តើធ្វើដូចម្តេចជំងឺពិការខួរក្បាលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ជំងឺពិការខួរក្បាលគឺជាស្ថានភាពមួយដែលមានវត្តមាននៅកំណើតឬមិនយូរក្រោយកំណើត។ ចំណុចសំខាន់មួយក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺថាកុមារមិនឈានដល់ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ទេចំណែកឯលក្ខខណ្ឌសរសៃប្រសាទដទៃទៀតកុមារអាចឈានដល់ដំណាក់កាលសំខាន់ៗហើយបន្ទាប់មកចុះខ្សោយ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺពិការខួរក្បាលតម្រូវឱ្យមានដំណើរការយ៉ាងប្រុងប្រយ័ត្ននិងវិធីសាស្ត្រដែលពឹងផ្អែកភាគច្រើនទៅលើការអង្កេតនិងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យពីរោគវិនិច្ឆ័យការយល់ដឹងអំពីដំណើរការអាចជួយកាត់បន្ថយការព្រួយបារម្ភ។

ពិនិត្យដោយខ្លួនឯង

កុមារដែលមានជំងឺពិការខួរក្បាលអាចបង្ហាញអាការរោគផ្សេងៗគ្នាដែលជាចំណុចស្នូលនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺនេះ។ រោគសញ្ញារួមមានភាពទន់ខ្សោយនៃម៉ាសមុខដៃដៃជើងឬដើមទ្រូងនិងចលនារអិលឬសាច់ដុំថាសទន់ដែលនិយាយពិបាកនិងពិបាកយល់បញ្ហាញុំានិងលេបនិងឱនភាពនៃការយល់ដឹង។

ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយឬអ្នកថែទាំ, ការកត់សំគាល់រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចជាភាពតានតឹងនិងទាក់ទង។ ដើម្បីប្រាកដថាពួកគេត្រូវបានដោះស្រាយត្រឹមត្រូវវាអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការកត់ត្រាព័ត៌មានជាក់លាក់អំពីពួកគេ - ពេលវេលាកំណត់សកម្មភាពមុន / ក្រោយនិងច្រើនទៀតអាចជួយដល់គ្រូពេទ្យក្នុងអំឡុងពេលទំនាក់ទំនងរបស់អ្នក។

មន្ទីរពិសោធន៍និងការធ្វើតេស្ត

មានការធ្វើតេស្តជាច្រើនដែលគាំទ្រនិងបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺពិការខួរក្បាលដែលសំខាន់បំផុតគឺប្រវត្តិសាស្រ្តនិងការពិនិត្យរាងកាយ។

ប្រវត្តិព្យាបាលនិងការពិនិត្យរាងកាយ។

ប្រវត្តិព្យាបាលអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណព្រឹត្តិការណ៍ដូចជារបួសផ្លូវចិត្តការឆ្លងមេរោគនៅកុមារភាពនិងជំងឺដូចជាជំងឺរំលាយអាហារការដកដង្ហើមនិងបញ្ហាបេះដូងដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដែលស្រដៀងទៅនឹងជំងឺពិការខួរក្បាលជាពិសេសចំពោះទារកដែលទើបនឹងកើត។

ការវាយតម្លៃអំពីសមត្ថភាពរបស់កុមារដោយប្រើប្រឡងប្រសាទពិសោធន៍លម្អិតគឺមានភាពត្រឹមត្រូវពី 90-98 ភាគរយក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺខួរក្បាល។

វិធីសាស្ត្រដទៃទៀតនៃការធ្វើតេស្តសមត្ថភាពរបស់កុមាររួមមានការវាយតម្លៃគុណភាពនៃចលនាទូទៅនិងការធ្វើតេស្តសរសៃប្រសាទទារក Hammersmith ទារកដែលទាំងពីរនេះវាយតម្លៃនិងវាយតម្លៃសមត្ថភាពរាងកាយនិងការយល់ដឹងរបស់កុមារតាមខ្នាត។

