តើការប្រែប្រួល BRCA មានឥទ្ធិពលយ៉ាងណាទៅលើអត្រារស់រានរបស់មហារីក?

ភាពខុសគ្នានៃការរស់រានមានជីវិតចំពោះមហារីកសុដន់

មនុស្សជាច្រើនមានការព្រួយបារម្ភអំពី "ហ្សែន" ឬមហារីកសុដន់តំណពូជ។ យើងដឹងថាការផ្លាស់ប្តូរ BRCA អាចបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់។ ប៉ុន្តែសម្រាប់អ្នកដែលមាន ជំងឺមហារីកសុដន់ តើការរស់រានមានជីវិតយ៉ាងណាប្រៀបធៀបទៅនឹងអ្នកដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ប៉ុន្តែមិនមានហ្សែនហ្សែន? ឥឡូវនេះយើងមានការសិក្សាជាច្រើនដែលបានមើលសំណួរនេះ។

ជាការពិតណាស់វាជាការគួរឱ្យភ័យខ្លាចក្នុងការដឹងថាអ្នកអនុវត្តការផ្លាស់ប្តូរមួយក្នុងចំណោមការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះ។ ប្រសិនបើអ្នកអនុវត្តការផ្លាស់ប្តូរ BRCA វាអាចមានន័យថាការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀត, ការសម្រេចចិត្តបេះដូងនិងការព្យាបាលជង្គង់ប្រសិនបើជំងឺមហារីកគួរតែអភិវឌ្ឍ។ ប៉ុន្តែការស្រាវជ្រាវថ្មីអំពីការរស់រានមានជីវិតរយៈពេលយូរជាមួយនឹងការប្រែប្រួលទាំងនេះអាចបន្ថយការភ័យខ្លាចខ្លះរបស់អ្នក។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាចាំបាច់ណាស់ក្នុងការសិក្សាលើការសិក្សាទាំងមូលនេះ។ ការសិក្សាខ្លះបានមើលតែស្ត្រីវ័យក្មេងប៉ុណ្ណោះ។ អ្នកផ្សេងទៀតបានមើលពេលវេលាផ្សេងគ្នានៅពេលវាយតម្លៃពីការរស់រានមានជីវិត។ ហើយអ្នកដទៃទៀតបានវាយតម្លៃថាតើការព្យាបាលណាអាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវការរស់រានមានជីវិតខ្ពស់បំផុតសម្រាប់ស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ។

ចូរចាប់ផ្តើមដោយពិនិត្យឡើងវិញអំពីការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ហេតុអ្វីបានជាវាមានសារៈសំខាន់ក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកសុដន់និងរបៀបដែលមហារីកទាំងនេះអាចខុសគ្នាពីមហារីកសុដន់មិនមែនតំណពូជហើយបន្ទាប់មកនិយាយអំពីអ្វីដែលយើងបានរៀនពីទស្សនៈរស់រានមានជីវិត។

ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA - និយមន័យនិងមុខងារនៃហ្សែន BRCA

យើងដឹងថាជម្ងឺមហារីកជាធម្មតាកើតមានឡើងក្រោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន DNA ជាបន្តបន្ទាប់។

ហ្សែន របស់យើងគឺដូចជាប្លង់មេដែលមានការរចនាសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលបានផលិតនៅក្នុងខ្លួនយើង។ ការណែនាំដែលអនុវត្តលើហ្សែនអនុវត្តទិសដៅសម្រាប់បង្កើតប្រូតេអ៊ីនចាប់ពីអង់ស៊ីមដែលបំបែកអាហាររបស់យើងទៅប្រូតេអ៊ីនដែលធ្វើការដើម្បីរារាំងយើងពីជំងឺមហារីក។

ការផ្លាស់ប្តូររយៈពេលសំដៅទៅប្រភេទនៃការខូចខាត DNA ដែលផ្លាស់ប្តូរសមាសធាតុរបស់វា។

DNA របស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយក្រូម៉ូសូមចំនួន 46, 23 ពីម្តាយរបស់យើងនិង 23 ពីឪពុករបស់យើង។ ហ្សែនជាផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមដែលមានទិសដៅផលិតប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់។ ទិសដៅទាំងនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងដូចជាអក្សរនៃអក្សរ (គូរមូលដ្ឋាន) ដែលដំណើរការជាកូដ។

