លក្ខណៈសម្បត្តិនិងជំងឺអាសអាភាស

Heterozygous គឺជាពាក្យមួយដែលត្រូវបានគេប្រើក្នុងពន្ធុដើម្បីពិពណ៌នានៅពេលការប្រែប្រួលនៃហ្សែន (ដែលគេស្គាល់ថាជា allele) ត្រូវបានផ្គូផ្គងនៅទីតាំងតែមួយ (ទីតាំង) នៅលើ ក្រូម៉ូសូម ។ ផ្ទុយមកវិញ, homozygous គឺនៅពេលដែលមានពីរច្បាប់ចម្លងនៃ allele ដូចគ្នានៅកន្លែងដូចគ្នា។

ពាក្យ heterozygous ត្រូវបានគេយកមកពី "hetero-" មានន័យថាខុសគ្នានិង "-zygous" មានន័យទាក់ទងទៅនឹងស៊ុតបង្កកំណើត (zygote) ។

កំណត់លក្ខណៈ

មនុស្សត្រូវបានគេហៅថាពពួកសារពាង្គកាយដូហ្វីឡូដដោយសារពួកគេមាន allele ពីរនៅកន្លែងនីមួយៗដោយមាន allele មួយតំណពូជពីឪពុកម្តាយនីមួយៗ។ ការផ្គូរផ្គង់ភែសនៀរជាក់លាក់បញ្ជាក់ពីភាពប្រែប្រួលនៃលក្ខណៈហ្សែនរបស់បុគ្គល។

អាល់លែលអាចគ្របដណ្ដប់ឬរាលដាល។ អាដ្រេដែលលេចធ្លោគឺជាអ្នកដែលបង្ហាញពីចរិតលក្ខណៈសូម្បីតែមានតែមួយច្បាប់ប៉ុណ្ណោះ។ អាឡែនដែលអាចរាលដាលអាចបង្ហាញតែខ្លួនឯងប៉ុណ្ណោះប្រសិនបើមានពីរច្បាប់ចម្លង។

ឧទាហរណ៏មួយនេះគឺភ្នែកពណ៌ត្នោត (ដែលលេចធ្លោ) និងភ្នែកពណ៌ខៀវ (ដែលជាការសំរាកលំហែ) ។ ប្រសិនបើ allele គឺជា heterozygous, allele លេចធ្លាយនឹងបង្ហាញដោយខ្លួនវាផ្ទាល់នៅលើ allele recansive ដែលជាលទ្ធផលនៅក្នុងភ្នែកពណ៌ត្នោត។ ក្នុងពេលដំណាលគ្នាមនុស្សនេះនឹងត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជា "ភេរវករ" នៃអាសេឡែនដែលមានន័យថា allele ភ្នែកពណ៌ខៀវអាចត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនចៅសូម្បីតែមនុស្សនោះមានភ្នែកពណ៌ត្នោតក៏ដោយ។

អាល្លែលក៏អាចលេចធ្លោមិនគ្រប់លក្ខណ៍ជាទម្រង់មរតកមធ្យមដែលគ្មានអាសេឡែនត្រូវបានសម្តែងឱ្យបានពេញលេញជាងទៀត។

ឧទាហរណ៏នៃការនេះអាចរួមបញ្ចូលទាំង allele ដែលត្រូវគ្នាទៅនឹងស្បែកខ្មៅ (មនុស្សដែលមាន មេឡាញី ច្រើន) ត្រូវបានគេភ្ជាប់ជាមួយនឹង allele ដែលត្រូវគ្នាទៅនឹងស្បែកស្រាល (ដែលមានមេឡាញីតិច) ដើម្បីបង្កើតសម្លេងស្បែកនៅកន្លែងណាមួយ។

ការអភិវឌ្ឍជំងឺ

លើសពីលក្ខណៈរូបវន្តរបស់បុគ្គលម្នាក់គូនៃ allele ជេរូសហ្ស៊ីហ្គេសពេលខ្លះអាចប្រែទៅជាហានិភ័យខ្ពស់នៃលក្ខខណ្ឌជាក់លាក់មួយចំនួនដូចជាពិការភាពពីកំណើតឬ ជំងឺ autosomal (ជំងឺឆ្លងតាមតំណពូជ) ។

