គ្រុនក្តៅមេឌីទែរ៉ាណេមានលក្ខណៈគ្រួសារ

ជំងឺរលាកអុតស្វាយមាននៅក្នុងក្រុមជនជាតិភាគតិច

ជំងឺគ្រុនផ្តាសាយមេឌីទែរ៉ាណេ (FMF) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលត្រូវបានគេឃើញជាទូទៅនៅក្នុងក្រុមជនជាតិដើមភាគតិច។ វាត្រូវបានសម្គាល់ដោយការឈឺចាប់ម្តងម្កាលនៃគ្រុនក្តៅ, រលាកខ្នែងពោះវៀនដូចជាការឈឺពោះ, ការរលាកសួតនិងហើម, សន្លាក់ឈឺចាប់។

ដោយសារជម្ងឺរាុំរ៉រ៉ាំរ៉ៃ FMF អាចបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពរយៈពេលខ្លីនិងធ្វើឱ្យប៉ះពាល់ដល់គុណភាពនៃជីវិតរបស់មនុស្ស។

ជាសំណាងល្អថ្នាំថ្មីប្រឆាំងនឹងការរលាកមានទាំងអស់ប៉ុន្តែបានលុបចោលជាច្រើននៃការសម្ដែងធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ។

ជម្ងឺ FMF គឺជាជម្ងឺ រលាកស្រោមខួរ ដែលមានន័យថាវាត្រូវបានទទួលពីឪពុកម្តាយ។ ជំងឺនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅមេឌីទែរ៉ាណេ (MEFV) នៃហ្សែនដែលមានការប្រែប្រួលច្រើនជាង 30 ។ ចំពោះមនុស្សម្នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា, គាត់ឬនាងនឹងត្រូវមានតំណពូជនៃការផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយមានពីរច្បាប់ចម្លងមិនតែងតែផ្តល់ឱ្យមានជំងឺ។

ខណៈពេលដែលកម្រនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនទូទៅ FMF ត្រូវបានគេមើលឃើញជាញឹកញាប់នៅក្នុងសាសន៍យូដា Sephardic, Mizrahi ពួកសាសន៍យូដា Armenians Azerbaijanis អារ៉ាប់ក្រិក Turks និង Italians ។

របៀបដែលជំងឺត្រូវបានបង្ក

ផ្ទុយទៅនឹង ជំងឺអូតូអ៊ុយមីន ដែលប្រព័ន្ធការពាររាងកាយវាយប្រហារលើកោសិកាផ្ទាល់របស់វា FMF គឺជាជំងឺរលាកខ្លួនឯងដែល ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំពីធម្មជាតិ (ការពារដំបូងរបស់រាងកាយ) មិនដំណើរការដូចដែលវាគួរតែទេ។

ជំងឺរលាកសន្លាក់ត្រូវបានសម្គាល់ដោយការរលាកដែលមិនមានផលប៉ះពាល់ជាទូទៅដែលជាលទ្ធផលនៃជំងឺតំណពូជមួយ។

ជាមួយនឹង FMF ការផ្លាស់ប្តូរ MEFV តែងតែប៉ះពាល់ដល់ក្រូម៉ូសូមទី 16 (មួយក្នុងចំណោម 23 គូនៃក្រូម៉ូសូមដែល បង្កើត DNA របស់មនុស្ស ) ។ Chromosome 16 មានតួនាទីក្នុងការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវបានគេហៅថា pyrin ដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកោសិកាឈាមសការពារមួយចំនួន។

ខណៈពេលដែលមុខងាររបស់ pyrin នៅតែមិនទាន់ច្បាស់ទាំងស្រុងមនុស្សជាច្រើនជឿថាប្រូតេអ៊ីនមានទំនួលខុសត្រូវក្នុងការបង្ការភាពស៊ាំនៃប្រតិកម្មដោយរក្សាការរលាកក្នុងការពិនិត្យ។

ក្នុងចំណោមបំរែបំរួលទាំង 30 បូកនៃការផ្លាស់ប្តូរ MEFV មានបួនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់យ៉ាងជិតស្និទ្ធទៅនឹងជំងឺរោគសញ្ញា។

