ការមិនប៉ះពាល់ដល់ការឈឺចាប់និងការខ្វះជាតិអាឡែហ្ស៊ី (CIPA) គឺជាជំងឺតំណពូជដ៏កម្រមួយដែលបណ្តាលឱ្យអ្នកដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់មិនអាចមានអារម្មណ៍ថាឈឺនិងមិនអាចបែកញើស (anhydrosis) ។ វាក៏ត្រូវបានគេហៅផងដែរថាទ្រឹស្តីតំណពូជនិងអារម្មណ័រវង់ប្រភេទទី 4 (HSAN IV) ។
ឈ្មោះនេះត្រូវបានពិពណ៌នាយ៉ាងខ្លាំងព្រោះវាកំណត់លក្ខណៈសំខាន់ៗជាច្រើននៃជំងឺនេះ។
លក្ខខណ្ឌនេះគឺតំណពូជមានន័យថាវាដំណើរការនៅក្នុងគ្រួសារ។ រោគសរសៃប្រសាទរាងកាយ មានន័យថាវាជាជម្ងឺសរសៃប្រសាទដែលប៉ះពាល់ដល់សរសៃប្រសាទដែលគ្រប់គ្រងអារម្មណ៍។ សរសៃប្រសាទស្វយ័តគឺជាសរសៃប្រសាទដែលគ្រប់គ្រងមុខងាររស់រានមានជីវិតនៃរាងកាយ។ CIPA, ឬ HSAN IV, ជះឥទ្ធិពលជាពិសេសទៅលើសរសៃប្រសាទស្វយ័តដែលគ្រប់គ្រងញើស។
រោគសញ្ញារបស់ CIPA
ជំងឺ CIPA មានវត្តមាននៅពេលកើតហើយធ្វើឱ្យមនុស្សមិនអាចយល់ពីការឈឺចាប់ឬសីតុណ្ហភាពនិងមិនអាចញើសបាន។ រោគសញ្ញាលេចឡើងក្នុងកំឡុងពេលកុមារភាពហើយជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាធម្មតាអំឡុងពេលកុមារភាព។
កង្វះនៃការឈឺចាប់: មនុស្សភាគច្រើនដែលមាន CIPA មិនត្អូញត្អែរអំពី "ការខ្វះខាតនៃការឈឺចាប់" ឬ "ការខ្វះញើស" ។ ផ្ទុយទៅវិញកុមារដែលមាន CIPA ដំបូងមានរបួសឬរលាកដោយគ្មានការយំការត្អូញត្អែរឬសូម្បីតែការកត់សំគាល់។ ឪពុកម្តាយអាចសង្កេតឃើញថាកុមារដែលមាន CIPA គ្រាន់តែជាក្មេងដែលមានលក្ខណៈស្រាលប៉ុណ្ណោះជាជាងការកត់សំគាល់បញ្ហា។ បន្ទាប់ពីមួយសន្ទុះឪពុកម្តាយអាចចាប់ផ្តើមឆ្ងល់ថាហេតុអ្វីបានជាកូនមិនឆ្លើយតបទៅនឹងការឈឺចាប់ហើយគ្រូពេទ្យរបស់កុមារអាចនឹងធ្វើតេស្តរោគសញ្ញាខ្លះសម្រាប់ជំងឺសរសៃប្រសាទ។
កុមារដែលមាន CIPA ជាធម្មតាត្រូវបានរងរបួសឬដុតម្តងហើយម្តងទៀតព្រោះពួកគេមិនជៀសវាងសកម្មភាពឈឺចាប់។ ហើយពួកគេក៏អាចវិវត្តទៅជារបួសដែរព្រោះពួកគេមិនបានការពាររបួសរបស់ពួកគេពីការឈឺចាប់បន្ថែមទៀត។ ជួនកាលកុមារដែលមាន CIPA ត្រូវការការវាយតម្លៃខាងវេជ្ជសាស្ត្រចំពោះការរងរបួសច្រើនពេក។
នៅពេលដែលក្រុមគ្រូពេទ្យសង្កេតមើលអាកប្បកិរិយាស្ងប់ស្ងាត់មិនធម្មតានៅពេលប្រឈមនឹងការឈឺចាប់នេះអាចធ្វើឱ្យមានការវាយតម្លៃលើជំងឺសរសៃប្រសាទសរសៃប្រសាទ។
Anhydrosis (កង្វះនៃការបែកញើស): Hydrosis មានន័យថាបែកញើស។ Anhydrosis មានន័យថាខ្វះការបែកញើស។ ជាធម្មតាញើសនៅលើផ្ទៃនៃស្បែកអាចជួយឱ្យត្រជាក់ចេញពីរាងកាយនៅពេលយើងក្តៅពេកពីការហាត់ប្រាណឬពីគ្រុនក្តៅ។ កុមារ (និងមនុស្សពេញវ័យ) ដែលមាន CIPA ទទួលរងផលវិបាកនៃជំងឺអេដស៍ដូចជាគ្រុនក្តៅហួសកម្រិតពីព្រោះពួកគេខ្វះការការពារដែលអាចបណ្តាលឱ្យបែកញើស។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
មិនមានការធ្វើតេស្តកាំរស្មី X ឬការធ្វើតេស្តឈាមដែលអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណ CIPA ទេ។ មនុស្សមួយចំនួនដែលមាន CIPA មានសរសៃប្រសាទដែលមិនប្រក្រតីនិងកង្វះក្រពេញញើសនៅលើការធ្វើកោសល្យវិច័យ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់បំផុតសម្រាប់ CIPA គឺជាការ ធ្វើតេស្តហ្សែន ដែលអាចត្រូវបានធ្វើឡើងមុនពេលកើតឬអំឡុងពេលកុមារភាពឬមនុស្សពេញវ័យ។ មានហ្សែន TRKA (NTRKI) មនុស្សដែលស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 1 (1q21-q22) ត្រូវបានគេស្គាល់ថាមិនធម្មតាហ្សែនដែលសម្គាល់ CIPA ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន DNA អាចកំណត់ពីភាពមិនធម្មតានៃហ្សែននេះដោយបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ CIPA ។