ការធ្វើតេស្តឈាម

ការធ្វើតេស្តឈាមមិនត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីនៃការកើតជម្ងឺខួរក្បាលទេ។ រោគសញ្ញាមេតាប៉ូលីសដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺពិការខួរក្បាលដែរត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីនៃការធ្វើតេស្តឈាមដែលអាចជួយក្នុងការធ្វើឱ្យស្ថានភាពខុសគ្នា។ ការធ្វើតេស្តឈាមក៏អាចត្រូវបានពិចារណាផងដែរប្រសិនបើកុមារដែលមានរោគសញ្ញានៃជំងឺខ្សោយបេះដូងមានរោគសញ្ញានៃជំងឺ, ភាពមិនប្រក្រតីនៃសរីរាង្គឬការឆ្លង។

ការធ្វើតេស្តហ្សែន

ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចជួយក្នុងការរកមើលភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចដែលទាក់ទងនឹងជំងឺខ្សោយបេះដូង។ ជំងឺពិការខួរក្បាលគឺកម្រនឹងត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងពិការភាពសេនេទិចដែលអាចផ្ទៀងផ្ទាត់បានហើយតម្លៃនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនមានតម្លៃកាន់តែច្រើនស្ថិតនៅក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺដទៃទៀតដែលមានលក្ខណៈស្រដៀងទៅនឹងជំងឺពិការខួរក្បាលនិងដែលមានលំនាំហ្សែន។

មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែបើកការសាកល្បងហ្សែនទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានកង្វល់សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ដូចគ្នានេះផងដែរ, ពិភាក្សាជាមួយដៃគូរបស់អ្នកផែនការសម្រាប់អ្វីដែលត្រូវធ្វើនៅពេលដែលលទ្ធផលបានត្រៀមខ្លួនរួចរាល់ហើយអាចជួយអ្នកទាំងពីរដោះស្រាយនិងគាំទ្រគ្នាទៅវិញទៅមកកាន់តែប្រសើរ។

Electroencephalogram EEG

កុមារខ្លះដែលមានជំងឺពិការខួរក្បាលមានប្រកាច់។ ប្រភេទជម្ងឺឆ្កួតជ្រូកមួយចំនួនដែលមិនជាប់ទាក់ទងនឹងជំងឺខួរក្បាលអាចមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងទៅលើការអភិវឌ្ឍកុមារ។ នៅក្នុងប្រភេទនៃជំងឺនៃការប្រកាច់ទាំងនេះ, ការយល់ដឹងអាចត្រូវបានថយចុះនៅក្នុងលក្ខណៈដែលស្រដៀងទៅនឹងគ្លីនិចស្រដៀងទៅនឹងឱនភាពនៃការយល់ដឹងដែលត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងការពិការខួរក្បាលហើយ EEG អាចជួយកំណត់ការប្រកាច់ស្បូន (មិនច្បាស់) ។

ការស្រាវជ្រាវសរសៃប្រសាទ (NCV) និងអេឡិចត្រូនិក (EMG)

ជំងឺសាច់ដុំនិងឆ្អឹងខ្នងមួយចំនួន អាចបណ្តាលឱ្យមានភាពទន់ខ្សោយដែលចាប់ផ្តើមតាំងពីក្មេង។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃសរសៃប្រសាទនិងសាច់ដុំមិនមានលក្ខណៈពិការភាពនៃខួរក្បាលទេដូច្នេះគំរូមិនធម្មតាលើការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចជួយគ្រប់គ្រងក្នុងលក្ខខណ្ឌដទៃទៀតនិងកាត់បន្ថយការពិការខួរក្បាល។

រូបភាព

ការថតរូបខួរក្បាលជាទូទៅមិនបានបញ្ជាក់ពីជំងឺពិការខួរក្បាលដោយខ្លួនឯងនោះទេប៉ុន្តែវាអាចកំណត់ពីលក្ខខណ្ឌមួយផ្សេងទៀតដែលអាចបង្កើតរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺពិការខួរក្បាលដែរ។

