រោគសញ្ញាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល
ជម្ងឺ Jarcho-Levin គឺជា ភាពខុសប្រក្រតីនៃការ បង្ក កំណើត ដែលបង្កឱ្យឆ្អឹងឆ្អឹងខ្នងនិងឆ្អឹងជំនីឆ្អឹងជំនី។ ទារកដែលកើតមកមានជម្ងឺ Jarcho-Levin មានកែងខ្លីកែងជើងមានកម្រិតខ្លីនិងពិបាកដកដង្ហើមដោយសារតែខ្នាតតូចដែលមានរូបរាងខុសប្រក្រតីដែលមានរូបរាងដូចក្តាម។
ជម្ងឺ Jarcho Levin កើតមានពីរទម្រង់ដែលត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលជាហ្សែនដែលហៅថា:
- ប្រភេទថប់ប្រាណ 1 ប្រភេទ (SCDO1)
- Dyostosis spondylocostal ប្រភេទ 2 (SCDO2) (សំណុំបែបបទនេះគឺស្រាលជាង SCDO1, ចាប់តាំងពីមិនទាំងអស់នៃ vertebrae ត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់)
មានក្រុមស្រដៀងគ្នាផ្សេងទៀតដែលហៅថា dysostoses spondylocostal (មិនធ្ងន់ធ្ងរដូចជាជម្ងឺ Jarcho-Levin) ដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយឆ្អឹងខ្នងឆ្អឹងខ្នងនិងឆ្អឹងជំនី។
ជម្ងឺ Jarcho-Levin គឺកម្រណាស់ហើយប៉ះពាល់ដល់ទាំងបុរសនិងស្ត្រី។ វាមិនត្រូវបានដឹងច្បាស់អំពីថាតើវាកើតឡើងប៉ុណ្ណានោះទេប៉ុន្តែវាហាក់ដូចជាមានអាការៈខ្ពស់ចំពោះមនុស្សដែលមានប្រវត្តិជាភាសាអេស្ប៉ាញ។
រោគសញ្ញា
ក្រៅពីរោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលបានរៀបរាប់នៅក្នុងការណែនាំរោគសញ្ញាដទៃទៀតនៃជម្ងឺ Jarcho-Levin អាចរួមមាន:
- ឆ្អឹងខ្នងនៃឆ្អឹងកងខ្នង (ឆ្អឹងខ្នង) ដូចជាឆ្អឹងដែលឆ្អឹង
- ឆ្អឹងខ្នងឆ្អឹងខ្នងដែលមិនប្រក្រតីធ្វើឱ្យឆ្អឹងខ្នងរាលដាលទៅខាងក្រៅ ( ឆ្អឹងខ្នង ) ខាងក្នុង (lordosis) រឺ sideways ( scoliosis )
- ឆ្អឹងឆ្អឹងខ្នងដែលមិនប្រក្រតីនិងខ្សែកោងមិនប្រក្រតីធ្វើឱ្យក្រពើតូចនិងជាមូលហេតុសម្រាប់កម្ពស់ខ្លីដែលស្ទើរតែដូចមនុស្សតឿ។
- ឆ្អឹងជំនីរខ្លះត្រូវបានគេច្របាច់បញ្ចូលគ្នាហើយខ្លះទៀតមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីដែលធ្វើអោយទ្រូងមានរូបរាងដូចជាក្តាម
- កគឺខ្លីនិងមានចលនាមានកំណត់
- ជួនកាលលក្ខណៈពិសេសនៃការប្រទះឃើញមុខនិងកង្វះខួរក្បាលស្រាលអាចកើតឡើង
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃទារកក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលប្រដាប់បន្តពូជនិងប្រព័ន្ធបន្តពូជឬបេះដូង
- បណ្តុំទ្រូងដែលមិនប្រក្រតីដែលតូចពេកសម្រាប់សួតរបស់ទារក (ជាពិសេសនៅពេលដែលសួតដុះ) អាចបណ្តាលអោយមានការឆ្លងមេរោគសួតនិងរលាកសួត (រលាកសួត) ។
- បបូរមាត់ដុះវែងនិងម្រាមដៃជាអចិន្ត្រៃ (កាំបិត camptodactlyly) គឺជារឿងធម្មតា
- មានសសរធំទូលាយស្ពានច្រមុះធំទូលាយច្រមុះដែលលូនទៅមុខរោមភ្នែកដុះរលើបនិងឆ្អឹងក្បាលលាតសន្ធឹង
- ការស្ទះប្លោកនោមអាចបណ្តាលឱ្យក្រពះនិងឆ្អឹងត្រគាកនៅក្នុងទារកម្តងម្កាល
- ពងស្វាសមិនលិចលង់, ប្រដាប់បន្តពូជខាងក្រៅអវយវៈ, ស្បូនពីរដង, ទ្វារមាសរន្ធគូថឬបិទជិតឬទ្វារមាសមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតគឺជារោគសញ្ញាដទៃទៀតដែលអាចមើលឃើញ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ជម្ងឺ Jarcho Levin ជារឿយៗត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាទារកដែលទើបនឹងកើតអាស្រ័យលើរូបរាងរបស់កុមារនិងភាពមិនធម្មតានៃវត្តមាននៅឆ្អឹងខ្នងខ្នងនិងទ្រូង។ ជួនកាលការធ្វើតេស្តអ៊ុលត្រាសោនមុនសម្រាលអាចបង្ហាញពីឆ្អឹងមិនប្រក្រតី។ ទោះបីជាវាត្រូវបានគេស្គាល់ថាជម្ងឺ Jarcho-Levin ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន DLL3 ក៏ដោយក៏មិនមានការធ្វើតេស្តហ្សែនជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេ។
ការព្យាបាល
ទារកដែលកើតមកមានជម្ងឺ Jarcho Levin មានការពិបាកដកដង្ហើមដោយសារតែខ្នាតតូចដែលមានប្រហោងឆ្អឹងខ្នងហើយដូច្នេះវាងាយនឹងឆ្លងមេរោគដកដង្ហើមម្តងហើយម្តងទៀត ( ជំងឺរលាកសួត ) ។
នៅពេលដែលទារកលូតលាស់ទ្រូងតូចពេកដើម្បីសម្រាលដល់សួតដែលកំពុងលូតលាស់ហើយវាជាការលំបាកសម្រាប់កុមារដើម្បីរស់នៅលើសពីអាយុ 2 ឆ្នាំ។ ការព្យាបាលជាធម្មតាមានការថែទាំវេជ្ជសាស្ត្រយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់រួមទាំងការព្យាបាលជំងឺផ្លូវដង្ហើមនិងការវះកាត់ឆ្អឹង។
ប្រភព:
អង្គការជាតិសម្រាប់បញ្ហាកម្រ។ Jarcho Levin Syndrome ។
Beine, O. , J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch ។ Muller ។ "ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល: ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ" ។ Rev Med Liege 59 (2004): 513-516 ។
Takikawa, K. , N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, និង S. Ikegawa ។ "ភាពមិនធម្មតានៃឆ្អឹងខ្នងនិងឆ្អឹងជំនីរនិងកម្ពស់ក្នុងការមានជម្ងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល spondylocostal" ។ ឆ្អឹងខ្នង ទី 31 (2006): E192-197 ។