រោគសញ្ញា

FMF ជាចម្បងបង្កឱ្យមានការរលាកនៃស្បែក, សរីរាង្គខាងក្នុងនិងសន្លាក់។ ការវាយប្រហារនេះត្រូវបានសម្គាល់ដោយការវះកាត់រយៈពេល 1 ថ្ងៃទៅបីថ្ងៃនៃជំងឺឈឺក្បាលនិងគ្រុនក្តៅរួមជាមួយលក្ខខណ្ឌនៃការរលាកផ្សេងទៀតដូចជា:

• Pleurisy , ការរលាកនៃស្រទាប់សួតដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយការដកដង្ហើមឈឺចាប់
• ការរលាកស្រោមពោះការរលាកនៃជញ្ជាំងពោះត្រូវបានសម្គាល់ដោយការឈឺចាប់ទន់ភ្លន់គ្រុនក្តៅចង្អោរនិងក្អួត។
• ជំងឺរលាកស្រោមខួរ , ការរលាកនៃស្រទាប់នៃបេះដូងដែលមានលក្ខណៈស្រួចស្រាវ, ការឈឺទ្រូងទ្រូង
• ជំងឺរលាកស្រោមខួរ ការរលាកនៃភ្នាសដែលគ្របដណ្តប់ខួរក្បាលនិងខួរឆ្អឹងខ្នង
• ការរលាកសន្លាក់ (ការឈឺសន្លាក់) និងជំងឺរលាកសន្លាក់ (ការរលាកសន្លាក់)
• ជារាលដាលរាលដាលរលាកទូទៅជាធម្មតានៅពីក្រោមជង្គង់

រោគសញ្ញាជាច្រើនស្ថិតក្នុងភាពធ្ងន់ធ្ងរពីកម្រិតស្រាលទៅខ្សោយ។ ភាពញឹកញាប់នៃការវាយប្រហារនេះក៏អាចប្រែប្រួលពីរៀងរាល់ពីរបីថ្ងៃម្តងទៅរៀងរាល់ពីរបីឆ្នាំម្តង។ ខណៈពេលដែលរោគសញ្ញា FMF អាចវិវឌ្ឍន៍នៅពេលទារកចាប់ផ្តើមវាចាប់ផ្តើមជាទូទៅក្នុងអាយុ 20 ឆ្នាំ។

ផលវិបាក

អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងភាពញឹកញាប់នៃការវាយប្រហារ FMF អាចបង្កឱ្យមានផលវិបាកសុខភាពរយៈពេលវែង។ ទោះបីជារោគសញ្ញាមានលក្ខណៈស្រាលក៏ដោយ FMF អាចបង្កការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា serum amyloid A. ប្រភេទប្រូតេអ៊ីនដែលមិនរលាយអាចបណ្តើរ ៗ និងបង្កឱ្យមានការខូចខាតដល់សរីរាង្គធំ ៗ ជាពិសេសតម្រងនោម។

ជាការពិត ជំងឺខ្សោយតំរងនោម គឺជាផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃ FMF ។ មុនពេលមានការព្យាបាលប្រឆាំងនឹងការរលាក, អ្នកដែលមានជំងឺតម្រងនោម FMF មានអាយុជាមធ្យម 50 ឆ្នាំ។

ហ្សែននិងមរតក

ដូចគ្នានឹងជំងឺវិវត្តន៍ខ្លួនឡើងវិញដែរ, FMF កើតមានឡើងនៅពេលដែលឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលមិនមានជំងឺនីមួយៗបានរួមចំណែក ហ្សែនវិវត្ត ទៅកូនចៅរបស់ពួកគេ។

ឪពុកម្តាយត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជា "អ្នកដឹកជញ្ជូន" ព្រោះពួកគេម្នាក់ៗមានច្បាប់ចម្លងហ្សែនមួយធម្មតានិងមួយច្បាប់ថតចំលង។ វាគឺនៅពេលដែលមនុស្សម្នាក់មានហ្សែនវិវត្តន៍ពីរដែល FMF អាចកើតមានឡើង។