មូលហេតុបឋម
CIPA គឺជាជំងឺតំណពូជមួយ។ វាគឺជាការ សំរាកលំហែដោយស្វ័យប្រវត្តិ ដែលមានន័យថាមនុស្សដែលមាន CIPA ត្រូវទទួលយកហ្សែនពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។
ជាទូទៅឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលរងផលប៉ះពាល់មានហ្សែនប៉ុន្តែមិនមានជំងឺនេះទេប្រសិនបើពួកគេទទួលបានហ្សែនពីឪពុកម្តាយតែមួយប៉ុណ្ណោះ។
ហ្សែនមិនធម្មតាដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះ CIPA, TRKA របស់មនុស្ស (NTRK1) គឺជាហ្សែនមួយដែលដឹកនាំរាងកាយដើម្បីអភិវឌ្ឍសរសៃប្រសាទចាស់ទុំ។ វាជួយលើកកម្ពស់ការរីកចម្រើនសរសៃប្រសាទដោយការសរសេរកូដទៅជា receptor ដែលត្រូវបានគេហៅថា tyrosine kinase (RTK) ដែលត្រូវបានឆ្លើយតបទៅនឹងកត្តាលូតលាស់សរសៃប្រសាទ (NGF) ។
នៅពេលដែលហ្សែននេះមានជម្ងឺដូចគ្នានឹងអ្នកដែលមាន CIPA សរសៃប្រសាទនៃខួរក្បាលនិងសរសៃប្រសាទស្វយ័តមួយចំនួនមិនលូតលាស់ពេញលេញហើយដូច្នេះសរសៃប្រសាទសតិបញ្ញាមិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវដើម្បីដឹងពីការឈឺចាប់និងសីតុណ្ហភាពហើយរាងកាយមិនអាចបង្កើតញើសបាន។
ការព្យាបាលសំរាប់ CIPA
នៅពេលបច្ចុប្បន្នមិនមានការព្យាបាលដែលអាចព្យាបាលជំងឺ CIPA ឬជំនួសអោយអារម្មណ៍នៃការឈឺចាប់ឬមុខងារនៃការបែកញើសឡើយ។
កុមារដែលមានជំងឺនេះត្រូវរៀនដើម្បីព្យាយាមការពារការរងរបួសនិងតាមដានរបួសដោយប្រុងប្រយ័ត្នដើម្បីជៀសវាងការឆ្លងមេរោគ។ ឪពុកម្តាយនិងមនុស្សពេញវ័យដែលមើលថែក្មេងៗដែលមាន CIPA ត្រូវតែមានការប្រុងប្រយ័ត្នព្រោះកុមារអាចចង់សាកល្បងអ្វីដែលថ្មីដោយមិនចាំបាច់យល់ដឹងពីសារៈសំខាន់នៃគ្រោះថ្នាក់រាងកាយ។
ការរំពឹងទុក
ប្រសិនបើអ្នកឬមនុស្សជាទីស្រលាញ់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាមួយនឹង CIPA អ្នកអាចមានជីវិតដែលមានសុខភាពល្អនិងមានសុខភាពល្អជាមួយនឹងការថែទាំសុខភាពល្អនិងការលៃតម្រូវរបៀបរស់នៅ។ ការដឹងថាវាជាជម្ងឺហ្សែនគឺជាការពិចារណាដ៏សំខាន់នៅពេលនិយាយអំពីផែនការគ្រួសារ។
CIPA គឺជាជំងឺកម្រមួយហើយជារឿយៗការស្វែងរកក្រុមគាំទ្រសម្រាប់បញ្ហាសុខភាពពិសេសអាចជួយក្នុងការទទួលបានការគាំទ្រពីសង្គមនិងការរៀនអំពីគន្លឹះជាក់ស្តែងដើម្បីជួយធ្វើឱ្យការរស់នៅជាមួយ CIPA កាន់តែងាយស្រួល។
> ប្រភព:
> ការវិភាគមុខងារដ៏ទូលំទូលាយនៃ NTRK1 ការផ្លាស់ប្តូរ Missense បណ្តាលមកពីបុព្វហេតុបុព្វហេតុនិងសរសៃប្រសាទស្វ័យប្រវត្តិកម្មប្រភេទ IV (HSAN IV) Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat ។ 2017 មករានិង 38 (1): 55-63
> ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង TrkA ដែលបណ្តាលឱ្យមិនសូវប៉ះពាល់ដល់ការឈឺចាប់ជាមួយនឹងអង់ដ្រូស្តេរ៉ូស (CIPA) បណ្តាលឱ្យមានភាពមិនទៀងទាត់, ការប្រមូលផ្តុំនិងការប្រែប្រួលនៃការប្រែប្រួលអាកាសធាតុដោយអាស្រ័យទៅលើលំហាត់ប្រាណ។ Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem ។ 2016 តុលា 7, 291 (41