ការពិនិត្យឡើងវិញខ្លីៗអំពីរោគសញ្ញាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) គឺជាផ្នែកមួយនៃរោគសញ្ញាបរាជ័យនៃខួរឆ្អឹងដែលបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងរោគសញ្ញានឺត្រុងផេនថេននីនិងជំងឺតម្រងនោម។ ជួនកាលវាត្រូវបានគេសំដៅទៅថាជា Shwachman Bodian Diamond ឬ Shwachman Diamond Oski Syndrome ។ វាត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងរបៀប recessive autosomal; កុមារដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ត្រូវទទួលបានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។
រោគសញ្ញាបង្ហាញតើអ្វីខ្លះ?
- រាកជាពិសសរាកដលមានជាតិខ្លួនដលហៅថា សួត ។ លទ្ធផលនេះពីលំពែងមិនអាចបង្កើតអង់ស៊ីមលំពែងដែលត្រូវការដើម្បីបំបែកសារធាតុចិញ្ចឹមក្នុងអាហារដើម្បីឱ្យពួកគេអាចស្រូបយកបាន។
- ការឆ្លងរាលដាលបន្ទាប់បន្សំទៅនឹង នឺត្រុងផេនីន
- ដំណាក់កាលខ្លី
- កម្ពស់អង់ស៊ីមថ្លើម
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃស្គរ
- ភាពស្លកសាំង
- ថេរមឈូស
តើវាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចម្តេច?
SDS អាចមានការពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅពេលដែលរោគសញ្ញានិងរោគសញ្ញាទាំងអស់មិនត្រូវកើតមានក្នុងពេលតែមួយ។ Steatorrhea អាចជារោគសញ្ញាទីមួយដែលមានរោគសញ្ញានឺត្រុងផេននីដែលកើតឡើងជាច្រើនខែក្រោយមក។ អ្នកជំងឺអាចនឹងឃើញអ្នកឯកទេសជាច្រើន (ក្រពះពោះវៀន, អេដស៍, endocrinology) ដើម្បីទទួលបានការវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។
វាមិនមែនជារឿងចម្លែកទេដែលមិនមានការលូតលាស់និងអសមត្ថភាពក្នុងការទទួលទំងន់ (ត្រូវបានគេហៅផងដែរថាការមិនលូតលាស់) ជារោគសញ្ញាដំបូងនៃជម្ងឺនេះ។ ការធ្វើបទបង្ហាញនេះគឺស្រដៀងទៅនឹង សរសៃឈាមអ៊ីចីញី ដូច្នេះការធ្វើតេស្តញើសអាចត្រូវបានអនុវត្ត។
បើប្រៀបធៀបទៅនឹងសរសៃឈាមអញ្ចាញនៅក្នុង SDS ការធ្វើតេស្តញើសអាចមានលក្ខណៈអវិជ្ជមាន។ ការធ្វើតេស្តបន្ថែមអាចរួមបញ្ចូលអេឡិចតាសហ្វីស (ការធ្វើតេស្តនៅលើលាមក) និង trypsin (ការងារឈាម), ទាំងអ្នកដែលវាស់មុខងារលំពែង។ ប្រភេទនៃមុខងារមិនធម្មតានៃលំពែងនេះត្រូវបានគេហៅថាភាពមិនប្រក្រតីនៃលំពែង (Exactine pancreas dysfunction) (បើប្រៀបធៀបទៅនឹងជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលជាការមិនប្រក្រតីនៃលំពែង endocrine) ។
Neutropenia នឹងត្រូវបានកំណត់នៅលើ ចំនួនឈាមពេញលេញ (CBC) ។ ជាទូទៅនៅការបង្ហាញតែចំនួនគ្រាប់បាល់នឺត្រុងហ្វាលនឹងទាប។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយជាមួយនឹងពេលវេលាអ្នកជំងឺមួយចំនួនអាចវិវត្តទៅជា ជំងឺខួរក្បាល (ភាពស្លេកស្លាំងនិងថប់ទឹកនោមក្នុងការបន្ថែមទៅនឺត្រុងផេនីន) ។ ការ ជក់បារីឆ្អឹងនិងការធ្វើកោសល្យវិច្ច័យ នឹងត្រូវបានគេតម្រូវឱ្យបដិសេធនូវហេតុផលដទៃទៀតចំពោះការធ្វើឱ្យនឺត្រុងផេនី។ អ្នកជំងឺដែលមាន SDS មានហានិភ័យក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺលើសឈាមឬជំងឺមហារីកក្រពេញអាស៊ីតស្រួចស្រាវ ( AML ) ដូច្នេះការវាយតម្លៃលើខួរឆ្អឹងខ្នងនឹងត្រូវធ្វើជាប្រចាំដើម្បីតាមដានស្ថានភាពទាំងនេះ។
SDS មានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកទៅលើវត្តមាននៃជំងឺទឹកនោមប្រៃ (នឺត្រេនផេណេន, ភាពស្លេកស្លាំងឬជំងឺទឹកនោមផ្អែម) និងបញ្ហាលំពែង។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានបញ្ជូនដើម្បីបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យប៉ុន្តែវាមិនត្រូវបានទាមទារទេ។
តើការព្យាបាលបែបណា?
