កត្តាហានិភ័យ, ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន, ក្រពេញកោសិកានិង JMML
តើអ្វីទៅជាជម្ងឺមហារីកឈាម (myelomonocytic leukemia) អនីតិជន (JMML) ហើយតើវាព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
ជម្ងឺមហារីកឈាម Myelomonocytic (JMML) - និយមន័យ
ជម្ងឺមហារីកឈាមសរីរាង្គអនីតិជន (JMML) គឺជាប្រភេទដ៏កម្រមួយនៃជម្ងឺមហារីកឈាមដែលឈ្លានពានដែលប៉ះពាល់ដល់ទារកនិងកុមារតូចៗ។ មានចំនួនតិចជាង 1% នៃជម្ងឺមហារីកឈាម។ អាយុជាមធ្យមនៃកុមារដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺមានអាយុ 2 ឆ្នាំហើយវាជារឿងចម្លែកក្នុងការឃើញករណីនៅកុមារដែលមានអាយុលើសពី 6 ឆ្នាំ។
វាមាន 2 ភាគកន្លះច្រើនជាងក្មេងប្រុសជាងក្មេងស្រី។
JMML ក៏ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាជម្ងឺមហារីកខួរក្បាលរ៉ាំរ៉ៃជម្ងឺរ៉ាំរ៉ៃ (JCML), ជម្ងឺមហារីកខួរក្បាលរ៉ាំរ៉ៃដែលមានជម្ងឺរ៉ាំរ៉ៃ, ជម្ងឺមហារីកឈាមក្រហមរ៉ាំរ៉ៃនិងជម្ងឺគ្រុនឈាម។
របៀបដែលវាកើតឡើង
JMML កើតឡើងនៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរ (ឧទាហរណ៍ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) កកកុញនៅក្នុងឌីអិនអេនៃប្រភេទកោសិកាដើមនៅក្នុងខួរឆ្អឹងដែលជាទូទៅផ្តល់នូវការកើនឡើងដល់ប្រភេទនៃកោសិកាដែលគេស្គាល់ថាជា ម៉ូនីស៊ី ។ ការផ្លាស់ប្តូរបណ្តាលឱ្យកោសិកាដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ពីការកើនឡើងនៃការគ្រប់គ្រង។
ខណៈពេលដែលចំនួននៃកោសិកាមិនប្រក្រតីទាំងនេះកើនឡើងពួកគេចាប់ផ្តើមគ្រប់គ្រងខួរឆ្អឹង។ យូរ ៗ ទៅពួកគេនឹងរារាំងដល់ការងារសំខាន់របស់ខួរឆ្អឹងដែលត្រូវផលិតកោសិកាឈាមក្រហមកោសិកាឈាមសនិងផ្លាកែតដែលមានសុខភាពល្អ។
កត្តាហានិភ័យ
ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវមិនដឹងថាមូលហេតុអ្វីដែលធ្វើអោយ DNA ផ្លាស់ប្តូរដែលនាំអោយមាន JMML នោះទេប៉ុន្តែការស្រាវជ្រាវថ្មីបានបង្ហាញថាវាអាចនឹងទទួលបានពីឪពុកម្តាយរបស់កុមារ។
កុមារដែលមានប្រភេទ neurofibromatosis ប្រភេទ I និងរោគសញ្ញា Noonan មានការកើនឡើងហានិភ័យក្នុងការវិវត្តទៅជា JMML ដែលមានកុមាររហូតដល់ 14% ដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន JMML មានរោគសញ្ញា Noonan ។
គស្ញនិងរោគសញ្ញារបស់ JMML
សញ្ញានិងរោគសញ្ញានៃ JMML ទាក់ទងទៅនឹងការប្រមូលកោសិកាមិនប្រក្រតីនៅក្នុងខួរឆ្អឹងនិងសរីរៈ។ ពួកវាអាចរួមបញ្ចូល:
- ស្បែកស្លេក
- ការឆ្លងមេរោគឬជំងឺញឹកញាប់
- ការហូរឈាមមិនធម្មតា
- ពោះហើមពោះដែលទាក់ទងនឹងការរីកក្រពេញធំ ( splenomegaly ) និងថ្លើមរីកធំ
- ុន
- កន្ទុយ
- ថយចុះចំណង់អាហារ
- ក្អក
- ការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍
ទាំងនេះក៏អាចជាសញ្ញានិងរោគសញ្ញានៃជំងឺមហារីកដទៃទៀត។ ប្រសិនបើអ្នកព្រួយបារម្ភអំពីសុខភាពរបស់កូនអ្នកនោះអ្វីដែលល្អបំផុតដែលអ្នកគួរធ្វើគឺទៅមើលអ្នកថែទាំសុខភាពរបស់អ្នក។