ប្រសិនបើ allele ត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ (មានន័យថាវាគឺជាកំហុស), ជំងឺអាចត្រូវបានអនុម័តទៅ offspring សូម្បីតែប្រសិនបើឪពុកម្តាយមិនមានសញ្ញានៃជំងឺនេះ។ ទាក់ទងទៅនឹងភាពមិនធម្មតានេះវាអាចប្រើទម្រង់មួយក្នុងចំណោមទម្រង់ជាច្រើន:

• ប្រសិនបើ alleles គឺមាន recertion hétérozygous, allele កំហុសនឹងត្រូវបាន recessive និងមិនបង្ហាញដោយខ្លួនវាផ្ទាល់។ ផ្ទុយទៅវិញមនុស្សនោះនឹងក្លាយជាអ្នកផ្គត់ផ្គង់។
• ប្រសិនបើ allele គឺលេចធ្លាយhétérozygous, allele កំហុសនឹងត្រូវបានលេចធ្លោ។ ក្នុងករណីបែបនេះអ្នកជំងឺអាចឬមិនអាចរងផលប៉ះពាល់ (បើប្រៀបធៀបទៅនឹងភាពស្រដៀងគ្នាដែលមនុស្សដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់) ។

ការរួមភេទខុសគ្នាដទៃទៀតនឹងធ្វើអោយមនុស្សម្នាក់មានជម្ងឺដូចជា ជំងឺខួរក្បាល និង ប្រភេទមហារីកមួយចំនួន ។ នេះមិនមែនមានន័យថាមនុស្សម្នាក់នឹងមានជំងឺនេះទេ។ វាគ្រាន់តែបង្ហាញថាបុគ្គលម្នាក់ៗមានហានិភ័យខ្ពស់។ កត្តាផ្សេងៗទៀតដូចជាការរស់នៅនិងបរិស្ថានជាដើមក៏នឹងដើរតួរផងដែរ។

បញ្ហាហ្សែននៅលីវ

ជំងឺហ្សែននៅលីវគឺជាអ្នកដែលត្រូវបានបង្កឡើងដោយ allele ដែលបានផ្លាស់ប្តូរតែមួយជាជាងពីរ។ ប្រសិនបើ allele ដែលត្រូវបានគេផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានប្រើម្តងទៀតអ្នកជំងឺនឹងមិនត្រូវបានប៉ះពាល់នោះទេ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយប្រសិនបើអាសេឡែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរគឺលេចធ្លោនោះច្បាប់ចម្លងដែលផ្លាស់ប្តូរអាចបដិសេធការថតចម្លងឡើងវិញហើយបណ្តាលឱ្យមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺឬរោគសញ្ញាយ៉ាងពេញលេញ។

បញ្ហាហ្សែននៅលីវគឺកម្រណាស់។ ក្នុងចំនោមរោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលលេចចេញរោគសញ្ញាជម្ងឺលើសឈាមជាទូទៅ:

• ជម្ងឺ Huntington គឺជាជម្ងឺ មួយដែលបណ្តាលមកពីការបាត់បង់កោសិកាខួរក្បាល។ ជំងឺនេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរលេចធ្លោនៅក្នុងហ្សែនមួយឬទាំងពីរនៃហ្សែនមួយដែលមានឈ្មោះថា Huntingtin ។
• Neurofibromatosis ប្រភេទទី 1 គឺជាជម្ងឺដែលទទួលឥទ្ធិពលពីកោសិកាសរសៃប្រសាទដែលមាននៅលើស្បែកឆ្អឹងខ្នងឆ្អឹងភ្នែកនិងខួរក្បាល។ មានតែការផ្លាស់ប្តូរលេចធ្លោមួយប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវការដើម្បីជំរុញប្រសិទ្ធភាពនេះ។
• ជំងឺហឺត hypercholesterolemia (FH) គឺជាជំងឺមួយដែលបណ្តាលមកពីកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់ជាពិសេស lipoprotein ទាប (LDLs) ។ វាគឺជាបញ្ហាទូទៅបំផុតនៃជំងឺទាំងនេះដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោម 500 នាក់។

