ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA2 និងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកចំពោះបុរសនិងស្ត្រី

អ្វីដែលជំងឺមហារីកត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 និងតើវាកើតឡើងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើអ្នកបានដឹងថាអ្នកអនុវត្តការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA2 ឬប្រសិនបើអ្នកព្រួយបារម្ភអ្នកអាចតើអ្នកត្រូវដឹងអ្វីខ្លះ? ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA2 អាចបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់ក៏ដូចជាដុំសាច់ដទៃទៀត។

ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ជាញឹកញាប់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយគ្នាជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 ប៉ុន្តែមានភាពខុសគ្នាសំខាន់ៗជាច្រើន។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងពីរនេះបង្ហាញពីហានិភ័យផ្សេងៗគ្នាចំពោះជំងឺមហារីកសុដន់និងក្រពេញអូវ៉េហើយត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺមហារីកខុសៗគ្នានៅក្នុងតំបន់ដទៃទៀតនៃរាងកាយ។

ឧទាហរណ៍មហារីកលំពែងមានលក្ខណៈជាទូទៅច្រើនជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ។

ការយល់ដឹងអំពីភាពខុសគ្នានៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះគឺមានសារៈសំខាន់ក្នុងការយល់ដឹងអំពីប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នកផងដែរ។ គ្រូពេទ្យប្រហែលជាព្រួយបារម្ភប្រសិនបើអ្នកមានសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធម្នាក់ដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់និងអ្នកដែលមានមហារីកលំពែងជាងអ្នកមានជំងឺមហារីកសុដន់។ មហារីកលំពែងគឺមិនសូវកើតមានច្រើនជាងមហារីកសុដន់ទេហើយនៅពេលវាកើតមានក្នុងការផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺមហារីកសុដន់វាបង្កើតទង់ដែលបង្ហាញថាការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 អាចមានវត្តមាន។

និយមន័យ

ការពិនិត្យឡើងវិញនៃហ្សែនអាចធ្វើឱ្យការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ងាយស្រួលយល់។ DNA របស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយក្រូម៉ូសូមចំនួន 46, 23 ពីឪពុករបស់យើងនិង 23 ពីម្តាយរបស់យើង។ ហ្សែនគឺជាផ្នែកមួយនៃ DNA ដែលរកឃើញនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមដែលមានកូដសម្រាប់មុខងារជាក់លាក់។ ពួកគេគឺដូចជាប្លង់មេដែលរាងកាយប្រើដើម្បីផលិតប្រូតេអ៊ីន។ ប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះមានមុខងារជាច្រើនចាប់ពីអេម៉ូក្លូប៊ីននៅក្នុងឈាមដែលភ្ជាប់អុកស៊ីសែនដើម្បីការពារអ្នកពីជំងឺមហារីក។

ការផ្លាស់ប្តូរគឺជាផ្នែកនៃហ្សែនដែលខូច។ នៅពេលហ្សែនឬប្លង់ត្រូវខូចខាតប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតីអាចត្រូវបានបង្កើតឡើងដែលមិនដំណើរការដូចប្រូតេអ៊ីនធម្មតានោះទេ។ មានប្រភេទផ្សេងគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ។ "កូដ" នៅក្នុងពន្ធុត្រូវបានសម្របសម្រួលដោយអក្សរមួយចំនួន (ដែលគេស្គាល់ថាជាមូលដ្ឋាន) ។ ស៊េរីនៃអក្សរទាំងនេះប្រាប់រាងកាយរបស់អ្នកអោយដាក់អាស៊ីតអាមីណូផ្សេងៗគ្នាដើម្បីបង្កើតប្រូតេអ៊ីន។

មូលដ្ឋានមិនត្រូវបានលុបចោលទេ (ការផ្លាស់ប្តូរការលុបចោល) ពេលខ្លះត្រូវបានបន្ថែមហើយជួនកាលមូលដ្ឋានជាច្រើនត្រូវបានរៀបចំឡើងវិញ។

របៀបដែលជំងឺមហារីកត្រូវបានបង្ក

ហ្សែន BRCA គឺជាហ្សែនពិសេសដែលគេហៅថាហ្សែន បំបាត់ដុំមហារីក ដែលមានប្លង់សម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលជួយការពារយើងពីការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក។

