អ្វីដែលហ្សែនអាចប្រាប់យើងអំពីជំងឺបេះដូង

មានចំណាប់អារម្មណ៍យ៉ាងខ្លាំងក្នុងការរៀនអ្វីដែលហ្សែនអាចប្រាប់យើងអំពីខ្លួនយើង។ តើអ្នកមិនចង់ដឹងថាតើអ្នកមានហ្សែនមិនប្រក្រតីដែលបណ្តាលអោយកូលេស្តេរ៉ុលខ្ពស់ឬធ្វើឱ្យឈាមកករបស់អ្នកមានភាពងាយស្រួលមុនពេលដែលវាអាចត្រូវបានគេរកឃើញជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តឈាមស្តង់ដារឬទេ? តើវាមិនមានប្រយោជន៍ទេក្នុងការដឹងថាតើអ្នកមានហានិភ័យនៃការគាំងបេះដូងនៅពេលវ័យក្មេងដែរឬទេដូច្នេះអ្នកអាចចាប់ផ្តើមព្យាបាលដើម្បីការពារវា?

មានការរំភើបយ៉ាងខ្លាំងអំពីការសន្យានៃការបង្កើតហ្សែននិងវិធីដែលវាអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីបង្កើតវិធីព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពជាងមុនសម្រាប់បុគ្គល - ជាការសំខាន់ដើម្បីកំណត់ការថែទាំផ្ទាល់ខ្លួន។ រួចហើយគ្រូពេទ្យមហារីកកំពុងចាប់ផ្តើមប្រើពត៌មានពន្ធុពីដុំសាច់របស់មនុស្សម្នាក់ដើម្បីជ្រើសរើសអ្វីដែលពួកគេជឿថាជាឱសថដែលមានប្រសិទ្ធភាពបំផុត។ ប៉ុន្តែថ្នាំមានលក្ខណៈផ្ទាល់ខ្លួននៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលដំបូងហើយមិនទាន់ត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយក្នុងការព្យាបាលជំងឺបេះដូងនៅឡើយទេ។ ហេតុអ្វី? ដោយសារតែយើងរៀនកាន់តែច្រើនសំណួរដែលយើងមានកាន់តែច្រើន។

រៀនអ្វីដែលសែននិយាយ

ឌីអិនអេរបស់យើងគឺស្មុគស្មាញណាស់។ យើងគ្រប់គ្នាមានហ្សែនដើមបីលានគូ។ ដើម្បីដឹងថាហ្សែនហ្សែនមិនប្រក្រតីនោះយើងត្រូវរៀនពីហ្សែនធម្មតា។ ជាសំណាងល្អអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនដែលមានជំនាញអាចធ្វើផែនទី ADN ដោយមានជំនួយពីកុំព្យូទ័រដ៏មានឥទ្ធិពល។ ម៉ាស៊ីនទំនើបអាចអានកូដស្មុគស្មាញទាំងនេះយ៉ាងឆាប់រហ័សហើយដំណើរការដែលចំណាយពេលអស់ 13 ឆ្នាំអាចបញ្ចប់បានក្នុងមួយថ្ងៃ។

បន្ទាប់មកអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រទាំងនេះបានចាប់ផ្តើមស្វែងរកហ្សែនមិនទៀងទាត់ដែលលេចឡើងក្នុងមនុស្សដែលមានជំងឺមួយចំនួនដូច្នេះពួកគេអាចធ្វើទំនាក់ទំនងរវាងការផ្លាស់ប្តូរនិងស្ថានភាព។ នេះគឺដូចជាការរកឃើញកំហុសក្នុងទំព័រសៀវភៅ - មនុស្សគ្រប់គ្នាមានកំហុសឆ្គងជាច្រើននៅក្នុងឌីអិនអេ។