ខួរក្បាល CT

ការ ថតស្កេន ខួរក្បាលរបស់កុមារដែលមានជំងឺពិការខួរក្បាលអាចមានលក្ខណៈធម្មតាឬអាចបង្ហាញពីរោគសញ្ញាជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលឬភាពមិនប្រក្រតីនៃកាយវិការ។ លំនាំដែលបង្ហាញថារោគសញ្ញារបស់កុមារមិនមានជំងឺពិការខួរក្បាលដែលរួមមានការឆ្លងមេរោគ, ការបាក់ឆ្អឹង, ការហូរឈាម, ដុំសាច់ ឬសារធាតុហូរឈាម។

ខួរក្បាល MRI

MRI ខួរក្បាល គឺជាការស្រាវជ្រាវរូបភាពលម្អិតនៃខួរក្បាលជាងការស្កេន។ វត្តមាននៃប្រភេទនៃការមិនប្រក្រតីមួយចំនួនក៏ដូចជាភាពមិនប្រក្រតីដែលបង្ករឱ្យមានការរងរបួសកង្វះឈាមមុន ៗ (កង្វះលំហូរឈាម) ទៅលើស្បែកសឬពណ៌ប្រផេះនៃខួរក្បាលអាចជួយដល់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺពិការខួរក្បាល។ ភស្តុតាងនៃការរលាកសកម្មអាចចង្អុលបង្ហាញពីលក្ខខណ្ឌដទៃទៀតដូចជាជំងឺខួរឆ្អឹងខ្នង។

នៅក្នុងការធ្វើតេស្តរូបភាពទាំងពីរនេះកុមារ (និងអ្នកថែទាំ) អាចមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច។ សួរថាតើមានអ្វីដែលអាចធ្វើបានដើម្បីជួយសម្រួលដល់បទពិសោធសម្រាប់សកម្មភាពរបស់កុមារ, មាននរណាម្នាក់នៅក្បែរនោះឬប្រើប្រាស់ភាសាដែលមានលក្ខណៈពិសេសរបស់កុមារអាចជាអ្វីដែលគ្រូពេទ្យអាចផ្តល់បាន។

ការវិនិច្ឆ័យខុសគ្នា

ការព្យាបាលការគ្រប់គ្រងនិងការវិវឌ្ឍន៍នៃជម្ងឺពិការខួរក្បាលខុសគ្នាពីស្ថានភាពស្រដៀងគ្នាផ្សេងទៀតហើយនេះគឺជាហេតុផលមួយក្នុងចំណោមហេតុផលដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវមានសារៈសំខាន់ណាស់។ មួយចំនួននៃលក្ខខណ្ឌទាំងនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងហានិភ័យតំណពូជច្បាស់លាស់ហើយដូច្នេះការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃស្ថានភាពក្នុងកុមារម្នាក់អាចជួយឪពុកម្តាយដែលមានការទទួលស្គាល់និងព្យាបាលដំបូងចំពោះកូន ៗ របស់ពួកគេបន្ថែមលើការផ្តល់ព័ត៌មានដល់គ្រួសារទាំងមូលដែលអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការរៀបចំផែនការពន្យារកំណើត ។

រោគសញ្ញារំសេវទារក

ជម្ងឺដែលបណ្តាលមកពីជម្ងឺទារកដែលកើតឡើងម្តងហើយម្តងទៀតអាចប៉ះពាល់ក្មេងតូចៗគ្រប់វ័យនិងជាទូទៅកើតលើទារកដែលចាស់ជាងទារកទើបនឹងកើត។ រោគសញ្ញាទារកដែលកក្រើកត្រូវបានសម្គាល់ដោយការបាក់ឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលការហូរឈាមនៅក្នុងខួរក្បាលហើយជារឿយៗមានការប៉ះទង្គិចដល់ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ។