មនុស្សម្នាក់ដែលមានជម្ងឺហ្សែនតែមួយមានឱកាស 50/50 នៃការបញ្ជូន allele ដែលបានផ្លាស់ប្តូរទៅកូនដែលនឹងក្លាយជាអ្នកជម្ងឺ។

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនហ្សីហ្សែមខុសប្រក្រតីកូនរបស់ពួកគេនឹងមានឱកាសមួយក្នុងចំណោមបួនក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ ការប្រថុយនឹងដូចគ្នាចំពោះគ្រប់កំណើត។

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមានឥទ្ធិពលខុសគ្នានោះកូន ៗ របស់ពួកគេមានឱកាស 50 ភាគរយក្នុងការធ្វើឱ្យមានអាល់ឡែនលេចឡើង (រោគសញ្ញាមួយផ្នែកឬពេញលេញ), 25% នៃឱកាសនៃការកើតមានទាំងអាឡែន (រោគសញ្ញា) និង 25% (មិនមានរោគសញ្ញា) ។

បរិវេណបរិវេណ

បរិវេណពហុភេទគឺជារដ្ឋដែលជាកន្លែងដែលមានអរលិង្គស្រួចស្រាវពីរផ្សេងគ្នានៅកន្លែងដូចគ្នាដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ។ ទាំងនេះជាថ្មីម្តងទៀតជាបញ្ហាកម្រដែលជាញឹកញាប់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងពូជសាសន៍ឬពូជសាសន៍។ ក្នុងចំណោម​ពួកគេ:

• ជំងឺ Tay-Sachs គឺជាជំងឺកម្រមួយដែលបណ្តាលអោយមានការបំផ្លាញកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលនិងខួរឆ្អឹងខ្នង។ វាគឺជាជំងឺដែលប្រែប្រួលខ្ពស់ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនៅពេលទារកពេញវ័យឬមនុស្សពេញវ័យ។ ខណៈពេលដែល Tay-Sachs ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរសេនេទិចនៃហ្សែន HEXA វាគឺជាការផ្គូផ្គងជាក់លាក់នៃ alleles ដែលទីបំផុតកំណត់ថាតើជំងឺនេះបានកើតឡើងយ៉ាងដូចម្តេច។ ការផ្សំខ្លះបកប្រែទៅជាកុមារភាព។ អ្នកផ្សេងទៀតបកប្រែទៅជម្ងឺនៅពេលក្រោយ។
• Phenylketonuria (PKU) គឺជាជំងឺសេនេទិចដែលប៉ះពាល់ដល់កុមារភាគច្រើនដែលសារធាតុម្យ៉ាងហៅថាផេនីឡាអាឡានប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងខួរក្បាលដែលបណ្តាលឱ្យប្រកាច់បញ្ហាផ្លូវចិត្តនិងពិការភាពបញ្ញា។ មានភាពប្រែប្រួលហ្សែនជាច្រើនដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយ PKU ដែលការរួមភេទអាចនាំអោយមានជំងឺមហារីកនិងស្រាល ៗ ។

ជម្ងឺដទៃទៀតដែលរួមបញ្ចូលគ្នានៃជម្ងឺហ៊ីតូរ៉ូហ្ស៊ីបរិវេណដែលអាចដើរតួជាផ្នែកមួយគឺជម្ងឺប្រូស្យូមក្រពេញកោសិកាស្លាញ់និងហ៊ីមខារ៉ាតូតស (ជាតិដែកលើសនៅក្នុងឈាម) ។

អត្ថប្រយោជន៍ Heterozygote

ខណៈពេលដែលការចម្លងហ្សែនតែមួយជាធម្មតាមិនមានជំងឺទេមានករណីជាច្រើនដែលវាអាចផ្តល់ការការពារប្រឆាំងនឹងជំងឺដទៃទៀត។ នេះគឺជាបាតុភូតមួយដែលត្រូវបានគេសំដៅទៅលើអត្ថប្រយោជន៍នៃការជក់បារី។