ប្រសិនបើអក្សរ (មូលដ្ឋាន) នៅក្នុងហ្សែនត្រូវបានលាយបញ្ចូលគ្នាទិសដៅអាចមិនត្រឹមត្រូវហើយដូច្នេះគឺជាប្លង់សម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនមិនធម្មតា។ ពេលខ្លះត្រូវបានបន្ថែម (បន្ថែម) ជួនកាលពួកគេត្រូវបានគេលុបចោល (ការផ្លាស់ប្តូរការលុបចោល) ហើយជួនកាលពួកគេត្រូវបានរៀបចំឡើងវិញ។ (ក៏មានការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងទៀតដែលអាចកើតឡើងផងដែរ) ។ តើមានអ្វីកើតឡើងបន្ទាប់ពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានទទួលមរតកឬទទួលបានអំឡុងពេលមនុស្សពេញវ័យអាស្រ័យលើមុខងាររបស់ហ្សែនជាក់លាក់។

ហ្សែន BRCA គឺជា ហ្សែនបំបាត់ដុំសាច់ ។ ពួកគេបានសរសេរកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលទប់ស្កាត់ការលូតលាស់នៃដុំសាច់ដូចជាមហារីកសុដន់និងមហារីកអូវែ។ ជាពិសេស, ហ្សែន BRCA មានកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលទទួលខុសត្រូវជួសជុលការខូចខាត DNA ទៅក្នុងកោសិការបស់យើង (ពួកគេជួសជុលការបំបែក DNA ជាទ្វេដង) ។

កោសិកានីមួយៗរបស់យើងមានហ្សែន BRCA ពីរច្បាប់មួយច្បាប់ពីម្ដាយរបស់យើងនិងមួយច្បាប់ពីឪពុកយើង។ ហ្សែន BRCA មានការរំលាយខ្លួនដោយស្វ័យប្រវត្តិមានន័យថាហ្សែនហ្សែនទាំងពីរត្រូវតែផ្លាស់ប្តូរដើម្បីឱ្យមានជំងឺមហារីកដែលទាក់ទងទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដើម្បីអភិវឌ្ឍ។

ដោយសារមនុស្សភាគច្រើនទទួលបានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (នេះត្រូវបានសរសេរជា BRCA1 / 2) ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA បង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់អ្នកប៉ុន្តែវាមិនមានន័យថាអ្នកនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះទេ។ ដើម្បីឱ្យមហារីកចាប់ផ្តើមហ្សែនហ្សែនដទៃទៀតនឹងត្រូវការផ្លាស់ប្តូរ។ ការផ្លាស់ប្តូរលើកទី 2 នេះជាទូទៅត្រូវបានទទួល (ពីការខូចខាតអេឌីអិនដោយសារបរិស្ថាន, ជំរើសរបៀបរស់នៅឬការរំលាយអាហារធម្មតារបស់កោសិកា) ។

វាអាចមានការភាន់ច្រឡំខ្លាំងនៅពេលយើងនិយាយអំពីប្រភេទផ្សេងៗនៃការផ្លាស់ប្តូរទោះបីជាវាពន្យល់ពីមូលហេតុដែលមនុស្សគ្រប់រូបដែលមិនមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA នឹងមានជំងឺមហារីក។

ការផ្លាស់ប្តូរទាំងពីរដែលនាំឱ្យមានជំងឺមហារីកសុដន់ចំពោះស្ត្រីភាគច្រើនដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់និងមានជំងឺមហារីកសុដន់រួមមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននិងការផ្លាស់ប្តូរ។

• ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនឬការផ្លាស់ប្តូរមរតក (នេះរួមបញ្ចូលទាំងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ដូចបានពិភាក្សានៅទីនេះ) ត្រូវបានបញ្ជូនពីម្តាយឬឪពុកទៅកូននៅពេលដែលមានគភ៌។
• ការប្រែប្រួលដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ (ការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតមានឡើងជាលទ្ធផលនៃការខូចខាត DNA ដែលទាក់ទងទៅនឹងបរិស្ថានកត្តារបៀបរស់នៅឬដំណើរការរំលាយអាហារធម្មតានៅក្នុងកោសិកា) កើតឡើងនៅគ្រប់ពេលវេលាក្នុងជីវិតរបស់មនុស្ស។