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាអ្នកផ្ទុកមេរោគអេដស៍កុមារមានឱកាស 25% ក្នុងការទទួលបានហ្សែនពីរដែលទទួលបាន FMF ។ ឱកាស 50% នៃការទទួលបានហ្សែនមួយដែលលេចធ្លោនិងហ្សេអេនស្តា (និងក្លាយទៅជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន) និង 25% នៃឱកាសទទួលបាន ហ្សែនលេចធ្លោពីរ (ហើយនៅតែគ្មានឥតទ្ធិពល) ។

ដោយសារតែមានការប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរ MEFV ជាង 30 ផ្សេងៗគ្នាការរួមផ្សំគ្នានៃការសំរាកលំហែអាចនឹងមានន័យខុសៗគ្នា។ ក្នុងករណីមួយចំនួន, ការផ្លាស់ប្តូរ MEFV ពីរអាចបណ្តាលឱ្យកើតមានបញ្ហា FMF ធ្ងន់ធ្ងរនិងញឹកញាប់។ ចំពោះអ្នកដទៃអ្នកជំងឺអាចមានរោគសញ្ញាច្រើនដោយមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីឡើយក្រៅពីការឈឺក្បាលដោយមិនដឹងមូលហេតុឬគ្រុនក្តៅ។

កត្តាហានិភ័យ

ក្នុងករណីដែល FMF ស្ថិតក្នុងចំនួនប្រជាជនទូទៅមានក្រុមដែលមានហានិភ័យ FMF ខ្ពស់ជាងនេះ។ ហានិភ័យនេះត្រូវបានរារាំងភាគច្រើនទៅលើអ្វីដែលគេហៅថា "ក្រុមអ្នកបង្កើត" ដែលក្រុមអាចតាមដានឫសនៃជំងឺមួយត្រឡប់ទៅបុព្វបុរសធម្មតាវិញ។ ដោយសារតែកង្វះភាពខុសគ្នានៃហ្សែននៅក្នុងក្រុមទាំងនេះ (ជាញឹកញាប់ដោយសារតែការរៀបអាពាហ៍ពិពាហ៍ឬវប្បធម៌ដាច់ដោយឡែក) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដ៏កម្រមួយចំនួនត្រូវបានអនុម័តយ៉ាងងាយស្រួលពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។

បំរែបំរួលនៃការផ្លាស់ប្តូរ MEFV ត្រូវបានគេត្រលប់មកវិញរហូតមកដល់សម័យកាលព្រះគម្ពីរនៅពេលដែលពួកនាវិកជ្វីហ្វបុរាណបានចាប់ផ្តើមធ្វើចំណាកស្រុកពីអឺរ៉ុបខាងត្បូងទៅកាន់អាហ្រ្វិកខាងជើងនិងមជ្ឈឹមបូព៌ា។ ក្នុងចំណោមក្រុមដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ជាទូទៅដោយ FMF:

• ពួកសាសន៍យូដា ដែលមានកូនត្រូវបានគេបណ្តេញចេញពីអេស្ប៉ាញនៅសតវត្សទី 15 មានឱកាសមួយក្នុងប្រាំបីក្នុងការយកហ្សែន MEFV និងមួយក្នុងចំណោម 250 ឱកាសនៃការកើតជំងឺនេះ។
• អាមេនី មានឱកាសមួយក្នុងប្រាំពីរនៃការទទួលយកការផ្លាស់ប្តូរ MEFV និងមួយក្នុងចំណោម 500 នាក់នៃការវិវត្តជំងឺនេះ។
• ប្រជាជនទួគីនិងអារ៉ាប់ ក៏មានចន្លោះពី 1 ពាន់ទៅ 1 ពាន់ក្នុងមួយ 2 ពាន់ក្នុងការទទួលបាន FMF ដែរ។

ផ្ទុយទៅវិញពួកយូដា Ashkenazi មានឱកាស 5 ក្នុងការទទួលយកការផ្លាស់ប្តូរ MEFV ប៉ុន្តែមានតែ 73.000 ឱកាសក្នុងការវិវត្តជំងឺនេះ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ FMF ភាគច្រើនផ្អែកលើប្រវត្តិនិងលំនាំនៃការវាយប្រហារ។ គន្លឹះសំខាន់ក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺនេះគឺរយៈពេលនៃការវាយប្រហារដែលកម្រមានរយៈពេលបីថ្ងៃ។

