កង្វះពេញលេញឬដោយផ្នែកនៃពណ៌
ជំងឺគ្រួសក្នុងតម្រងនោមដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាអាល់ប៊ីនទិចគឺបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃការផលិតជាតិពណ៌ (មេឡាញីន) នៅក្នុងស្បែកភ្នែកនិងសក់។ នេះបណ្តាលមកពីកង្វះនៃកោសិកាដែលផលិតមេឡាញីន (Melanocytes) ។
ប្រភេទនៃអាលុយមីញ៉ូមដែលកើតមានឡើងញឹកញាប់បំផុតគឺប្រភេទ albinism oculocutaneous (OCA) ប្រភេទ 1, 2 និងទី 3 និងអាល់ប៊ីនទិច។ បញ្ហាដទៃទៀតដែលមានអាល់ប៊ីនិកជារោគសញ្ញាគឺជារោគសញ្ញា Chediak-Higashi, រោគសញ្ញា Hermansky-Pudlak និង ជំងឺ Waardenburg ។
អាលទ្វីសមានឥទ្ធិពលលើទាំងបុរសនិងស្ត្រីនិងបង្ហាញពីកំណើត។ ការស្រាវជ្រាវបានចង្អុលបង្ហាញថាប្រភេទឱសថប្រភេទ OCA ប្រភេទទី 1 កើតលើមនុស្សម្នាក់ក្នុងចំនោមប្រជាជន 40.000 នាក់ប្រភេទ OCA ប្រភេទទី 2 កើតមានក្នុងម្នាក់ក្នុងចំនោម 15.000 នាក់និងអាល់ប៊ីនទិចនៅលើមនុស្សម្នាក់ក្នុងចំនោមប្រជាជនចំនួន 50.000 នាក់។ ការស្រាវជ្រាវមិនទាន់បានរកឃើញនៅឡើយទេថាតើ OCA ប្រភេទទី 3 កើតមានប៉ុណ្ណាទោះបីជាវាត្រូវបានបញ្ជាក់ជាលក្ខណៈហ្សែននៅក្នុងជនជាតិអាមេរិកអាហ្វ្រិកនិងអាហ្រ្វិកក៏ដោយ។
មរតកនៃ Albinism
OCA ប្រភេទទី 1 ត្រូវបានបង្កឡើងដោយ ហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូមទី 11 ហើយត្រូវបានទទួលជាមរតកជាលក្ខណៈនៃការញែកសំរាមដោយស្វ័យប្រវត្តិដែលមានន័យថាបុគ្គលម្នាក់ត្រូវទទួលហ្សែនមានជម្ងឺពីរដើម្បីបង្កើតជំងឺនេះ។ ប្រភេទ OCA ប្រភេទទី 2 ត្រូវបានបង្កឡើងដោយហ្សែនមួយនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 15 ហើយក៏ត្រូវបានគេទទួលជាមរតកផងដែរថាជាលក្ខណៈពិសេសនៃការសម្រកខ្លួនដោយស្វ័យប្រវត្តិ។ ប្រភេទ OCA ប្រភេទទី 3 ត្រូវបានបង្កឡើងដោយហ្សែនមួយនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 9 ហើយក៏ត្រូវបានគេទទួលបានតំណាលគ្នាផងដែរ។ អាល់ប៊ីនទិចត្រូវបានបង្កឡើងដោយហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម X (ភេទស្រី) ។ វាក៏ជា ជម្ងឺសំរាកកាយ ផងដែរដែលមានន័យថាបុរសដែលទទួលមរតកពីក្រូម៉ូសូម X មានជម្ងឺ X នឹងមានអាលុយមីញ៉ូមភ្នែកប៉ុន្តែស្ត្រីត្រូវទទួលមរណភាពក្រូម៉ូសូម X ដែលមានជម្ងឺ X ។
រោគសញ្ញារបស់ Albinism
គ្រប់ប្រភេទអាល់ប៊ីនទិចមានកង្វះសារធាតុពណ៌ប៉ុន្ដែបរិមាណខុសគ្នាពីប្រភេទទៅជាប្រភេទ។