វិនិច្ឆ័យ JMML
ដើម្បីវិភាគជម្ងឺ JMML គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យមើលលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តឈាមក៏ដូចជាការប៉ូតាស្យ ឆ្អឹងនិងការធ្វើកោសល្យវិច័យ ។ ការរកឃើញមួយចំនួននឹងបង្ហាញពី JMML:
- ចំនួនកោសិការឈាមសកើនឡើងខ្ពស់ជាពិសេសម៉ូលេទិចខ្ពស់
- ចំនួនកោសិកាឈាមក្រហមទាប (ភាពស្លេកស្លាំង)
- ចំនួនតូចនៃប្លាកែត (thrombocytopenia)
- ភាពមិនធម្មតានៅក្នុងក្រូម៉ូសូម 7
កង្វះនៃ ក្រូម៉ូសូម នៃ ទីក្រុង Philadelphia នឹងជួយកំណត់ថាជំងឺនេះមិនមែនជា ជំងឺមហារីកឈាមទេ (CML) ។
ផ្លូវជំងឺ
មានវិធីផ្សេងគ្នាចំនួន 3 ដែលប្រភេទនៃជំងឺមហារីកនេះដើរតួនាទី។ នៅក្នុងប្រភេទទី 1 ជំងឺនេះរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ នៅក្នុងប្រភេទទីពីរមានដំណាក់កាលអន្តរកាលមួយនៅពេលដែលកុមារមានលំនឹងហើយបន្តដោយការរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ នៅក្នុងប្រភេទទីបី, កុមារអាចមានភាពប្រសើរឡើងនិងនៅតែមានរោគសញ្ញាតិចតួចបំផុតសម្រាប់រយៈពេល 9 ឆ្នាំ, នៅពេលនោះជំងឺនេះរីកលូតលាស់យ៉ាងឆាប់រហ័សដោយគ្មានការព្យាបាល។
ការព្យាបាល JMML
ការព្យាបាលជាបឋមសម្រាប់ JMML គឺជាការប្តូរកោសិកាដើមប៉ុន្តែពេលខ្លះការព្យាបាលត្រូវបានប្រើផងដែរ។
វះកាត់
តួនាទីនៃការវះកាត់ក្នុងការព្យាបាល JMML គឺមានភាពចម្រូងចម្រាស។
ពិធីការសិក្សាទូទៅមួយ (ក្រុមកុមារនៃជំងឺមហារីកកុមារ - COG) បានផ្តល់អនុសាសន៍ដល់ការវះកាត់ឆ្អឹងខ្នងលើកុមារទាំងអស់ដែលមានជំងឺអេដស៍។ ពិធីការព្យាបាល JMML ដ៏សំខាន់ផ្សេងទៀត (ក្រុមការងារអឺរ៉ុបស្តីពីរោគសញ្ញា Myelodysplastic ក្នុងកុមារភាព - EWOG-MDS) ទុកឱ្យគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជំងឺសម្រេចចិត្ត។ វាមិនត្រូវបានគេដឹងថាតើអត្ថប្រយោជន៍រយៈពេលវែងនៃនីតិវិធីនេះលើសពីហានិភ័យនោះទេ។
ការព្យាបាលដោយគីមី
ជាទូទៅ JMML មាននិន្នាការមានការឆ្លើយតបតិចតួចចំពោះការព្យាបាលដោយគីមី។ ថ្នាំ Purinethol (6-Mercaptopurine) និង Sotret (isotretinoin) គឺជាថ្នាំដែលត្រូវបានគេប្រើជាមួយនឹងកម្រិតនៃភាពជោគជ័យតិចតួច។
ដោយសារតែអត្ថជន៍មានកម្រិតរបស់វានៅក្នុងការព្យាបាល JMML ការព្យាបាលដោយគីមីមិនមែនជាស្តង់ដារទេ។
ការប្តូរកោសិកាដើម
ការប្តូរកោសិកាដើមរបស់ Allogeneic គឺជាការព្យាបាលតែមួយគត់ដែលអាចផ្តល់ការព្យាបាលយូរអង្វែងសម្រាប់ថ្នាំ JMML ។ ការស្រាវជ្រាវបានរកឃើញអត្រាជោគជ័យដូចគ្នាស្រដៀងនឹងអ្នកបរិច្ចាគកោសិកាដើមគ្រួសារឬអ្នកបរិច្ចាគដែលមិនទាក់ទងគ្នា។
អត្រានៃការ ថយចុះ ក្រោយការប្តូរកោសិកាដើមសម្រាប់ JMML អាចមានរវាង 30% និង 50% ដែលខ្ពស់។ ការធូរស្រាលកើតមានជាមធ្យម 3 ខែកន្លះក្រោយការវះកាត់ហើយស្ទើរតែគ្រប់ពេលក្នុងមួយឆ្នាំ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយទោះបីជាមានបញ្ហាបែបនេះក៏ដោយអ្នកជំងឺតែងតែសម្រេចបាននូវការព្យាបាលដោយការប្តូរកោសិកាដើម។