ប៉ុន្តែយើងបានដឹងថាការតភ្ជាប់នេះគឺមិនតែងតែទេ។

ឧទាហរណ៍យើងបានរកឃើញហ្សែនមួយចំនួនដែលនាំឱ្យមាន ជំងឺមហារីកក្រពេញប្រូស្តាត ដែលជាជំងឺមួយដែលបណ្តាលឱ្យសាច់ដុំបេះដូងដុសខាត់ពង្រីកនិងចាញ់។ អស់រយៈពេលជាយូរមកហើយយើងដឹងថាមិនមែនគ្រប់គ្នាដែលអនុវត្តហ្សែននេះមានជំងឺនេះទេ។ នេះត្រូវបានអនុវត្តទៅវ៉ារ្យ៉ង់ហ្សែនផ្សេងទៀតផងដែរ។

លើសពីនេះទៅទៀតអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តថ្មីៗនេះបានរកឃើញថាហ្សែនហ្សែននៅក្នុងជំងឺបេះដូងក្រពះអាចជះឥទ្ធិពលដល់ការប្រណាំងមួយចំនួនប៉ុន្តែមិនមានអ្នកដទៃទេ។ ឧទាហរណ៍មនុស្សជនជាតិកាណាដាដែលមានហ្សែនប្រែប្រួលអាចនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺខណៈដែលមនុស្សស្បែកខ្មៅដែលមានហ្សែនដូចគ្នាមិនអាច។ យើងមិនដឹងច្បាស់ថាហេតុអ្វីទេ។ ដូច្នេះវត្តមានរបស់ហ្សែនប្រែប្រួលទៅលើមនុស្សមួយចំនួនអាចមានការពាក់ព័ន្ធគ្នាផ្សេងទៀតចំពោះអ្នកដទៃ - ដែលមានន័យថាកត្តាដទៃទៀតអាចមាននៅក្នុងការលេង។

លើសពីនេះទៅទៀតមានជំងឺជាច្រើនដែលទំនងជាមានបុព្វហេតុហ្សែនដោយសារតែពួកវាដំណើរការនៅក្នុងគ្រួសារប៉ុន្តែយើងមិនអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យពួកគេមាន។ វាទំនងជាថាហ្សែនហ្សែនជាច្រើនត្រូវបានពាក់ព័ន្ធ។

ធ្វើឱ្យមានវឌ្ឍនភាព

តាមទស្សនៈបេះដូងយើងបានរៀនសូត្រច្រើនបំផុតពីការផ្លាស់ប្តូរដ៏កម្រ។ ការរកឃើញទាំងនេះបាននាំឱ្យមានការយល់ដឹងកាន់តែច្បាស់អំពីរបៀបដែលធម្មជាតិអាចកែតម្រូវបញ្ហាទាំងនេះ។ មានក្តីសង្ឃឹមជាច្រើនដែលយើងអាចប្រើការយល់ដឹងនេះដើម្បីអភិវឌ្ឍថ្នាំថ្មីដើម្បីព្យាបាលជំងឺទាំងនេះ។

ឧទាហរណ៍ហ្សែនហ្សែនមួយត្រូវបានគេរកឃើញកាលពីមួយទសវត្សរ៍មុនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពអសមត្ថភាពរបស់ថ្លើមដើម្បីកម្ចាត់កូឡេស្តេរ៉ូចេញពីចរន្តឈាម។ មនុស្សដែលមានបម្រែបម្រួលនេះមានកម្រិតកូលេស្តេរ៉ូលខ្ពស់។ ការរកឃើញនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីបង្កើតថ្នាំថ្មីនៃថ្នាំកូឡេស្តេរ៉ូដែលហៅថា PCSK9 inhibitors ដែលជួយអ្នកជំងឺដែលមានការផ្លាស់ប្តូររំលាយកូលេស្តេរ៉ុល។

ថ្នាំនេះបញ្ឈប់ប្រូតេអ៊ីនដែលហៅថា PCSK9 ពីការរំខានដល់យន្តការបោសសំអាតកូលេស្តេរ៉ុលធម្មតានៅក្នុងថ្លើម។ វាត្រូវចំណាយពេលតិចជាងមួយទសវត្សរ៍ពីការរកឃើញផ្លូវ PCSK9 ទៅនឹងការផលិតថ្នាំដែលអាចត្រូវបានប្រើចំពោះអ្នកជំងឺ។