ការខូចខាត (ការផ្លាស់ប្តូរនិងការផ្លាស់ប្តូរសេនេទិចផ្សេងទៀត) កើតឡើងនៅក្នុង DNA នៃកោសិការបស់យើងជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ ភាគច្រើននៃប្រូតេអ៊ីន (ដូចជាហ្សែនដែលត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងហ្សែនបំបាត់ដុំសាច់ BRCA) ជួសជុលការខូចខាតឬលុបបំបាត់កោសិកាមិនប្រក្រតីមុនពេលវាអាចឆ្លងកាត់ដំណើរការនៃការក្លាយជាមហារីក។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ប្រូតេអ៊ីននេះមិនធម្មតាដូច្នេះប្រភេទនៃការជួសជុលនេះមិនត្រូវបានកើតឡើងទេ (ប្រូតេអ៊ីន BRCA ជួសជុលក្នុង DNA ពីរខ្ទង់) ។

ប្រេវ៉ាឡង់

ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA គឺមិនធម្មតាទេ។ ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 ត្រូវបានគេរកឃើញប្រហែល 0,2 ភាគរយនៃប្រជាជនឬ 1 នាក់ក្នុងចំណោម 500 នាក់។ ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 គឺមានលក្ខណៈសាមញ្ញជាងហើយត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង 0,45% នៃចំនួនប្រជាជនឬ 1 នាក់លើ 222 នាក់ទោះបីជាមានការប្រែប្រួលនៃការសិក្សាផ្សេងៗគ្នា។ ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 គឺកើតមានជាទូទៅនៅក្នុងហ្សែនរបស់ Ashkenazi Jewish រីឯការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 មានលក្ខណៈប្រែប្រួលច្រើន។

តើអ្នកណាគួរតែត្រូវបានល្បង?

នៅពេលបច្ចុប្បន្នវាមិនត្រូវបានគេណែនាំថាធ្វើតេស្ត BRCA2 សំរាប់ប្រជាជនទូទៅនោះទេ។

ផ្ទុយទៅវិញអ្នកដែលមានប្រវត្តិជំងឺមហារីកផ្ទាល់ខ្លួនឬគ្រួសារអាចមានបំណងពិចារណាការធ្វើតេស្តប្រសិនបើគំរូនិងប្រភេទនៃជំងឺមហារីកបានរកឃើញថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចមានវត្តមាន។ ស្វែងយល់បន្ថែមអំពីថាតើអ្នកគួរតែពិចារណា ការធ្វើតេស្ត BRCA ។

ជំងឺមហារីកត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរ

ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ខុសពីការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 (ដែល Angelina Jolie បាននិយាយហើយត្រូវបានគេនិយាយច្រើន) និងបង្កើនហានិភ័យនៃប្រភេទផ្សេងៗនៃជំងឺមហារីក។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយនៅពេលបច្ចុប្បន្ននេះចំណេះដឹងរបស់យើងនៅតែរីកចម្រើនហើយនេះអាចនឹងផ្លាស់ប្តូរទាន់ពេលវេលា។ ជំងឺមហារីកដែលកើតមានជាទូទៅចំពោះមនុស្សដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 រួមមាន:

• ជំងឺមហារីកសុដន់: មហារីក សុដន់ ដោយសារការផ្លាស់ប្តូរ BRCA មានពី 20 ទៅ 25% នៃមហារីកសុដន់តំណពូជ។ ស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 មានឱកាស 45 ភាគរយនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់នៅអាយុ 70 ឆ្នាំ (ទាបជាងបន្តិចជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1) ។ បុរសដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ក៏មានហានិភ័យខ្ពស់ដែរប៉ុន្តែហានិភ័យនេះគឺត្រឹមតែ 1% ប៉ុណ្ណោះ។ ស្ត្រីនិងបុរសដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ក៏មានទំនោរកើតមហារីកសុដន់តាំងពីក្មេង។
• មហារីកអូវែ: ស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 មានឱកាសពី 11 ទៅ 17 ភាគរយនៃការវិវត្ត ទៅជាជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែ នៅពេលអាយុ 70 ឆ្នាំ (ដែលទាបជាងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1) ។ ស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 មានទំនោរកើតមហារីកអូវ៉ែក្នុងអាយុតិចជាងស្ត្រីដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរ។
• ជំងឺមហារីកប្រូស្តាត: បុរសដែលមានទាំងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 និង BRCA2 គឺមានពី 4,5 ទៅ 8,3 ដងក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប្រូស្តាត។ អ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 (មិនដូច BRCA1) ជាញឹកញាប់វិវត្តទៅជា ជំងឺមហារីកក្រពេញប្រូស្តាត និងអត្រារស់រានមានជីវិតរយៈពេល 5 ឆ្នាំគឺប្រហែល 50% (ប្រៀបធៀបទៅនឹងអត្រារស់រានមានជីវិត 5 ឆ្នាំក្នុងប្រជាជនទូទៅ 99%) ។
• មហារីកលំពែង: ហានិភ័យនៃ មហារីកលំពែង ក៏កើនឡើងដែរ។ ចំពោះអ្នកដែលវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកលំពែងការស្រាវជ្រាវមួយបានសម្គាល់ឃើញថាខណៈពេលដែលការរស់រានមានជីវិតចំពោះអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 គឺទាបជាងអ្នកដែលវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកលំពែងដែលមិនធម្មតានោះអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនោះបានធ្វើល្អប្រសើរជាងជាមួយនឹងការព្យាបាលដោយប្រើគីមីជាងអ្នកដទៃដែលមិនមានការផ្លាស់ប្តូរ។
• ជំងឺមហារីកសួត: យើងមិនមានការស្រាវជ្រាវច្រើនអំពី ផលប៉ះពាល់នៃការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 លើ ហានិភ័យនៃ ជំងឺមហារីកសួតនោះ ទេ។ ក្នុងការសិក្សាមួយ, ស្ត្រីដែលជក់បារីនិងមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 មានឪកាសទ្វេដងក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសួតជាងដៃគូអវិជ្ជមានរបស់ពួកគេ។
• Leukemia: អ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 ហាក់ដូចជាមិនមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃ ជំងឺមហារីកឈាមនោះ ទេ។ ហានិភ័យហាក់ដូចជាកើនឡើងចំពោះស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ដែលបានទទួល ការព្យាបាលដោយសារធាតុគីមីសម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់ ។

មិនដូចការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំចំពោះមនុស្សមួយចំនួនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1, ការសិក្សាមួយមិនបានរកឃើញការកើនឡើងហានិភ័យណាមួយចំពោះអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 លើសពីចំនួននៃប្រជាជនទូទៅនោះទេ។ ការសិក្សាផ្សេងទៀតបានគាំទ្រការរកឃើញនេះ។ ការណែនាំអំពីការតាមដានបានណែនាំថាមនុស្សទាំងអស់សុទ្ធតែមានការឆ្លុះពោះវៀនធំ (ឬការធ្វើតេស្តដែលអាចប្រៀបធៀប) នៅអាយុ 50 ឆ្នាំ។

អ្នកដែលទទួលបានហ្សែន BRCA2 ចំនួនពីរច្បាប់ចម្លងបន្ថែមលើមហារីកខាងលើអាចនឹងវិវត្តទៅជាដុំសាច់រឹងក្នុងពេលកុមារភាពនិងជំងឺមហារីកឈាម។

បន្ថយហានិភ័យនៃការស្លាប់

មានវិធីសាស្រ្តគ្រប់គ្រងពីរផ្សេងគ្នាសម្រាប់មនុស្សដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ដែលទាំងពីរនេះត្រូវបានគេបង្កើតឡើងដើម្បីកាត់បន្ថយឱកាសដែលមនុស្សម្នាក់នឹងស្លាប់ពីជំងឺមហារីកមួយក្នុងចំណោមជំងឺមហារីក:

• ការរកឃើញទាន់ពេលវេលា: ការរកឃើញ ទាន់ពេលវេលាគឺជាដំណើរការនៃការព្យាយាមស្វែងរកមហារីកដែលបានបង្កើតឡើងនៅដំណាក់កាលដំបូងដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ជាមួយនឹងជំងឺមហារីកជាច្រើនយើងដឹងថាការរស់រានមានជីវិតខ្ពស់ជាងនៅពេលដែលវាត្រូវបានរកឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូង (ឧទាហរណ៍ដំណាក់កាលទី 1 ឬដំណាក់កាលទី 2) ជាងប្រសិនបើវាត្រូវបានគេរកឃើញនៅដំណាក់កាលក្រោយ (ដូចដំណាក់កាលទី 4) ។ ជាមួយនឹងការរកឃើញដំបូងគោលដៅគឺដើម្បីរកជំងឺមហារីកមុនពេលដែលវាអាចនឹងបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញាដែលអាចនាំអោយរកឃើញ។ យើងមិនមានវិធីដើម្បីរកមហារីកគ្រប់ដំណាក់កាលដំបូងឡើយហើយការធ្វើតេស្តដែលយើងធ្វើគឺមិនល្អឥតខ្ចោះទេ។ ជាឧទាហរណ៍មនុស្សជាច្រើនបានឮអំពីស្ដ្រីដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ទោះបីជាពួកគេធ្លាប់មានជំងឺមហារីកសុដន់ធម្មតាក៏ដោយ។
• ការកាត់បន្ថយហានិភ័យ: យុទ្ធសាស្រ្តកាត់បន្ថយហានិភ័យធ្វើការដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យដែលជំងឺមហារីកនឹងរីកចម្រើននៅកន្លែងដំបូង។ ពួកវាត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីទប់ស្កាត់ជំងឺមហារីកមិនឱ្យកើតមានឡើង។ វិធីសាស្រ្តនៃការកាត់បន្ថយអាចរួមបញ្ចូលទាំងការវះកាត់ឬថ្នាំ (ការចាក់ថ្នាំបង្ការ) ។