ការធ្វើតេស្តឈាមអាចត្រូវបានបញ្ជាឱ្យវាយតម្លៃប្រភេទនិងកម្រិតនៃការរលាកដែលត្រូវបានពិសោធ។ ទាំងនេះ​រួម​បញ្ចូល​ទាំង:

• ការបំពេញចំនួនឈាម (CBC) ដែលត្រូវបានគេប្រើដើម្បីរកមើលការកើនឡើងនៃកោសិកាឈាមសការពារ
• អត្រានៃការរាលដាល Erythrocyte (ESR) ដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីរកមើលការរលាករ៉ាំរ៉ៃឬធ្ងន់ធ្ងរ
• ប្រូតេអ៊ីន C-reactive protein (CRP) ដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីរកមើលការរលាកស្រួចស្រាវ
• ថ្នាំ haptoglobin សេរ៉ូម ត្រូវបានគេប្រើដើម្បីរកមើលថាតើកោសិកាឈាមក្រហមត្រូវបានកំទេចចោលដូចអ្វីដែលកើតឡើងជាមួយនឹងជំងឺរលាកខ្លួនឯងដែរ

ការធ្វើតេស្តទឹកនោមអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីវាយតម្លៃថាតើមាន អាល់កាឡាំងលើស នៅក្នុងទឹកនោមដែលជាការបង្ហាញពីការខ្សោយតម្រងនោមរ៉ាំរ៉ៃ។

ដោយផ្អែកលើលទ្ធផលទាំងនេះគ្រូពេទ្យអាចបញ្ជា តេស្តហ្សែន ដើម្បីបញ្ជាក់ពីការផ្លាស់ប្តូរ MEFV ។ លើសពីនេះទៀតវេជ្ជបណ្ឌិតអាចផ្តល់អនុសាសន៍ការធ្វើតេស្តបង្កហេតុដែលថ្នាំដែលគេហៅថា metaraminol អាចបង្កអោយមានទម្រង់ FMF ស្រាលជាងធម្មតាក្នុងរយៈពេល 48 ម៉ោងនៃការចាក់។ លទ្ធផលវិជ្ជមានអាចផ្តល់ឱ្យវេជ្ជបណ្ឌិតដែលមានទំនុកចិត្តខ្ពស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ FMF ។

ការព្យាបាល

គ្មានវិធីព្យាបាល FMF ទេ។ ការព្យាបាលគឺផ្តោតសំខាន់ទៅលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាស្រួចស្រាវដែលច្រើនតែមានថ្នាំប្រឆាំងនឹងការរលាកដែលមិនមែនជាស្តេរ៉ូអ៊ីតដូចជា វ៉ុលតាណាន (diclofenac) ។

ដើម្បីបន្ថយភាពធ្ងន់ធ្ងរឬភាពញឹកញាប់នៃការវាយប្រហារថ្នាំប្រឆាំងការរលាក ក្រពះ Colcrys (colchicine) ត្រូវបានចេញជាទូទៅថាជាទម្រង់នៃការព្យាបាលជម្ងឺរ៉ាំរ៉ៃ។ មនុស្សពេញវ័យត្រូវបានគេចេញវេជ្ជបញ្ជាជាធម្មតាថ្នាំគ្រាប់ 0.6 មីលីក្រាមត្រូវបានគេយកពីរដងក្នុងមួយថ្ងៃ។

ដូច្នេះប្រសិទ្ធភាពគឺ Colcrys ក្នុងការព្យាបាល FMF ដែល 75 ភាគរយនៃអ្នកជំងឺរាយការណ៍ថាមិនមានការកើតមានឡើងវិញនៃជំងឺទេខណៈ 90% នៃរបាយការណ៍ត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ថាមានភាពប្រសើរឡើង។ លើសពីនេះទៅទៀត, ការប្រើថ្នាំ Colcrys ត្រូវបានគេមើលឃើញយ៉ាងខ្លាំងដើម្បីបន្ថយហានិភ័យនៃផលវិបាករបស់ FMF, រួមទាំងជំងឺខ្សោយតម្រងនោម។