នេះនឹងមិនអាចទៅរួចទេបើគ្មានចំណេះដឹងពីក្រមហ្សែន។

ការស្រាវជ្រាវអំពីហ្សែនកំពុងនាំយើងខិតទៅជិតរកការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺមហារីកក្រពេញប្រូស្តាតផងដែរ។ ការព្យាបាលប្រកបដោយភាពច្នៃប្រឌិតដោយប្រើម៉ូលេគុលតូចដើម្បីកំណត់ទិសដៅដែលហ្សែនហ្សែនស្ថិតនៅត្រូវបានបង្កើតឡើង។ នៅពេលឆ្មាដែលងាយនឹងជំងឺនេះត្រូវបានផ្តល់ឱ្យភ្នាក់ងារនេះឱកាសដែលពួកគេនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺបេះដូងរីកធំ។

ជំហានបន្ទាប់គឺដើម្បីធ្វើតេស្តរូបមន្តលើមនុស្សដែលមានគ្រោះថ្នាក់ចំពោះជំងឺនេះ។ ប្រសិនបើការព្យាបាលមានប្រសិទ្ធភាពវានឹងក្លាយជារបកគំហើញមួយក្នុងការទប់ស្កាត់ជំងឺបេះដូង។ បច្ចុប្បន្នមិនមានការព្យាបាលអ្វីសម្រាប់អ្នកដែលមានលទ្ធភាពវិវត្តទៅជាជំងឺនេះទេព្រោះពួកគេអនុវត្តហ្សែននេះ។ ការវិវឌ្ឍបែបនេះមានភាពរំភើបខ្លាំងណាស់នៅពេលដែលពួកគេផ្លាស់ប្តូរវិធីព្យាបាលអ្នកជំងឺរបស់យើងពីការធ្វើសកម្មភាពទៅជាសកម្ម។

អ្វីដែលយើងមិនដឹង

នៅពេលដែលយើងខិតកាន់តែជិតដើម្បីស្វែងយល់ពីទំនាក់ទំនងរវាងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននិងជំងឺដែលជាកត្តាទីបីកើតឡើងដើម្បីធ្វើអោយបញ្ហាកាន់តែស្មុគស្មាញដូចជារបៀបដែលហ្សែនរបស់យើងមានទំនាក់ទំនងជាមួយបរិស្ថាននិងជីវិតប្រចាំថ្ងៃរបស់យើង។ ការប្រមូលចំណេះដឹងនេះនឹងយកវិធីសាស្រ្តជាប្រព័ន្ធទៅនឹងការស្រាវជ្រាវនិងជាច្រើនទសវត្សរ៍ដើម្បីមកដល់ចម្លើយ។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយយើងសង្ឃឹមថាពួកគេនឹងជួយយើងឱ្យយល់ពីសំណួរសំខាន់ៗមួយចំនួនដូចជាហេតុអ្វីបានជាមនុស្សមួយចំនួនដែលជក់បារី ដកដង្ហើមខ្យល់ដែលកខ្វក់ ឬញ៉ាំចំណីអាហារមិនល្អកើតមានជំងឺបេះដូងខណៈដែលអ្នកផ្សេងទៀតមិនមាន។ ដំណឹងល្អគឺថាការស្រាវជ្រាវថ្មីៗនេះក៏បានបង្ហាញថាទម្លាប់ដែលមានសុខភាពល្អដូចជាការធ្វើលំហាត់ប្រាណឱ្យបានទៀងទាត់និងការទទួលទានរបបអាហារដែលមានសុខភាពល្អអាចជៀសវាងពីហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងដែលត្រូវបានឆ្លងកាត់តាមហ្សែន។