(ក៏មានហ្សែនទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីកដែលត្រូវបានគេហៅថាអង់ណូហ្សែនដែលត្រូវបានគេទទួលឥទ្ធិពលពីរបៀបដែលមានឥទ្ធិពលដោយស្វ័យប្រវត្តិដូច្នេះហ្សែនដែលត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរតែមួយគត់គឺចាំបាច់ដើម្បីជំរុញការលូតលាស់នៃជំងឺមហារីកប៉ុន្តែវាហួសពីវិសាលភាពនៃអត្ថបទនេះ) ។

ការយល់ដឹងអំពីការផ្លាស់ប្តូរ BRCA

នៅពេលនិយាយពីហានិភ័យនៃការផ្លាស់ប្តូរ BRCA វាជាការសំខាន់ដើម្បីបញ្ជាក់ថាយើងមិននិយាយពីការផ្លាស់ប្តូរជាក់ស្តែងជាក់លាក់ចំពោះ DNA ទេ។ ផ្ទុយទៅវិញមានវិធីផ្សេងៗគ្នារាប់ពាន់ដែលហ្សែន BRCA អាចត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។ ដូចដែលបានកត់សម្គាល់ខាងលើហ្សែនទាំងនេះអាចមានមូលដ្ឋានបន្ថែម (សំបុត្រ) មូលដ្ឋានបាត់ឬមូលដ្ឋានអាចត្រូវបានរៀបចំឡើងវិញតាមមធ្យោបាយមួយចំនួន។

មានភាពខុសគ្នាមួយចំនួនចំពោះហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករវាងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 និង BRCA2 ក៏ដូចជាប្រភេទហ្សែនដែលមានវត្តមាននៅក្នុងហ្សែន។ ហានិភ័យរួមនៃជំងឺមហារីកសុដន់ចំពោះស្ត្រីដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA គឺប្រហែល 12% ។ ចំពោះអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 ហានិភ័យមធ្យមគឺពី 55 ទៅ 65 ភាគរយ (និងអាចខ្ពស់ដល់ 87 ភាគរយ) ។ ចំពោះអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ប្រហែលជា 45% នៃស្ត្រីនឹងមានជំងឺមហារីកសុដន់នៅអាយុ 70 ឆ្នាំ។

ជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែ កើតមានប្រហែល 1,3 ភាគរយនៃស្ត្រីទូទៅ។ ចំពោះអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1, 39% ត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែខណៈដែល 11% ទៅ 17% នៃអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 នឹងវិវត្តទៅជាជំងឺ។

មានមហារីកផ្សេងទៀតដែលអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ផងដែរដូចជាជំងឺមហារីកក្រពេញប្រូស្តាតមហារីកលំពែងនិង ជំងឺមហារីកសួត ផងដែរ។

ភាពខុសគ្នានៃជំងឺមហារីកសុដន់ចំពោះស្ត្រីដោយមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA

មានភាពខុសគ្នាមួយចំនួនចំពោះជំងឺមហារីកសុដន់រវាងស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA និងអ្នកដែលមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ។ នេះគឺជារឿងសំខាន់ព្រោះភាពខុសគ្នាមួយចំនួនអាចនឹងមានភាពខុសគ្នាក្នុងការរស់រានមានជីវិត។

ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ច្រើនកើតមានចំពោះស្ត្រីវ័យក្មេងដែលវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់។ ចំពោះអ្នកដែលមានអាយុក្រោម 40 ឆ្នាំវាត្រូវបានគេគិតថាលើសពី 10% នៃជំងឺមហារីកត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការធ្វើឱ្យ BRCA វិជ្ជមាន។ ផ្ទុយទៅវិញចំនួននេះគឺជិតដល់ 5% ចំពោះស្ត្រីវ័យចំណាស់ដែលមានជំងឺនេះ។

មហារីកសុដន់ ចំពោះស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA មានទំនោរកើតមហារីកដែលមាន ដុំសាច់ ខ្ពស់។ កម្រិតទីម័រគឺជារង្វាស់នៃភាពវឹកវរនៃដុំសាច់។

