ជំងឺ Celiac គឺជា ជម្ងឺ ហ្សែនដែលមានន័យថាអ្នកត្រូវការហ្សែន "ត្រឹមត្រូវ" ដើម្បីអភិវឌ្ឍវាហើយត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញ។ HLA-DQ2 គឺជាហ្សែនមួយក្នុងចំនោមហ្សែនដែលបង្កឡើងដោយកោសិកាមេពីរហើយជាហ្សែនទូទៅបំផុតដែលពាក់ព័ន្ធនឹងជំងឺខួរក្បាល (HLA-DQ8 គឺជាជំងឺម្យ៉ាងដែលគេហៅថា "មេដាយ celiac") ។
វេជ្ជបណ្ឌិតភាគច្រើនជឿថាអ្នកត្រូវការយ៉ាងហោចណាស់ចំលើយមួយច្បាប់នៃ HLA-DQ2 ឬ HLA-DQ8 ដើម្បីអភិវឌ្ឍជំងឺ celiac ។
Celiac Genetics Basics
ហ្សែនអាចជាប្រធានបទច្របូកច្របល់ហើយពន្ធុវិទ្យានៃជំងឺខួរក្បាលជាការយល់ច្រឡំជាពិសេស។ នេះគឺជាការបកស្រាយដែលងាយស្រួលបន្តិច។
មនុស្សគ្រប់រូបមានហ្សែន HLA-DQ ។ ជាការពិតណាស់មនុស្សគ្រប់គ្នាទទួលបានហ្សែន HLA-DQ ចំនួនពីរច្បាប់ - មួយមកពីម្តាយរបស់ពួកគេនិងម្នាក់ទៀតមកពីឪពុករបស់ពួកគេ។ មានប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃហ្សែន HLA-DQ រួមមាន HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 និង HLA-DQ1 ។
វាគឺជាហ្សែន HLA-DQ2 និង HLA-DQ8 ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺខួរក្បាល។
ចាប់តាំងពីមនុស្សគ្រប់គ្នាទទួលបានហ្សែន HLA-DQ ចំនួនពីរ (មួយពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ) វាមានលទ្ធភាពសម្រាប់មនុស្សម្នាក់មានច្បាប់ចម្លង HLA-DQ2 (ជាញឹកញាប់ត្រូវបានសរសេរជា HLA-DQ2 heterozygous) ចំនួនពីរច្បាប់ HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) , ឬគ្មានច្បាប់ចម្លងនៃ HLA-DQ2 (HLA-DQ2 អវិជ្ជមាន) ។
លើសពីនេះទៅទៀតមានយ៉ាងហោចណាស់បីប្រភេទផ្សេងគ្នានៃហ្សែន HLA-DQ2 ។ មួយ, គេស្គាល់ថាជា HLA-DQ2.5, ផ្តល់នូវហានិភ័យខ្ពស់បំផុតសម្រាប់ជំងឺ celiac; ប្រហែល 13% នៃប្រជាជនអាមេរិកស្បែកសនៅសហរដ្ឋអាមេរិកមានហ្សែនជាក់លាក់នេះ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកដែលមានប្រភេទ HLA-DQ2 ដទៃទៀតក៏មានគ្រោះថ្នាក់ចំពោះជំងឺខួរក្បាលផងដែរ។
ប្រសិនបើខ្ញុំមានហ្សែន, តើខ្ញុំមានហានិភ័យអ្វីខ្លះ?