បំពេញនៅទទេ

មានបំណែកបាត់ជាច្រើននៃល្បែងផ្គុំ DNA ។ ជាសំណាងល្អកិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងដ៏ធំមួយចំនួនកំពុងដំណើរការដើម្បីប្រមូលនិងវិភាគទិន្នន័យហ្សែន។ គោលបំណងចុងក្រោយគឺត្រូវផ្តល់ឱ្យគ្រូពេទ្យនូវចំណេះដឹងដែលពួកគេត្រូវការដើម្បីព្យាបាលអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺមួយចំនួន។

កិច្ចប្រឹងប្រែងមួយហៅថាគំនិតផ្តួចផ្តើមវេជ្ជសាស្ត្រភាពត្រឹមត្រូវឬ "យើងទាំងអស់គ្នា" ។ វាគឺជាគម្រោងតែមួយគត់ក្នុងគោលបំណងកំណត់ភាពខុសប្លែកគ្នារបស់បុគ្គលនៅក្នុងហ្សែនបរិស្ថាននិងរបៀបរស់នៅ។ គម្រោងនេះនឹងចុះឈ្មោះអ្នកចូលរួមជាងមួយលាននាក់ឬច្រើនជាងនេះនៅទូទាំងប្រទេសដែលយល់ព្រមចែករំលែកសំណាកជីវសាស្រ្តទិន្នន័យហ្សែននិងព័ត៌មានអំពីរបបអាហារនិងរបៀបរស់នៅជាមួយអ្នកស្រាវជ្រាវតាមរយៈកំណត់ត្រាវេជ្ជសាស្រ្តអេឡិចត្រូនិច។ គេសង្ឃឹមថាពត៌មានដែលប្រមូលបានតាមរយៈកម្មវិធីនេះនឹងនាំឱ្យមានការព្យាបាលច្បាស់លាស់បន្ថែមទៀតចំពោះជំងឺជាច្រើន។

សាកល្បងមានតំលៃថោក

ការចំណាយនៃការធ្វើលំហាត់ឌីអិនអេបានធ្លាក់ចុះពីរាប់ពាន់ដុល្លារដល់រាប់រយដុល្លារហើយបន្តធ្លាក់ចុះ។ ដោយសារតម្លៃទាបធ្វើឱ្យការធ្វើតេស្ត DNA អាចប្រើបានសម្រាប់មនុស្សជាមធ្យមយើងទំនងជាឃើញមានទីផ្សារកាន់តែច្រើនដោយផ្ទាល់ទៅអតិថិជនដែលនឹងអនុញ្ញាតឱ្យក្រុមគ្រួសារកំណត់ពីគ្រោះថ្នាក់ជំងឺហ្សែនខ្លះស្រដៀងនឹងរបៀបដែលអ្នកអាចប្រើការធ្វើតេស្ត DNA ដើម្បីរកឃើញពូជពង្សរបស់អ្នក។ យើងនៅតែដឹងពីផលប៉ះពាល់នៃការទទួលបានព័ត៌មានអំពីហានិភ័យនៃជំងឺអាចប៉ះពាល់ដល់សុខភាពនិងសុខុមាលភាពរបស់មនុស្ស។

នៅក្នុងពិភពវេជ្ជសាស្ត្រយើងកំពុងព្យាយាមរកវិធីប្រើ DNA ដើម្បីធ្វើតេស្តព័ត៌មានដែលយើងមិនអាចឆ្លងកាត់តាមប្រភេទដទៃទៀតនៃការធ្វើតេស្ត។ នៅពេលយើងទទួលបានព័ត៌មានយើងត្រូវដឹងថាតើត្រូវធ្វើអ្វីជាមួយវា។ ឧទាហរណ៏ដ៏ល្អគឺ hypercholesterolemia គ្រួសារ ។ ការធ្វើតេស្តឌីអិនអេបានបង្ហាញថាប្រជាជន 3% មានហានិភ័យខ្ពស់ចំពោះជម្ងឺនេះដែលបណ្តាលអោយមានកំរិតកូលេស្តេរ៉ូលខ្ពស់។ ដូច្នេះ:

• តើមនុស្សគ្រប់គ្នាគួរតែត្រូវបានធ្វើតេស្តដើម្បីរកឃើញនេះ 3 ភាគរយដែរឬទេ?
• តើនេះល្អប្រសើរជាងការប្រើតេស្តកូលេស្តេរ៉ូលឈាមធម្មតានិងការប្រុងប្រយ័ត្នក្នុងប្រវត្តិគ្រួសារឬទេ?
• តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើការធ្វើតេស្តឌីអេនអេរកឃើញថាអ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺបេះដូងខុស ៗ ពីគ្នា 5%?
• តើការកើនឡើងហានិភ័យនេះខ្ពស់ល្មមដែលអ្នកគួរតែព្យាបាលដែរឬទេ?

សំណួរទាំងនេះត្រូវការចម្លើយមុនពេលយើងអាចប្រើការធ្វើតេស្ត DNA ដើម្បីបង្ហាញអំពីវិធីព្យាបាលរបស់យើង។

ការផ្លាស់ប្តូរទៅមុខ

យើងទើបតែចាប់ផ្តើមកោសសទន់ប៉ុន្តែយើងសង្ឃឹមថាហ្សែននឹងផ្លាស់ប្តូររបៀបដែលអ្នកឯកទេសបេះដូងវាយតម្លៃអ្នកជំងឺនិងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេជាមួយនឹងប្រភេទមួយចំនួននៃជំងឺបេះដូងដូចជាជំងឺខ្សោយបេះដូងជាដើម។ មនុស្សពេញវ័យម្នាក់ក្នុងចំណោម 5 នាក់មានជំងឺខ្សោយបេះដូង។ ហើយជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់កុមារម្នាក់ក្នុងចំណោម 4 នាក់ដែលមានជំងឺខ្សោយបេះដូង។ យើងចង់កំណត់អត្តសញ្ញាណមនុស្សទាំងនេះមុនពេលដែលពួកគេមានជំងឺខ្សោយបេះដូង។

អរគុណណាស់ការរីកចម្រើនថ្មីៗជាច្រើននៅក្នុងចំណេះដឹងនិងបច្ចេកវិទ្យាបានធ្វើអោយយើងអាចដោះស្រាយបញ្ហាដ៏ស្មុគស្មាញនេះ។ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃសក្តានុពលនៃ ការធ្វើតេស្តហ្សែន គឺជាការងារគួរឱ្យភ័យខ្លាចប៉ុន្តែជាការគួរឱ្យរំភើបមួយ។ មនុស្សគ្រប់គ្នាកំពុងទន្ទឹងរង់ចាំមើលវឌ្ឍនភាព។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Tang គឺជាអ្នកឯកទេសខាងជំងឺបេះដូងនៅឯគ្លីនិចបេះដូងនិងសរសៃឈាមរបស់គ្លីនិក Cleveland ដែលជាកម្មវិធីវះកាត់បេះដូងនិងលេខ 1 របស់ប្រទេសនេះដែលត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ដោយ US News & World Report ។ គាត់ក៏ជានាយកនៃមជ្ឈមណ្ឌលសេនេទិចគ្លីនិកផងដែរ។

> ប្រភព:

> Abul-Husn, Noura S. et al ។ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែននៃការកើនឡើងអ៊ីនធឺរឆេស្ទ័រ៉ូលអេឡាក្នុងគ្រួសារតែមួយ។ វិទ្យាសាស្ត្រ ។ 2016 354 (6319): 7000 ។

> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al ។ ជំងឺហ្សែនខុសឆ្គងនិងសក្តានុពលនៃភាពខុសគ្នាផ្នែកសុខភាព។ New England Journal of Medicine ។ 2016 375 (7): 655-665 ។

> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al ។ អ្នករារាំងម៉ូលេគុលតូចមួយនៃសាស្រ្ដាលីស័រសឺលីនធូរស្រាលកាត់បន្ថយការស្ទះបំពង់ទឹកនោមចេញពីបរិវេណនៃបំពង់បេះដូងឆ្អឹងត្រគាក។ PLOS ONE ។ 2016 11 (12): e0168407 ។