ថ្នាំ Colcrys ក៏អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីព្យាបាលការវះកាត់ស្រួចស្រាវដែលត្រូវបានចេញជាវេជ្ជបញ្ជាម្តង ៗ ចំនួន 0,6 មីលីក្រាមរៀងរាល់បួនម៉ោងនិងបន្តដោយ 0,6 មីលីក្រាមត្រូវប្រើរៀងរាល់ 2 ម៉ោងម្តងក្នុងពីរដូសនិងបញ្ចប់ដោយថ្នាំ 0,6 មិល្លីក្រាមរៀងរាល់ 12 ម៉ោងក្នុង 4 ដង។ ។

ផលប៉ះពាល់នៃថ្នាំ Colcry រួមមានការឈឺក្រពះ, ភាពស្លេកស្លាំង និង ជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងបរិណ័រ (ស្ពឹកនិងជើងនិងជើង) ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះត្រូវបានគេជៀសវាងដោយការប្រើថ្នាំតិចជាងមុន។ ការប្រើហួសកម្រិតនៃថ្នាំអាចបណ្តាលឱ្យមានការពុលយ៉ាងខ្លាំងជាមួយនឹងរោគសញ្ញានៃការចង្អោរ, ក្អួត, រាគនិងឈឺពោះ។

ថ្នាំ Colcrys មិនអាចត្រូវបានប្រើចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺខ្សោយតម្រងនោមនោះទេ។

ពាក្យពី

ប្រសិនបើត្រូវប្រឈមនឹងរោគវិនិច្ឆ័យវិជ្ជមាននៃគ្រុនផ្តាសាយមេឌីទែរ៉ាណេគ្រាំទ្រវាជារឿងសំខាន់ក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកឯកទេសជំងឺដើម្បីយល់ច្បាស់នូវអ្វីដែលរោគវិនិច្ឆ័យមាននិងជម្រើសនៃការព្យាបាលរបស់អ្នក។

បើសិនជាថ្នាំ Colcrys ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាវាមានសារៈសំខាន់ក្នុងការប្រើថ្នាំជារៀងរាល់ថ្ងៃតាមការណែនាំមិនរំលងឬមិនបង្កើនភាពញឹកញាប់នៃការធ្វើ។ អ្នកដែលនៅតែប្រកាន់ខ្ជាប់នូវការព្យាបាលអាចរំពឹងថានឹងមានអាយុជីវិតធម្មតានិងមានគុណភាពធម្មតានៃជីវិត។

ទោះបីជាការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពីជំងឺតម្រងនោមបានវិវត្តន៍, ការប្រើប្រាស់ Colcrys ពីរដងក្នុងមួយថ្ងៃអាចបង្កើនអាយុកាលរបស់មនុស្សដែលលើសពី 50 ឆ្នាំដែលបានឃើញចំពោះអ្នកដែលមិនព្យាបាល។

> ប្រភព:

> Fujikura, H. "ការរីករាលដាលនៃជំងឺគ្រុនផ្តាសាយមេឌីទែរ៉ាណេនៅតាមតំបន់មេត្រីដោយប្រើចំនួនប្រជាជនរាប់បញ្ចូល" ។ Mol Genet Genomic Med ។ ឆ្នាំ 2015; 3 (4): 272-82 ។

> Padeh, S, និង Yakov, ខ។ "គ្រុនក្តៅមេឌីទែរ៉ាណេ។ " Curr Opin Rheumatol ។ 2016 28 (5): 523-29 ។ DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315 ។

> សុម៉េហ្ស, អេច។ Batu, E; និង Ozen, S. "គ្រុនក្តៅមេឌីទែរ៉ាណេមានគ្រួសារ: ទស្សនវិស័យនាពេលបច្ចុប្បន្ន" ។ J រលាក Res ។ 2016 9: 13-20 ។