ភាពយន្តដែលបង្កើនការយល់ដឹងអំពីស្ថានភាពធម្មតា
ជម្ងឺនិងជម្ងឺជារឿយៗជាប្រធានបទនៃខ្សែភាពយន្តខ្សោយផលិតនិងផលិតសម្រាប់ទូរទស្សន៍។ នោះមិនមែនជាករណីដែលមានខ្សែភាពយន្តទាំងប្រាំនោះទេ។ ខ្សែភាពយន្តនីមួយៗទាំងនេះផ្តោតលើ ជំងឺ និង ជំងឺកម្រ ដែលជាខ្សែភាពយន្តសំខាន់របស់ខ្សែភាពយន្ត។ មិនត្រឹមតែគិតតែពីសម្លេងនិងឧបករណ៍ប្លង់។
ខ្សែភាពយន្តទាំងនេះមួយចំនួនត្រូវបានគេពេញនិយមយ៉ាងខ្លាំងក្នុងចំណោមខ្សែភាពយន្តនិងជាការងារដែលទទួលបានការកោតសរសើរយ៉ាងខ្លាំងខណៈដែលអ្នកផ្សេងទៀតត្រូវបានមើលរំលងជាទូទៅដោយសាធារណជន។ គ្រាន់តែលោតលើរ៉ាដា។ យ៉ាងណាក៏ដោយខ្សែភាពយន្តនីមួយៗសុទ្ធតែមានតម្លៃ។ ពួកគេប្រាកដជាផ្លាស់ប្តូរទស្សនវិស័យរបស់អ្នកឱ្យកាន់តែប្រសើរឡើងតាមរបៀបដែលអ្នកមើលនិងពិភាក្សាអំពីជំងឺដ៏កម្រនិងជំងឺដែលគេស្គាល់តិចតួច។
1 -
បុរសដំរី (1980)"The Elephant Man" គឺជាខ្សែភាពយន្តឆ្នាំ 1980 ដែលសម្ដែងដោយ John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft និង John Gielgud ។ អំពីមនុស្សគ្រប់គ្នាដែលបានឃើញខ្សែភាពយន្តនេះចូលចិត្តរឿងនេះដែលលោក John Hurt បង្ហាញពីលោក Joseph Merrick ដែលមានរហស្សនាមថា "សត្វដំរី" ដោយសារតែផលប៉ះពាល់នៃអ្វីដែលទំនងជា រោគសញ្ញា Proteus ។ ភាពមិនប្រក្រតីរបស់ Merrick ធ្វើឱ្យគាត់ក្លាយជាមនុស្សមិនប្រក្រតី។ អារម្មណ៍ឈឺចាប់នៅពេលគាត់បង្ហាញបុរសឆ្លាតវៃនិងប្រកាន់អក្សរតូចធំនៅពីក្រោយរបាំងមុខ។
ដើមឡើយវាត្រូវបានគេគិតច្រឡំថាសត្វដំរីនេះបានទទួលរងពី neurofibromatosis , លក្ខខណ្ឌមួយដែលដុំសាច់ដុះលូតលាស់នៅលើជាលិកាសរសៃប្រសាទ។ ផ្ទុយទៅវិញបុរសដំរីមិនមានចំណុចពណ៌ត្នោតដែលមានលក្ខណៈពិសេសនៃ neurofibromatosis នោះទេហើយផ្ទុយទៅវិញការស្រាវជ្រាវដោយកាំរស្មីអ៊ិចនិង CT នៃ Merrick ដែលបានធ្វើក្នុងឆ្នាំ 1996 បានបង្ហាញថាដុំសាច់របស់គាត់បានកើនឡើងពីឆ្អឹងនិងស្បែកជាលិកាដែលជារោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញាប្រូតេអ៊ីន។
ចំណាំថា Merrick រស់នៅពីឆ្នាំ 1862 ដល់ឆ្នាំ 1890 ប៉ុន្តែជំងឺ Proteus មិនត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណរហូតដល់ឆ្នាំ 1979. វាទំនងជាមានចំនួននៃជំងឺកម្រច្រើនបច្ចុប្បន្នដែលនឹងត្រូវបានកំណត់និងយល់បន្ថែមទៀតនាពេលអនាគត។
2 -
ប្រេងរបស់ Lorenzo (1992)ខ្សែភាពយន្តឆ្នាំ 1992 "Lorenzo's Oil" តារាហូលីវូដ Susan Sarandon និង Nick Nolte ។ "Lorenzo's Oil" ប្រាប់ពីរឿងរ៉ាវរបស់ឪពុកម្តាយរបស់ Augusto និង Michaela Odone ដើម្បីស្វែងរកការព្យាបាលសម្រាប់កូនប្រុសរបស់ពួកគេ Lorenzo's adrenoleukody strophy (ALD) ដែលជាជំងឺហ្សែនដែលសម្លាប់មនុស្ស។ ខ្សែភាពយន្តនេះផ្តល់នូវការរំភើបដែលបង្ហាញពីអារម្មណ៍នៃជំងឺសរសៃប្រសាទដែលរីកចម្រើននេះប៉ុន្តែមានភាពមិនត្រឹមត្រូវខ្លះ។ យ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកនឹងរីករាយចំពោះជោគជ័យរបស់គ្រួសារ។
