ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមនិងតួនាទីរបស់ពួកគេនៅក្នុងជំងឺមហារីកឈាម

ការប្រែប្រួលក្រូសសុីហ្សិននៅក្នុងជំងឺមហារីកនិងជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរ

ទិដ្ឋភាពទូទៅ

ការបកប្រែជាប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរមិនធម្មតានៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមដែលកើតឡើងពេលដែលផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមមួយបែកហើយបិទទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយទៀត។ "ការផ្លាស់ប្តូរ" ទាំងនេះគឺជាបុព្វហេតុដ៏សំខាន់នៃប្រភេទជាច្រើននៃ lymphomas និង leukemias ។

ការកើតឡើង

ក្រូម៉ូសូមរបស់យើងផ្ទុកព័ត៌មានហ្សែនទាំងអស់ដែលយើងទទួលបានពីឪពុកម្តាយរបស់យើង។ យើងមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 សំណុំ - មួយសំណុំពីម្តាយរបស់យើងនិងមួយសំណុំពីដូនតារបស់យើង - សម្រាប់ចំនួនសរុបនៃក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ។

នៅលើក្រូម៉ូសូមនិមួយៗមានហ្សែនរាប់រយដែលសរសេរកូដសំរាប់អ្វីគ្រប់យ៉ាងចាប់ពីពណ៌ភ្នែកទៅប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងការបែងចែកកោសិកានៅក្នុងខ្លួនយើង។

នៅពេលដែលកោសិការបស់យើងបែងចែកយើងចម្លងក្រូម៉ូសូមស្ទួនរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ជួនកាលដំណើរការនេះខុសហើយផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមមួយអាចភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយទៀត។

នៅពេលយើងនិយាយអំពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក្នុងមហារីកវាអាចធ្វើអោយមានការយល់ច្រឡំយ៉ាងខ្លាំងដូច្នេះយើងចង់អោយប្រាកដថាភាពខុសគ្នាមួយច្បាស់លាស់ភ្លាមៗ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខ្លះ ត្រូវបានគេហៅថាហ្សែមហ្សែន ដែលជាប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដទៃទៀតដែលអ្នកមានតាំងពីកំណើតប៉ុន្តែការប្រែប្រួលហ្សែនភាគច្រើនអ្នកនឹងដឹងអំពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬ mutations និងការប្រែប្រួលហ្សែនដែលកើតឡើងនៅក្នុងខ្លួនអ្នកបន្ទាប់ពី កំណើតនិងក្រោយមកនៅក្នុងជីវិត។

ប្រភេទ

មានពីរប្រភេទនៃការបកប្រែ។

• ការផ្លាស់ប្តូរតុល្យភាព - នៅក្នុងការប្រែប្រួលដែលមានតុល្យភាពផ្នែកស្មើគ្នានៃក្រូម៉ូសូមទាំងពីរត្រូវបានគេផ្លាស់ប្តូរដូច្នេះគ្មានព័ត៌មានហ្សែនបន្ថែមឬបាត់ទេ។

• ការប្រែប្រួលអតុល្យភាព - នៅក្នុងការប្រែប្រួលមិនស្មើគ្នាការផ្លាស់ប្តូរនោះទាក់ទងនឹងផ្នែកមិនស្មើភាពនៃក្រូម៉ូសូមនិងនាំទៅរកហ្សែនបន្ថែមឬបាត់។

ការបកប្រែត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដោយប្រើអក្សរទាប "t" ជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូមពាក់ព័ន្ធក្នុងតង្កៀប។ ឧទាហរណ៍ការផ្លាស់ប្តូររវាងក្រូម៉ូសូមទី 9 និងក្រូម៉ូសូមទី 22 នឹងត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដោយ t (9; 22) ។

សមាគមជាមួយជំងឺមហារីក

ការបកប្រែគឺជាប្រភេទហ្សែនដែលអាចបណ្តាលអោយហ្សែនធម្មតាទៅជាហ្សែនបង្កមហារីក។ អ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រមិនដឹងច្បាស់អំពីមូលហេតុនៃការប្រែប្រួលក្រូម៉ូសូមទាំងនេះទេប៉ុន្តែកត្តាហានិភ័យមួយចំនួនសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរនិងជំងឺមហារីកឈាមត្រូវបានគេដឹងហើយការប៉ះពាល់ផ្នែកបរិស្ថានមួយចំនួនអាចពាក់ព័ន្ធនឹងការបំផ្លាញហ្សែន។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះក៏អាចកើតឡើងនៅពេលឌីអេនអេនៅក្នុងកោសិការបស់យើងត្រូវបានបំផ្លាញដោយការឆ្លងមេរោគពុលឬការឆ្លងមេរោគ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយពួកគេអាចកើតមានឡើងដោយសារតែ "កំហុស" នៅក្នុងដំណើរការធម្មតានៃការបែងចែកកោសិកាផងដែរ។ ដោយសារកោសិការបស់យើងបែកបាក់គ្នាពេញមួយជីវិតរបស់យើងឱកាសដែល«កំហុស»ក្នុងការបែងចែកនឹងកើតឡើងដែលធ្វើឱ្យយើងកាន់តែចាស់។ នេះត្រូវបានគេគិតថាជាមូលហេតុមួយក្នុងចំណោមមូលហេតុជាច្រើនដែលមហារីកជាច្រើនកើតមានជាទូទៅដែលយើងទទួលបាន។