អាស្រ័យលើពេលដែលការប៉ះទង្គិចចាប់ផ្តើមរោគសញ្ញាទារករង្គោះរង្គើអាចបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ជំនាញខាងការយល់ដឹងដែលបានចាប់ផ្តើមលេចឡើងខណៈពេលដែលខួរក្បាលខួរក្បាលត្រូវបានសម្គាល់ដោយកង្វះខាតជំនាញលេចធ្លោ។

ជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃ

ជម្ងឺកម្រដែលជះឥទ្ធិពលដល់ក្មេងស្រីរោគសញ្ញា Rett អាចបណ្តាលអោយខ្វះការត្រួតពិនិត្យចលនានិងកង្វះការយល់ដឹង។ ភាពខុសគ្នាដ៏ធំបំផុតរវាងលក្ខខណ្ឌគឺថាកុមារដែលមានជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃបានវិវត្តជាធម្មតាសម្រាប់រយៈពេលពី 6 ទៅ 12 ខែហើយបន្ទាប់មកបង្ហាញពីការថយចុះនៃមុខងារខណៈដែលកុមារដែលមានជំងឺពិការខួរក្បាលមិនទទួលបានការវិវឌ្ឍន៍ទេ។

ជំងឺសរសៃប្រសាទ

ភាពស្មុគស្មាញដែលមានរោគសញ្ញាដែលអាចលេចឡើងជាឱនភាពនៃការយល់ដឹងនិងអាកប្បកិរិយាកុមារខ្លះនៅលើវិសាលភាពនៃជំងឺសរសៃប្រសាទអាចបង្ហាញឱនភាពម៉ូទ័រឬនិយាយជាមួយលក្ខណៈដែលអាចនឹងច្រឡំចំពោះជំងឺពិការខួរក្បាលឬវិធីផ្សេងទៀត។

ជម្ងឺមេតាប៉ូលីស

លក្ខខណ្ឌដែលរារាំងដល់ការរំលាយអាហារឬផលិតកម្មប្រូតេអ៊ីនដូចជាជំងឺ Tay Sacks, រោគសញ្ញា Noonan , រោគសញ្ញា Lesch-Nyan និង Neimann-Pick អាចមានលក្ខណៈពិសេសនៃភាពទន់ខ្សោយរបស់ម៉ូតូនិងឱនភាពប្រាជ្ញាដែលអាចនឹងច្រឡំចំពោះជំងឺពិការខួរក្បាលនិងជំងឺខ្សោយបេះដូង។ ត្រូវច្រឡំចំពោះលក្ខខណ្ឌទាំងនេះ។

បន្ថែមលើលក្ខណៈពិសេសផ្នែកពាណិជ្ជសញ្ញាមួយចំនួន, រោគសញ្ញាមេតាប៉ូលីសតែងតែបង្ហាញភាពមិនប្រក្រតីលើការធ្វើតេស្តឈាមឯកទេសដែលអាចជួយក្នុងការធ្វើឱ្យខុសពីគ្នានិងពីការពិការខួរក្បាល។

រោគរលាកខួរក្បាល

ជំងឺរលាកខួរក្បាលដែលជាការរលាកខួរក្បាលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាយ៉ាងជ្រាលជ្រៅដែលបណ្តាលមកពីការប្រកាច់រហូតដល់ការខ្វិននិងការមិនឆ្លើយតប។ មានប្រភេទរលាកខួរក្បាលធំ ៗ ពីរប្រភេទដែលមានជំងឺឆ្លងនិងរលាក។