ជំងឺមហារីកសុដន់ចំពោះស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA (ជាពិសេសការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1) ហាក់ដូចជាមិនសូវជាអ្នកទទួលអ៊ីស្ត្រូសែនឬប្រូសេស្តេរ៉ូនទទួលវិជ្ជមាននោះទេ។ ពួកគេក៏ហាក់ដូចជាមិនសូវជា HER2 វិជ្ជមាន ដែរ។ Hormone receptors ក៏ដូចជា HER2 គឺជា receptor នៅលើផ្ទៃនៃកោសិកាមហារីកសុដន់ដែលអ័រម៉ូនអេស្ត្រូសែនឬកត្តាលូតលាស់ភ្ជាប់ទៅនឹងការរាលដាលនៃជំងឺមហារីក។

ម៉្យាងទៀតមហារីកសុដន់ " បីដង " អវិជ្ជមាន គឺកើតមានជាញឹកញាប់ចំពោះស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ។ ជាទូទៅជំងឺមហារីកសុដន់ 3 ដងគឺមានការពិបាកជាងមុនក្នុងការព្យាបាលព្រោះមិនថាវិធីព្យាបាលអ័រម៉ូនឬភ្នាក់ងារ HER គោលដៅក៏មានប្រសិទ្ធភាពដែរ។

នៅលើចំណាំវិជ្ជមានជំងឺមហារីកសុដន់ចំពោះស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ហាក់ដូចជាឆ្លើយតបបាន ល្អប្រសើរ ចំពោះការ ព្យាបាលដោយប្រើគីមី Neoadjuvant (ការព្យាបាលដោយប្រើគីមីដែលត្រូវបានផ្តល់មុនការវះកាត់) ជាងអ្នកដែលមិនមានការប្រែប្រួលទាំងនេះ។

ការប្រែប្រួល BRCA ទល់នឹងជំងឺមហារីកសុដន់គ្រួសារដែលមិនមែន BRCA (BRCAX)

វាច្រើនតែមានការយល់ច្រឡំក្នុងការនិយាយអំពីការផ្លាស់ប្តូរ BRCA និង មហារីកសុដន់តំណពូជ ។ ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA គឺជាមូលហេតុនៃជំងឺមហារីកសុដន់តំណពូជប៉ុន្តែ មិនមែន គ្រប់មហារីកសុដន់តំណពូជទាំងអស់គឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ។ សរុបមកការផ្លាស់ប្តូរ BRCA មានពី 20 ទៅ 25 ភាគរយនៃមហារីកសុដន់តំណពូជនិង 5 ទៅ 10 ភាគរយនៃជំងឺមហារីកសុដន់រួម។

មហារីកសុដន់តំណពូជដែលមិនទាក់ទងទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាជំងឺមហារីកសុដន់គ្រួសារដែលមិនមែន BRCA ឬ BRCAX ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងជំងឺមហារីកសុដន់រួមមានម៉ាស៊ីនអេធីអឹម CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11, និង TP53 ។ មានទំនងច្រើនទៀតរង់ចាំការរកឃើញប៉ុន្តែការស្រាវជ្រាវនៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៅឡើយ។

ការរស់រានមានជីវិតជាមួយនឹងនិងដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA (សិក្សាឆ្នាំ 2018)

នៅពេលនិយាយពីការរស់រានមានជីវិតជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA វាជារឿងសំខាន់ដើម្បីសម្គាល់ថាយើងកំពុងនិយាយអំពីស្ថិតិ។ យើងមានព័ត៌មានអំពីរបៀបដែលមនុស្ស "មធ្យម" ជាមួយការផ្លាស់ប្តូរ BRCA "មធ្យម" អាចធ្វើបាននិងលទ្ធផលរបស់ពួកគេ។ ប៉ុន្តែដោយសារមានការប្រែប្រួលជាក់ស្តែងជាច្រើននៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះហើយមនុស្សជ្រើសរើសវិធីផ្សេងៗដើម្បីគ្រប់គ្រងជំងឺមហារីករបស់ពួកគេនោះស្ថិតិមិនចាំបាច់ព្យាករណ៍ពីលទ្ធផលរបស់មនុស្សម្នាក់ៗនោះទេ។ មនុស្សមិនមែនជាស្ថិតិទេ។

ការសិក្សាឆ្នាំ 2018 ដែលត្រូវបានចេញផ្សាយនៅក្នុង Lancet Oncology គឺជាការស្រាវជ្រាវធំបំផុតដើម្បីប្រៀបធៀបការរស់រានរបស់មហារីកសុដន់ចំពោះអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ដែលទាក់ទងទៅនឹងអ្នកដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់។ លើការរស់រានមានជីវិតជាមួយនឹងជំងឺមហារីកសុដន់ដែលទាក់ទងទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ។

