ការដកដង្ហើមជួនកាលអាចមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីពីកំណើត។ ក្នុងស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលជារឿយៗត្រូវបានគេចាត់ទុកជាពាក្យបណ្តាសារបស់អ័រឌីនវាអាចធ្ងន់ធ្ងរហើយមានផលវិបាកយ៉ាងសំខាន់។ តើអ្វីទៅជាបណ្តាសារបស់ Ondine? ស្វែងយល់ពីមូលហេតុសក្តានុពលនៃជម្ងឺកណ្តុរកណ្តាលពីកំណើតនិងរបៀបដែលវាអាចត្រូវបានព្យាបាលប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព។
តើអ្វីជាការបៀតបៀនរបស់អូលីនឌី?
ការវិនិច្ឆ័យរបស់ Ondine (ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជារោគសញ្ញាបំបាត់ការឈឺចាប់កណ្តាលពីកំណើត) ឬ CCHS គឺជាប្រភេទកម្រមួយនៃ ការគេងមិនដកដង្ហើម ដែលអ្នកដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់បានឈប់ដកដង្ហើមនៅពេលដែលដេកលក់។
ជារឿយៗវាមកពីកំណើតហើយមានន័យថាវាមានវត្តមានតាំងពីកំណើត។ វាអាចត្រូវបានគេកត់សម្គាល់នៅក្នុងឯកតានៃទារកបន្ទាប់ពីការសម្រាល។ ការគេងមិនដកដង្ហើមកណ្តាលត្រូវបានកំណត់ដោយខួរក្បាលបរាជ័យក្នុងការដកដង្ហើមធម្មតា។ នេះហាក់បីដូចជាដោយសារតែការឆ្លើយតបថយចុះចំពោះកម្រិតខ្ពស់នៃ កាបូនឌីអុកស៊ីត និងកម្រិតទាបនៃអុកស៊ីសែននៅក្នុងឈាម។ នេះនឹងក្លាយជាគ្រោះថ្នាក់ខ្លាំងក្នុងពេលគេង។
ការដាក់បណ្តាសារបស់ Ondine ត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះតាមរឿងព្រេងនិទានអំពីកូនឆ្កែទឹកដែលបែកបាក់ដែលបណ្តាលឱ្យស្វាមីមិនស្មោះត្រង់របស់នាងបញ្ឈប់ការដកដង្ហើមបើគាត់អាចដេកលក់ម្តងទៀត។ នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌវេជ្ជសាស្ត្រ, hypoventilation កណ្តាលតំណាងឱ្យទម្រង់នៃការគេងមិនដកដង្ហើមខ្លាំង។
អ្វីដែលបង្កឱ្យមានកោសល្យវិច្ច័យកណ្តាល?
ខ្យល់កណ្តាលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 30 លាននាក់ដែលមានន័យថាមានមនុស្សតែប៉ុន្មានរយប៉ុណ្ណោះដែលមាននៅលើពិភពលោក។ ដូចនេះវាត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនហាក់ដូចជាមូលហេតុ។
វាត្រូវបានគេគិតថាកើតឡើងនៅពេលដែលខួរក្បាលបរាជ័យក្នុងការដកដង្ហើម, ដូចដែលអាចត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុង ការគេងមិនដកដង្ហើមកណ្តាល ។
ស្ថានភាពនេះអាចមានវត្តមានពីកំណើតឬវាអាចកើតឡើងបន្ទាប់ពីខូចខួរក្បាលដែលគ្រប់គ្រងដ្រាយដើម្បីដកដង្ហើម។ ការធ្វើឱ្យឈាមកកនៅកណ្តាលអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការពិបាកលេប, បញ្ហាពោះវៀនដែលហៅថា ជំងឺ Hirschsprung ឬដុំសាច់ដែលហៅថា neuroblastoma ។
ទោះបីជាជម្ងឺនេះកើតឡើងជាញឹកញាប់ក៏ដោយក៏វាអាចមាននិន្នាការហ្សែនដែលរត់ក្នុងគ្រួសារ។ សាច់ញាតិអាចមានទម្រង់នៃភាពងងឹតដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទស្វយ័ត។ បញ្ហាមូលដ្ឋានហាក់ដូចជាដោយសារការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន PHOX2B (4q13) ។ ភាគច្រើនពាក់ព័ន្ធនឹងការពង្រីកហ្សែនឡើងវិញពីមូលដ្ឋានចំនួន 20 (ហៅថា alanine) ទៅ 25 ទៅ 33 មូលដ្ឋាន។ ក្នុងប្រហែល 10% នៃករណី, ការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងទៀតនៅទីតាំងដូចគ្នាហាក់ដូចជាដើរតួនាទីមួយ។