• ឆ្លងមេរោគ: ជំងឺរលាកខួរក្បាលឆ្លងមេរោគត្រូវបានសម្គាល់ដោយការចាប់ផ្តើមយ៉ាងឆាប់រហ័សនិងជាភស្តុតាងនៃការឆ្លងមេរោគនិងការរលាកលើការធ្វើតេស្តឈាមខួរក្បាលជំងឺ MRI ខួរក្បាលឬនៅក្នុងរាវចៃដន្យ។
• ការរលាក: រោគរលាកខួរក្បាលរលាកអាចជាបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរ ទោះបីជាខ្វះមូលហេតុក៏ដោយ។ វាអាចនឹងមានជំងឺគ្រុនផ្តាសាយនិងជាធម្មតាការធ្វើតេស្តឈាមខួរក្បាលខួរក្បាល MRI ខួរក្បាលនិងសារធាតុរាវចង្កោមបង្ហាញពីភស្តុតាងនៃការរលាក។

ឆ្អឹងខ្នងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង

ជំងឺដែលអាចចាប់ផ្តើមក្នុងដំណាក់កាលដំបូងទារកឬពេញវ័យទម្រង់នៃឆ្អឹងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងដែលចាប់ផ្តើមក្នុងដំណាក់កាលដំបូងអាចជាការបំផ្លិចបំផ្លាញដែលបណ្តាលឱ្យខ្វិនឬជិតខ្វិន។ ភាពខ្សោយនៃម៉ូទ័រនៃការចាប់ផ្តើមឆ្អឹងខ្នងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងដែលត្រូវបានគេស្គាល់ជាទូទៅថាជាប្រភេទ SMA ប្រភេទ 0 គឺមានភាពយ៉ាប់យ៉ឺនជាងភាពពិការខួរក្បាល។ ជំងឺនេះត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងមានការរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័សទៅនឹងលទ្ធផលធ្ងន់ធ្ងរដែលមិនមែនជារឿងធម្មតាទេដែលមានជម្ងឺពិការខួរក្បាល។

ខួរក្បាល Adrenoleukodystrophy

ជំងឺកម្រមួយដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយឱនភាពមើលឃើញនិងការថយចុះការយល់ដឹងជំងឺខួរឆ្អឹងខ្នងជ្រីវជ្រួញភាគច្រើនជះឥទ្ធិពលដល់ក្មេងប្រុស។ ភាពខុសគ្នាសំខាន់រវាងការប្រើថ្នាំ adrenoleukodystrophy និងការពិការខួរក្បាលគឺថាកុមារដែលមានជំងឺខួរឆ្អឹងខ្នងមានបញ្ហាមិនធម្មតាលើ MRI ខួរក្បាលរបស់ពួកគេហើយស្ថានភាពនេះបណ្តាលឱ្យមានការថយចុះមុខងារនៃការយល់ដឹងនិងម៉ូទ័រមិនមែនការខ្វះខាតនៃការវិវឌ្ឍន៍នៃជំនាញដូចជាជំងឺខួរក្បាលខួរក្បាលជាដើម។

Dystrophy សាច់ដុំ

មានប្រភេទសាច់ដុំសាច់ដុំជាច្រើនប្រភេទដែលមានលក្ខណៈខ្សោយនិងខ្វះសម្លេងសាច់ដុំ។ ភាពខុសគ្នារវាងជំងឺពិការខួរក្បាលនិងជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំគឺថាសាច់ដុំធ្មេញជាទូទៅមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការថយចុះការយល់ដឹងទេហើយភាពខ្សោយនៃសាច់ដុំនៃសាច់ដុំសាច់ដុំអាចត្រូវបានសម្គាល់ដោយសារតែជំងឺសាច់ដុំតាមរយៈការពិនិត្យរាងកាយនិងតាមរយៈការស្រាវជ្រាវរបស់ EMG / NCV ។

> ប្រភព:

> Novak I, Morgan C, Adde L, et al ។ ការវិភាគរោគវិនិច្ឆ័យនិងការវះកាត់ភ្លាមៗចំពោះជំងឺពិការខួរក្បាល: ភាពវិជ្ជមានក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល។ JAMA Pediatr ។ 2017 171 (9): 897-907 ។