Adrenoleukodystrophy គឺជាជម្ងឺតំណពូជមួយដែលទទួលមរតកនៅក្នុងលំនាំ recessive autosomal ដែលភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X ។ ក្នុងនាមជាបែបនេះជំងឺនេះកើតឡើងតែនៅក្នុងក្មេងប្រុស។ (ស្វែងយល់បន្ថែមអំពី គំរូនៃមរតកក្នុងបញ្ហាហ្សែន ។ )
ជំងឺនេះមានភាពរីកចំរើនទាក់ទងនឹងជំងឺ degeneration នៃ myelin ដែលស្រដៀងនឹងជំងឺមួយចំនួនដូចជា ជំងឺក្រិនច្រើន ។ Myelin ដើរតួនាទីដូចជាថ្នាំកូតលើខ្សែអេឡិចត្រូនិចហើយនៅពេលដែលថ្នាំលាបនេះត្រូវបានបំផ្លាញការរីករាលដាលនៃពត៌មាននៅលើសរសៃប្រសាទត្រូវបានថយចុះ។
3 -
ក្រមលេខកូដ (1998)"ក្រមព្រហហ្មរួម" គឺតារាល្បីឈ្មោះ Christopher Marquette, Gregory Hines និង Polly Draper ។ ក្មេងប្រុសអាយុ 10 ឆ្នាំ (Marquette) និងអ្នកលេងសូស៊ីផុន (Hines) ជួបគ្នាហើយរកឃើញពួកគេទាំងពីរមានរោគសញ្ញាធូរ៉េត។ ទោះជាយ៉ាងណា, រាល់កិច្ចព្រមព្រៀងជាមួយវានៅក្នុងវិធីផ្ទាល់ខ្លួនរបស់គាត់។ ក្មេងប្រុសនេះបានកែសម្រួលរឿងរបស់គាត់ប៉ុន្តែបុរសវ័យចំណាស់ព្យាយាមបិទបាំងគាត់ហើយមិនសប្បាយចិត្តនឹងអាកប្បកិរិយាដែលគាត់ទទួលយក។
មានវិធីជាច្រើនដែលនិទានកថានេះកើតឡើងប៉ុន្តែវិធីដែលវាត្រូវបានបង្ហាញជាទូទៅនៅក្នុងប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយ - ដោយពាក្យអាសអាភាសនិងកាយវិការ - ពិតជារឿងចម្លែកណាស់។
អរគុណណាស់ឥឡូវនេះមានវិធីព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយមនុស្សទាំងនេះ - ជាទូទៅពួកគេប្រឈមមុខនឹងជំងឺ Tourette ក្នុងអំឡុងពេលវ័យជំទង់ដើម្បីចាប់ផ្ដើម។
4 -
មហាអំណាច (1998)"The Mighty" គឺជាខ្សែភាពយន្តដ៏អស្ចារ្យមួយដែលអ្នកប្រហែលជាមិនដែលបានឮពីសំដែងរបស់ Sharon Stone, Gena Rowlands និង Harry Dean Stanton ។ Kevin គឺជាកូនភ្លោះអាយុ 13 ឆ្នាំដែលមានជម្ងឺ Morquio ជម្ងឺដែលរីករាលដាលហើយអតិបរមាកូនយឺតយ៉ាវដែលមានការយល់ដឹងតិចតួចគាត់មានអារម្មណ៍ថាគាត់មើលទៅដូចជា "Godzilla" ។ ទាំងពីរបង្កើតបានជាមិត្តភាពមិនទំនងមួយនៅពេលដែលលោក Kevin ក្លាយជាគ្រូបង្រៀនអានរបស់ម៉ាក់។
ជម្ងឺ Morquio ត្រូវបានទទួលជាមរតកនៅក្នុងរបៀបសំរាកព្យាបាលដោយស្វ័យប្រវត្តិត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាផ្នែកមួយនៃថ្នាំ mucopolysaccaridoses (MPS) ដែលបណ្តាលមកពីការមិនមានអង់ស៊ីមដែលត្រូវការនៅក្នុងការរំលាយអាហារធម្មតា។ រោគសញ្ញា Morquio ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជា MPS IV ចំណែកឯ ជម្ងឺ Hurler ដែលមនុស្សអាចនឹងស្គាល់ច្បាស់ត្រូវបានចាត់ទុកថា MPS I ឬ II ។ ជំងឺនេះមានលក្ខណៈពិសេសជាច្រើនដែលរាប់បញ្ចូលទាំងឆ្អឹងនិងភាពមិនប្រក្រតីរួមគ្នាទៅនឹងបញ្ហាបេះដូងទៅជាពពុះកោងនិងច្រើនទៀត។