ដែលអាស្រ័យ។
អ្នកដែលមានពីរច្បាប់ចម្លងនៃ HLA-DQ2 (ភាគរយតិចតួចនៃចំនួនប្រជាជន) មានហានិភ័យខ្ពស់បំផុតចំពោះជំងឺគាំងបេះដូង។ យោងតាមការប៉ាន់ប្រមាណលើហានិភ័យដែលមានមូលដ្ឋានលើការស្រាវជ្រាវដែលត្រូវបានចេញផ្សាយដោយ MyCeliacID ការធ្វើតេស្តហ្សែនជំងឺ celiac កើតមានឡើងចំពោះអ្នកដែលមាន DQ2 ចំនួន 2 ច្បាប់ក្នុងអត្រាប្រហែល 31 ដងនៃចំនួនប្រជាជនទូទៅ។
អ្នកដែលមាន HLA-DQ2 ចំនួន 2 ច្បាប់ក៏មានការកើនឡើងហានិភ័យនៃ ជំងឺសរសៃឈាមខួរក្បាល យ៉ាងហោចណាស់មួយប្រភេទ ដែរ (ដែលកើតឡើងនៅពេល ដែលរបបអាហារគ្មានជាតិស្ករ មិនដំណើរការដើម្បីគ្រប់គ្រងជំងឺ) និងចំពោះ ជំងឺ T - ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរ គឺជាប្រភេទនៃជំងឺមហារីកដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺខួរក្បាល។
យោងតាម MyCeliacID អ្នកដែលមានតែមួយច្បាប់នៃ HLA-DQ2 មានប្រហែល 10 ដងនៃអត្រាប្រជាជន "ធម្មតា" សម្រាប់ជំងឺគាំងបេះដូង។ អ្នកដែលមានទាំង HLA-DQ2 និង HLA-DQ8, ហ្សែនជំងឺ celiac ផ្សេងទៀតមានប្រហែល 14 ដងនៃគ្រោះថ្នាក់ "ប្រជាជនធម្មតា" ។
កត្តាផ្សេងទៀតត្រូវបានចូលរួម
មិនមានអ្នកដែលមានផ្ទុក HLA-DQ2 ទេដែលវិវត្តទៅជាជំងឺ celiac - ហ្សែនមានវត្តមានច្រើនជាង 30% នៃប្រជាជនអាមេរិក (ជាទូទៅអ្នកដែលមានកេរ្តិ៍ដំណែលហ្សែននៅអឺរ៉ុបភាគខាងជើង) ប៉ុន្តែមានតែជនជាតិអាមេរិកតែ 1% ប៉ុណ្ណោះដែលមានជំងឺខួរក្បាល។
ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវជឿជាក់ថាមានហ្សែនជាច្រើនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការកំណត់ថាតើនរណាម្នាក់ដែលមានហ្សែនងាយនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺប៉ុន្តែពួកគេមិនទាន់បានកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនទាំងអស់នោះទេ។
ប្រភព:
Al-Toma A. et al ។ មនុស្សមហារីកអ័រម៉ូន Leukocyte Antigen-DQ2 និងការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងនិងជំងឺ Enteropathy - Lymphoma T-Cell ដែលពាក់ព័ន្ធ។ ជំងឺក្រពះពេទ្យនិងថ្លើម។ 2006 មីនា 4 (3): 315-9 ។
តារាងក្រឡាចត្រង្គហានិភ័យ MyCeliacID ។ បានចូលដំណើរការនៅថ្ងៃទី 20 ខែមីនាឆ្នាំ 2012 ។
Ploski R. et al ។ នៅលើ HLA-DQ (អាល់ហ្វា 1 * 0501, បែតា 1 * 0201) - ភាពស៊ាំនៃការផ្សារភ្ជាប់គ្នារវាងជំងឺខួរក្បាល: ផលប៉ះពាល់នៃហ្សែន DQB1 * 0201 ។ Antigens ប្រូតេអ៊ីន។ 1993 មេសា 41 (4): 173-7 ។
Vader W. et al ។ ប្រសិទ្ធភាពកម្រិតហ្សែន HLA-DQ2 នៅក្នុងជំងឺសរសៃឈាមត្រូវបានទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងទំហំនិងទំហំនៃការឆ្លើយតបនៃកោសិកា T-gluten ជាក់លាក់។ ដំណើរការនីតិវិធីនៃបណ្ឌិត្យសភាវិទ្យាសាស្ត្រជាតិ។ 2003 ខែតុលា 14; 100 (21): 12390-12395 ។