វិធីសាស្ត្រភាគច្រើនបំផុតចំពោះការប្រែប្រួលហ្សែនទៅនឹងជំងឺមហារីករួមមានការបញ្ចាំងឬកាត់បន្ថយហានិភ័យប៉ុន្តែមានការធ្វើតេស្តមួយដែលអាចធ្វើទាំងពីរ។ ការឆ្លុះពោះវៀនធំអាចប្រើដើម្បីរកឃើញមហារីកពោះវៀនធំក្នុងដំណាក់កាលដំបូងបំផុត។ ទោះជាយ៉ាងណាវាអាចត្រូវបានគេប្រើដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃអ្នកដែលមានជំងឺមហារីកប្រសិនបើពពួកម៉ូលេគុលមុនមហារីកត្រូវបានរកឃើញនិងត្រូវបានយកចេញមុនពេលវាក្លាយទៅជាសាហាវ។

ការបញ្ចាំងនិងការព្យាបាល

យើងមិនមានការពិនិត្យឬជម្រើសព្យាបាលសម្រាប់មហារីកទាំងអស់ដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ។ វាក៏ជាដំណាក់កាលដំបូងក្នុងដំណើរការកំណត់វិធីសាស្ត្រពិនិត្យនិងព្យាបាលដែលល្អបំផុតដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ណាស់ដើម្បីឱ្យមានគ្រូពេទ្យដែលមានបទពិសោធន៍ក្នុងការថែទាំអ្នកផ្លាស់ប្តូរ BRCA ។ សូមពិនិត្យមើលជម្រើសដោយប្រភេទមហារីក។

ជម្ងឺ​មហារីក​សុដន់

• ការបញ្ចាំង: អាស្រ័យលើការផ្លាស់ប្តូរនិងប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នកការចាក់ពិនិត្យត្រូវបានចាប់ផ្តើមជាធម្មតានៅវ័យក្មេងជាងមនុស្សដែលមិនមានការផ្លាស់ប្តូរ។ ការធ្វើតេស្តបញ្ចាំងអាចរួមបញ្ចូលទាំងការថតកាំរស្មី, MRI និងអេកូ។ ការថតកាំរស្មីមិនសូវត្រឹមត្រូវចំពោះស្ត្រីវ័យក្មេងដោយសារតែដង់ស៊ីតេនៃសុដន់និង MRI របស់ពួកគេជាទូទៅវិធីសាស្ត្រដែលពេញនិយម។
• ថ្នាំ ផ្សំ: ថ្នាំដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាអេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិចអេឌីស (SERMS) អាចបន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់រហូតដល់ 50% ។ ថ្នាំដែលអាចប្រើបានរួមមាន ថ្នាំ tamoxifen និង Evista (raloxifen) ។
• ការវះកាត់: ការវះកាត់ ទ្វេរដងអាចបន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់។ ប៉ុន្តែពេលវេលានៃការវះកាត់អាស្រ័យលើកត្តាជាច្រើនរួមទាំងផែនការបន្តពូជរបស់ស្ត្រីនិងបំណងចង់បំបៅកូនដោយទឹកដោះ។

មហារីកអូវ៉ែរ

• ការបញ្ចាំងភាពយន្ត: បច្ចុប្បន្នយើងមិនមានវិធីស្កេនពេញចិត្តសម្រាប់ជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែនោះទេ។ គ្រូពេទ្យប្រហែលជាពិចារណាការធ្វើតេស្តដូចជាអ៊ុលត្រាសោន transvaginal, ការធ្វើតេស្តគ្លីនិកនិង CA-125 ប៉ុន្តែយើងមិនទាន់ដឹងច្បាស់ថាការពិនិត្យមើលបែបនេះធ្វើអោយប្រសើរឡើងដល់ការរស់រានមានជីវិតនោះទេ។
• ការប្រើថ្នាំពន្យារកំណើត : ការប្រើថ្នាំពន្យារកំណើតអាចបន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែរហូតដល់ 50% ដោយប្រើរយៈពេលវែង។
• ការវះកាត់: ការយកចេញនូវអូវែរនិងបំពង់ស្បូន ( salpingo-oophorectomy ) អាចបន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែ។ ដូចទៅនឹងជំងឺមហារីកសុដន់បន្ទាប់ពីការវះកាត់វះកាត់ស្ត្រីមួយចំនួនអាចនៅតែមានជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែប៉ុន្តែវាមិនសូវកើតមានច្រើនទេ។

