងនៃកោសិកាឈាមក្រហម។
កង្វះ PK អាចត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយការបញ្ជូនឈាមទៅមន្ទីរពិសោធពិសេសដើម្បីរកកម្រិតទាបនៃ PK នៅក្នុងកោសិកាឈាមក្រហម។ ជាជម្រើសការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកំពុងក្លាយជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាទូទៅសំរាប់ស្ថានភាពនេះ។
ផលវិបាក
ដូចដែលបានពិនិត្យឡើងវិញកាលពីដើមការវិភាគនៃកោសិកាឈាមក្រហមបានធ្វើឱ្យកើនទ្វេដងនៃ bilirubin ។ ទារកដែលមានកង្វះ PK អាចត្រូវការការព្យាបាលដោយប្រើពន្លឺព្យាបាល។ ក្រោយមកនៅក្នុងជីវិតការកើនឡើងនៃ bilirubin អាចបង្កើតសំណល់នៅក្នុងថង់ទឹកមាត់ហើយនៅទីបំផុតនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃ គ្រួសក្នុងថង់ទឹកប្រមាត់ ។
អ្នកដែលមានកង្វះ PK ក៏អាចអភិវឌ្ឍ លើសទម្ងន់ ផងដែរ។ ភាពស្មុគស្មាញនេះគឺជារឿងធម្មតាបំផុតចំពោះអ្នកដែលត្រូវការការបញ្ចូលឈាមញឹកញាប់ដើម្បីព្យាបាលភាពស្លេកស្លាំងធ្ងន់ធ្ងររបស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយរឿងនេះអាចកើតឡើងចំពោះអ្នកដែលមិនមានការចាក់បញ្ចូលគ្នាដ៏សំខាន់ផងដែរ។
មានថ្នាំដែលអាចជួយឱ្យរាងកាយកម្ចាត់ជាតិដែកបន្ថែមដែលត្រូវបានគេហៅថា chelators ។
ដូចមនុស្សទាំងអស់ដែលមានជំងឺមហារីកឈាមដែរ, អ្នកដែលមានកង្វះ PK មានហានិភ័យចំពោះ វិបត្តិ នៃការរលាក ស្បែក ។ នេះបណ្តាលមកពីការឆ្លងមេរោគ parvovirus B19 (ដែលបង្កឱ្យមានជំងឺទី 5 ចំពោះកុមារ) ។ មេរោគវីរុសនេះការពារខួរឆ្អឹងពីការបង្កើតកោសិកាឈាមក្រហមថ្មីសំរាប់រយៈពេលពី 7 ទៅ 10 ថ្ងៃ។ ដោយគ្មានសមត្ថភាពក្នុងការជំនួសកោសិកាឈាមក្រហមដែលបានបំផ្លាញយ៉ាងឆាប់រហ័សភាពស្លកសាំងធ្ងន់ធ្ងរអាចវិវឌ្ឍន៍ហើយការចាក់បញ្ចូលគ្នាអាចត្រូវបានទាមទាររហូតដល់ផលិតកម្មវិលត្រឡប់មកធម្មតាវិញ។
ភាពស្លេកស្ងួតធ្ងន់ធ្ងរដែលទាក់ទងនឹងកង្វះ PK អាចកើតមានចំពោះកុមារសូម្បីតែមុនពេលពួកគេកើតមក។
លក្ខខណ្ឌនេះត្រូវបានគេហៅថា fetalis ។ Hydrops fetalis គឺជាពាក្យទូទៅមួយដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីការរកឃើញនៅលើអេកូ។ ជំងឺមហារីកឈាមដូចជាកង្វះ PK អាចបណ្តាលឱ្យមានភាពស្មុគស្មាញ។ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនេះអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយការចាក់បញ្ចូលក្នុងស្បូន (តាមរយៈស្បូន) ទៅទារក។
ការព្យាបាល
គ្រូពេទ្យខ្លះអាចណែនាំអ្នកឱ្យប្រើអាស៊ីតហ្វូលិកជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ អាស៊ីតហ្វូលីកគឺជាវីតាមីនចាំបាច់ដើម្បីធ្វើឱ្យកោសិកាឈាមក្រហមថ្មី។ ជាសំណាងល្អនៅសហរដ្ឋអាមេរិកអាហារជាច្រើនរបស់យើងត្រូវបានពង្រឹងដោយអាស៊ីតហ្វូលិកផងដែរ។
ជាធម្មតាភាពស្លេកស្លាំងធ្ងន់ធ្ងរត្រូវបានព្យាបាលដោយបញ្ចូលឈាម។ មនុស្សមួយចំនួនដែលមានកង្វះ PK ត្រូវការការចាក់បញ្ចូលគ្នារៀងរាល់ 3 ទៅ 4 សប្តាហ៍។ អ្នកដទៃប្រហែលជាត្រូវការការបញ្ចូលឈាមម្ដងម្កាលក្នុងកំឡុងពេលមានជំងឺឬភាពតានតឹងប៉ុន្ដែអ្នកដទៃប្រហែលជាមិនត្រូវការចាក់បញ្ចូលឈាម។
ប្រសិនបើកម្រិតនៃ bilirubin ឈានទៅដល់កម្រិតគ្រោះថ្នាក់ចំពោះទារកទើបនឹងកើតនោះការផ្លាស់ប្តូរឈាមអាចត្រូវបានគេតម្រូវ។ នៅក្នុងវិធីនេះឈាមត្រូវបានយកចេញពីទារក (ក៏យក bilirubin ចេញ) ហើយឈាមនេះត្រូវបានជំនួសដោយឈាម transfused ។ នីតិវិធីនេះមានប្រសិទ្ធភាពខ្លាំងណាស់ក្នុងការលាងសំអាត bilirubin លើសពីឈាម។
ដុំពកដែលបណ្តាលមកពីកង្វះ PK អាចត្រូវបានគេយកចេញដោយការច្រាលឡើងកោសិការ, ការវះកាត់យកថង់ថេរចេញ។ Splenectomy ការវះកាត់យកចេញនៃ spleen អាចត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងកិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងមួយដើម្បីកាត់បន្ថយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃភាពស្លកសាំងជាពិសេសចំពោះអ្នកដែលត្រូវការការចាក់បញ្ចូលញឹកញាប់។ ជាអកុសលការរលាកប្លាស្ទិកមិនដំណើរការសម្រាប់អ្នករាល់គ្នាដែលមានកង្វះ PK នោះទេ។
ពាក្យពី
ការរៀនសូត្រពីអ្នកឬកូនរបស់អ្នកមានកង្វះ PK អាចធ្វើឱ្យអ្នកមានការភ្ញាក់ផ្អើល។ ជាសំណាងល្អមានជម្រើសនៃការព្យាបាលហើយមនុស្សភាគច្រើនដែលមានកង្វះ PK ធ្វើបានល្អ។ មានការស្រាវជ្រាវជាបន្តបន្ទាប់ក្នុងកង្វះ PK ហើយសង្ឃឹមថានឹងមានជម្រើសនៃការព្យាបាលបន្ថែមទៀតនាពេលអនាគត។