5 -
សុភមង្គលទី 6 (ឆ្នាំ 1997)ខ្សែភាពយន្តឆ្នាំ 1997 រឿង "សុភមង្គលទីប្រាំមួយ" ដែលសំដែងដោយ Firdaus Kanga និង Souad Faress ត្រូវបានចេញផ្សាយនៅក្នុងចក្រភពអង់គ្លេស។ វាអាស្រ័យលើជីវប្រវត្តិរបស់ខាណាដែលមានចំណងជើងថា "ព្យាយមលូតលាស់" ។ Kanga ពិតជាលេងខ្លួនឯងក្នុងខ្សែភាពយន្តនេះ។ ខ្សែភាពយន្តនេះប្រាប់ពីរឿងរ៉ាវរបស់ក្មេងប្រុសម្នាក់ដែលមានឈ្មោះថា Brit ដែលធំឡើងនៅក្នុងប្រទេសឥណ្ឌា។ គាត់កើតមកមានជំងឺដែលធ្វើអោយឆ្អឹងរបស់គាត់ក្រឡុកនិងមិនដែលធំជាង 4 ហ្វីត។ Brit គឺជាតួអង្គដែលគួរឱ្យអស់សំណើចនិងគួរឱ្យអស់សំណើចណាស់ដែលតស៊ូនឹងបញ្ហាផ្លូវភេទនិងជីវិតរបស់គាត់តាមរបៀបតែមួយគត់របស់គាត់ប៉ុន្តែឪពុកម្តាយរបស់គាត់មានឥរិយាបថខុសគ្នាខ្លាំងចំពោះភាពពិការរបស់គាត់។
ខណៈពេលដែលខ្សែភាពយន្តនេះមិនបានបង្ហាញពីជំងឺកម្រមួយជាក់លាក់ទេ (ទោះបីជាវាសមនឹងការធ្វើអុកស៊ីតកម្មអ័រម៉េរ៉ាហ្ស្យូមក្នុងលក្ខណៈជាច្រើនក៏ដោយ) វាអាចជួយលើកកម្ពស់ការយល់ដឹងអំពីជំងឺកម្រនិងកម្រជាច្រើនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងឆ្អឹងផុយស្រួយនិងជំងឺខ្សោយបេះដូង។
Osteogenesis imperfecta គឺជាជំងឺដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងជាជំងឺឆ្អឹងឆ្អឹង។ ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រភេទ collagen ដែលត្រូវបានរកឃើញនៅឆ្អឹងសរសៃពួរនិងភ្នែកហើយជារឿយៗធ្វើឱ្យឆ្អឹងបាក់ឆ្អឹងបន្ថែមទៅនឹងឆ្អឹងខ្នងខ្លី។ មានទម្រង់ផ្សេងគ្នាជាច្រើននៃជម្ងឺនេះដោយមានភាពធ្ងន់ធ្ងរខុសគ្នាច្រើនចំពោះអ្នកដែលមានទម្រង់ដូចគ្នានៃជំងឺ។ អរគុណណាស់ការរីកចម្រើនថ្មីៗក្នុងការព្យាបាលដូចជាថ្នាំពុកឆ្អឹងជាដើមកំពុងជួយកែលម្អជីវិតរស់នៅរបស់មនុស្សមួយចំនួន។
កំពស់ខ្លីត្រូវបានគេសំដៅទៅលើ ភាពងងឹត នៅពេលមនុស្សពេញវ័យមានកម្ពស់ 4 ហ្វីត 10 អ៊ីញឬតិចជាងនេះហើយមានមូលហេតុជាច្រើន។
ក្រៅពីខ្សែភាពយន្តដែលលើកកម្ពស់ការយល់ដឹងពីជំងឺកម្រមនុស្សដែលមានលក្ខខណ្ឌទាំងនេះមួយចំនួនបានប្រើប្រាស់ស្ថានភាពរបស់ពួកគេតាមរបៀបលេចធ្លោសម្រាប់អេក្រង់ប្រាក់។ ឧទាហរណ៏គឺ លោក John Ryan Evans ជាតារាសម្តែងជាមួយ achondroplasia និងតួនាទីរបស់គាត់នៅក្នុងការផលិតជាច្រើនរួមទាំង របៀប Grinch បានលួចបុណ្យណូអែល ។
ប្រភព:
បណ្ណាល័យវេជ្ជសាស្រ្តជាតិអាមេរិក។ រោគសញ្ញា Morquio ។ បានបន្ទាន់សម័យថ្ងៃទី 04 ខែមករាឆ្នាំ 1 ។ https://medlineplus.gov/ency/article/001206.htm
ច្រើនទៀត