ក្រុមស្ត្រីដែលមានអាយុពី 40 ឆ្នាំឡើងទៅត្រូវបានគេតាមដានអស់រយៈពេល 10 ឆ្នាំដោយមានការរស់រានមានជីវិតក្នុងមួយឆ្នាំប្រាំនិង 10 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ក្រោយរយៈពេល 10 ឆ្នាំអត្រានៃការរស់រានមានជីវិតចំពោះអ្នកដែលមានអវិជ្ជមាន BRCA និង BRCA គឺដូចគ្នា។ ជាការពិតណាស់ក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំដំបូងអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA និងជំងឺមហារីកសុដន់ 3 ដងមានលទ្ធផលល្អជាងអ្នកដែលមានជម្ងឺអវិជ្ជមានបីដង។ អ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ហាក់ដូចជាមានការវះកាត់ពីរដងប៉ុន្តែមិនមានភាពខុសគ្នានោះទេគឺការរស់រានមានជីវិតរវាងអ្នកដែលមានការវះកាត់ឬដុំពកដែលមានជាតិវិទ្យុសកម្ម។

ការកំណត់និងការប្រៀបធៀបជាមួយការសិក្សាផ្សេងៗទៀតនៃការរស់រានមានជីវិតរបស់ BRCA

ការសិក្សាឆ្នាំ 2018 ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើបានលើកទឹកចិត្តប៉ុន្តែមានដែនកំណត់ដ៏សំខាន់មួយចំនួននៅពេលដែលកំពុងសម្លឹងមើលការរស់រានជាមួយនឹងជំងឺមហារីកសុដន់ដែលបានផ្លាស់ប្តូរ BRCA ។

អាយុ: ការស្រាវជ្រាវបានមើលទៅលើស្ត្រីដែលមានអាយុក្រោម 40 ឆ្នាំហើយមានភាពខុសគ្នាសំខាន់មួយចំនួនរវាង ស្ត្រីវ័យក្មេងដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ និងស្ត្រីវ័យចំណាស់ដែលមានជំងឺនេះ។ យើងមិនដឹងថាតើលទ្ធផលទាំងនេះនឹងដូចគ្នាទេបើសិនជាស្ត្រីវ័យចំណាស់ត្រូវបានគេប្រៀបធៀប។

រយៈពេលនៃការសិក្សា: បញ្ហាមួយជាមួយការសិក្សាឆ្នាំ 2018 គឺថាវាបានធ្វើតាមស្ត្រីអស់រយៈពេល 10 ឆ្នាំ។ ស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA មានច្រើនក្នុងការវិវត្តទៅជាមហារីកសុដន់ទី 2 ក្នុងសុដន់ដទៃទៀតរបស់ពួកគេដែលអាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាបន្ទាប់ពីរយៈពេលសិក្សា 10 ឆ្នាំ។

ការស្រាវជ្រាវយូរអង្វែងដែលបានតាមដានស្ត្រីដែលមានដំណាក់កាលដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺមហារីកសុដន់ (ដំណាក់កាលទី 1 និងទី 2) និងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 និង BRCA2 អស់រយៈពេល 20 ឆ្នាំ បាន បង្ហាញពីការកើនឡើងនៃការរស់រានមានជីវិតចំពោះស្ត្រីដែលមាន ការវះកាត់ ទ្វេរដង ( ដោះចេញ នៃសុដន់ដែលមិនមានមហារីក) ។ ជាការពិតការមានការវះកាត់ពីរដងកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការស្លាប់ចំពោះស្ត្រីទាំងនេះក្នុងចន្លោះពី 10 ទៅ 20 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងរបស់ពួកគេ។

ភាគច្រើននៃការស្លាប់នៅក្នុងអំឡុងពេលនោះគឺស្ថិតនៅក្នុងចំណោមមនុស្សដែលបានវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់លើកទី 2 នៅក្នុងទ្រូងរបស់ពួកគេ។ ចន្លោះពេលជាមធ្យមរវាងការវិវត្តន៍នៃមហារីកសុដន់លើកដំបូងនិងជំងឺមហារីកសុដន់ទី 2 (មិនទាក់ទង) គឺ 5,7 ឆ្នាំ។ ការសិក្សានេះបានពង្រឹងការគិតថាការវាយតម្លៃទៅលើជម្រើសនៃការព្យាបាលល្អបំផុតអាចត្រូវការការសិក្សារយៈពេលវែង។