ដើម្បីយល់ពីការប្រែប្រួលរបស់ជម្ងឺមហារីកវាអាចជួយឱ្យយល់បានតិចតួចអំពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននិងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទៅជាមហារីក ។ វាត្រូវបានគេគិតថាការផ្លាស់ប្តូរអាចធ្វើទៅបានដោយការធ្វើឱ្យកោសិកាអង់ស៊ីមដែលបង្កឱ្យមានជំងឺមហារីកលើឬដោយប្តូរហ្សែនបំបាត់ដុំសាច់ទៅកាន់ទីតាំងបិទ។ ហ្សែនបំបាត់ដុំមហារីកគឺជាហ្សែនដែលជួយគ្រប់គ្រងជំហានកោសិកាដែលនៅពេលដែលមិនមានការគ្រប់គ្រងអាចនាំអោយកើតមហារីក។ ពួកវាធ្វើសកម្មភាពដូចជាប្រព័ន្ធហ្វ្រាំងក្នុងឡានមួយចំណែកឯអ័រកូណូសមានសកម្មភាពដូចជាឧបករណ៍បង្កើនល្បឿនដែលជាប់នៅលើទីតាំង។

សម្រាប់ផ្នែកភាគច្រើនការប្រែប្រួលដែលបណ្តាលអោយមានជំងឺមហារីកនិងជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរ DNA ប៉ុន្តែវាមិនមែនតែងតែជាករណីនោះទេ។ ជាទូទៅវាជាការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការប្រែប្រួលហ្សែនជាជាងមួយឬពីរដែលនាំឱ្យមានជំងឺមហារីកហើយក្នុងករណីខ្លះការប្រែប្រួលមួយចំនួនអាចកើតឡើងមុនពេលសំរាលកូន។ ឧទាហរណ៍កុមារខ្លះមានជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរស្រួចស្រាវការប្រែប្រួលសេនេទិចដំបូងអាចកើតមាននៅពេលទារកនៅក្នុងស្បូន។

ជំងឺមហារីកឈាម (ជំងឺមហារីកឈាមនិងជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរ)

ការប្រែប្រួលក្រូម៉ូសូមដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់នៅក្នុងមហារីកឈាម។ គេប៉ាន់ប្រមាណថាការប្រែប្រួលមាននៅក្នុង លាមក lymphomas រហូតដល់ 90% និង លើសពី 50% នៃជំងឺមហារីកឈាម។

ការប្រែប្រួលមួយចំនួនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងជំងឺមហារីកឈាមរួមមាន:

• t (8; 21) - ជំងឺមហារីកឈាមដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ដែលមានភាពចាស់ទុំ
• t (9; 22) ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា "Philadelphia Chromosome" - ជំងឺមហារីកឈាមកោសិការ៉ាំរ៉ៃ (CML) និង ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរស្រាល (ALL)
• t (15; 17) - ជំងឺមហារីកស្បូនវីតាមីនអេស (APL)
• T (12; 15), t (1; 12) - ជំងឺមហារីកឈាមកូនដំណាក់កាលធ្ងន់ធ្ងរ (AML)
• t (2; 5) - មហារីកកូនកណ្តុរធំ
• t (8; 14) - ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុររបស់ Burkitt
• t (11 14) - មហារីកកូនកណ្តុរ
• t (14; 18) - ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរ

ពាក្យពី

គ្រូពេទ្យរកឃើញការប្រែប្រួលក្រូម៉ូសូមនៅពេលធ្វើការវិភាគហ្សែននៃសំណាកធ្វើកោសល្យវិច័យ។ ការរកឃើញបែបនេះជារឿយៗមិនត្រឹមតែជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺនោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងរៀបចំផែនការព្យាបាលនិងព្យាករណ៍លទ្ធផលនៃការព្យាបាលផងដែរ។ ឧទាហរណ៍ការប្រែប្រួលមួយចំនួនអាចជាការចង្អុលបង្ហាញពីជំងឺដែលតិចឬតិចដែលឆ្លើយតបនឹងការព្យាបាលដោយសារធាតុគីមី។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយមនុស្សម្នាក់ៗមានភាពខុសគ្នាហើយសូម្បីតែមនុស្សពីរនាក់ដែលមានការបកប្រែដូចគ្នាអាចមានលទ្ធផលខុសគ្នាខ្លាំង។

_{ប្រភព:}

_{សមាគមន៍ជំងឺមហារីកអាមេរិក។ តើយើងដឹងពីមូលហេតុនៃជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរមិនមែន Hodgkin ដែរឬទេ? ធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពថ្ងៃទី 01 ខែមិថុនាឆ្នាំ 16 ។ http://www.cancer.org/cancer/non-hodgkinlymphoma/detailedguide/non-hodgkin-lymphoma- អ្វី - មូលហេតុ}

_{វិទ្យាស្ថានជាតិជំងឺមហារីក។ ការព្យាបាលជំងឺមហារីកឈាមកោសិកាមហារីកស្រួចស្រាវ - អ្នកជំនាញផ្នែកសុខភាព (PDQ) ។ បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាព 12/10/15 ។ http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc}

_{Nambiar, M. និង S. Raghavan ។ តើឌីអេនអេបំបែកនៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមយ៉ាងដូចម្តេច? ការស្រាវជ្រាវដោយអាស៊ីដ nucleic ។ ឆ្នាំ 2011 39 (14): 5813-5825 ។}