តើការព្យាបាលដោយកណ្តាលត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
បុគ្គលដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ច្រើនបំផុតមានការចាប់ផ្តើមភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយវាត្រូវបានគេរាយការណ៍ថានឹងចាប់ផ្តើមនៅពេលក្រោយទោះបីជាមានករណីមនុស្សពេញវ័យបានកត់ត្រាក៏ដោយ។ រោគសញ្ញាអាចត្រូវបាននាំចេញក្នុងករណីដែលស្រាលជាងមុនដោយប្រើថ្នាំសន្លប់ឬថ្នាំព្យាបាល។
ការព្យាបាលនៃជម្ងឺនេះគឺទាក់ទងទៅនឹងការប្រើខ្យល់ដែលភ្ជាប់ទៅនឹងបំពង់ tracheostomy នៅផ្នែកខាងមុខនៃបំពង់កនៅពេលដែលអ្នកដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់នោះគេងលក់សូម្បីតែពេលគេង។ ប្រសិនបើរឿងនេះមិនត្រូវបានគេប្រើ, អ្នកដែលមានជម្ងឺនេះអាចស្លាប់គ្រប់ពេលដែលពួកគេដេកលក់។
ដោយសារតែលក្ខណៈនៃការព្យាបាលក្រុមគ្រួសារនៃអ្នកដែលរងការឈឺចាប់ជាញឹកញាប់មានភាពស្ទាត់ជំនាញក្នុងការគ្រប់គ្រងឧបករណ៍ដែលត្រូវការដើម្បីរក្សាការដកដង្ហើមធម្មតា។ ដំបូងវាហាក់ដូចជាការគំរាមកំហែងប៉ុន្តែការជួយនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យអនុញ្ញាតអោយមានការផ្លាស់ប្តូរដោយរលូនទៅការព្យាបាលនៅផ្ទះ។
ការណែនាំពីអ្នកព្យាបាលរោគផ្លូវដង្ហើមរួមទាំងធនធាននៅផ្ទះអាចបន្ថយការប្រែប្រួលនេះ។
ពាក្យពី
ប្រសិនបើអ្នកចាប់អារម្មណ៍ស្វែងយល់បន្ថែមអំពីការដាក់បណ្តាសារបស់អូដេនជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់វាត្រូវបានណែនាំឱ្យអ្នកពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺសួតនៅមជ្ឈមណ្ឌលវេជ្ជសាស្រ្ត។ ដោយសារតែភាពកម្រនៃស្ថានភាពនិងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃផលវិបាកដែលមានសក្តានុពលការថែទាំអ្នកឯកទេសនឹងត្រូវបានទាមទារជាដំបូង។ វាក៏អាចតភ្ជាប់ជាមួយគ្រួសារដែលរងផលប៉ះពាល់ផ្សេងទៀតដែលកំពុងគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះ។ ការគាំទ្រផ្នែកសង្គមនេះអាចមានប្រយោជន៍សម្រាប់ហេតុផលជាច្រើន។
ទទួលយកជំនួយដែលអ្នកត្រូវការពីអ្នកឯកទេសដើម្បីបង្កើនសុខភាពនិងសុខុមាលភាពរបស់កូនអ្នកនិងគ្រួសាររបស់អ្នក។
> ប្រភព:
> Amiel J et al ។ ការពង្រីកពហុប៉ូលនិងការផ្លាស់ប្តូរស៊ុមនៃហ្សែនបណ្តាលឱ្យដូច PHOX2B នៅក្នុងរោគសញ្ញានៃកង្វះខាតកណ្តាល។ Nat Genet 2003 33 (4): 459-461 ។
> Chen ML, Keens TG ។ "រោគសញ្ញាកណ្តាលនៃជម្ងឺ hypoventilation កណ្តាលមិនត្រឹមតែជាជំងឺកម្រមួយទៀតទេ" ។ ផតថេលធរ្រ បវឆនំ 2004 ចំនួន 5 (3): 182-189 ។
> Faraco J និង Mignot E. "ពន្ធុវិទ្យានៃបញ្ហានៃការគេងនិងការគេងនៅក្នុងមនុស្ស" ។ នៅក្នុង គោលការណ៍និងការអនុវត្តនៃការគេងថ្នាំ , Elsevier, 2011, ទំព័រ 93-94 ។