ប្រភេទនៃការវះកាត់: ប្រភេទនៃការវះកាត់ស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ដែលត្រូវបានគេកត់សម្គាល់នៅក្នុងការសិក្សាវែងជាងនេះអាចធ្វើអោយមានភាពខុសគ្នា។ នៅក្នុងការសិក្សាឆ្នាំ 2018, មិនមានភាពខុសប្លែកគ្នាក្នុងការរស់រានមានជីវិតរវាងអ្នកដែលមានដុំពកឬអ្នកដែលមានការវះកាត់ឬការវះកាត់ទ្វេដងទេ។ នេះអាចមានភាពខុសគ្នាប្រសិនបើស្ត្រីត្រូវបានគេតាមដានលើសពី 10 ឆ្នាំ។ ដោយសារស្ត្រីទាំងនេះជាច្រើនអាចត្រូវបានរំពឹងថានឹងរស់នៅជាច្រើនទសវត្សរ៍នេះវាសំខាន់ណាស់ក្នុងការកត់សម្គាល់។

ការព្យាបាលដទៃទៀតអាចប៉ះពាល់ដល់ការរស់រានមានជីវិតផងដែរ។ ការសិក្សាឆ្នាំ 2013 ក៏បានរកឃើញថាភាពរស់រានមានជីវិតគឺស្រដៀងគ្នារវាងស្ត្រី BRCA វិជ្ជមាននិងស្ត្រីអវិជ្ជមាននៅ BRCA នៅ 10 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ, ការស្រាវជ្រាវបានរកឃើញថាចំពោះស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 និងជំងឺមហារីកសុដន់ដំណាក់កាលដំបូងការវះកាត់អូវ៉ែរនិងបំពង់អូវ៉ូអូវ័រ (oophorctomy) ធ្វើអោយប្រសើរឡើងដល់ការរស់រានមានជីវិត។ ការស្រាវជ្រាវដទៃទៀតក៏បានកត់សម្គាល់ផងដែរពីភាពប្រសើរឡើងនៃការរស់រានមានជីវិតជាមួយនឹងការវះកាត់ឆ្អឹង។

ការធ្វើតេស្តផ្លាស់ប្តូរ: ដូចដែលបានកត់សម្គាល់មុននេះការធ្វើតេស្តហ្សែនផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលដំបូង។ វាអាចមានលទ្ធផលខុសឆ្គងនៅក្នុងការស្រាវជ្រាវព្រោះវិធីសាស្ត្រផ្សេងៗនៃការធ្វើតេស្តត្រូវបានគេប្រើ។

កត្តាហានិភ័យដទៃទៀត : ការសិក្សាមួយដែលបានរកឃើញថាអត្រានៃការរស់រានមានជីវិតនៃជំងឺមហារីកសុដន់គឺខ្ពស់ជាងចំពោះអ្នកដែលមានការប្រែប្រួលនៃ BRCA ប៉ុន្តែមានករណីលើកលែងខ្លះ។ ស្ត្រីនៃកេរតំណែលជ្វីសរបស់ Ashkenazi និងអ្នកដែលមាន ជម្ងឺមហារីកសុដន់ មានអត្រារស់រានមានជីវិតទាបប្រសិនបើ BRCA វិជ្ជមាន។

Previvors: ការស្រាវជ្រាវឆ្នាំ 2018 ត្រូវបានគេលើកឡើងក្នុងសេចក្តីយោងទៅអ្នកដែលមិនមានជំងឺមហារីកសុដន់។ វាសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថាគោលបំណងនៃការសិក្សានេះគឺដើម្បីរកមើលការរស់រានមានជីវិតចំពោះស្ត្រីដែល ធ្លាប់មាន ជំងឺមហារីកសុដន់ រួចទៅ ហើយនិងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ។ ការស្រាវជ្រាវនេះមិនបានមើលទៅលើ "វីរុស" ទេដែលពាក្យនេះត្រូវបានគេប្រើដើម្បីពណ៌នាអំពីស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ដែលមានហានិភ័យប៉ុន្តែមិនទាន់មានជំងឺមហារីកសុដន់។

