ការទទួលបានការវិនិច្ឆ័យជំងឺរាកសាច់ដុំត្រឹមត្រូវគឺជាបញ្ហាប្រឈមមួយដែលស្ថានភាពបង្ហាញ។ ជាទូទៅការឡើងសាច់ដុំសាច់ដុំត្រូវបានបង្កឡើងដោយអវត្តមានឬមិនប្រក្រតីនៃប្រូតេអ៊ីនដែលគេហៅថា dystrophin ដែលធ្វើការដោយបង្កើតស្ពានរវាងសរសៃសាច់ដុំរបស់អ្នកនិងតំបន់ជុំវិញដែលជួយផ្ទេរកន្ត្រាក់សាច់ដុំរបស់អ្នកទៅតំបន់ជាប់គ្នា។
នៅពេលប្រូតេអ៊ីននេះមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវឬអវត្តមានសាច់ដុំនិងការខ្សោយបានកើតឡើង។ ការធ្វើតេស្តរកប្រូតេអ៊ីននេះក្នុងចំនោមការធ្វើតេស្តផ្សេងៗទៀតជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺសួតសាច់ដុំ។
ការវិភាគរោគសញ្ញាក៏ជួយធ្វើឱ្យមានភាពខុសប្លែកគ្នារវាងប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃជំងឺគ្រុនឈាមចំនួន 9 ប្រភេទ។ ពួកវាខុសប្លែកពីបទបង្ហាញគ្លីនិក។
ពិនិត្យដោយខ្លួនឯងនិងធ្វើតេស្តនៅផ្ទះ
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនៃជំងឺគ្រុនចាញ់សាច់ដុំត្រូវបានធ្វើឡើងជាធម្មតានៅពេលដែលការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញាកើតឡើង។ ការកត់សម្គាល់ពីរបៀបដែលរាងកាយរបស់អ្នកកំពុងធ្វើការ - និងការផ្លាស់ប្តូរ - អាចនាំអ្នកទៅរករោគសញ្ញានៃសាច់ដុំសាច់ដុំ។
Duchenne muscular dystrophy , ប្រភេទទូទៅបំផុត, មានសំណុំរោគសញ្ញាជាក់ស្តែងដែលនាំឱ្យមនុស្សធ្វើការសន្និដ្ឋានថាពួកគេអាចមានជំងឺនេះ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចរួមមាន:
- ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំនៅជុំវិញឆ្អឹងអាងត្រគាកនិងជើងដែលបណ្តាលឱ្យមានការលំបាកក្នុងការដើរនិងការត្រួតពិនិត្យត្រចៀក។
- អាយុក្មេង។ ជំងឺគ្រុនចាញ់សាច់ដុំជាធម្មតាប៉ះពាល់ដល់កុមារជាពិសេសប្រភេទ Duchenne ឬ Becker ។
- ពិបាកឈរនិងដើរ។
- មធ្យោបាយដែលមិនមានស្ថេរភាពឬ ខ្សោយ ។
- ភាពខ្សោយនិងការធ្លាក់ចុះ។
ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះអ្នកត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យភ្លាម។ គាត់អាចធ្វើការពិនិត្យនិងធ្វើតេស្តព្យាបាលដើម្បីបញ្ជាក់ - ឬគ្រប់គ្រងការហើមសាច់ដុំហើមសាច់ដុំនិងធ្វើអោយអ្នកចាប់ផ្តើមការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់ជំងឺរបស់អ្នក។
ជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំគឺជាជំងឺតំណពូជហើយត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នក។ ប្រវត្តិគ្រួសារនៃជម្ងឺនេះក៏ជាសញ្ញាបញ្ជាក់ថាជំងឺនេះកំពុងបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញារបស់អ្នក។
មន្ទីរពិសោធន៍និងការធ្វើតេស្ត
នៅពេលគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកបានធ្វើការវាយតម្លៃអំពីភាពខ្សោយនៃសាច់ដុំរបស់អ្នកគាត់អាចបញ្ជារអោយមានការធ្វើតេស្តពិសេសដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគសញ្ញា។ ទាំងនេះអាចរួមមាន:
- តេស្តឈាម។ អង់ស៊ីមជាក់លាក់ត្រូវបានបញ្ចេញទៅក្នុងឈាមនៅពេលមានការខូចខាតសាច់ដុំ។ អង់ស៊ីមទាំងនេះដែលហៅថា serine creatine kinase និង serum aldolase អាចមានន័យថាការខ្ជះខ្ជាយសាច់ដុំត្រូវបានកើតឡើងដោយសារជំងឺសាច់ដុំ។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ដោយសារជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំគឺជាជម្ងឺតំណពូជការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានធ្វើលើអ្នកនិងឪពុកម្តាយរបស់អ្នកដើម្បីកំណត់ថាតើហ្សេបក្រពេញ Dystrophin ជាក់លាក់មានវត្តមានលើក្រូម៉ូសូម X របស់អ្នកឬយ៉ាងណា។ នេះអាចបញ្ជាក់ពីរោគសញ្ញានៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំ។