- ប្រភេទ OCA ប្រភេទទី 1 ជាធម្មតាបណ្តាលឱ្យគ្មានអាការៈពុលនៅក្នុងស្បែកសក់និងភ្នែកប៉ុន្តែអ្នកខ្លះអាចមានជាតិពណ៌។ ប្រភេទ OCA ប្រភេទទី 1 ក៏បណ្តាលអោយមានភាពប្រែប្រួលទៅនឹងពន្លឺ (ផូស៊ីលភូតភព) កាត់បន្ថយភាពមើលឃើញនិងកាត់ ភ្នែកដោយអចេតនា (nystagmus) ។
- ប្រភេទ OCA ប្រភេទ 2 បណ្តាលអោយមានកំរិតពណ៌តិចតួចទៅកម្រិតមធ្យមនៅក្នុងស្បែកសក់និងភ្នែក។ វាក៏បណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាភ្នែកដូចគ្នាទៅនឹងប្រភេទ OCA ប្រភេទទី 1 ផងដែរ។
- OCA ប្រភេទទី 3 ពិបាកកំណត់អត្តសញ្ញាណដោយផ្អែកលើរូបរាងតែម្នាក់ឯង។ វាត្រូវបានគេកត់សំគាល់បំផុតនៅពេលដែលកុមារស្បែកស្រាលមួយកើតមកឪពុកម្តាយដែលមានស្បែកខ្មៅ។ ប្រភេទ OCA ប្រភេទ 3 ក៏បណ្តាលអោយ មានបញ្ហាភ្នែក ផងដែរប៉ុន្តែមិនធ្ងន់ធ្ងរដូចជាប្រភេទ OCA ប្រភេទទី 1 ទេ។
- អាល់ប៊ីនទស្សន៍ភ្នែកប៉ះពាល់ដល់ភ្នែកតែប៉ុណ្ណោះដែលបណ្តាលឱ្យមានជាតិពណ៌តិចតួចនៅក្នុងខ្លួន។ អ័រស័រអាចលេចឡើងថ្លា។ កាត់បន្ថយការមើលឃើញភ្នែកនិងពិបាកគ្រប់គ្រងចលនាភ្នែកអាចកើតឡើង។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាលប៊ូន
អាល្លីននិយមមានវត្តមាននៅពេលកំណើតហើយជាធម្មតាវាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកលើរូបរាងរបស់ទារក។ បើចាំបាច់ ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យប៉ុន្តែនេះមិនមែនជាការធ្វើធម្មតានោះទេ។
ព្យាបាល Albinism
មិនមានការព្យាបាលឬការព្យាបាលសម្រាប់អាល់ប៊ីនប៊ីទេ។ ដោយសារមនុស្សដែលមានអាលុយមីញ៉ូមមានតិចតួចឬគ្មានមេឡាននៅក្នុងស្បែករបស់ពួកគេពួកគេត្រូវប្រើឡេការពារកម្តៅថ្ងៃដ៏ធំទូលាយនិងពាក់សម្លៀកបំពាក់គ្រប់គ្រាន់នៅពេលដែលនៅខាងក្រៅដើម្បីការពារការខូចខាតដល់ស្បែក។ ការប្រើប្រាស់វ៉ែនតានឹងកាត់បន្ថយរោគសញ្ញានៃភាពប្រែប្រួលពន្លឺក៏ដូចជាការពារភ្នែក។ អ្នកជំនាញផ្នែកភ្នែកអាចព្យាបាលរោគសញ្ញាភ្នែកឬរោគសញ្ញាដទៃទៀត។
បុគ្គលដែលមានអាឡែប៊ីនគួរតែមើលឃើញស្បែកជាទៀងទាត់ដើម្បីពិនិត្យរកមើលជំងឺមហារីកស្បែក។ អាលប្យិនិយមមិនបានផ្លាស់ប្តូរ អាយុកាលរបស់មនុស្ស ឬមានផលប៉ះពាល់សុខភាពដ៏ធ្ងន់ធ្ងរផ្សេងទៀត។
> ប្រភព:
Boissy, RE (ឆ្នាំ 2003) ។ Albinism ។ eMedicine ដែលអាចចូលប្រើបាននៅ http: // www ។ emedicine.com/derm/topic12.htm