ជំងឺមហារីក​ក្រពេញ​ប្រូ​ស្តាត

• ការពិនិត្យរកមើលជម្ងឺមហារីកប្រូស្តាតនាពេលបច្ចុប្បន្នមានការចម្រូងចម្រាសរួមទាំងការធ្វើតេស្ត PSA ផងដែរ។ ចំពោះអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 វាមានសារៈសំខាន់ក្នុងការធ្វើការជាមួយអ្នកជំនាញខាងវះកាត់ដែលដឹងពីជំងឺឆ្លងកាន់តែច្រើនដែលត្រូវបានរកឃើញចំពោះបុរសដែលមានការប្រែប្រួលទាំងនេះ។ គោលការណ៍ណែនាំបច្ចុប្បន្នសម្រាប់ប្រជាជនទូទៅមិនគួរត្រូវបានអនុវត្តតាមសម្រាប់បុរសដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ។ សមាគមន៍ជំងឺមហារីកគ្លីនិករបស់អាមេរិកបានបង្ហាញថាការពិនិត្យ PSA និងឌីជីថលប្រចាំឆ្នាំចាប់ផ្តើមនៅអាយុ 40 ឆ្នាំ។

មហារីក​លំពែង

• យើងមិនមានការណែនាំច្បាស់លាស់អំពីការតាមដានសម្រាប់មហារីកលំព្យទេប៉ុន្តែការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថាចំពោះអ្នកជំងឺដែលត្រឹមត្រូវ (អ្នកដែលមានអាយុលើសពី 50 ឆ្នាំនិងប្រហែល 60 ឆ្នាំ) ការចាក់ពិនិត្យអាចមានប្រយោជន៍។

ពាក្យពី

អ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 មានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាប្រភេទមហារីកមួយចំនួន។ ចំពោះបញ្ហាទាំងនេះមួយចំនួនមានវិធីសាស្ត្រនៃការតាមដានដែលអាចជួយក្នុងការរកឃើញឆាប់រហ័សក៏ដូចជាវិធីវះកាត់និងវិធីសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រដើម្បីបន្ថយហានិភ័យ។

ពិតណាស់របៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អមិនអាចត្រូវបានគេយល់ដឹងនៅពេលរួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះដូចដែលយើងដឹងថាការផ្លាស់ប្តូរ BRCA មិនធានាថាអ្នកនឹងមានជំងឺមហារីកនោះទេ។ មនុស្សជាច្រើនសួរអំពីការធ្វើតេស្តប៉ុន្តែការធ្វើតេស្តពេលបច្ចុប្បន្នត្រូវបានណែនាំតែចំពោះអ្នកដែលមានប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួនឬគ្រួសារដែលបង្ហាញថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចមានវត្តមាន។

> ប្រភព:

> សង្គមអាមេរិចនៃគ្លីនិកជំងឺមហារីកជំងឺមហារីក។ មហារីកតំណពូជនិងមហារីក Ovarian ។ បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាព 07/17 ។ https://www.cancer.net/cancer-types/hreditary-breast-and-ovarian-cancer

> Leao, R. , តំលៃ, មួយ, និង R. James Hamilton ។ Germline BRCA ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រុមរបស់បុរស - ទុំសម្រាប់ជំងឺមហារីកជាក់លាក់។ មហារីកក្រពេញប្រូស្តាតនិងជំងឺប្រូស្តាត ។ 2017 ធ្នូ 14. (ផាប់ខាងមុខបោះពុម្ព) ។

> Maxwell, K. , Domcheck, S. , Nathanson, K. et al ។ ភាពញឹកញាប់នៃការផ្លាស់ប្តូរ Bacterial BRCA1 / 2 ។ ទិនានុប្បវត្តិគ្លីនិកព្យាបាល ។ 2016 ។ 34 (34): 4183-4185 ។

វិទ្យាស្ថានមហារីកជាតិ។ BRCA1 និង BRCA2: ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកនិងការធ្វើតេស្តហ្សែន។ https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

> បណ្ណាល័យវេជ្ជសាស្ត្រជាតិអាមេរិក។ សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ ហ្សែន BRCA2 ។ បានកែប្រែថ្ងៃ 01/23/18 ។ https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2