- តេស្តកម្លាំង។ ការធ្វើតេស្តកម្លាំងដោយប្រើឌីណាម៉ូម៉េតេអាចផ្តល់នូវការវាស់ស្ទង់ត្រឹមត្រូវនៃកម្លាំងរបស់អ្នកហើយអាចនាំឱ្យគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកបញ្ជាក់ពីការវះកាត់សាច់ដុំ។
- ការច្រឹបសាច់ដុំ។ ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំគឺជាការធ្វើតេស្តមួយដែលជាផ្នែកមួយនៃកោសិកាសាច់ដុំតូចរបស់អ្នកត្រូវបានយកចេញនិងពិនិត្យនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍មួយ។ ការពិនិត្យនេះអាចបង្ហាញពីព័ត៌មានអំពីហ្សែននិងប្រូតេអ៊ីនដែលបណ្តាលអោយមានជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំដែលនាំឱ្យមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
- ការធ្វើតេស្តជំងឺបេះដូង។ ជួនកាលសាច់ដុំសាច់ដុំអាចប៉ះពាល់ដល់ជាលិកាសាច់ដុំបេះដូង។ ការធ្វើតេស្តបេះដូងអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីកំណត់ថាតើបេះដូងរបស់អ្នកប៉ះពាល់ដល់ស្ថានភាពរបស់អ្នកឬយ៉ាងណា។
- អេឡិចត្រូម៉្យាក្រាម (EMG) ។ ការធ្វើតេស្ត EMG មួយត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីវាស់មុខងារសាច់ដុំ។ ការថយចុះមុខងារនៃសាច់ដុំអាចបង្ហាញពីសាច់ដុំសាច់ដុំ។
ជាធម្មតាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំមិនត្រូវបានធ្វើឡើងដោយការធ្វើតេស្តឬរង្វាស់ជាក់លាក់ណាមួយឡើយ។ ជាច្រើននៃការធ្វើតេស្តនិងការធ្វើបទបង្ហាញគ្លីនិចរបស់អ្នកត្រូវបានប្រើដើម្បីបង្កើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវនៃស្ថានភាពរបស់អ្នក។
រូបភាព
ទោះបីជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំត្រូវបានធ្វើឡើងភាគច្រើនដោយការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យការធ្វើតេស្តហ្សែននិងការធ្វើតេស្តឈាមវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកអាចបញ្ជាអោយធ្វើតេស្ត ម៉ាញ៉េទិកម៉ាញ៉េទិក (MRI) ។
នេះត្រូវបានប្រើដើម្បីវាយតម្លៃភាគច្រើននិងសាច់ដុំសាច់ដុំ។ ជាញឹកញាប់នៅពេលដែលសាច់ដោះរលាយបាត់ទៅវាត្រូវបានជំនួសដោយជាលិកាខ្លាញ់។ MRI អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីវាយតម្លៃបញ្ហានេះ។
ការវិនិច្ឆ័យខុសគ្នា
ទោះបីជាអ្នកមានភាពទន់ខ្សោយក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក (ឬផ្នែកណាមួយនៃខ្លួនរបស់អ្នក) វាមិនមានន័យថាអ្នកមានជំងឺសាច់ដុះសាច់ដុំទេ។ ស្ថានភាពផ្សេងទៀតអាចបណ្តាលអោយខ្សោយសាច់ដុំ។ ទាំងនេះអាចរួមមាន:
- ជំងឺសាច់ដុំមាត់ស្បូនឬរលាកថ្លើម។ នេះគឺជាភាពទន់ខ្សោយដែលបណ្តាលមកពីការបង្ហាប់សរសៃប្រសាទគ្រឿងក្នុងឆ្អឹងខ្នងរបស់អ្នក។
- លក្ខខណ្ឌសរសៃប្រសាទ។ ស្ថានភាព neuromuscular ផ្សេងទៀតអាចបណ្តាលឱ្យភាពទន់ខ្សោយ។ ទាំងនេះអាចរួមបញ្ចូលទាំង ជំងឺក្រិនច្រើនកន្លែង (MS) ឬ ជម្ងឺ sclerosis (ALS) ។
- ភាពទន់ខ្សោយដែលបណ្តាលមកពីថ្នាំ។ ផលប៉ះពាល់មួយចំនួននៃថ្នាំអាចបណ្តាលអោយឈឺសាច់ដុំនិងខ្សោយ។ គ្រូពេទ្យនិងឱសថការីរបស់អ្នកអាចជួយកំណត់ថាតើវាបង្កឱ្យមានភាពទន់ខ្សោយរបស់អ្នកឬយ៉ាងណា។
ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាមានសាច់ដុំមិនធម្មតាអស់កម្លាំងឬខ្សោយអ្នកត្រូវតែទៅជួបគ្រូពេទ្យភ្លាម។ គាត់អាចធ្វើការវាយតម្លៃដ៏ទូលំទូលាយនិងគ្រប់គ្រងលើការវិភាគរោគសញ្ញានៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំ។ តាមវិធីនេះអ្នកអាចចាប់ផ្តើមការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់ជំងឺរបស់អ្នក។
> ប្រភព:
> Korschun, H. (ឆ្នាំ 2007, ថ្ងៃទី 3 ខែកក្កដា) ។ ការរកឃើញនិងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំកើនឡើងដោយការធ្វើតេស្តហ្សែនថ្មី។ ព័ត៌មានវេជ្ជសាស្ត្រថ្ងៃនេះ។ បានទទួលយកថ្ងៃទី 21 ខែមិថុនាឆ្នាំ 2012 ពី http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php