បើទោះបីជាត្រូវការការព្យាបាលយ៉ាងខ្លាំង, កុមារដែលមាន JMML កំពុងធ្វើបានល្អប្រសើរជាមួយនឹងការកើនឡើងដូចជាការប្តូរកោសិកាដើម។ វាត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងការសិក្សាមួយដែលអត្រារស់រានមានជីវិត 5 ឆ្នាំចំពោះកុមារដែលទទួលបានកោសិកាដើមរបស់គ្រួសារគឺ 55% ជាមួយនឹងអត្រារស់រានមានជីវិតរយៈពេល 5 ឆ្នាំ 49% ចំពោះអ្នកដែលមិនមានការទាក់ទងគ្នាហើយការព្យាបាលនេះត្រូវបានកែលម្អគ្រប់ពេលវេលា។ ។
បន្ទាត់ខាងក្រោមបង្អស់
ក្នុងនាមជាមាតាឬបិតាមួយក្នុងចំណោមរឿងលំបាកបំផុតក្នុងការស្រម៉ៃថាទារកឬកូនរបស់អ្នកឈឺ។ ប្រភេទនៃជំងឺនេះអាចដាក់សម្ពាធយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរទៅលើកុមារឪពុកម្តាយនិងបងប្អូន។ អ្នកអាចនឹងព្យាយាមពន្យល់ពីស្ថានភាពស្មុគស្មាញដល់កូនរបស់អ្នកដោយមិនអាចរុំក្បាលរបស់អ្នកដោយខ្លួនឯង។
ទាញប្រយោជន៍ពីក្រុមគាំទ្រឬធនធានដែលផ្តល់ដោយមជ្ឈមណ្ឌលមហារីករបស់អ្នកក៏ដូចជាអ្នកជាទីស្រឡាញ់មិត្តភក្តិគ្រួសារនិងអ្នកជិតខាង។ ខណៈពេលដែលអ្នកនិងគ្រួសាររបស់អ្នកជួបប្រទះនូវអារម្មណ៍និងអារម្មណ៍ជាច្រើនវាជាការសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំថាមានក្តីសង្ឃឹមសម្រាប់ការព្យាបាលហើយថាកុមារមួយចំនួនដែលមាន JMML បន្តដឹកនាំជីវិតដែលមានសុខភាពល្អនិងមានផលិតភាព។
ប្រភព
ចាន់អ័រហ្គោរ័រ T. , Kratz, C. , Weiss, B. , និង Loh, M. "ជម្ងឺមហារីកសរីរៈអាលុយមីញ៉ូមអនីតិជន: របាយការណ៍មួយពីសន្និសិទ JMML អន្តរជាតិទី 2" Leukemia Research 2009. 355-362 ។
Emanuel, P. "ជម្ងឺមហារីកឈាម myelomonocytic អនីតិជននិងជម្ងឺមហារីកឈាម" រ៉ាំរ៉ៃ 12 ខែមិថុនាឆ្នាំ 2008 1335-1342 ។
Locatelli, F. , Nollke, P. , Zecca, M. et al ។ ការប្តូរកោសិកាដើម Hamtopoietic (HSCT) ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺមហារីកគ្រាប់ឈាមក្រហមដែលមានផ្ទុកអ័រម៉ូន (JMML): លទ្ធផលនៃការសាកល្បង EWOG-MDS / EBMT ។ ឈាម ។ 2005 ។ 105 (1): 410-9
វិទ្យាស្ថានជាតិជំងឺមហារីក។ PDQ សេចក្តីសង្ខេបព័ត៌មានអំពីជំងឺមហារីក។ កំណែដែលមានជំនាញវិជ្ជាជីវៈសុខភាព។ ការព្យាបាលជំងឺមហារីកឈាម / ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរដំណាក់កាលដំបូង (PDQ®) ។ បានចេញផ្សាយនៅលើវេបសាយ 09/29/15 ។ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. និង Kratz, គ។ "ជម្ងឺមហារីកឈាមសរីរៈអនីតិជន" ជម្រើសបច្ចុប្បន្នក្នុងការព្យាបាលជំងឺមហារីក 2003 4: 203-210 ។
Yoshimi, A. , Kojima, S. , និង Hirano, N. "ជម្ងឺមហារីកសរីរៈសរីរៈអនីតិជន: រោគរាតត្បាត, etiopathogenesis, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការគិតពិចារណាលើការគ្រប់គ្រង" ថ្នាំកុមារឆ្នាំ 2010 2010 1: 11-21 ។