ការព្យាបាលផ្តោតលើប្រព័ន្ធរាងកាយសំខាន់ពីរដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់: លំពែងនិងខួរឆ្អឹង។
ភាពមិនប្រក្រតីនៃលំពែងគឺស្រដៀងទៅនឹងជម្ងឺប្រូស្តូសដែរ។
- អង់ស៊ីមលំពែងមាត់ត្រូវបានគេយកមកជាមួយអាហារ (និងពេលខ្លះអាហារសម្រន់) ដើម្បីបង្កើនការស្រូបយកសារធាតុចិញ្ចឹមពីរបបអាហារ។ ក្នុងនាមជាអ្នកជំងឺវ័យ, មុខងារលំពែងអាចមានភាពប្រសើរឡើងហើយអង់ស៊ីមលំពែងមិនចាំបាច់ចាំបាច់នោះទេ។
- លើសពីនេះទៅទៀត វីតាមីនរលាយជាតិខ្លាញ់ (A, D, E, K) អាចមានកម្រិតទាបនិងត្រូវការការជំនួស។
ភាពខ្សោយនៃខួរឆ្អឹង:
- ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិច: ស្រដៀងគ្នាទៅនឹងស្ថានភាពសុខភាពដទៃទៀតដែលមានរោគនឺត្រុងផេននី, គ្រុនក្តៅគឺជាការសង្គ្រោះបន្ទាន់ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ។ គ្រុនក្តៅត្រូវការការវាយតម្លៃដោយអ្នកឯកទេសផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រការងារឈាម (រាប់ឈាមពេញលេញនិងវប្បធម៌នៃឈាមតិចបំផុត) និងយ៉ាងហោចណាស់ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិច (IV) ។ ប្រសិនបើនឺត្រុងផេននីមានភាពស៊ាំខ្លាំង (ចំនួនរាប់លាននឺត្រុងហ្វាលរាប់ពាន់នាក់) ការបញ្ចូលអ័រម៉ូនអង់ទីប៊ីយូទ័ររហូតដល់ការឆ្លងអាចត្រូវបានកាត់ចេញ។
- Filgrastim (កត្តាជំរុញខួរក្បាល granulocyte): នេះអាចត្រូវបានគេផ្តល់ជាថ្នាំចាក់ក្រោមស្បែក (ក្រោមស្បែក) ជារៀងរាល់ថ្ងៃដើម្បីបង្កើនការឆ្លងមេរោគអេដស៍និងការពារការឆ្លងមេរោគ។
- ការចាក់បញ្ចូលឈាម: កោសិកាឈាមក្រហមឬការបញ្ចូលឈាមផ្លាកែតអាចត្រូវបានផ្តល់ជូនអ្នកជំងឺដែលវិវឌ្ឍទៅរកភាពស្លេកស្លាំងនិង / ឬជំងឺទឹកនោមផ្អែម។
- ការប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នង: ប្រសិនបើរោគសញ្ញានឺត្រុងផេននីមានការរីកចម្រើនទៅជា pancytopenia ការប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នងគឺជាការព្យាបាលតែមួយគត់ដែលអាចរកបាន។ ជាការប្រសើរណាស់, ការប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នងគួរកើតឡើងមុនពេលការវិវត្តនៃ AML ដែលការព្យាករណ៍ធ្លាក់ចុះយ៉ាងខ្លាំងប្រសិនបើ AML មានការវិវត្ត។
ប្រភព:
Rogers ZR ។ រោគសញ្ញា Shwachman-Diamond ។ នៅក្នុង: UpToDate ក្រោយ TW (Ed) UpToDate, Waltham, MA ។