ពាក្យពី

មនុស្សជាច្រើនបានសួរថាតើអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA មានភាពខុសគ្នាក្នុងការរស់រានមានជីវិតពីអ្នកដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់មិនមែនតំណពូជ។ ការសិក្សាមួយឆ្នាំ 2018 ត្រូវបានធានាក្នុងវិធីមួយចំនួនប៉ុន្តែរយៈពេលយូរនៃការវាយតម្លៃត្រូវការដើម្បីដឹងថាតើភាពខុសគ្នាមានក៏ដូចជាដើម្បីកំណត់ជម្រើសព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធិភាពបំផុតសម្រាប់ស្ត្រីដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ BRCA ។ ជាការពិតមានកត្តាជាច្រើនលើសពីការរស់រានមានជីវិតដែលត្រូវបានគេវាយតម្លៃនៅពេលពិនិត្យមើលការព្យាបាល។

ការស្រាវជ្រាវលើការសិក្សាទាំងនេះវាច្បាស់ណាស់ថាយើងមានអ្វីជាច្រើនដើម្បីរៀនអំពីមហារីកសុដន់តំណពូជ។ តាមពិតយើងនៅតែដឹងតិចតួចអំពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមិនទាក់ទងនឹង BRCA និងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់។

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានជំងឺមហារីកសុដន់សូមចំណាយពេលដើម្បី ស្រាវជ្រាវរកជំងឺមហារីករបស់អ្នក ។ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរថ្នាំយ៉ាងឆាប់រហ័សវាមានសារៈសំខាន់សម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាដែល ជាអ្នកតស៊ូមតិរបស់ពួកគេក្នុងការថែទាំមហារីក ។ ស្ត្រីគ្រប់រូបគឺខុសគ្នាហើយការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់ស្ត្រីម្នាក់អាចមិនដូចគ្នាចំពោះអ្នកដទៃ។ វាមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ស្ត្រីម្នាក់ដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺដើម្បីជ្រើសយកការព្យាបាលដែលល្អបំផុតសម្រាប់តែនាងហើយគោរពតាមបំណងប្រាថ្នារបស់នាង។

> ប្រភព:

> Baretta, Z. , Mocellin, S. , Goldin, E. , Olopade, O. និង D. Huo ។ ផលប៉ះពាល់នៃការប្រែប្រួលនៃជំងឺមហារីកសុដន់របស់ BRCA: ការពិនិត្យឡើងវិញនិងការវិភាគមេតា។ ថ្នាំ (Baltimore) ។ 2016. 95 (40): e4975 ។

> Copson, E. , Maishman, T. , Tapper, W. et al ។ ការផ្លាស់ប្តូរនិងប្រសិទ្ធភាពនៃការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ចំពោះជំងឺមហារីកសុដន់របស់យុវវ័យ (POSH): ការសិក្សាពីក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវគំរូ។ Lancet Oncology ។ ចេញផ្សាយថ្ងៃទី 11 ខែមករាឆ្នាំ 2018 ។

> Metcalfe, K. , Gershman, S. , Ghadirion, P. et al ។ ការវះកាត់ប្រសិទ្ធភាពនិងភាពរស់រានមានជីវិតបន្ទាប់ពីមហារីកសុដន់ក្នុងក្រុមនៃការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 និង BRCA2: ការវិភាគឡើងវិញ។ BMJ ។ 348: 226 ។

> Metcalfe, K. , Lynch, H. , Foulkes, W. et al ។ ប្រសិទ្ធភាពនៃការវះកាត់ពោះវៀនធំលើការរស់រានមានជីវិតក្រោយពីមហារីកសុដន់នៅក្នុងក្រុមដោះមីន BRCA1 និង BRCA2 ។ JAMA Oncology ។ ឆាំ 2015 ។ 1 (3): 306-13 ។

> Templeton, A. , Gonzalez, L. , Vera-Badillo, F. et al ។ ទំនាក់ទំនងរវាងស្ថានភាពនៃអរម៉ូនអ័រម៉ូន, អាយុនិងភាពរស់រានមានជីវិតចំពោះអ្នកជម្ងឺជាមួយនឹងការប្រែប្រួលនៃការប្រែប្រួលនៃ BRCA1 / 2: ការពិនិត្យប្រព័ន្ធឡើងវិញនិង Meta-Regression ។ PLoS One ។ 2016. 11 (5): e0154789 ។