ក្នុងករណីមួយចំនួន allele តែមួយអាចផ្លាស់ប្តូរមុខងារសរីរវិទ្យារបស់បុគ្គលម្នាក់តាមរបៀបដែលធ្វើអោយមនុស្សនោះធន់នឹងការឆ្លងមួយចំនួន។ ក្នុងចំណោមឧទហរណ៍:

• ភាពស្លកសាំងកោសិការ Sickle គឺជាជម្ងឺសេនេទិចដែលបណ្តាលមកពីអាឡែនពីរ។ ការមាន alleles ទាំងពីរបណ្តាលឱ្យ malformation និងការបំផ្លាញខ្លួនឯងយ៉ាងលឿននៃកោសិកាឈាមក្រហម។ ការមាន allele តែមួយអាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរដែលត្រូវបានគេហៅថាកោសិការញីដែលមានកោសិកាខ្លះមិនត្រឹមត្រូវ។ ការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនេះគឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីផ្តល់នូវការការពារធម្មជាតិប្រឆាំងនឹង ជំងឺគ្រុនចាញ់ ដោយការសំលាប់កោសិកាឈាមដែលមានមេរោគលឿនជាងប៉ារ៉ាសិតអាចបង្កើតឡើងវិញ។
• ជំងឺក្រពេញពោះវៀន (CF) គឺជាជំងឺហ្សែនដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសួតនិងបំពង់រំលាយអាហារធ្ងន់ធ្ងរ។ ចំពោះអ្នកដែលមាន allele homozygous, CF បង្កឱ្យមានក្រពះស្អិតក្រាស់នៅក្នុងសួតនិងក្រពះពោះវៀន។ ចំពោះអ្នកដែលមានអាសេឡាយហ្សែនដែលមានផលប៉ះពាល់ដូចគ្នាក៏អាចបន្ថយភាពងាយរងគ្រោះរបស់មនុស្សទៅនឹង ជំងឺអាសន្នរោគ និង ជំងឺគ្រុនពោះវៀន ដែរ។ ដោយបង្កើនការផលិតទឹករំអិលមនុស្សម្នាក់មិនសូវយល់ដឹងអំពីផលប៉ះពាល់នៃជំងឺរាគរូសនោះទេ។

ប្រសិទ្ធភាពដូចគ្នានេះអាចពន្យល់ពីមូលហេតុដែលមនុស្សដែលមានអាឡែនហ្សែនខុសឆ្គងចំពោះ ជំងឺអូតូអ៊ុយមីន មួយចំនួនហាក់ដូចជាមានហានិភ័យទាបនៃរោគសញ្ញានៃ ជំងឺរលាកថ្លើមប្រភេទ C នៅពេលក្រោយ។

> ប្រភព:

> Al-Chalabi, A. និង Almasy, L. (2009) ពន្ធុវិទ្យានៃជំងឺមនុស្សដែលស្មុគស្មាញ: សៀវភៅដៃមន្ទីរពិសោធន៍ (លើកទី 1) ។ ញូវយ៉ក, ញូវយ៉ក: មន្ទីរពិសោធន៍ក្លាស៊ិនហ្វ្រីប៊ើរ។ លេខ ISBN -13: 978-0879698836 ។

> សម្ព័ន្ធភាពហ្សែន។ (ឆ្នាំ 2010) ការយល់អំពី ពន្ធុវិទ្យា: មគ្គុទ្ទេសក៍មណ្ឌលសុខភាព Columbia សម្រាប់អ្នកជំងឺនិងអ្នកជំនាញសុខាភិបាល។ "ឧបសម្ព័នទី G: ជំងឺហ្សែននៅលីវ" ។ វ៉ាស៊ីនតោនឌីស៊ី: នាយកដ្ឋានសុខាភិបាលនៃខោនធី Columbia ។ PMID: 23586106 ។

> Wynbrandt, J. និង Ludman, M. (2008) សព្វវចនាធិប្បាយអំពីជម្ងឺហ្សែននិងភាពចាស់ទុំ (បោះពុម្ពលើកទី 3) ។ ញូវយ៉ក, ញូវយ៉ក: បណ្ណាល័យសុខភាពនិងការរស់នៅ។ លេខ ISBN -13: 978-0816063963 ។